menu trigger  menu trigger
pcsk9-anastoleis-ldl-atherosklirwsi-mikrobiologikolamia-1200x800.jpg
Παντελής Αναγνωστόπουλος
27/May/2025
Οδηγοί Φαρμάκων

PCSK9 Αναστολείς: Πλήρης Θεραπευτικός Οδηγός για Μείωση LDL & Καρδιαγγειακό Κίνδυνο

PCSK9 Αναστολείς: Μηχανισμός, Κλινική Χρήση & Μείωση LDL Χοληστερόλης (Therapeutic Knowledge Hub)

Τελευταία ενημέρωση:

Επιστημονικό Knowledge Hub.
Η παρούσα σελίδα συνοψίζει την κλάση των PCSK9 αναστολέων (μονοκλωνικά αντισώματα και siRNA),
τον μηχανισμό δράσης, την αποτελεσματικότητα, τις κλινικές ενδείξεις και τη θέση τους στη σύγχρονη αντιμετώπιση της δυσλιπιδαιμίας και του καρδιαγγειακού κινδύνου.
Τι να θυμάστε:
Οι PCSK9 αναστολείς μπορούν να μειώσουν την LDL κατά περίπου 50–65% (ανάλογα με το σχήμα/συνδυασμούς).
Χρησιμοποιούνται κυρίως σε ASCVD και/ή οικογενή υπερχοληστερολαιμία όταν οι στόχοι LDL δεν επιτυγχάνονται με βέλτιστη θεραπεία.

 


1

Τι είναι οι PCSK9 αναστολείς

Οι PCSK9 αναστολείς είναι στοχευμένες υπολιπιδαιμικές θεραπείες που
παρεμβαίνουν στον κεντρικό μηχανισμό ρύθμισης των LDL υποδοχέων στο ήπαρ.
Με την αναστολή της πρωτεΐνης PCSK9,
αποτρέπουν την αποδόμηση των LDL υποδοχέων,
επιτρέποντας στο ήπαρ να απομακρύνει
πολλαπλάσια ποσότητα LDL χοληστερόλης από την κυκλοφορία.
Το αποτέλεσμα είναι μια
ισχυρή, προβλέψιμη και δοσοεξαρτώμενη μείωση της LDL.

Κλινικά, εντάσσονται στο θεραπευτικό πλάνο ασθενών που
παραμένουν πάνω από τον επιθυμητό στόχο LDL
παρά τη βέλτιστη συμβατική αγωγή
(στατίνη υψηλής έντασης ± ezetimibe),
καθώς και σε περιπτώσεις
τεκμηριωμένης δυσανεξίας στις στατίνες,
όταν απαιτείται ουσιαστική μείωση του
καρδιαγγειακού κινδύνου.


2

PCSK9 και LDL υποδοχέας: βασική φυσιολογία

Το ήπαρ ρυθμίζει τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης μέσω των
LDL υποδοχέων στην επιφάνεια των ηπατοκυττάρων,
οι οποίοι δεσμεύουν και απομακρύνουν LDL από την κυκλοφορία.
Η πρωτεΐνη PCSK9 προσδένεται σε αυτούς τους υποδοχείς
και προάγει την ενδοκυττάρια αποδόμησή τους,
μειώνοντας τον αριθμό των λειτουργικών υποδοχέων.

Κλινική μετάφραση:
Όταν η PCSK9 αναστέλλεται, οι LDL υποδοχείς
δεν καταστρέφονται αλλά
επανακυκλοφορούν στην επιφάνεια του ηπατοκυττάρου,
με αποτέλεσμα το ήπαρ να απομακρύνει
περισσότερη LDL από το αίμα.


3

Μοριακό και κλινικό πλαίσιο των PCSK9 αναστολέων

Η πρωτεΐνη PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)
αποτελεί βασικό ρυθμιστή της ομοιόστασης της LDL χοληστερόλης.
Εκκρίνεται κυρίως από το ήπαρ και προσδένεται στον
LDL υποδοχέα (LDLR) στην επιφάνεια των ηπατοκυττάρων.
Όταν το σύμπλοκο PCSK9–LDLR εσωτερικεύεται,
ο υποδοχέας κατευθύνεται προς λυσοσωμική αποδόμηση
αντί να ανακυκλωθεί στην κυτταρική επιφάνεια.
Το αποτέλεσμα είναι μια μείωση της ικανότητας κάθαρσης της LDL
και αύξηση των επιπέδων της στο πλάσμα.

Η κλινική σημασία της PCSK9 αναδείχθηκε αρχικά μέσω
γενετικών μελετών:
άτομα με loss-of-function μεταλλάξεις στο γονίδιο PCSK9
εμφανίζουν πολύ χαμηλά επίπεδα LDL και
δραστικά μειωμένο κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου,
ενώ gain-of-function μεταλλάξεις
σχετίζονται με σοβαρή οικογενή υπερχοληστερολαιμία.
Αυτή η ισχυρή αιτιολογική σύνδεση καθιστά την PCSK9
ιδανικό θεραπευτικό στόχο.

