Κοιλιοκάκη: Συμπτώματα και Πότε Χρειάζονται Εξετάσεις

Η κοιλιοκάκη δεν προκαλεί πάντοτε διάρροια ή απώλεια βάρους. Μπορεί να εκδηλωθεί μόνο με χαμηλή φερριτίνη, σιδηροπενική αναιμία, παρατεταμένη κόπωση, φούσκωμα, δυσκοιλιότητα, οστεοπενία, άφθες, αυξημένες τρανσαμινάσες ή καθυστέρηση ανάπτυξης στα παιδιά. Ο αρχικός εργαστηριακός έλεγχος γίνεται συνήθως με anti-tTG IgA και ολική IgA, ενώ ο εξεταζόμενος εξακολουθεί να καταναλώνει γλουτένη.

1Ποια συμπτώματα μπορεί να προκαλέσει η κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη είναι χρόνια ανοσομεσολαβούμενη νόσος που προκαλείται από τη γλουτένη σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα. Η ανοσολογική αντίδραση μπορεί να βλάψει τον βλεννογόνο του λεπτού εντέρου και να περιορίσει την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών.

Η κλινική εικόνα διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν χρόνια διάρροια, έντονο φούσκωμα και απώλεια βάρους. Άλλοι δεν έχουν εμφανή πεπτικά ενοχλήματα και η νόσος αναγνωρίζεται από χαμηλή φερριτίνη, αναιμία, κόπωση, οστεοπενία ή ένα άλλο ανεξήγητο εργαστηριακό εύρημα.

Υπάρχουν επίσης ασυμπτωματικοί ή ολιγοσυμπτωματικοί ασθενείς, οι οποίοι εντοπίζονται επειδή έχουν συγγενή πρώτου βαθμού με κοιλιοκάκη ή κάποιο νόσημα που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο.

2Γαστρεντερικά συμπτώματα

Τα πεπτικά συμπτώματα μπορεί να είναι καθημερινά ή διαλείποντα και συχνά μοιάζουν με σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, δυσανεξία στη λακτόζη ή άλλες γαστρεντερικές παθήσεις.

• Επίμονη ή υποτροπιάζουσα διάρροια.
• Φούσκωμα, κοιλιακή διάταση και αυξημένα αέρια.
• Κοιλιακό άλγος ή κράμπες.
• Χρόνια δυσκοιλιότητα.
• Ναυτία ή επαναλαμβανόμενοι έμετοι.
• Λιπαρές, ογκώδεις ή δύσοσμες κενώσεις.
• Αίσθημα πρώιμου κορεσμού ή δυσπεψία.
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους.

Η δυσκοιλιότητα δεν αποκλείει τη νόσο. Ιδιαίτερα στα παιδιά, μπορεί να αποτελεί εξίσου σημαντική εκδήλωση με τη διάρροια. Επίσης, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται υποχρεωτικά αμέσως μετά την κατανάλωση ψωμιού ή ζυμαρικών.

Σε ενήλικες που πληρούν τα κριτήρια του συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου συνιστάται να συζητείται ορολογικός έλεγχος για κοιλιοκάκη, ιδιαίτερα πριν θεωρηθούν τα συμπτώματα αποκλειστικά λειτουργικά.

3Συμπτώματα και ευρήματα έξω από το έντερο

Η κοιλιοκάκη είναι συστηματική νόσος. Η φλεγμονή και η δυσαπορρόφηση μπορούν να επηρεάσουν το αίμα, τα οστά, το δέρμα, το νευρικό σύστημα, το ήπαρ και την αναπαραγωγική υγεία.

Η δερματίτιδα ερπετοειδής είναι έντονα κνησμώδες, συχνά συμμετρικό εξάνθημα που εμφανίζεται συνήθως σε αγκώνες, γόνατα, γλουτούς ή τριχωτό της κεφαλής και συνδέεται στενά με την κοιλιοκάκη. Η διάγνωσή της απαιτεί δερματολογική αξιολόγηση και ειδική βιοψία δέρματος.

