Προγεννητικός Έλεγχος: Εξετάσεις Αίματος πριν και στην Εγκυμοσύνη, NIPT, Rh και Έλεγχος ανά Τρίμηνο

Συντάκτης & Ιατρική επιμέλεια: — Ιατρός Βιοπαθολόγος

Δημοσίευση: • Τελευταία ενημέρωση:

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα οργανωμένο πρόγραμμα εξετάσεων που ιδανικά αρχίζει πριν από τη σύλληψη και συνεχίζεται σε συγκεκριμένα στάδια της εγκυμοσύνης. Δεν υπάρχει ένα «πακέτο» που επαναλαμβάνεται μηχανικά σε όλες τις γυναίκες. Οι εξετάσεις επιλέγονται ανάλογα με την εβδομάδα κύησης, το ιστορικό, προηγούμενες κυήσεις, τα φάρμακα και τα ευρήματα του μαιευτήρα.

Στην αρχή της κύησης ελέγχονται συνήθως γενική αίματος, ομάδα αίματος και RhD, αντιερυθροκυτταρικά αντισώματα, λοιμώξεις όπως HIV, ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C και σύφιλη, καθώς και άλλες εξετάσεις ανάλογα με το πρωτόκολλο. Η ανοσία στην ερυθρά, η φερριτίνη, η TSH και ο γλυκαιμικός έλεγχος αξιολογούνται ανάλογα με την περίπτωση.

Αργότερα προστίθενται ή επαναλαμβάνονται εξετάσεις όπως το NIPT από περίπου τη 10η εβδομάδα όταν επιλεγεί, η OGTT συνήθως στις 24–28 εβδομάδες και ο έλεγχος GBS στις 36–37 εβδομάδες. CMV και τοξόπλασμα χρειάζονται προσεκτική ορολογική ερμηνεία και δεν πρέπει να αντιμετωπίζονται ως ένα ίδιο υποχρεωτικό «TORCH panel» για κάθε εγκυμοσύνη.


1Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι μία μεμονωμένη εξέταση ούτε μία μεγάλη λίστα αιματολογικών αναλύσεων. Είναι ένα χρονολογημένο πρόγραμμα πρόληψης, screening και παρακολούθησης που συνδέει το ιστορικό της γυναίκας, τις εργαστηριακές εξετάσεις, τα υπερηχογραφήματα και την κλινική αξιολόγηση σε κάθε στάδιο της κύησης.

Ο στόχος είναι να γνωρίζουμε από νωρίς βασικά στοιχεία που μπορούν να επηρεάσουν τη μητέρα ή το έμβρυο: αν υπάρχει αναιμία ή σιδηροπενία, ποια είναι η ομάδα αίματος και το RhD, αν υπάρχουν κλινικά σημαντικά αντιερυθροκυτταρικά αντισώματα, αν υπάρχει λοίμωξη που χρειάζεται αντιμετώπιση ή ειδικό σχεδιασμό και αν υπάρχουν μεταβολικές ή ορμονικές διαταραχές που χρειάζονται παρακολούθηση.

Παράλληλα, το πρώτο τρίμηνο είναι η περίοδος κατά την οποία συζητούνται οι επιλογές για προγεννητικό γενετικό screening, όπως το NIPT/cfDNA και το συνδυασμένο screening πρώτου τριμήνου. Αργότερα, η έμφαση μετατοπίζεται στον διαβήτη κύησης, στην επανεκτίμηση αναιμίας και τελικά στον έλεγχο που σχετίζεται με την ασφάλεια του τοκετού.

Δεν είναι όλες οι εξετάσεις κατάλληλες για όλες τις εγκύους. Η σωστή παρακολούθηση προσαρμόζεται στην ηλικία κύησης, στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, σε προηγούμενες κυήσεις, σε IVF ή πολύδυμη κύηση, σε χρόνια νοσήματα, φάρμακα και νέα ευρήματα.

ΠερίοδοςΚύριος στόχοςΠαραδείγματα ελέγχου
Πριν από τη σύλληψηΠροετοιμασία και πρόληψηΙστορικό, εμβολιασμοί, φυλλικό οξύ, γνωστά νοσήματα, φορεία όπου ενδείκνυται
1ο τρίμηνοΒασική χαρτογράφηση και screeningΓενική αίματος, ABO/RhD, antibody screen, λοιμώξεις, ούρα, ± TSH, ± φερριτίνη, γενετικό screening
2ο τρίμηνοΜεταβολική και εμβρυϊκή παρακολούθησηOGTT, επανέλεγχος αίματος όπου χρειάζεται, υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου
3ο τρίμηνοΠροετοιμασία για τον τοκετόΓενική αίματος, στοχευμένοι επανέλεγχοι, Rh/αντισώματα όπου χρειάζεται, GBS 36–37 εβδομάδες

2Πριν από την εγκυμοσύνη: τι αξίζει να ελεγχθεί

Ιδανικά, ο προγεννητικός σχεδιασμός αρχίζει πριν από τη σύλληψη. Η περίοδος αυτή προσφέρει τη δυνατότητα να διορθωθούν ελλείψεις, να ελεγχθεί η ασφάλεια φαρμάκων, να ολοκληρωθούν εμβολιασμοί που δεν μπορούν να γίνουν κατά την κύηση και να αξιολογηθούν γνωστά χρόνια νοσήματα.

Ένα από τα σημαντικότερα προληπτικά μέτρα είναι η επαρκής πρόσληψη φυλλικού οξέος. Για τις περισσότερες γυναίκες συστήνεται καθημερινή λήψη πριν από τη σύλληψη και στις πρώτες εβδομάδες της κύησης. Υψηλότερες δόσεις χρησιμοποιούνται μόνο σε συγκεκριμένες καταστάσεις αυξημένου κινδύνου και πρέπει να καθορίζονται από τον θεράποντα ιατρό.