Οι PCSK9 αναστολείς αξιοποιούν αυτή τη βιολογική γνώση
για να επαναφέρουν τον LDL υποδοχέα
στο φυσιολογικό του ρόλο ως «καθαριστή» της κυκλοφορίας.
Σε αντίθεση με τις στατίνες,
οι οποίες αυξάνουν τους LDL υποδοχείς
μέσω μείωσης της ενδογενούς σύνθεσης χοληστερόλης,
οι PCSK9 στρατηγικές
δεν επηρεάζουν άμεσα τον μεταβολισμό της χοληστερόλης,
αλλά δρουν στο επίπεδο της
κυτταρικής ανακύκλωσης του υποδοχέα.
Αυτό εξηγεί γιατί οι δύο κατηγορίες είναι
συμπληρωματικές και όχι ανταγωνιστικές.

Από θεραπευτική σκοπιά,
η έννοια του «υπολειπόμενου καρδιαγγειακού κινδύνου»
είναι καθοριστική.
Ακόμη και με LDL επίπεδα κοντά στους στόχους,
οι ασθενείς με καθιερωμένη ASCVD
εξακολουθούν να εμφανίζουν νέα επεισόδια,
υποδηλώνοντας ότι
το αθηρογόνο φορτίο δεν έχει εξαλειφθεί πλήρως.
Η περαιτέρω μείωση της LDL μέσω PCSK9 αναστολής
οδηγεί σε
αναλογική μείωση της συσσώρευσης λιπιδίων στο τοίχωμα των αρτηριών,
επιβραδύνοντας την εξέλιξη και
σταθεροποιώντας τις αθηρωματικές πλάκες.

Έτσι, οι PCSK9 αναστολείς δεν αποτελούν απλώς
μια «ισχυρότερη» υπολιπιδαιμική αγωγή,
αλλά μια στοχευμένη βιολογική παρέμβαση
σε έναν κεντρικό μηχανισμό της αθηροσκλήρωσης,
γεφυρώνοντας τη μοριακή παθοφυσιολογία
με τη μείωση των πραγματικών
καρδιαγγειακών συμβαμάτων.

4

Μηχανισμός δράσης: μονοκλωνικά αντισώματα και siRNA

Ο μηχανισμός δράσης των PCSK9 στρατηγικών βασίζεται στην
αποκατάσταση της φυσιολογικής ανακύκλωσης των LDL υποδοχέων.
Φυσιολογικά, κάθε LDL υποδοχέας μπορεί να επαναχρησιμοποιηθεί πολλές φορές για να
απομακρύνει LDL από το αίμα· η PCSK9 λειτουργεί ως «σήμα καταστροφής»,
οδηγώντας τον υποδοχέα σε αποδόμηση αντί για επανακυκλοφορία.

Τα μονοκλωνικά αντισώματα (mAbs) δρουν στο εξωκυττάριο περιβάλλον,
δεσμεύοντας την PCSK9 που κυκλοφορεί στο πλάσμα και
εμποδίζοντας την προσκόλλησή της στον LDL υποδοχέα.
Με αυτόν τον τρόπο, ο υποδοχέας δεν «σηματοδοτείται» για καταστροφή και
επιστρέφει επανειλημμένα στην επιφάνεια του ηπατοκυττάρου,
αυξάνοντας τη συνολική ικανότητα κάθαρσης της LDL.

Το siRNA (inclisiran) λειτουργεί σε διαφορετικό επίπεδο:
εισέρχεται στα ηπατοκύτταρα και
αναστέλλει τη μετάφραση του mRNA της PCSK9,
μειώνοντας την ίδια την παραγωγή της πρωτεΐνης.
Το αποτέλεσμα είναι σταθερά χαμηλά επίπεδα PCSK9
για μήνες, γεγονός που εξηγεί τη μακρά διάρκεια δράσης
και τα αραιά δοσολογικά σχήματα.

Κλινική σημασία:
αν και οι δύο τεχνολογίες στοχεύουν την ίδια βιολογική οδό,
τα mAbs προσφέρουν άμεση αναστολή της PCSK9 στο αίμα,
ενώ το siRNA προσφέρει πιο
μακρόχρονη και σταθερή καταστολή της PCSK9 από το ήπαρ.
Και οι δύο, όμως, οδηγούν σε
ισχυρή και προβλέψιμη μείωση της LDL.

5

Διαθέσιμες θεραπείες: evolocumab, alirocumab, inclisiran

Οι PCSK9 στρατηγικές βασίζονται σε δύο τεχνολογικά διαφορετικές προσεγγίσεις:
τα μονοκλωνικά αντισώματα (mAbs), που δεσμεύουν την κυκλοφορούσα PCSK9 στο αίμα,
και το siRNA, που μειώνει την παραγωγή της PCSK9 στο ήπαρ.
Και οι δύο οδηγούν σε αύξηση των λειτουργικών LDL υποδοχέων
και σε ισχυρή μείωση της LDL χοληστερόλης.