4Αναιμία, χαμηλή φερριτίνη και παρατεταμένη κόπωση

Η ανεξήγητη έλλειψη σιδήρου αποτελεί μία από τις σημαντικότερες ενδείξεις για έλεγχο κοιλιοκάκης. Η φερριτίνη μπορεί να είναι χαμηλή πριν ακόμη μειωθεί η αιμοσφαιρίνη, επομένως ένας φυσιολογικός αιματοκρίτης δεν αποκλείει εξάντληση των αποθηκών σιδήρου.

Ένα συχνό σενάριο είναι ο ασθενής που λαμβάνει σίδηρο, παρουσιάζει προσωρινή βελτίωση και μετά από λίγους μήνες εμφανίζει ξανά χαμηλή φερριτίνη. Όταν δεν υπάρχει σαφής απώλεια αίματος, ανεπαρκής πρόσληψη ή άλλη προφανής αιτία, πρέπει να εξετάζεται και η πιθανότητα δυσαπορρόφησης.

Η παρατεταμένη κόπωση μπορεί να σχετίζεται με αναιμία, έλλειψη σιδήρου, φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β12. Δεν είναι ειδικό σύμπτωμα κοιλιοκάκης, αλλά αποκτά μεγαλύτερη σημασία όταν συνυπάρχει με φούσκωμα, αλλαγές στις κενώσεις, απώλεια βάρους ή οικογενειακό ιστορικό.

5Συμπτώματα κοιλιοκάκης στα παιδιά

Στα παιδιά η κοιλιοκάκη μπορεί να εμφανιστεί μετά την εισαγωγή τροφίμων που περιέχουν γλουτένη. Δεν παρουσιάζουν όλα τα παιδιά την κλασική εικόνα με έντονη διάρροια και διογκωμένη κοιλιά.

Ενδείξεις που χρειάζονται αξιολόγηση

• Ανεπαρκής πρόσληψη βάρους ή απώλεια βάρους.
• Καθυστέρηση αύξησης του ύψους.
• Χρόνια διάρροια ή επίμονη δυσκοιλιότητα.
• Φούσκωμα και διάταση της κοιλιάς.
• Επαναλαμβανόμενα κοιλιακά άλγη.
• Ανορεξία, ευερεθιστότητα ή μειωμένη ενέργεια.
• Ανεξήγητη σιδηροπενία ή αναιμία.
• Καθυστερημένη εφηβεία.
• Βλάβες στο σμάλτο των δοντιών.
• Επίμονες άφθες του στόματος.

Ο έλεγχος πρέπει επίσης να προσφέρεται σε παιδιά με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 κατά τη διάγνωση, σε παιδιά με αυτοάνοση θυρεοειδοπάθεια και σε συγγενείς πρώτου βαθμού ατόμων με κοιλιοκάκη.

Δεν γίνεται ορολογικός έλεγχος σε βρέφος πριν εισαχθεί η γλουτένη στη διατροφή. Όταν ένα παιδί έχει θετικές εξετάσεις, πρέπει να παραπέμπεται σε παιδογαστρεντερολόγο πριν αφαιρεθεί η γλουτένη.

6Συμπτώματα στους ενήλικες και στις μεγαλύτερες ηλικίες

Στους ενήλικες η κλασική εικόνα δυσαπορρόφησης είναι λιγότερο συχνή από όσο πιστευόταν παλαιότερα. Πολλοί ασθενείς έχουν φυσιολογικό ή αυξημένο σωματικό βάρος και παρουσιάζουν μη ειδικά συμπτώματα.

• Επίμονο φούσκωμα ή μεταβολή των κενώσεων.
• Σιδηροπενία που δεν εξηγείται επαρκώς.
• Χρόνια κόπωση ή μειωμένη αντοχή.
• Άφθες, χαμηλή οστική πυκνότητα ή κατάγματα.
• Ανεξήγητη αύξηση τρανσαμινασών.
• Νευροπάθεια ή προβλήματα ισορροπίας χωρίς σαφή αιτία.
• Υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Σε μεγαλύτερες ηλικίες μπορεί να κυριαρχούν η αναιμία, η απώλεια βάρους, η οστεοπόρωση ή η γενική αδυναμία. Η διάγνωση δεν αποκλείεται επειδή ο ασθενής κατανάλωνε γλουτένη επί δεκαετίες χωρίς εμφανή προβλήματα.

Η ηλικία δεν αποτελεί λόγο να παραβλέπεται ο έλεγχος όταν υπάρχουν συμβατά συμπτώματα ή εργαστηριακές διαταραχές.