Πριν από την κύηση είναι επίσης χρήσιμο να γνωρίζουμε αν υπάρχει ανοσία στην ερυθρά και, ανάλογα με το ιστορικό, στην ανεμευλογιά. Εφόσον μια γυναίκα δεν έχει ανοσία και δεν είναι ήδη έγκυος, μπορεί να συζητηθεί ο κατάλληλος εμβολιασμός πριν από τη σύλληψη.

Γυναίκες με γνωστή θυρεοειδοπάθεια, διαβήτη, νεφρική νόσο, υπέρταση, αυτοάνοσο νόσημα, προηγούμενες θρομβώσεις ή σημαντική αναιμία χρειάζονται συνήθως πιο οργανωμένη προετοιμασία. Αν υπάρχει μικροκυττάρωση, οικογενειακό ιστορικό ή πιθανότητα φορείας αιμοσφαιρινοπάθειας, μπορεί να χρειαστεί ειδικός αιματολογικός έλεγχος πριν ή στις αρχές της κύησης.

Πρακτικά: η περίοδος πριν από την εγκυμοσύνη είναι η καλύτερη στιγμή για να ελεγχθούν φάρμακα, εμβολιασμοί, γνωστά νοσήματα και παράγοντες κληρονομικού κινδύνου. Δεν χρειάζεται όμως ένα αυθαίρετο «τεράστιο panel» εξετάσεων σε κάθε γυναίκα.

3Πρώτο τρίμηνο: η αρχική δέσμη εξετάσεων

Με την επιβεβαίωση της εγκυμοσύνης οργανώνεται ο πρώτος βασικός έλεγχος. Η ακριβής λίστα διαφέρει ανά χώρα, μαιευτήρα και ατομικό ιστορικό, αλλά συνήθως περιλαμβάνει αρκετές από τις ακόλουθες εξετάσεις:

  • Γενική αίματος.
  • Ομάδα αίματος ABO και RhD.
  • Έλεγχο αντιερυθροκυτταρικών αντισωμάτων / antibody screen.
  • HBsAg για ηπατίτιδα Β.
  • anti-HCV για ηπατίτιδα C.
  • HIV.
  • Έλεγχο για σύφιλη.
  • Rubella IgG για τεκμηρίωση ανοσίας.
  • Γλυκόζη και άλλον μεταβολικό έλεγχο ανάλογα με το ιστορικό.
  • TSH ± FT4 όταν ενδείκνυται ή σύμφωνα με το πρωτόκολλο παρακολούθησης.
  • Φερριτίνη όταν χρειάζεται αξιολόγηση αποθηκών σιδήρου.

Παρότι το άρθρο εστιάζει στις εξετάσεις αίματος, ο πλήρης αρχικός έλεγχος συχνά περιλαμβάνει επίσης γενική ούρων και καλλιέργεια ούρων. Η ασυμπτωματική βακτηριουρία στην εγκυμοσύνη έχει διαφορετική κλινική σημασία από ό,τι στον γενικό πληθυσμό και γι’ αυτό ο ουρολογικός έλεγχος δεν πρέπει να παραλείπεται από έναν ολοκληρωμένο προγεννητικό σχεδιασμό.

Ο μαιευτήρας συνεκτιμά παράλληλα την αρτηριακή πίεση, το βάρος, τα φάρμακα, τους εμβολιασμούς, προηγούμενες κυήσεις, το οικογενειακό ιστορικό και το υπερηχογράφημα. Η εργαστηριακή εξέταση είναι μέρος αυτής της συνολικής εικόνας και όχι ανεξάρτητη διαδικασία.

4Γενική αίματος, φερριτίνη και αναιμία

Η γενική αίματος είναι βασική εξέταση στην εγκυμοσύνη. Αξιολογεί την αιμοσφαιρίνη και τον αιματοκρίτη, τους δείκτες των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια.

Καθώς προχωρά η κύηση αυξάνεται ο όγκος του πλάσματος περισσότερο από τη μάζα των ερυθρών, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται φυσιολογική αιμοαραίωση. Αυτό σημαίνει ότι μία χαμηλότερη αιμοσφαιρίνη δεν ερμηνεύεται πάντα με τα ίδια κριτήρια που χρησιμοποιούνται εκτός εγκυμοσύνης.

Από την άλλη πλευρά, η σιδηροπενία είναι συχνή και μπορεί να αρχίσει πριν εμφανιστεί εμφανής αναιμία. Η φερριτίνη είναι πολύ χρήσιμη για την εκτίμηση των αποθηκών σιδήρου, αλλά δεν πρέπει να διαβάζεται απομονωμένα. Επειδή είναι και πρωτεΐνη οξείας φάσης, μπορεί να είναι φυσιολογική ή αυξημένη παρουσία φλεγμονής.

Η σωστή εργαστηριακή αξιολόγηση μπορεί να συνδυάζει Hb, Hct, MCV, MCH, RDW και φερριτίνη και, όταν χρειάζεται, σίδηρο, τρανσφερρίνη/TIBC, κορεσμό τρανσφερρίνης και δείκτες φλεγμονής. Ο σίδηρος ορού μόνος του μεταβάλλεται αρκετά και δεν αποτελεί τον καλύτερο μεμονωμένο δείκτη αποθηκών.

Η Β12 και το φυλλικό οξύ δεν χρειάζεται να μετρώνται μηχανικά σε κάθε κύηση. Έχουν μεγαλύτερη αξία όταν υπάρχει μακροκυττάρωση, ιδιαίτερη διατροφή, δυσαπορρόφηση, προηγούμενη ανεπάρκεια ή άλλο κλινικό ερώτημα.