Μονοκλωνικά αντισώματα (PCSK9 inhibitors – mAbs)

  • Evolocumab (Repatha®): υποδόρια χορήγηση κάθε 2 εβδομάδες ή μία φορά τον μήνα, ανάλογα με το σχήμα.
  • Alirocumab (Praluent®): υποδόρια χορήγηση κάθε 2 εβδομάδες ή μηνιαία, ανάλογα με τη δόση και την ένδειξη.

siRNA έναντι PCSK9

  • Inclisiran (Leqvio®): θεραπεία μακράς διάρκειας με αραιές ενέσεις εντός του έτους, παρέχοντας σταθερή και παρατεταμένη μείωση της LDL.
Πρακτική διαφορά:
Τα mAbs δρουν δεσμεύοντας την PCSK9 που ήδη κυκλοφορεί στο αίμα,
ενώ το siRNA μειώνει την παραγωγή της στο ήπαρ.
Στην καθημερινή πράξη, η επιλογή επηρεάζεται κυρίως από τη
συμμόρφωση, τα κριτήρια αποζημίωσης
και τις προτιμήσεις του ασθενούς.

6

Σε ποιους ασθενείς ενδείκνυνται περισσότερο

Οι PCSK9 αναστολείς εντάσσονται στη θεραπευτική στρατηγική ασθενών με
υψηλό ή πολύ υψηλό καρδιαγγειακό κίνδυνο,
όταν η LDL χοληστερόλη παραμένει πάνω από τον εξατομικευμένο στόχο
παρά τη χρήση βέλτιστης συμβατικής αγωγής
(στατίνη υψηλής έντασης ± ezetimibe).
Στόχος δεν είναι απλώς η βελτίωση ενός βιοχημικού δείκτη,
αλλά η μείωση του πραγματικού αθηροσκληρωτικού φορτίου
και του κινδύνου για έμφραγμα, εγκεφαλικό ή αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.

  • Καθιερωμένη αθηροσκληρωτική καρδιαγγειακή νόσος (ASCVD):
    ασθενείς με στεφανιαία νόσο, προηγούμενο έμφραγμα μυοκαρδίου,
    αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο ή περιφερική αρτηριακή νόσο
    ανήκουν αυτόματα στην κατηγορία πολύ υψηλού κινδύνου
    και έχουν το μεγαλύτερο απόλυτο όφελος από επιθετική μείωση της LDL.
  • Οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH):
    γενετικά καθοριζόμενη διαταραχή με δια βίου έκθεση σε υψηλή LDL,
    όπου οι συμβατικές θεραπείες συχνά δεν επαρκούν για την επίτευξη
    ασφαλών επιπέδων χοληστερόλης.
  • Ανεπαρκής ανταπόκριση σε στατίνη υψηλής έντασης
    με ή χωρίς ezetimibe, ιδίως όταν η LDL παραμένει
    πάνω από τους στόχους των ESC/EAS σε ασθενείς πολύ υψηλού κινδύνου.
  • Πραγματική δυσανεξία στις στατίνες,
    όπου απαιτείται εναλλακτική ισχυρή υπολιπιδαιμική στρατηγική
    για την πρόληψη καρδιαγγειακών συμβαμάτων.

7

Στόχοι LDL: πώς μπαίνουν στην πράξη (ESC/EAS – κλινική λογική)

Στην καθημερινή κλινική πράξη, οι PCSK9 αναστολείς μπαίνουν στο πλάνο όταν:
ο κίνδυνος είναι πολύ υψηλός και οι στόχοι LDL δεν επιτυγχάνονται με τα “βασικά” (στατίνη ± ezetimibe).
Ο στόχος δεν είναι απλώς ένας αριθμός, αλλά η μείωση του υπολειπόμενου αθηροσκληρωτικού κινδύνου.

Κλινική αρχή:
Όσο χαμηλότερη LDL σε υψηλό κίνδυνο, τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα μείωσης συμβαμάτων, ειδικά όταν η LDL παραμένει “ανθεκτικά” αυξημένη.


8

Αποτελεσματικότητα: τι έδειξαν οι μεγάλες μελέτες

Οι μεγάλες τυχαιοποιημένες μελέτες των PCSK9 στρατηγικών έδειξαν ότι η
έντονη μείωση της LDL χοληστερόλης μεταφράζεται σε
ουσιαστικό καρδιαγγειακό όφελος, ιδιαίτερα σε ασθενείς με
καθιερωμένη αθηροσκληρωτική νόσο ή
υπολειπόμενο κίνδυνο παρά τη βέλτιστη συμβατική αγωγή.
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τα βασικά ευρήματα των πιο σημαντικών κλινικών δοκιμών.