7Ποιοι πρέπει να ελέγχονται ακόμη και χωρίς έντονα συμπτώματα

Ορισμένες ομάδες έχουν αυξημένη πιθανότητα κοιλιοκάκης και πρέπει να έχουν χαμηλότερο κατώφλι για ορολογικό έλεγχο.

Ένας αρνητικός παλαιότερος έλεγχος δεν εγγυάται ότι η νόσος δεν μπορεί να εμφανιστεί αργότερα. Ιδιαίτερα οι συγγενείς πρώτου βαθμού και τα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 πρέπει να ενημερώνονται ότι χρειάζεται επανεκτίμηση εάν εμφανιστούν νέα ή επίμονα συμπτώματα.

8Πότε συνιστώνται εξετάσεις αίματος για κοιλιοκάκη

Ο ορολογικός έλεγχος πρέπει να συζητείται όταν υπάρχει ένα επίμονο ανεξήγητο σύμπτωμα ή ένας συνδυασμός κλινικών και εργαστηριακών ενδείξεων.

Ισχυρές ενδείξεις ελέγχου

• Επίμονα ανεξήγητα γαστρεντερικά συμπτώματα.
• Καθυστέρηση ανάπτυξης ή ανεπαρκής πρόσληψη βάρους.
• Παρατεταμένη, ανεξήγητη κόπωση.
• Ακούσια απώλεια βάρους.
• Σοβαρές ή επίμονες άφθες του στόματος.
• Ανεξήγητη έλλειψη σιδήρου, βιταμίνης Β12 ή φυλλικού οξέος.
• Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 κατά τη διάγνωση.
• Αυτοάνοση θυρεοειδοπάθεια κατά τη διάγνωση.
• Σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου σε ενήλικα.
• Συγγενής πρώτου βαθμού με κοιλιοκάκη.

Πρόσθετες καταστάσεις στις οποίες εξετάζεται ο έλεγχος

• Χαμηλή οστική πυκνότητα ή οστεομαλακία χωρίς επαρκή εξήγηση.
• Περιφερική νευροπάθεια ή αταξία χωρίς γνωστή αιτία.
• Ανεξήγητη υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές.
• Επίμονη αύξηση ηπατικών ενζύμων.
• Βλάβες της αδαμαντίνης των δοντιών.
• Σύνδρομο Down ή Turner.

Η απόφαση δεν βασίζεται σε μία απομονωμένη λίστα. Ο θεράπων ιατρός συνεκτιμά τη διάρκεια των συμπτωμάτων, την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό, τα φάρμακα και τις άλλες πιθανές αιτίες.

9Ποιες εξετάσεις γίνονται πρώτα

Η αρχική εργαστηριακή προσέγγιση είναι συνήθως:

Εάν η ολική IgA είναι χαμηλή, χρησιμοποιούνται κατάλληλες εξετάσεις της κατηγορίας IgG, όπως anti-tTG IgG ή DGP IgG, ανάλογα με την ηλικία και το κλινικό πλαίσιο.

Τα EMA, το HLA-DQ2/DQ8, η ενδοσκόπηση και η βιοψία έχουν ειδικούς ρόλους στη διαγνωστική διαδικασία, αλλά δεν χρειάζεται να ζητούνται όλα ως αρχικός μαζικός έλεγχος.

10Γιατί πρέπει να καταναλώνεται γλουτένη πριν από τις εξετάσεις

Τα αντισώματα της κοιλιοκάκης παράγονται ως απάντηση στη συνεχιζόμενη έκθεση στη γλουτένη. Όταν η γλουτένη περιορίζεται ή αφαιρείται, τα επίπεδα των αντισωμάτων μπορεί να μειωθούν και η βλάβη του εντέρου να αρχίσει να αποκαθίσταται.

Για άτομα που ακολουθούν κανονική διατροφή με γλουτένη, οι οδηγίες NICE συστήνουν την κατανάλωση κάποιας ποσότητας γλουτένης σε περισσότερα από ένα γεύματα ημερησίως για τουλάχιστον έξι εβδομάδες πριν από τον έλεγχο.