5Ομάδα αίματος, RhD και antibody screen

Ο προσδιορισμός ομάδας αίματος ABO και RhD γίνεται νωρίς στην εγκυμοσύνη. Η πληροφορία είναι σημαντική κυρίως για την πρόληψη και παρακολούθηση της αιμολυτικής νόσου του εμβρύου και του νεογνού, αλλά και για πιθανές μεταγγισιακές ανάγκες.

Μαζί με το RhD γίνεται συνήθως έλεγχος αντιερυθροκυτταρικών αντισωμάτων, γνωστός και ως antibody screen ή έμμεση Coombs. Το τεστ δεν αναζητά μόνο anti-D. Μπορεί να ανιχνεύσει και άλλα κλινικά σημαντικά αντισώματα που χρειάζονται περαιτέρω ταυτοποίηση και παρακολούθηση.

Αν μία έγκυος είναι RhD αρνητική αλλά δεν έχει αναπτύξει anti-D, μπορεί να χρειάζεται προφυλακτική Anti-D ανοσοσφαιρίνη σύμφωνα με το μαιευτικό πρωτόκολλο και σε συγκεκριμένες χρονικές στιγμές ή συμβάντα. Αν έχει ήδη ανιχνεύσιμο κλινικά σημαντικό αντίσωμα, η διαχείριση είναι διαφορετική και απαιτεί εξειδικευμένη παρακολούθηση.

Το σημαντικό: το «Rh αρνητικό» από μόνο του δεν σημαίνει ότι υπάρχει πρόβλημα. Το κρίσιμο ερώτημα είναι αν υπάρχει ανοσοποίηση και ποια αντισώματα έχουν ανιχνευθεί.

6Λοιμώξεις στην αρχή της κύησης

Ο λοιμωξιολογικός έλεγχος στην εγκυμοσύνη έχει ιδιαίτερη αξία όταν η διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία, πρόληψη κάθετης μετάδοσης ή διαφορετική φροντίδα του νεογνού.

Στον βασικό αρχικό έλεγχο περιλαμβάνονται συνήθως εξετάσεις για HIV, ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C και σύφιλη. Η ανοσία στην ερυθρά αξιολογείται επίσης συνήθως νωρίς. Άλλες λοιμώξεις, όπως χλαμύδια ή γονόρροια, ελέγχονται ανάλογα με την ηλικία, το ιστορικό, τους παράγοντες κινδύνου και το εθνικό ή τοπικό πρωτόκολλο.

Ο όρος TORCH χρησιμοποιείται ακόμη στην καθημερινή γλώσσα, αλλά μπορεί να δημιουργήσει την εντύπωση ότι υπάρχει ένα υποχρεωτικό και απολύτως ίδιο panel για όλες τις εγκύους. Αυτό δεν είναι σωστό. Η αξία της κάθε ορολογίας είναι διαφορετική και η στρατηγική για CMV ή τοξόπλασμα δεν είναι ίδια σε όλα τα συστήματα υγείας.

Ιδιαίτερα στα IgM, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν πρέπει να μεταφράζεται αυτόματα ως «πρόσφατη λοίμωξη». Χρειάζεται συνεκτίμηση με IgG, προηγούμενα δείγματα, avidity όπου έχει θέση, χρόνο πιθανής έκθεσης και εβδομάδα κύησης.

7Ερυθρά: ανοσία πριν και κατά την εγκυμοσύνη

Στην ερυθρά το βασικό ερώτημα δεν είναι αν υπάρχει «θετικό ή αρνητικό IgM» σε μια ασυμπτωματική έγκυο, αλλά αν υπάρχει τεκμηριωμένη ανοσία. Για τον σκοπό αυτό χρησιμοποιείται κυρίως η Rubella IgG ή τεκμηριωμένο ιστορικό κατάλληλου εμβολιασμού, ανάλογα με το πρωτόκολλο.

Αν μία γυναίκα διαπιστωθεί ότι δεν έχει ανοσία ενώ είναι ήδη έγκυος, δεν γίνεται εμβολιασμός MMR κατά τη διάρκεια της κύησης επειδή πρόκειται για εμβόλιο ζώντος εξασθενημένου ιού. Ο εμβολιασμός προγραμματίζεται μετά τον τοκετό.

Αυτός είναι ένας από τους λόγους που ο προγεννητικός έλεγχος πριν από τη σύλληψη έχει πραγματική αξία: μια έλλειψη ανοσίας μπορεί να αντιμετωπιστεί εγκαίρως πριν αρχίσει η εγκυμοσύνη.

8Τοξόπλασμα: IgG, IgM και avidity

Η αξία του screening για Toxoplasma gondii διαφέρει μεταξύ χωρών και πρωτοκόλλων. Όταν όμως γίνεται ορολογικός έλεγχος, η ερμηνεία πρέπει να απαντά σε ένα συγκεκριμένο ερώτημα: πρόκειται για παλαιότερη έκθεση ή υπάρχει πραγματική πιθανότητα πρόσφατης πρωτολοίμωξης;

Η Toxoplasma IgG δείχνει προηγούμενη ανοσολογική επαφή. Η IgM μπορεί να εμφανιστεί σε πρόσφατη λοίμωξη, αλλά μπορεί να παραμένει θετική για μεγάλο διάστημα ή να είναι ψευδώς θετική. Για αυτό ένα θετικό IgM δεν αποτελεί από μόνο του διάγνωση πρόσφατης λοίμωξης.

Η IgG avidity μπορεί να βοηθήσει στη χρονική εκτίμηση, ιδιαίτερα όταν η εξέταση γίνεται νωρίς στην εγκυμοσύνη. Υψηλή avidity νωρίς συνήθως υποστηρίζει παλαιότερη λοίμωξη. Χαμηλή avidity όμως δεν χρονολογεί με ακρίβεια τη μόλυνση και χρειάζεται συνδυασμένη αξιολόγηση.