📊 Κλινικές Μελέτες PCSK9 – Μείωση LDL & Καρδιαγγειακό Όφελος
↔️ Σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες του πίνακα
ΜελέτηΠαρέμβασηΜείωση LDLΚλινικό μήνυμα
FOURIEREvolocumab~59%Μείωση συμβαμάτων σε ASCVD όταν η LDL παραμένει υψηλή
ODYSSEY OUTCOMESAlirocumab~62%Κλινικό όφελος μετά από ACS με εντατική μείωση LDL
ORION-10 / ORION-11Inclisiran~50%Ισχυρή και σταθερή LDL με αραιότερη δοσολογία (long-term outcomes σε εξέλιξη)


9

Καρδιαγγειακά συμβάματα: τι κερδίζουμε πέρα από τη LDL

Η μείωση της LDL είναι ο κεντρικός μηχανισμός μείωσης κινδύνου. Στις μεγάλες μελέτες με mAbs παρατηρήθηκε
μείωση καρδιαγγειακών επεισοδίων σε ασθενείς υψηλού κινδύνου.
Το κλινικό όφελος είναι μεγαλύτερο όταν το “υπόστρωμα” κινδύνου είναι υψηλό (π.χ. καθιερωμένη ASCVD)
και όταν υπάρχει “χώρος” για περαιτέρω μείωση LDL.


10

Σύγκριση με στατίνες, ezetimibe και άλλες θεραπείες

Οι υπολιπιδαιμικές θεραπείες δεν είναι ισοδύναμες ως προς τη δύναμη μείωσης της LDL και το
κλινικό όφελος.
Στην καθημερινή πράξη, οι στατίνες αποτελούν τη βάση,
το ezetimibe προστίθεται όταν δεν επαρκεί,
ενώ οι PCSK9 στρατηγικές χρησιμοποιούνται όταν παραμένει
υψηλός υπολειπόμενος καρδιαγγειακός κίνδυνος
παρά τη βέλτιστη συμβατική αγωγή.
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τις βασικές διαφορές σε μηχανισμό,
αποτελεσματικότητα και πρακτικά χαρακτηριστικά.

↔️ Σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες του πίνακα
ΧαρακτηριστικόΣτατίνεςEzetimibePCSK9 στρατηγικές
Μηχανισμός↓ σύνθεση χοληστερόλης (HMG-CoA reductase)↓ εντερική απορρόφηση χοληστερόλης↑ LDL υποδοχείς μέσω αναστολής/μείωσης PCSK9
Μείωση LDL~30–55% (ανάλογα ένταση)~15–25%~50–65% (συχνά επιπλέον της βασικής αγωγής)
Ανεπιθύμητεςμυαλγίες (σε μερίδα), ηπατικά ένζυμα (σπάνια)συνήθως ήπιες/σπάνιεςκυρίως τοπικές αντιδράσεις στο σημείο ένεσης
Δοσολογίακαθημερινά (per os)καθημερινά (per os)υποδόρια, αραιότερα (ανάλογα σχήμα/μόριο)


11

PCSK9 στρατηγικές και «υπολειπόμενος καρδιαγγειακός κίνδυνος»

Παρά την ευρεία χρήση των στατινών και την επιθετική μείωση της LDL χοληστερόλης,
ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με καθιερωμένη αθηροσκληρωτική καρδιαγγειακή νόσο (ASCVD)
συνεχίζει να εμφανίζει νέα καρδιαγγειακά συμβάματα.
Αυτό το φαινόμενο περιγράφεται ως «υπολειπόμενος καρδιαγγειακός κίνδυνος»
και αποτελεί το θεωρητικό υπόβαθρο για την ανάπτυξη των PCSK9 στρατηγικών.

Οι στατίνες μειώνουν αποτελεσματικά τη σύνθεση της χοληστερόλης και αυξάνουν τους LDL υποδοχείς,
όμως παράλληλα οδηγούν σε αύξηση της PCSK9 ως μηχανισμό ανάδρασης.
Αυτό σημαίνει ότι, όσο πιο επιθετικά μειώνεται η LDL με στατίνες,
τόσο μεγαλύτερη γίνεται η δράση της PCSK9 που περιορίζει τον αριθμό των LDL υποδοχέων.
Οι PCSK9 αναστολείς έρχονται ακριβώς να «σπάσουν» αυτό το βιολογικό φρένο,
επιτρέποντας στους LDL υποδοχείς να παραμείνουν λειτουργικοί.

Στις μεγάλες μελέτες (FOURIER και ODYSSEY OUTCOMES),
οι ασθενείς που είχαν ήδη χαμηλή LDL υπό στατίνη,
αλλά έλαβαν επιπλέον PCSK9 θεραπεία,
είδαν περαιτέρω μείωση της LDL σε επίπεδα που μέχρι πρότινος θεωρούνταν «πολύ χαμηλά».
Ωστόσο, αυτά τα πολύ χαμηλά επίπεδα συνοδεύτηκαν από
στατιστικά σημαντική μείωση εμφραγμάτων, αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων
και ανάγκης για επαναιμάτωση.
Αυτό επιβεβαίωσε ότι η LDL δεν έχει «κατώφλι ασφαλείας» στο οποίο το όφελος παύει.

