NIPT – Το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ: Τι Πρέπει να Ξέρετε
NIPT: Το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ – Ακρίβεια, Οφέλη & Τιμή
✅ Εισαγωγή
Η εγκυμοσύνη είναι μια από τις πιο συναρπαστικές και καθοριστικές περιόδους στη ζωή μιας γυναίκας. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η σωστή πληροφόρηση και οι ιατρικές εξετάσεις διασφαλίζουν την υγεία τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου. Ένα από τα πιο σημαντικά επιτεύγματα της προγεννητικής ιατρικής είναι το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), δηλαδή το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ. Πρόκειται για μια αιματολογική εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο από πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη.
🔍 Τι είναι το NIPT;
Το NIPT είναι μια μη επεμβατική εξέταση αίματος που πραγματοποιείται συνήθως από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετά. Εξετάζει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cffDNA) που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου, προκειμένου να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες όπως:
Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων (π.χ. Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Klinefelter)
Η ακρίβεια του NIPT ξεπερνά το 99% για τη τρισωμία 21, και είναι ιδιαίτερα αξιόπιστη για την πρώιμη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών.
🧪 Πώς γίνεται η εξέταση;
Η διαδικασία είναι απλή και ασφαλής:
🩸 Λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος από τη μητέρα.
🧬 Το δείγμα αναλύεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο.
📄 Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες.
Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής, σε αντίθεση με επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη τροφοβλάστης (CVS).
🧠 Πώς λειτουργεί το NIPT;
Το μη επεμβατικό τεστ στηρίζεται στην ανάλυση ελεύθερου DNA του εμβρύου, το οποίο προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα και κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου. Με προηγμένες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης (π.χ. NGS – Next Generation Sequencing), συγκρίνεται η ποσότητα DNA από κάθε χρωμόσωμα για να ανιχνευτούν ανωμαλίες αριθμού χρωμοσωμάτων.
📋 Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του NIPT;
✨ Υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα (99% για τρισωμία 21)
✨ Δεν ενέχει κίνδυνο για το έμβρυο
✨ Μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα
✨ Ανιχνεύει και τις πιο σπάνιες φυλετικές ανωμαλίες
✨ Παρέχει δυνατότητα προσδιορισμού φύλου εμβρύου
⚠️ Ποιοι πρέπει να κάνουν το NIPT;
Το NIPT προτείνεται ιδιαίτερα σε:
🤰 Γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών
👩⚕️ Έγκυες με παθολογικά αποτελέσματα αυχενικής διαφάνειας
👪 Οικογένειες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών
🧬 Έγκυες με αυξημένο κίνδυνο από προγεννητικό screening
💔 Γυναίκες που επιθυμούν να αποφύγουν επεμβατική εξέταση
❓ Τι ανιχνεύει το NIPT;
Κατηγορία Παθήσεις Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τρισωμία 21, 18, 13 Φυλετικές ανωμαλίες Turner (X0), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X Διαγραφές/επικαλύψεις (ανάλογα το πακέτο) DiGeorge (22q11.2), Angelman, Cri-du-chat ⏳ Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται μέσα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες, ανάλογα το εργαστήριο. Παραδίδονται στον ιατρό ή στη μητέρα και συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική, εφόσον απαιτείται.
🧬 Είναι 100% ακριβές;
Παρά την πολύ υψηλή ευαισθησία, το NIPT είναι screening test, όχι διαγνωστικό. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, απαιτείται επιβεβαίωση με επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση ή CVS).
❌ Περιορισμοί του NIPT
Δεν ανιχνεύει όλες τις γενετικές παθήσεις
Δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο
Μπορεί να έχει ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά σε ορισμένες περιπτώσεις
Μειωμένη ακρίβεια σε εγκυμοσύνες με μικρό ποσοστό εμβρυϊκού DNA, π.χ. σε παχύσαρκες γυναίκες
👩⚕️ Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα NIPT κατηγοριοποιούνται ως:
Χαμηλού κινδύνου (Low Risk): Πολύ μικρή πιθανότητα να υπάρχει η χρωμοσωμική ανωμαλία.
Υψηλού κινδύνου (High Risk): Υψηλή πιθανότητα να υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Απαιτείται διαγνωστική επιβεβαίωση.
Αναποτελεσματικό δείγμα: Ανεπαρκής ποσότητα εμβρυϊκού DNA — απαιτείται επανάληψη.
🍼 Προσδιορισμός Φύλου
Το NIPT μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια το φύλο του εμβρύου από την 10η εβδομάδα, εξετάζοντας την παρουσία του Y χρωμοσώματος.
🌍 Υπάρχουν διαφορετικά είδη NIPT;
Ναι, υπάρχουν διαφορετικά panel εξετάσεων ανάλογα με την εταιρεία και το κόστος. Κάποια βασικά, άλλα εμπλουτισμένα με εξετάσεις για μικροδιαγραφές, μονογονιδιακές παθήσεις, ακόμα και για σπάνια σύνδρομα.