Για αναλυτικούς συνδυασμούς IgG/IgM, avidity, επανέλεγχο και την ειδική θέση της PCR, δείτε τον οδηγό Τοξόπλασμα στην Εγκυμοσύνη.

9CMV: IgG, IgM και avidity

Ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) είναι ένα από τα συχνότερα σημεία σύγχυσης στις εξετάσεις της εγκυμοσύνης. Η καθολική ορολογική διαλογή δεν εφαρμόζεται με τον ίδιο τρόπο διεθνώς και γι’ αυτό δεν είναι σωστό να παρουσιάζεται ως αυτονόητη εξέταση ρουτίνας σε κάθε χώρα.

Όταν υπάρχουν αποτελέσματα CMV, η ερμηνεία χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή. CMV IgG θετικό συνήθως δείχνει προηγούμενη έκθεση. CMV IgM θετικό δεν σημαίνει αυτόματα πρόσφατη πρωτολοίμωξη, καθώς μπορεί να παραμένει θετικό μετά από παλαιότερη λοίμωξη, να εμφανίζεται σε μη πρωτογενή λοίμωξη ή να είναι ψευδώς θετικό.

Σε κατάλληλο κλινικό πλαίσιο, η CMV IgG avidity μπορεί να βοηθήσει. Υψηλή avidity όταν μετρηθεί νωρίς στην κύηση υποστηρίζει συνήθως ότι η πρωτογενής λοίμωξη προηγήθηκε της εγκυμοσύνης. Τα cut-offs όμως είναι μεθοδοεξαρτώμενα και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ένας αριθμός ως παγκόσμιο όριο για όλες τις πλατφόρμες.

Δείτε αναλυτικά τον ειδικό οδηγό CMV: IgG, IgM, Avidity και Εγκυμοσύνη.

10HBsAg, anti-HCV, HIV και σύφιλη

Ο έλεγχος για ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C, HIV και σύφιλη αποτελεί βασικό τμήμα της αρχικής προγεννητικής φροντίδας, επειδή ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να αλλάξει ουσιαστικά τη διαχείριση της εγκυμοσύνης ή του νεογνού.

HBsAg – Ηπατίτιδα Β

Το HBsAg χρησιμοποιείται για την ανίχνευση ενεργού λοίμωξης από HBV. Αν είναι θετικό, ακολουθεί περαιτέρω αξιολόγηση της μητέρας και οργανώνεται η κατάλληλη προφύλαξη του νεογνού αμέσως μετά τον τοκετό.

anti-HCV – Ηπατίτιδα C

Το anti-HCV είναι εξέταση screening για προηγούμενη ή τρέχουσα επαφή με HCV. Ένα αντιδραστικό αποτέλεσμα δεν αποδεικνύει από μόνο του ενεργή λοίμωξη και συνήθως χρειάζεται έλεγχος για HCV RNA.

HIV

Η έγκαιρη διάγνωση HIV στην εγκυμοσύνη έχει μεγάλη κλινική σημασία, επειδή η κατάλληλη αντιρετροϊκή θεραπεία και η οργανωμένη μαιευτική και νεογνολογική φροντίδα μπορούν να μειώσουν δραστικά τον κίνδυνο κάθετης μετάδοσης.

Σύφιλη

Η σύφιλη είναι λοίμωξη για την οποία το screening στην κύηση είναι ιδιαίτερα σημαντικό, επειδή η σωστή και έγκαιρη θεραπεία μειώνει τον κίνδυνο συγγενούς σύφιλης. Ο χρόνος τυχόν επανελέγχου αργότερα στην κύηση εξαρτάται από το πρωτόκολλο και τους παράγοντες κινδύνου.

11Θυρεοειδής και TSH στην εγκυμοσύνη

Η λειτουργία του θυρεοειδούς μεταβάλλεται φυσιολογικά κατά την εγκυμοσύνη. Για αυτό η TSH δεν πρέπει να ερμηνεύεται μηχανικά με τον ίδιο τρόπο σε όλες τις εβδομάδες ούτε μόνο με βάση ένα γενικό εύρος αναφοράς ενηλίκων.

Ο έλεγχος έχει ιδιαίτερη σημασία σε γυναίκες με γνωστό υποθυρεοειδισμό ή υπερθυρεοειδισμό, προηγούμενη νόσο θυρεοειδούς, αυτοάνοσο νόσημα, βρογχοκήλη, θετικά θυρεοειδικά αντισώματα, ιστορικό χειρουργείου ή θεραπείας θυρεοειδούς και σε άλλες καταστάσεις αυξημένου κινδύνου.

Όταν η TSH είναι παθολογική, συχνά χρειάζεται συνεκτίμηση με FT4 και, ανάλογα με το ερώτημα, με anti-TPO ή άλλα αντισώματα. Οι στόχοι παρακολούθησης γυναίκας που ήδη λαμβάνει λεβοθυροξίνη είναι διαφορετικοί από την ερμηνεία μιας τυχαίας μικρής απόκλισης σε γυναίκα χωρίς ιστορικό.

Οι σύγχρονες οδηγίες δίνουν ιδιαίτερη έμφαση στην εξατομίκευση πριν από τη σύλληψη, κατά την κύηση και μετά τον τοκετό. Για περισσότερα σχετικά με τη βασική ερμηνεία των εξετάσεων δείτε τον οδηγό Θυρεοειδής και TSH.

12NIPT / cfDNA: τι δείχνει και τι δεν δείχνει

Το NIPT ή cell-free DNA screening είναι εξέταση αίματος της μητέρας που αναλύει ελεύθερο DNA κυρίως πλακουντιακής προέλευσης. Μπορεί να πραγματοποιηθεί συνήθως από περίπου τη 10η εβδομάδα, ανάλογα με την πλατφόρμα και το εργαστήριο.