Η έννοια του υπολειπόμενου κινδύνου είναι ιδιαίτερα σημαντική
σε ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία,
σε άτομα με πολλαπλά προηγούμενα καρδιαγγειακά επεισόδια
και σε όσους έχουν συνυπάρχοντα παράγοντα κινδύνου
όπως ο σακχαρώδης διαβήτης ή αυξημένη Lp(a).
Σε αυτές τις ομάδες, ακόμα και LDL τιμές κοντά στους «στόχους»
μπορεί να μην είναι αρκετές για να μειώσουν τον πραγματικό κίνδυνο.

Οι PCSK9 στρατηγικές δεν αντικαθιστούν τις στατίνες,
αλλά εντάσσονται σε μια πολυεπίπεδη προσέγγιση με στόχο
τη μέγιστη δυνατή μείωση της αθηρογόνου επιβάρυνσης.
Με αυτόν τον τρόπο, μετατρέπουν τη βιοχημική επίτευξη χαμηλής LDL
σε πραγματική μείωση καρδιαγγειακών συμβαμάτων,
που είναι και το τελικό ζητούμενο της θεραπείας.


12

Ασφάλεια και ανεπιθύμητες ενέργειες

Συνολικά, οι PCSK9 στρατηγικές εμφανίζουν
πολύ καλό προφίλ ασφάλειας στις μεγάλες κλινικές μελέτες και στην κλινική πράξη.
Οι περισσότερες ανεπιθύμητες ενέργειες είναι ήπιες
και σχετίζονται κυρίως με την υποδόρια χορήγηση και όχι με συστηματική τοξικότητα.

  • Ήπιος ερεθισμός, ερυθρότητα ή πόνος στο σημείο της ένεσης
  • Συμπτώματα τύπου “κρυολογήματος” ή ρινοφαρυγγίτιδα σε μερίδα ασθενών
  • Σπάνιες αντιδράσεις υπερευαισθησίας
Κλινική σημείωση:
Σε αντίθεση με τις στατίνες, οι PCSK9 στρατηγικές
δεν σχετίζονται με ηπατοτοξικότητα ή μυοπάθεια.
Στην πράξη, η παρακολούθηση επικεντρώνεται στη
μέτρηση της LDL χοληστερόλης και στην επιβεβαίωση ότι επιτυγχάνονται και διατηρούνται οι θεραπευτικοί στόχοι.


13

Ειδικές ομάδες: ηλικιωμένοι, διαβήτης, νεφρική & ηπατική νόσος

Οι PCSK9 αναστολείς έχουν μελετηθεί σε πολλές κατηγορίες ασθενών
και μπορούν να χρησιμοποιηθούν με ασφάλεια όταν ο
καρδιαγγειακός κίνδυνος είναι υψηλός
και απαιτείται ισχυρή μείωση της LDL χοληστερόλης.

  • Ηλικιωμένοι: συχνά έχουν τον μεγαλύτερο απόλυτο κίνδυνο για έμφραγμα ή εγκεφαλικό, άρα μπορούν να ωφεληθούν ιδιαίτερα από επιθετική μείωση της LDL.
  • Σακχαρώδης διαβήτης: οι PCSK9 στρατηγικές δεν επηρεάζουν το σάκχαρο και είναι κατάλληλες σε διαβητικούς υψηλού κινδύνου.
  • Νεφρική ή ηπατική νόσος: μπορούν να χρησιμοποιηθούν, καθώς δεν βασίζονται στον μεταβολισμό του ήπατος όπως οι στατίνες· η απόφαση όμως λαμβάνει πάντα υπόψη το συνολικό ιατρικό προφίλ.


14

Επίδραση στην Lp(a): τι γνωρίζουμε

Η λιποπρωτεΐνη(a) αποτελεί έναν
ανεξάρτητο και γενετικά καθοριζόμενο παράγοντα καρδιαγγειακού κινδύνου
που ανταποκρίνεται ελάχιστα στις στατίνες και στο ezetimibe.
Τα μονοκλωνικά αντισώματα κατά της PCSK9 έχουν δείξει
μέτρια αλλά αναπαραγώγιμη μείωση της Lp(a),
συνήθως της τάξης του 20–30%.

Παρότι αυτή η μείωση είναι κλινικά ενδιαφέρουσα,
η κύρια θεραπευτική ένδειξη των PCSK9 αναστολέων
παραμένει η δραστική μείωση της LDL χοληστερόλης
και η αντίστοιχη μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου
σε ασθενείς υψηλού κινδύνου.

