Βιταμίνη D στα Παιδιά: Εξέταση 25(OH)D, Χαμηλή Τιμή και Ερμηνεία

1
Τι είναι η βιταμίνη D και γιατί ενδιαφέρει στα παιδιά

Η βιταμίνη D συμμετέχει στη ρύθμιση της απορρόφησης και του μεταβολισμού του ασβεστίου και του φωσφόρου. Οι δύο αυτοί ηλεκτρολύτες είναι απαραίτητοι για τη φυσιολογική μεταλλοποίηση του σκελετού.

Η σημασία της είναι ιδιαίτερη στην παιδική και εφηβική ηλικία, επειδή ο σκελετός βρίσκεται σε συνεχή ανάπτυξη. Σε σοβαρή ή παρατεταμένη έλλειψη βιταμίνης D, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχει ανεπαρκής πρόσληψη ασβεστίου, μπορεί να διαταραχθεί η μεταλλοποίηση της αναπτυσσόμενης επιφυσιακής πλάκας και να εμφανιστεί διατροφική ραχίτιδα.

Αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε σχετικά χαμηλή εργαστηριακή τιμή ισοδυναμεί με ραχίτιδα. Η ραχίτιδα αποτελεί κλινικοεργαστηριακή και, όταν απαιτείται, ακτινολογική διάγνωση.

2
Ποια εξέταση μετράμε: 25(OH)D

Η εξέταση που χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της κατάστασης της βιταμίνης D είναι η 25-υδροξυβιταμίνη D, η οποία αναγράφεται συνήθως ως:

• 25(OH)D
• 25-hydroxyvitamin D
• 25-OH Vitamin D
• ή απλώς Vitamin D στο αποτέλεσμα του εργαστηρίου.

Η 25(OH)D αποτελεί τον κύριο κυκλοφορούντα δείκτη των αποθεμάτων βιταμίνης D και αντανακλά τη συνολική πρόσληψη και παραγωγή της βιταμίνης D από τις διάφορες πηγές.

3
Γιατί δεν μετράμε συνήθως 1,25(OH)₂D

Η 1,25-διυδροξυβιταμίνη D [1,25(OH)₂D], γνωστή και ως καλσιτριόλη, είναι η βιολογικά δραστική μορφή της βιταμίνης D. Παρόλα αυτά, δεν αποτελεί την κατάλληλη εξέταση για τον συνηθισμένο έλεγχο έλλειψης βιταμίνης D.

Η συγκέντρωσή της ρυθμίζεται στενά από την PTH, το ασβέστιο, τον φώσφορο και τη νεφρική λειτουργία. Έτσι, ένα παιδί μπορεί να έχει χαμηλή 25(OH)D αλλά φυσιολογική ή ακόμη και αυξημένη 1,25(OH)₂D.

Η μέτρηση της 1,25(OH)₂D χρησιμοποιείται σε πιο εξειδικευμένα κλινικά ερωτήματα, όπως ορισμένες διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου, νεφρικά νοσήματα ή σπάνιες μορφές ραχίτιδας.

4
Πότε έχει νόημα η εξέταση βιταμίνης D σε ένα παιδί

Η 25(OH)D αποκτά μεγαλύτερη διαγνωστική αξία όταν υπάρχει συγκεκριμένο κλινικό ερώτημα ή παράγοντας κινδύνου.

Ενδεικτικά, ο παιδίατρος μπορεί να εξετάσει τη μέτρησή της όταν υπάρχουν:

• κλινικά ή εργαστηριακά στοιχεία που δημιουργούν υποψία ραχίτιδας,
• διαταραχή μεταβολισμού ασβεστίου ή φωσφόρου,
• ανεξήγητη αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης που χρειάζεται διερεύνηση,
• υποασβεστιαιμία,
• χρόνια νοσήματα που επηρεάζουν την απορρόφηση ή τον μεταβολισμό της βιταμίνης D,
• δυσαπορρόφηση, χρόνια διάρροια ή γνωστή κοιλιοκάκη,
• χρόνια ηπατική ή νεφρική νόσος,
• σημαντικοί διατροφικοί ή άλλοι παράγοντες κινδύνου,
• παρακολούθηση ήδη τεκμηριωμένης έλλειψης όταν έχει ζητηθεί από τον θεράποντα ιατρό.