💰 Κόστος του NIPT
Το κόστος ποικίλει ανάλογα με:
Τον τύπο της εξέτασης
Τον πάροχο (δημόσιο ή ιδιωτικό κέντρο)
Την περιοχή
💶 Συνήθως κυμαίνεται μεταξύ 300–600 ευρώ, και δεν καλύπτεται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία στην Ελλάδα.
🇬🇷 NIPT στην Ελλάδα
Το NIPT διατίθεται σε μεγάλα διαγνωστικά εργαστήρια, ιδιωτικές κλινικές και μερικά μαιευτήρια. Εξειδικευμένα κέντρα προσφέρουν συμβουλευτική γενετιστή και συνοδευτική καθοδήγηση σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.
❓ Συχνές Ερωτήσεις (FAQ) για το NIPT
🔹 Τι είναι το NIPT και σε τι διαφέρει από άλλες προγεννητικές εξετάσεις;
Το NIPT (Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ) είναι μια εξέταση αίματος που αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου. Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης, δεν είναι επεμβατική και δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο.
🔹 Από ποια εβδομάδα κύησης μπορεί να γίνει το NIPT;
Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά.
🔹 Είναι αξιόπιστο το αποτέλεσμα του NIPT;
Το NIPT έχει άνω του 99% ακρίβεια για την τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down). Ωστόσο, δεν είναι διαγνωστικό τεστ. Ένα θετικό αποτέλεσμα χρειάζεται επιβεβαίωση με επεμβατική εξέταση (όπως αμνιοπαρακέντηση).
🔹 Ποιες παθήσεις μπορεί να ανιχνεύσει το NIPT;
Ανάλογα με το πακέτο εξέτασης, μπορεί να εντοπίσει:
Τρισωμίες: 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)
Φυλετικές ανωμαλίες: Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X
Μικροδιαγραφές/Σύνδρομα: π.χ. DiGeorge (22q11.2), Angelman (προαιρετικά)
🔹 Μπορεί να προσδιοριστεί το φύλο του μωρού με το NIPT;
Ναι. Το τεστ μπορεί να δείξει με πολύ μεγάλη ακρίβεια το φύλο του εμβρύου από την 10η εβδομάδα της κύησης, ανιχνεύοντας την παρουσία του Υ χρωμοσώματος.
🔹 Είναι το NIPT κατάλληλο για πολύδυμες κυήσεις (π.χ. δίδυμα);
Σε δίδυμες κυήσεις, η αξιοπιστία του τεστ είναι μικρότερη από ότι στις μονήρεις. Αν και είναι εφικτό, απαιτείται ειδική εκτίμηση από γενετιστή ή γυναικολόγο.
🔹 Το τεστ καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ;
Προς το παρόν, το NIPT δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και πραγματοποιείται μόνο ιδιωτικά, με κόστος που κυμαίνεται συνήθως από 300 έως 700 ευρώ.
🔹 Υπάρχουν ψευδώς θετικά ή αρνητικά αποτελέσματα;
Ναι, αν και σπάνια. Ειδικά σε περιπτώσεις:
Χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA
Μωσαϊκισμού πλακούντα
Μετεμφυτευτικών προβλημάτων (π.χ. IVF)
Γι’ αυτό, τα θετικά αποτελέσματα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνονται.
🔹 Τι σημαίνει “χαμηλού κινδύνου” αποτέλεσμα;
Ένα “low risk” αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν ανιχνεύθηκε σημαντικός γενετικός κίνδυνος για τις εξεταζόμενες ανωμαλίες. Δεν αποκλείει όμως άλλες παθολογίες που δεν εξετάζει το τεστ.
🔹 Πώς παραλαμβάνονται τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται μέσα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες και συνοδεύονται από ιατρική ερμηνεία. Σε θετικά αποτελέσματα, συνιστάται γενετική συμβουλευτική.
🔹 Αν το αποτέλεσμα είναι “μη ερμηνεύσιμο”, τι σημαίνει;
Σε κάποιες περιπτώσεις, το NIPT δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα — π.χ., λόγω χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA (<4%). Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να ζητηθεί επανάληψη της εξέτασης ή εναλλακτική μέθοδος.
📚 Βιβλιογραφία
Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. (2014). DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine, 370(9):799–808. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1311037
Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. (2015). Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. Obstetrics and Gynecology, 126(5):927–938. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001038
Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy: Practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 18(10):1056–1065. https://doi.org/10.1038/gim.2016.97
Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. (2012). Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 367(23):2175–2184. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1203382
Dondorp WJ, de Wert GM. (2016). The ‘thousand-dollar genome’: ethical aspects of NIPT. Prenatal Diagnosis, 36(6):498–503. https://doi.org/10.1002/pd.4783
Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. (2015). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3):249–266. https://doi.org/10.1002/uog.14791
Committee Opinion No. 640. (2015). Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. ACOG Practice Bulletin, American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org
Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία (ΕΜΓΕ). (2021). Οδηγίες για τη χρήση του NIPT στον προγεννητικό έλεγχο. Διαθέσιμο από: https://hsog.gr
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). (2021). Non-invasive prenatal testing (NIPT) for chromosomal conditions. https://www.rcog.org.uk
Dimes, M. March of. (2020). Prenatal Tests. https://www.marchofdimes.org