15

Πρακτικά θέματα: χορήγηση, παρακολούθηση, συμμόρφωση

Στην καθημερινή κλινική πράξη, η ένταξη ενός
PCSK9 αναστολέα ακολουθεί ένα σαφές και τεκμηριωμένο θεραπευτικό μονοπάτι:
εκτίμηση καρδιαγγειακού κινδύνου →
μέγιστη ανεκτή βασική αγωγή (στατίνη ± ezetimibe) →
επανέλεγχος LDL →
προσθήκη PCSK9 στρατηγικής όταν ο
υπολειπόμενος αθηροσκληρωτικός κίνδυνος
παραμένει υψηλός.
Ο στόχος δεν είναι απλώς η επίτευξη ενός αριθμού,
αλλά η σταθερή διατήρηση της LDL σε επίπεδα που μειώνουν
τον κίνδυνο εμφράγματος και εγκεφαλικού.

  • Παρακολούθηση:
    απαιτείται τακτικός επανέλεγχος του λιπιδαιμικού προφίλ,
    ώστε να τεκμηριώνεται η επίτευξη και η διατήρηση των θεραπευτικών στόχων LDL.
  • Συμμόρφωση:
    τα μακρά δοσολογικά διαστήματα (ιδίως με inclisiran)
    μειώνουν την πιθανότητα παράλειψης δόσεων
    και βελτιώνουν τη μακροχρόνια θεραπευτική προσκόλληση.
  • Συνδυασμοί:
    όταν είναι ανεκτά, οι PCSK9 αναστολείς χρησιμοποιούνται
    συμπληρωματικά με στατίνες και/ή ezetimibe,
    ώστε να επιτυγχάνεται η μέγιστη δυνατή μείωση της LDL
    και του συνολικού καρδιαγγειακού κινδύνου.

16

Συχνά κλινικά λάθη και παγίδες ερμηνείας

Συχνό κλινικό λάθος:
να ξεκινά PCSK9 θεραπεία χωρίς να έχει πρώτα δοκιμαστεί σωστά η βασική αγωγή
(στατίνη ± ezetimibe) ή χωρίς να υπάρχει σαφής ένδειξη υψηλού καρδιαγγειακού κινδύνου.
  • Υποεκτίμηση κινδύνου: ασθενείς με προηγούμενο έμφραγμα ή εγκεφαλικό θεωρούνται πάντα πολύ υψηλού κινδύνου.
  • Απουσία επανελέγχου LDL: χωρίς νέα εξέταση δεν ξέρουμε αν η θεραπεία πέτυχε τον στόχο.
  • Εστίαση μόνο στον αριθμό: η LDL είναι εργαλείο για να μειωθεί ο πραγματικός κίνδυνος καρδιαγγειακών επεισοδίων.
Τι να θυμάστε:
Οι PCSK9 αναστολείς δεν είναι «εναλλακτική» των στατινών,
αλλά στρατηγική για τη μείωση του υπολειπόμενου καρδιαγγειακού κινδύνου
όταν η LDL παραμένει πάνω από τον στόχο.
Η σωστή ένδειξη, η επιβεβαίωση των τιμών LDL και η παρακολούθηση
είναι αυτά που καθορίζουν το πραγματικό όφελος για τον ασθενή.


17

Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)

Τι είναι οι PCSK9 αναστολείς;

Είναι θεραπείες που στοχεύουν την PCSK9 ώστε να αυξάνουν τους LDL υποδοχείς στο ήπαρ και να μειώνουν δραστικά την LDL χοληστερόλη.

Πόσο μειώνουν την LDL;

Συχνά μειώνουν την LDL κατά περίπου 50–65%, ανάλογα με το μόριο, το σχήμα και τους συνδυασμούς με άλλη αγωγή.

Ποια είναι η διαφορά mAbs και inclisiran;

Τα mAbs δεσμεύουν την κυκλοφορούσα PCSK9, ενώ το inclisiran μειώνει την παραγωγή PCSK9 στο ήπαρ (siRNA), με πιο αραιά σχήματα δόσεων.

Σε ποιους ασθενείς χρησιμοποιούνται συχνότερα;

Κυρίως σε ASCVD και/ή οικογενή υπερχοληστερολαιμία, όταν οι στόχοι LDL δεν επιτυγχάνονται με βέλτιστη αγωγή ή υπάρχει δυσανεξία σε στατίνες.

Είναι ασφαλείς;

Στις μεγάλες μελέτες έχουν δείξει καλό προφίλ ασφάλειας, με συχνότερες ήπιες αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης.

Μειώνουν την Lp(a);

Τα mAbs κατά της PCSK9 έχουν δείξει μέτρια μείωση της Lp(a) (συχνά ~20–30%), αλλά ο κύριος στόχος παραμένει η LDL.

Πόσο γρήγορα αρχίζουν να δρουν οι PCSK9 αναστολείς;

Σημαντική μείωση της LDL παρατηρείται συνήθως μέσα στις πρώτες 2–4 εβδομάδες από την έναρξη.

Πρέπει να συνεχίζονται οι στατίνες μαζί με PCSK9 αναστολέα;

Ναι, όταν είναι ανεκτές, οι στατίνες συνδυάζονται με PCSK9 στρατηγικές για μέγιστη μείωση LDL και κινδύνου.