Η εξέταση δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως αυτόματη απάντηση σε κάθε μη ειδικό σύμπτωμα όπως κόπωση, συχνές ιώσεις ή διάχυτοι πόνοι χωρίς προηγούμενη κλινική αξιολόγηση.

5
Χρειάζονται όλα τα παιδιά screening για βιταμίνη D;

Όχι απαραίτητα. Η σύγχρονη προσέγγιση δεν θεωρεί ότι η συστηματική μέτρηση της 25(OH)D σε κάθε κατά τα άλλα υγιές παιδί είναι αναγκαία.

Οι νεότερες κατευθυντήριες οδηγίες της Endocrine Society τονίζουν ότι η προληπτική χρήση της βιταμίνης D και η εργαστηριακή μέτρηση της 25(OH)D είναι διαφορετικά ζητήματα. Δεν έχει αποδειχθεί ότι η αδιάκριτη μέτρηση σε υγιείς πληθυσμούς με στόχο ένα συγκεκριμένο «ιδανικό» επίπεδο βελτιώνει την υγεία.

6
Πώς ερμηνεύεται η τιμή της 25(OH)D

Η 25(OH)D αναφέρεται συνήθως σε ng/mL ή nmol/L.

1 ng/mL = 2,5 nmol/L.

Η ερμηνεία των τιμών χρειάζεται προσοχή επειδή διαφορετικοί επιστημονικοί οργανισμοί και εργαστήρια μπορεί να χρησιμοποιούν διαφορετικά όρια. Οι νεότερες οδηγίες επίσης αποφεύγουν να ορίσουν ένα μοναδικό επίπεδο 25(OH)D ως «ιδανικό» για την πρόληψη όλων των νοσημάτων.

Τα παραπάνω δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως απόλυτος θεραπευτικός αλγόριθμος. Πάντα προηγείται το εύρος αναφοράς του εργαστηρίου και η αξιολόγηση του παιδιού από τον θεράποντα ιατρό.

7
Τι σημαίνει χαμηλή βιταμίνη D σε ένα παιδί

Μία χαμηλή 25(OH)D δείχνει μειωμένη κατάσταση βιταμίνης D, αλλά δεν εξηγεί από μόνη της την αιτία και δεν δείχνει αυτόματα πόσο έχει επηρεαστεί ο σκελετός.

Η ερμηνεία εξαρτάται από:

• το πόσο χαμηλή είναι η τιμή,
• την ηλικία του παιδιού,
• τη διατροφή και την πρόσληψη ασβεστίου,
• τη διάρκεια της πιθανής έλλειψης,
• την ανάπτυξη και την κλινική εικόνα,
• την παρουσία δυσαπορρόφησης ή χρόνιου νοσήματος,
• το ασβέστιο, τον φώσφορο, την ALP και την PTH.

Ένα παιδί με ήπια μειωμένη 25(OH)D και φυσιολογικούς υπόλοιπους δείκτες δεν είναι εργαστηριακά το ίδιο με ένα παιδί που έχει πολύ χαμηλή 25(OH)D, αυξημένη PTH, αυξημένη ALP και διαταραχή φωσφόρου.

8
25(OH)D μαζί με ασβέστιο, φώσφορο, ALP και PTH

Όταν υπάρχει ουσιαστική υποψία διαταραχής του μεταβολισμού των οστών, η 25(OH)D αποτελεί μόνο ένα κομμάτι της εικόνας.

Ανάλογα με το κλινικό ερώτημα μπορεί να απαιτούνται επιπλέον εξετάσεις και όχι απλώς επανάληψη της βιταμίνης D.

9
Αλκαλική φωσφατάση στα παιδιά: γιατί μπορεί να είναι φυσιολογικά αυξημένη

Η αλκαλική φωσφατάση (ALP) είναι ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα εξέτασης που δεν πρέπει να ερμηνεύεται με τα όρια των ενηλίκων.

Στα παιδιά και ιδιαίτερα σε περιόδους έντονης ανάπτυξης, η οστική παραγωγή ALP είναι αυξημένη. Για τον λόγο αυτό οι φυσιολογικές παιδιατρικές τιμές μπορεί να είναι σημαντικά υψηλότερες από τις αντίστοιχες των ενηλίκων και μεταβάλλονται με την ηλικία και την εφηβεία.