Το NIPT αποτελεί πολύ ισχυρό screening για ορισμένες συχνές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, κυρίως τις τρισωμίες 21, 18 και 13. Δεν αποτελεί όμως διαγνωστική εξέταση.

Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα των καταστάσεων που εξετάστηκαν, αλλά δεν αποκλείει κάθε γενετική ή ανατομική πάθηση. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου χρειάζεται γενετική συμβουλευτική και επιβεβαίωση με διαγνωστική μέθοδο, όπως λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση, πριν ληφθούν μη αναστρέψιμες αποφάσεις.

Σημαντικό είναι επίσης το μη αξιολογήσιμο / no-call αποτέλεσμα. Δεν πρέπει απλώς να θεωρείται αρνητικό. Μπορεί να σχετίζεται με χαμηλό fetal fraction, πολύ πρώιμη λήψη, υψηλότερο μητρικό βάρος, τεχνικούς ή βιολογικούς παράγοντες και χρειάζεται αξιολόγηση του κατάλληλου επόμενου βήματος.

Το NIPT δεν αντικαθιστά το μαιευτικό υπερηχογράφημα. Δείτε αναλυτικά τον οδηγό NIPT: τι είναι, πόσο ακριβές είναι και τι δείχνει.

13Αυχενική διαφάνεια, PAPP-A και free β-hCG

Το NIPT δεν είναι η μοναδική μορφή προγεννητικού screening. Στο πρώτο τρίμηνο υπάρχει και το συνδυασμένο screening, το οποίο μπορεί να περιλαμβάνει υπερηχογραφική αυχενική διαφάνεια μαζί με βιοχημικούς δείκτες όπως PAPP-A και free β-hCG.

Η επιλογή στρατηγικής screening πρέπει να γίνεται μετά από ενημέρωση σχετικά με τις δυνατότητες και τους περιορισμούς κάθε μεθόδου. Δεν είναι χρήσιμο να συσσωρεύονται διαφορετικές αιματολογικές screening στρατηγικές χωρίς συγκεκριμένο λόγο, επειδή μπορεί να δημιουργηθούν αντικρουόμενες πιθανότητες και περιττή σύγχυση.

Ανεξάρτητα από το αν επιλεγεί NIPT, το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου παραμένει σημαντικό. Αξιολογεί τη βιωσιμότητα, την ηλικία κύησης, τον αριθμό εμβρύων, τη χοριονικότητα σε δίδυμα και πρώιμα ανατομικά ευρήματα που δεν μπορούν να αξιολογηθούν με μία εξέταση αίματος.

Όταν υπάρχει σημαντικό υπερηχογραφικό εύρημα, θετικό screening ή γνωστός αυξημένος γενετικός κίνδυνος, ο μαιευτήρας ή ο γενετιστής μπορεί να συζητήσει άμεσα διαγνωστικό έλεγχο αντί για επιπλέον screening.

14Σάκχαρο, OGTT και διαβήτης κύησης

Ο πρώιμος γλυκαιμικός έλεγχος και ο έλεγχος για διαβήτη κύησης δεν είναι ακριβώς το ίδιο πράγμα. Στην αρχή της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει γλυκόζη νηστείας και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, HbA1c ή άλλος έλεγχος με στόχο κυρίως να αναγνωριστεί προϋπάρχουσα διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης.

Ο κλασικός έλεγχος για διαβήτη κύησης γίνεται συνήθως στις 24–28 εβδομάδες. Υπάρχουν διαφορετικά αποδεκτά πρωτόκολλα διεθνώς: σε αρκετά συστήματα χρησιμοποιείται απευθείας OGTT 75 g, ενώ σε άλλα εφαρμόζεται αρχικό glucose challenge και, αν χρειάζεται, διαγνωστική OGTT.

Για αυτό δεν είναι σωστό να δημοσιεύεται ένας μοναδικός πίνακας τιμών σαν να ισχύει για κάθε εργαστήριο και κάθε πρωτόκολλο. Η ερμηνεία πρέπει να ακολουθεί το συγκεκριμένο σχήμα εξέτασης που πραγματοποιήθηκε.

Η HbA1c δεν αντικαθιστά την OGTT για τη συνήθη διάγνωση του διαβήτη κύησης στο δεύτερο τρίμηνο. Επιπλέον, μπορεί να επηρεάζεται από μεταβολές του κύκλου ζωής των ερυθρών και από σιδηροπενία ή αναιμία.

Δείτε τον αναλυτικό οδηγό Σάκχαρο στην Εγκυμοσύνη.

15Δεύτερο τρίμηνο: τι αλλάζει

Στο δεύτερο τρίμηνο δεν χρειάζεται να ξαναγίνουν μηχανικά όλες οι εξετάσεις της πρώτης επίσκεψης. Η παρακολούθηση γίνεται περισσότερο στοχευμένη.

Η ανατομική ανάπτυξη του εμβρύου αξιολογείται με το υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου, ενώ εργαστηριακά το σημαντικότερο νέο βήμα για πολλές γυναίκες είναι ο έλεγχος για διαβήτη κύησης. Παράλληλα, μπορεί να επαναληφθεί η γενική αίματος ή η φερριτίνη, ιδιαίτερα όταν υπήρχε αρχικά χαμηλή αιμοσφαιρίνη, χαμηλή φερριτίνη, πολύδυμη κύηση ή θεραπεία με σίδηρο.

Αν είχαν βρεθεί παθολογικές τιμές TSH, γλυκόζης, αντισωμάτων ή άλλων δεικτών, το χρονοδιάγραμμα επανελέγχου καθορίζεται από το συγκεκριμένο πρόβλημα και όχι απλώς από το γεγονός ότι η κύηση πέρασε στο δεύτερο τρίμηνο.

Σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν επιπλέον εξετάσεις για νεφρική ή ηπατική λειτουργία, πρωτεϊνουρία, αιμόσταση ή άλλες παραμέτρους. Αυτές δεν αποτελούν γενικό screening για κάθε κύηση χαμηλού κινδύνου.

16Τρίτο τρίμηνο: επανέλεγχος πριν τον τοκετό

Στο τρίτο τρίμηνο η έμφαση μεταφέρεται στην κατάσταση της μητέρας πριν από τον τοκετό και στην αναγνώριση προβλημάτων που εμφανίστηκαν ή επιδεινώθηκαν κατά την πορεία της εγκυμοσύνης.

Η γενική αίματος επανελέγχεται συχνά για αναιμία και αιμοπετάλια. Η φερριτίνη μπορεί να χρειαστεί όταν υπάρχει γνωστή ή πιθανή σιδηροπενία ή όταν αξιολογείται η ανταπόκριση στη θεραπεία.

Στις RhD αρνητικές εγκύους, ο έλεγχος αντισωμάτων και η προφύλαξη Anti-D ακολουθούν το κατάλληλο μαιευτικό πρωτόκολλο. Αν υπάρχει ήδη κλινικά σημαντικό αντίσωμα, η κύηση παρακολουθείται διαφορετικά.

Επανέλεγχος HIV, σύφιλης ή άλλων λοιμώξεων μπορεί να απαιτείται σύμφωνα με το εθνικό πρωτόκολλο, νέα έκθεση, παράγοντες κινδύνου ή απουσία έγκυρου προηγούμενου αποτελέσματος. Δεν είναι σωστό να θεωρείται ότι κάθε ορολογία επαναλαμβάνεται αυτομάτως σε όλες.

Προς το τέλος της κύησης προστίθεται ο έλεγχος για Streptococcus agalactiae / GBS.

17GBS στις 36–37 εβδομάδες

Το Group B Streptococcus (GBS) / Streptococcus agalactiae μπορεί να υπάρχει φυσιολογικά στο γαστρεντερικό ή γεννητικό σύστημα μιας γυναίκας χωρίς συμπτώματα. Η φορεία όμως έχει σημασία κατά τον τοκετό, επειδή το νεογνό μπορεί να εκτεθεί στο βακτήριο.

Ο έλεγχος γίνεται συνήθως στις 36–37 εβδομάδες με λήψη δείγματος από τον κατώτερο κόλπο και το ορθό. Δεν πρόκειται για εξέταση αίματος και δεν είναι το ίδιο με το Strep test που γίνεται στον λαιμό για Streptococcus pyogenes.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει κατά κανόνα φορεία, όχι ότι η έγκυος έχει κάποια ενεργό λοίμωξη ή σεξουαλικώς μεταδιδόμενο νόσημα. Όταν ενδείκνυται, η βασική παρέμβαση είναι η κατάλληλη ενδοτοκειακή αντιβιοτική προφύλαξη, όχι η προσπάθεια εκρίζωσης της φορείας εβδομάδες πριν από τον τοκετό.

Δείτε περισσότερα στον ειδικό οδηγό GBS – Streptococcus agalactiae.

18Πότε επαναλαμβάνονται οι εξετάσεις

Ένα από τα συχνότερα ερωτήματα είναι αν οι εξετάσεις του πρώτου τριμήνου πρέπει να επαναλαμβάνονται κάθε μήνα. Η απάντηση είναι όχι. Κάθε εξέταση έχει διαφορετικό λόγο και διαφορετικό χρόνο επανάληψης.

Σε κινητό, σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες.
ΕξέτασηΠότε γίνεται αρχικάΠότε μπορεί να επαναληφθεί
Γενική αίματοςΝωρίς στην κύησηΣυχνά αργότερα στην κύηση και νωρίτερα αν υπάρχει αναιμία ή άλλη ένδειξη
ΦερριτίνηΌταν χρειάζεται αξιολόγηση αποθηκώνΣε σιδηροπενία, θεραπεία ή αυξημένες ανάγκες
ABO/RhDΣτην αρχήΔεν χρειάζεται συνήθως επαναλαμβανόμενος προσδιορισμός αν είναι τεκμηριωμένος
Antibody screenΣτην αρχήΣύμφωνα με RhD status, Anti-D πρωτόκολλο ή αν ανιχνευθεί αντίσωμα
Rubella IgGΠριν ή νωρίς στην εγκυμοσύνηΌχι συνήθως όταν υπάρχει σαφής τεκμηρίωση ανοσίας
CMV / ToxoplasmaΑνάλογα με πρωτόκολλο και ένδειξηΌταν χρειάζεται τεκμηρίωση ορομετατροπής ή υπάρχει συγκεκριμένη κλινική ένδειξη
TSHΝωρίς όταν ενδείκνυταιΣυχνότερα αν υπάρχει θυρεοειδοπάθεια, θεραπεία ή παθολογικό αρχικό αποτέλεσμα
OGTTΣυνήθως 24–28 εβδομάδεςΝωρίτερα ή διαφορετικά σε γυναίκες αυξημένου κινδύνου, σύμφωνα με το πρωτόκολλο
GBS36–37 εβδομάδεςΓίνεται σε κάθε κύηση σύμφωνα με το εφαρμοζόμενο πρωτόκολλο

Όταν ένα αποτέλεσμα είναι παθολογικό, ο χρόνος επανάληψης καθορίζεται από το συγκεκριμένο πρόβλημα. Για παράδειγμα, διαφορετική συχνότητα χρειάζεται μία γυναίκα που ξεκινά θεραπεία για υποθυρεοειδισμό και διαφορετική μία γυναίκα με οριακή φερριτίνη χωρίς αναιμία.