Χρειάζεται παρακολούθηση ήπατος όπως με τις στατίνες;

Όχι, οι PCSK9 στρατηγικές δεν σχετίζονται με ηπατοτοξικότητα όπως οι στατίνες.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε διαβητικούς ασθενείς;

Ναι, έχουν δείξει καλή ασφάλεια και αποτελεσματικότητα σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2.

Είναι κατάλληλοι για ηλικιωμένους;

Ναι, μπορούν να χρησιμοποιηθούν και σε άτομα άνω των 65 ετών όταν υπάρχει υψηλός καρδιαγγειακός κίνδυνος.

Πόσο μειώνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο;

Στις μεγάλες μελέτες παρατηρήθηκε μείωση καρδιαγγειακών επεισοδίων περίπου 15–20% σε ασθενείς υψηλού κινδύνου.

Ποιοι ασθενείς έχουν το μεγαλύτερο όφελος;

Εκείνοι με καθιερωμένη ASCVD ή οικογενή υπερχοληστερολαιμία που παραμένουν πάνω από τον στόχο LDL παρά βέλτιστη αγωγή.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν χωρίς στατίνες;

Ναι, σε περιπτώσεις πραγματικής δυσανεξίας στις στατίνες μπορούν να χορηγηθούν ως εναλλακτική στρατηγική.


18

Ερμηνεία αποτελεσμάτων & εξετάσεις λιπιδίων

Ερμηνεία αποτελεσμάτων από ιατρό στο εργαστήριό μας.
Αν έχετε πρόσφατες τιμές LDL χοληστερόλης, Lp(a), ApoB ή λιπιδαιμικό προφίλ,
μπορούμε να τις αξιολογήσουμε κλινικά και να σας καθοδηγήσουμε για τα επόμενα βήματα.

Μπορείτε να προγραμματίσετε εξέταση ή να δείτε τον πλήρη κατάλογο διαθέσιμων εξετάσεων:
📞 +30-22310-66841 • Δευτέρα–Παρασκευή 07:00–13:30


19

Βιβλιογραφία

1. Sabatine MS et al. Evolocumab and Clinical Outcomes in Patients with Cardiovascular Disease. N Engl J Med, 2017.
https://doi.org/10.1056/NEJMoa1615664
2. Schwartz GG et al. Alirocumab and Cardiovascular Outcomes after Acute Coronary Syndrome. N Engl J Med, 2018.
https://doi.org/10.1056/NEJMoa1801174
3. Raal FJ et al. Inclisiran for the Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med, 2020.
https://doi.org/10.1056/NEJMoa1913805
4. Ray KK et al. Safety and Efficacy of Inclisiran in Patients with ASCVD. J Am Coll Cardiol, 2021.
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2020.11.065
5. Mach F et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J, 2020.
https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455
6. Reiner Ž et al. PCSK9 Inhibitors — Mechanisms of Action and Clinical Applications. Nat Rev Cardiol, 2022.
https://doi.org/10.1038/s41569-021-00595-2
7. Μικροβιολογικό Λαμία – Κατάλογος Εξετάσεων.
https://mikrobiologikolamia.gr/katalogos-eksetaseon/
Επιστημονική επιμέλεια:
Δρ. Παντελής Αναγνωστόπουλος, Ιατρός Μικροβιολόγος – Βιοπαθολόγος
Μικροβιολογικό Εργαστήριο Λαμίας, Έσλιν 19, Λαμία 35100
📞 +30-22310-66841 • Δευτέρα–Παρασκευή 07:00–13:30
CONTINUE READING
lipoprotein-a-inclisiran-leqvio-mikrobiologikolamia-1200x628-1-1200x800.jpg
Παντελής Αναγνωστόπουλος
27/May/2025
Οδηγοί Φαρμάκων

Lp(a) και Inclisiran (Leqvio) – Καρδιαγγειακός Κίνδυνος

Λιποπρωτεΐνη(a) – Lp(a) και Inclisiran (Leqvio): Πώς επηρεάζεται ο καρδιαγγειακός κίνδυνος

Τελευταία ενημέρωση:

Σύντομη περίληψη:
Η Λιποπρωτεΐνη(a) – Lp(a) είναι ένας ισχυρός γενετικός παράγοντας καρδιαγγειακού κινδύνου που
δεν μειώνεται άμεσα με τα σημερινά φάρμακα.
Το Inclisiran (Leqvio) δεν τη μειώνει,
αλλά μειώνοντας δραστικά την LDL
μπορεί να περιορίσει σημαντικά τον συνολικό κίνδυνο
σε άτομα με υψηλή Lp(a).


1

Ποιος είναι ο ρόλος του Inclisiran όταν η Lp(a) είναι αυξημένη

Η Λιποπρωτεΐνη(a) – Lp(a) αποτελεί έναν
ανεξάρτητο και γενετικά καθορισμένο παράγοντα καρδιαγγειακού κινδύνου.
Σε πολλούς ασθενείς συνυπάρχει με αυξημένη LDL χοληστερόλη,
δημιουργώντας ένα ιδιαίτερα επιβαρυμένο προφίλ κινδύνου.