Αντίστοιχα, μία πολύ αυξημένη ALP στο κατάλληλο κλινικό πλαίσιο μπορεί να αποτελεί σημαντικό στοιχείο στη διερεύνηση ραχίτιδας ή άλλης οστικής διαταραχής.

10
Βιταμίνη D και ραχίτιδα

Η ραχίτιδα είναι διαταραχή της μεταλλοποίησης των αναπτυσσόμενων οστών και των αυξητικών πλακών. Η διατροφική ραχίτιδα σχετίζεται κυρίως με ανεπαρκή βιταμίνη D και/or ανεπαρκή πρόσληψη ασβεστίου.

Ανάλογα με την ηλικία και τη βαρύτητα μπορεί να εμφανιστούν:

• διαταραχές της ανάπτυξης,
• οστικός πόνος ή μυϊκή αδυναμία,
• παραμορφώσεις των κάτω άκρων,
• διόγκωση καρπών ή άλλες χαρακτηριστικές οστικές αλλοιώσεις,
• καθυστέρηση κινητικής ανάπτυξης,
• σε σοβαρή υποασβεστιαιμία, νευρομυϊκά συμπτώματα ή σπασμοί.

Η εργαστηριακή εικόνα δεν είναι ίδια σε κάθε παιδί, αλλά η διερεύνηση συνήθως περιλαμβάνει 25(OH)D, ασβέστιο, φώσφορο, ALP και PTH. Σε πραγματική υποψία ραχίτιδας μπορεί να απαιτηθεί και ακτινολογικός έλεγχος.

Μία χαμηλή 25(OH)D χωρίς άλλα στοιχεία δεν αρκεί για διάγνωση ραχίτιδας.

11
Χαμηλή βιταμίνη D, δυσαπορρόφηση και κοιλιοκάκη

Η βιταμίνη D είναι λιποδιαλυτή βιταμίνη και καταστάσεις που προκαλούν εντερική δυσαπορρόφηση μπορούν να επηρεάσουν την κατάστασή της.

Στην παιδική ηλικία ένα σημαντικό παράδειγμα είναι η κοιλιοκάκη. Σε παιδιά με κοιλιοκάκη μπορεί κατά τη διάγνωση να υπάρχουν διατροφικές ελλείψεις και διαταραχές που αφορούν την οστική υγεία, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχουν χαμηλό βάρος, μειωμένη ανάπτυξη ή παρατεταμένη νόσος.

Εάν ένα παιδί έχει χαμηλή 25(OH)D μαζί με συμπτώματα όπως:

• χρόνια διάρροια,
• επίμονο κοιλιακό φούσκωμα ή άλλα γαστρεντερικά συμπτώματα,
• χαμηλό βάρος ή ανεπαρκή πρόσληψη βάρους,
• χαμηλή ανάπτυξη,
• σιδηροπενία ή χαμηλή φερριτίνη χωρίς σαφή εξήγηση,

ο παιδίατρος μπορεί να διερευνήσει την πιθανότητα δυσαπορρόφησης. Για την αρχική εργαστηριακή διερεύνηση κοιλιοκάκης χρησιμοποιούνται κυρίως anti-tTG IgA μαζί με ολική IgA, σύμφωνα με τις παιδιατρικές κατευθυντήριες οδηγίες.

Δείτε αναλυτικά: Κοιλιοκάκη στα Παιδιά – anti-tTG IgA, EMA και Ολική IgA →

12
Παχυσαρκία, χρόνια νοσήματα και φάρμακα

Χαμηλότερες συγκεντρώσεις 25(OH)D παρατηρούνται συχνά σε παιδιά και εφήβους με παχυσαρκία. Αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε παιδί με αυξημένο βάρος χρειάζεται αυτόματα μέτρηση της βιταμίνης D· η εξέταση εντάσσεται στο συνολικό κλινικό πλαίσιο.

Αυξημένη πιθανότητα διαταραχής της βιταμίνης D μπορεί επίσης να υπάρχει σε ορισμένα παιδιά με:

• χρόνιες παθήσεις δυσαπορρόφησης,
• φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου,
• χρόνια ηπατική ή νεφρική νόσο,
• πολύ περιοριστική διατροφή,
• ή μακροχρόνια λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων που επηρεάζουν τον μεταβολισμό της βιταμίνης D.