19Ειδικές κυήσεις και πρόσθετος έλεγχος

Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες ο βασικός προγεννητικός έλεγχος χρειάζεται ουσιαστική επέκταση. Αυτό δεν σημαίνει ότι οι ίδιες εξετάσεις πρέπει να ζητούνται προληπτικά από όλες.

IVF και πολύδυμη κύηση

Η εξωσωματική γονιμοποίηση και η δίδυμη ή πολύδυμη κύηση επηρεάζουν τον τρόπο παρακολούθησης και την ερμηνεία ορισμένων screening tests. Στα δίδυμα, για παράδειγμα, η στρατηγική NIPT και υπερηχογραφικού screening χρειάζεται να λαμβάνει υπόψη τη χοριονικότητα και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της κύησης.

Αιμοσφαιρινοπάθειες

Μικροκυττάρωση που δεν εξηγείται από σιδηροπενία, γνωστό οικογενειακό ιστορικό ή καταγωγή από πληθυσμό με αυξημένη συχνότητα αιμοσφαιρινοπαθειών μπορεί να οδηγήσει σε έλεγχο φορείας, όπως ηλεκτροφόρηση ή HPLC αιμοσφαιρίνης και ειδικότερες εξετάσεις.

Θρομβώσεις και αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο

Ιστορικό θρόμβωσης ή συγκεκριμένο μαιευτικό ιστορικό μπορεί να απαιτεί στοχευμένο έλεγχο. Αντίθετα, δεν είναι σωστό να εφαρμόζεται σε κάθε έγκυο ένα εκτεταμένο panel κληρονομικής θρομβοφιλίας χωρίς σαφή ένδειξη.

Αυτοάνοσα νοσήματα

Σε γνωστό ΣΕΛ, αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο ή άλλα αυτοάνοσα νοσήματα μπορεί να απαιτούνται ειδικά αντισώματα, νεφρική λειτουργία, συμπλήρωμα και άλλοι δείκτες ανάλογα με τη νόσο και την αγωγή.

Υποψία προεκλαμψίας ή άλλης επιπλοκής

Όταν εμφανιστούν υπέρταση, οίδημα με άλλα ύποπτα ευρήματα, κεφαλαλγία, διαταραχές όρασης, επιγαστρικό άλγος ή άλλο ανησυχητικό σύμπτωμα, μπορεί να χρειαστούν εξετάσεις όπως γενική αίματος, αιμοπετάλια, ηπατικά ένζυμα, κρεατινίνη και αξιολόγηση πρωτεϊνουρίας. Αυτές είναι εξετάσεις για συγκεκριμένο κλινικό ερώτημα και όχι routine panel κάθε εγκύου.

20Προετοιμασία για τις εξετάσεις

Δεν χρειάζονται όλες οι εξετάσεις της εγκυμοσύνης νηστεία. Η γενική αίματος, η ομάδα αίματος, ο έλεγχος αντισωμάτων και οι περισσότερες ορολογικές εξετάσεις μπορούν συνήθως να γίνουν χωρίς νηστεία. Αν όμως μαζί ζητούνται γλυκόζη, λιπίδια ή άλλη μεταβολική εξέταση, μπορεί να δοθούν διαφορετικές οδηγίες.

Η OGTT έχει δικό της πρωτόκολλο και απαιτεί να ακολουθηθούν οι οδηγίες του εργαστηρίου σχετικά με νηστεία, λήψη γλυκόζης και χρόνο των διαδοχικών αιμοληψιών. Δεν πρέπει να γίνεται αυθαίρετη δίαιτα ή σημαντικός περιορισμός υδατανθράκων τις προηγούμενες ημέρες μόνο για να «βγει καλύτερη» η καμπύλη.

Η έγκυος πρέπει να ενημερώνει το εργαστήριο για θυροξίνη, σίδηρο, αντιπηκτικά, ινσουλίνη, άλλα φάρμακα και συμπληρώματα. Δεν πρέπει να διακόπτει θεραπεία από μόνη της πριν από αιμοληψία.

Ιδιαίτερα υψηλές δόσεις βιοτίνης μπορούν να επηρεάσουν ορισμένες ανοσοχημικές μεθόδους. Αν λαμβάνεται συμπλήρωμα που περιέχει βιοτίνη, είναι χρήσιμο να ενημερώνεται το εργαστήριο ώστε να δοθούν οι σωστές οδηγίες για τη συγκεκριμένη μέθοδο.

Καλό είναι επίσης να είναι γνωστή η ακριβής εβδομάδα κύησης και να υπάρχουν διαθέσιμα προηγούμενα αποτελέσματα. Στην εγκυμοσύνη η τάση μιας τιμής στον χρόνο είναι συχνά πιο χρήσιμη από μία μεμονωμένη μέτρηση.

21Συχνές ερωτήσεις

Πότε ξεκινά ο προγεννητικός έλεγχος;

Ιδανικά αρχίζει πριν από τη σύλληψη με έλεγχο ιστορικού, φαρμάκων, εμβολιασμών και φυλλικού οξέος. Ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος της εγκυμοσύνης οργανώνεται συνήθως από τις πρώτες εβδομάδες μετά την επιβεβαίωσή της.

Χρειάζεται νηστεία για τον προγεννητικό έλεγχο;

Όχι για όλες τις εξετάσεις. Η ανάγκη για νηστεία εξαρτάται από τις συγκεκριμένες αναλύσεις που έχουν ζητηθεί. Η OGTT, για παράδειγμα, έχει συγκεκριμένο πρωτόκολλο.

Πρέπει όλες οι έγκυες να κάνουν NIPT;

Οι επιλογές γενετικού screening πρέπει να συζητούνται με την έγκυο ανεξάρτητα από την ηλικία της, αλλά η τελική επιλογή είναι εξατομικευμένη. Το NIPT είναι screening και όχι διαγνωστική εξέταση.