Αυτό δεν σημαίνει ότι κάποιος που έχει ήδη διακόψει τη γλουτένη πρέπει να την επανεισαγάγει μόνος του. Εάν τα συμπτώματα ήταν σοβαρά, εάν πρόκειται για παιδί ή εάν υπάρχουν σημαντικές ελλείψεις, χρειάζεται πρώτα αξιολόγηση από γαστρεντερολόγο.

11Τι σημαίνουν οι αρνητικές εξετάσεις όταν τα συμπτώματα επιμένουν

Ένα αρνητικό anti-tTG IgA μειώνει σημαντικά την πιθανότητα κοιλιοκάκης όταν ο ασθενής καταναλώνει επαρκώς γλουτένη και η ολική IgA είναι φυσιολογική. Δεν αποκλείει όμως απολύτως τη νόσο σε κάθε κλινικό σενάριο.

Πιθανές αιτίες αρνητικού αποτελέσματος παρά την υποψία

• Μειωμένη ή μηδενική κατανάλωση γλουτένης.
• Ανεπάρκεια IgA χωρίς χρήση κατάλληλων IgG εξετάσεων.
• Πολύ πρώιμη ή ήπια νόσος.
• Λήψη ανοσοκατασταλτικής θεραπείας.
• Σπάνια οροαρνητική κοιλιοκάκη.
• Άλλη πάθηση που προκαλεί παρόμοια συμπτώματα.

Όταν η κλινική υποψία παραμένει υψηλή, συνιστάται παραπομπή σε γαστρεντερολόγο ακόμη και με αρνητική ορολογία. Μπορεί να χρειαστούν επανέλεγχος, επιπλέον εξετάσεις ή ενδοσκοπική αξιολόγηση.

Σε συγγενείς πρώτου βαθμού και άτομα με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1, ένας αρνητικός έλεγχος δεν αποκλείει την εμφάνιση της νόσου αργότερα. Ο έλεγχος επαναξιολογείται όταν εμφανίζονται νέα ή επίμονα συμπτώματα.

12Τι άλλο μπορεί να προκαλεί παρόμοια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης δεν είναι ειδικά. Φούσκωμα, διάρροια, κόπωση και κοιλιακό άλγος εμφανίζονται σε πολλές διαφορετικές καταστάσεις.

Η βελτίωση μετά τη διακοπή του ψωμιού δεν αποδεικνύει κοιλιοκάκη. Μπορεί να οφείλεται σε συνολική αλλαγή διατροφής, μείωση επεξεργασμένων τροφίμων ή περιορισμό άλλων συστατικών του σιταριού.

Όταν υπάρχουν άμεσες αντιδράσεις μετά το σιτάρι, όπως κνίδωση, πρήξιμο, συριγμός ή δύσπνοια, απαιτείται αλλεργιολογική αξιολόγηση. Δείτε τον οδηγό για τις εξετάσεις αλλεργίας.

13Ποια συμπτώματα χρειάζονται άμεση ιατρική αξιολόγηση

Ορισμένα συμπτώματα δεν είναι ειδικά για κοιλιοκάκη, αλλά αποτελούν προειδοποιητικά σημεία που χρειάζονται άμεση ή ταχεία ιατρική αξιολόγηση.

• Αίμα στις κενώσεις ή μαύρες κενώσεις.
• Έντονη ή γρήγορη απώλεια βάρους.
• Σοβαρή αδυναμία, λιποθυμία ή δύσπνοια.
• Επίμονοι έμετοι ή αδυναμία λήψης υγρών.
• Σημεία αφυδάτωσης.
• Δυσκολία ή πόνος στην κατάποση.
• Πυρετός μαζί με επίμονα γαστρεντερικά συμπτώματα.
• Νυχτερινή διάρροια που ξυπνά τον ασθενή.
• Σοβαρή αναιμία ή ταχεία πτώση αιμοσφαιρίνης.
• Καθυστέρηση ανάπτυξης ή σημαντική απώλεια βάρους σε παιδί.

14Πρακτικά σενάρια και επόμενο βήμα

Για αναλυτική ερμηνεία θετικών, οριακών ή ασύμφωνων αποτελεσμάτων δείτε τον εξειδικευμένο οδηγό Διάγνωση Κοιλιοκάκης: Αντισώματα, Βιοψία και Δύσκολες Περιπτώσεις.

15Συχνές ερωτήσεις

16Κλείστε Ραντεβού και Βιβλιογραφία