Σε αυτές τις περιπτώσεις η απόφαση για εργαστηριακό έλεγχο είναι εξατομικευμένη.

13
Νεφροί, ήπαρ και ειδικές περιπτώσεις

Ο μεταβολισμός της βιταμίνης D περιλαμβάνει διαδοχικά στάδια σε διαφορετικά όργανα. Για τον λόγο αυτό σοβαρά νοσήματα του ήπατος ή των νεφρών μπορούν να μεταβάλλουν τον φυσιολογικό μεταβολισμό της.

Σε αυτές τις περιπτώσεις η απλή μέτρηση της 25(OH)D μπορεί να μην επαρκεί. Ανάλογα με το κλινικό ερώτημα μπορεί να χρειαστούν:

• Ca και P,
• PTH,
• ALP,
• κρεατινίνη και δείκτες νεφρικής λειτουργίας,
• άλλες εξετάσεις μεταβολισμού φωσφόρου,
• και σε επιλεγμένες περιπτώσεις 1,25(OH)₂D.

Υπάρχουν επίσης σπάνιες γενετικές ή μεταβολικές μορφές ραχίτιδας στις οποίες η βιταμίνη D δεν είναι η μοναδική ή η κύρια αιτία. Η παρουσία υποφωσφαταιμίας, επίμονης παθολογικής ALP ή κλινικής ραχίτιδας παρά φαινομενικά επαρκή 25(OH)D απαιτεί πιο εξειδικευμένη αξιολόγηση.

14
Πότε επαναλαμβάνεται η εξέταση 25(OH)D

Η 25(OH)D δεν χρειάζεται να επαναλαμβάνεται συχνά χωρίς συγκεκριμένο λόγο. Ο χρόνος επανελέγχου εξαρτάται από:

• την αρχική τιμή,
• τον λόγο για τον οποίο έγινε η εξέταση,
• την παρουσία ή όχι εργαστηριακών διαταραχών Ca/P/PTH/ALP,
• τυχόν δυσαπορρόφηση ή άλλο χρόνιο νόσημα,
• και το θεραπευτικό πλάνο που έχει ορίσει ο παιδίατρος.

Η μέτρηση πολύ σύντομα μετά από μια αλλαγή δεν είναι πάντοτε χρήσιμη, καθώς η 25(OH)D δεν αποτελεί δείκτη που χρειάζεται καθημερινή ή εβδομαδιαία παρακολούθηση.

Όταν γίνεται επανέλεγχος, έχει ιδιαίτερη αξία να συγκρίνεται το αποτέλεσμα με το προηγούμενο και, όπου είναι δυνατόν, να λαμβάνονται υπόψη η μέθοδος και το εργαστήριο που πραγματοποίησαν τη μέτρηση.

15
Πώς διαβάζουμε συχνούς συνδυασμούς αποτελεσμάτων

16
Συχνές ερωτήσεις για τη βιταμίνη D στα παιδιά

17
Οδηγοί, ραντεβού και βιβλιογραφία

Ενδεικτική βιβλιογραφία

1. Demay MB, Pittas AG, Bikle DD, et al. Vitamin D for the Prevention of Disease: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2024.
   Endocrine Society Clinical Practice Guideline.
2. National Institutes of Health, Office of Dietary Supplements. Vitamin D – Fact Sheet for Health Professionals.
   NIH Office of Dietary Supplements.
3. Braegger C, Campoy C, Colomb V, et al.; ESPGHAN Committee on Nutrition. Vitamin D in the Healthy European Paediatric Population. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2013;56(6):692–701.
   PubMed.
4. Munns CF, Shaw N, Kiely M, et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2016.
   PubMed.
5. Narasimhan S, Lavik A, Auron M. Rickets. Pediatrics in Review. 2025;46(9):494–509.
   PubMed.
6. Mearin ML, Agardh D, Antunes H, et al. ESPGHAN Position Paper on Management and Follow-up of Children and Adolescents With Celiac Disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2022;75(3):369–386.
   Europe PMC.
7. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2020;70(1):141–156.
   PubMed.

Επιστημονική επιμέλεια: Δρ. Παντελής Αναγνωστόπουλος