Αν το NIPT είναι χαμηλού κινδύνου, χρειάζεται αυχενική διαφάνεια;

Το NIPT δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα. Το υπερηχογράφημα αξιολογεί στοιχεία της ανάπτυξης και της ανατομίας που δεν μπορούν να εκτιμηθούν από το cfDNA.

Πρέπει όλες οι έγκυες να κάνουν CMV και τοξόπλασμα κάθε μήνα;

Όχι ως γενικός κανόνας. Η στρατηγική screening για CMV και τοξόπλασμα διαφέρει μεταξύ πρωτοκόλλων. Όταν απαιτείται επανέλεγχος, πρέπει να υπάρχει συγκεκριμένο διαγνωστικό ερώτημα.

Θετικό CMV IgM ή Toxoplasma IgM σημαίνει πρόσφατη λοίμωξη;

Όχι απαραίτητα. Τα IgM μπορεί να παραμένουν θετικά, να εμφανίζουν μη ειδικές αντιδράσεις ή να χρειάζονται επιβεβαίωση. Η ερμηνεία γίνεται μαζί με IgG, avidity όπου ενδείκνυται, προηγούμενα αποτελέσματα και εβδομάδα κύησης.

Τι σημαίνει χαμηλή φερριτίνη με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη;

Μπορεί να υποδηλώνει μειωμένες αποθήκες σιδήρου πριν εμφανιστεί σαφής αναιμία. Η φερριτίνη αξιολογείται μαζί με τη γενική αίματος και το συνολικό κλινικό πλαίσιο.

Η HbA1c αρκεί για να αποκλείσει διαβήτη κύησης;

Όχι. Η HbA1c μπορεί να είναι χρήσιμη σε συγκεκριμένες περιπτώσεις πρώιμου ελέγχου, αλλά δεν αντικαθιστά την καθιερωμένη στρατηγική screening/OGTT για διαβήτη κύησης.

Τι σημαίνει ότι είμαι Rh αρνητική;

Σημαίνει ότι χρειάζεται σωστός έλεγχος αντισωμάτων και εφαρμογή του κατάλληλου πρωτοκόλλου Anti-D όταν ενδείκνυται. Rh αρνητικό δεν σημαίνει από μόνο του ότι υπάρχει ανοσοποίηση.

Τι γίνεται αν το GBS είναι θετικό;

Η θετική καλλιέργεια συνήθως δείχνει φορεία. Ο μαιευτήρας οργανώνει την κατάλληλη ενδοτοκειακή αντιβιοτική προφύλαξη όταν ενδείκνυται, ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος πρώιμης λοίμωξης του νεογνού.

22Τι να θυμάστε, ραντεβού και βιβλιογραφία

Ο προγεννητικός έλεγχος αρχίζει ιδανικά πριν από τη σύλληψη και συνεχίζεται με διαφορετικό στόχο σε κάθε τρίμηνο.

Στην αρχή της εγκυμοσύνης δημιουργείται η βασική εικόνα με γενική αίματος, ABO/RhD, antibody screen, λοιμώξεις και άλλες εξετάσεις ανάλογα με το ιστορικό.

Το NIPT είναι screening και όχι διάγνωση και δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα.

CMV και τοξόπλασμα χρειάζονται συνδυασμένη ορολογική ερμηνεία και ένα θετικό IgM δεν αρκεί για να τεκμηριώσει πρόσφατη λοίμωξη.

Ο έλεγχος για διαβήτη κύησης γίνεται συνήθως στις 24–28 εβδομάδες με το κατάλληλο πρωτόκολλο.

Το GBS ελέγχεται προς το τέλος της κύησης, συνήθως στις 36–37 εβδομάδες.

Εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στο Μικροβιολογικό Λαμία
Για πληροφορίες σχετικά με εξετάσεις, προετοιμασία, αιμοληψία ή εργαστηριακή ερμηνεία αποτελεσμάτων μπορείτε να επικοινωνήσετε με το εργαστήριό μας.
22310 66841 • Δευτέρα–Παρασκευή 07:00–13:30

Βιβλιογραφία και πηγές

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Routine Tests During Pregnancy.
ACOG
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Current Guidance on Prenatal Genetic Screening.
ACOG
Centers for Disease Control and Prevention. Screening and Testing for HIV, Viral Hepatitis, STDs and Tuberculosis in Pregnancy.
CDC
Centers for Disease Control and Prevention. Pregnancy and Rubella.
CDC
Centers for Disease Control and Prevention. Folic Acid: Facts for Clinicians.
CDC
Centers for Disease Control and Prevention. Screening for Group B Strep Bacteria.
CDC
American Thyroid Association. 2026 Guidelines for Thyroid Disease in Preconception, Pregnancy, and Postpartum.
American Thyroid Association
Centers for Disease Control and Prevention. CMV and Pregnancy.
CDC
UK National Screening Committee. Toxoplasmosis – Antenatal Screening Recommendation.
UK NSC
Κατάλογος Εξετάσεων – Μικροβιολογικό Λαμία.
Δείτε τις διαθέσιμες εργαστηριακές εξετάσεις
Επιστημονική επιμέλεια:
Δρ. Παντελής Αναγνωστόπουλος, Ιατρός Μικροβιολόγος – Βιοπαθολόγος
Μικροβιολογικό Εργαστήριο Λαμίας, Έσλιν 19, Λαμία 35100
22310 66841 • Δευτέρα–Παρασκευή 07:00–13:30
Μικροβιολογικό Λαμία
Επισκόπηση απορρήτου

Η ιστοσελίδα χρησιμοποιεί cookies για τη σωστή λειτουργία της και, εφόσον δώσετε συγκατάθεση, για την ανάλυση επισκεψιμότητας. Μπορείτε να αλλάξετε τις επιλογές σας οποιαδήποτε στιγμή από τις ρυθμίσεις cookies.