Το Inclisiran (Leqvio) δεν έχει ως στόχο τη μείωση της Lp(a),
αλλά δρα στη PCSK9 μειώνοντας σταθερά την LDL,
γεγονός που περιορίζει σημαντικά τον συνολικό καρδιαγγειακό κίνδυνο
όταν η Lp(a) είναι υψηλή.

Με απλά λόγια:
όταν δεν μπορούμε να μειώσουμε άμεσα την Lp(a), μειώνουμε όσο το δυνατόν περισσότερο την LDL.
Σε αυτό το πλαίσιο, το Inclisiran αποτελεί ένα από τα πιο ισχυρά διαθέσιμα εργαλεία.

Κλινικό νόημα:
Σε ασθενείς με υψηλή Lp(a), κάθε επιπλέον μείωση της LDL
μεταφράζεται σε χαμηλότερο κίνδυνο εμφράγματος και αγγειακού εγκεφαλικού.

Για την πλήρη φαρμακολογική ανάλυση του Inclisiran, τον μηχανισμό δράσης,
τη δοσολογία και τις ενδείξεις του, δείτε το κύριο άρθρο:👉 Inclisiran (Leqvio) – Πλήρης Οδηγός.


2

Τι είναι η Λιποπρωτεΐνη(a) – Lp(a)

Η Λιποπρωτεΐνη(a), γνωστή ως Lp(a),
είναι ένα μόριο που μοιάζει δομικά με την LDL χοληστερόλη,
αλλά περιέχει επιπλέον την απολιποπρωτεΐνη(a).
Αυτή η δομή την καθιστά ισχυρά αθηρογόνο και θρομβογόνο.

Η Lp(a) είναι σχεδόν αποκλειστικά γενετικά καθορισμένη
και δεν μειώνεται ουσιαστικά με δίαιτα, άσκηση ή τις κλασικές
υπολιπιδαιμικές θεραπείες.

  • Αυξάνει τον κίνδυνο εμφράγματος, αγγειακού εγκεφαλικού και αορτικής στένωσης
  • Δρα ανεξάρτητα από την LDL
Κλινικό όριο:
Τιμές Lp(a) > 50 mg/dL θεωρούνται
ανεξάρτητος και σημαντικός παράγοντας καρδιαγγειακού κινδύνου.

3

Επηρεάζει το Inclisiran την Lp(a);

Σύμφωνα με τις μεγάλες κλινικές μελέτες ORION,
το Inclisiran προκαλεί
ισχυρή και σταθερή μείωση της LDL,
αλλά δεν μειώνει ουσιαστικά τη Lp(a).

  • LDL: μείωση περίπου 50–52%
  • Lp(a): μεταβολή 0–3% (κλινικά αμελητέα)
Τι σημαίνει αυτό:
Το Inclisiran δεν είναι θεραπεία για Lp(a),
αλλά μειώνοντας δραστικά την LDL
μειώνει τον συνολικό καρδιαγγειακό κίνδυνο
σε άτομα με υψηλή Lp(a).


4

Τι έδειξαν οι μελέτες ORION για τη Lp(a)

Οι κλινικές δοκιμές ORION-9, ORION-10 και ORION-11
αξιολόγησαν την επίδραση του Inclisiran τόσο στη LDL
όσο και στη Lp(a).

  • Η LDL μειώθηκε ≥50%
  • Η Lp(a) μειώθηκε μόνο 0–3%
  • Δεν υπήρξε κλινικά σημαντική μεταβολή της Lp(a)

Συνεπώς, το Inclisiran δεν αποτελεί ειδική θεραπεία για Lp(a),
αλλά χρησιμοποιείται για τη μείωση του συνολικού αθηρογόνου φορτίου
όταν η Lp(a) είναι υψηλή.


5

Πότε έχει νόημα το Inclisiran όταν η Lp(a) είναι υψηλή

Η υψηλή Lp(a) από μόνη της αυξάνει τον καρδιαγγειακό κίνδυνο,
όμως ο κίνδυνος εκτοξεύεται όταν συνυπάρχει και
αυξημένη LDL χοληστερόλη.

  • LDL > 100 mg/dL
  • Lp(a) > 50 mg/dL

Σε αυτό το σενάριο, η δραστική μείωση της LDL με θεραπείες όπως το
Inclisiran μπορεί να μειώσει ουσιαστικά
το συνολικό αθηρογόνο φορτίο
,
παρότι η Lp(a) παραμένει αυξημένη.

Για τον πλήρη μηχανισμό, τη δοσολογία και τις ενδείξεις του Inclisiran,
δείτε το κύριο άρθρο:👉 Inclisiran (Leqvio) – Πλήρης Οδηγός

6

Ποιες θεραπείες στοχεύουν ειδικά τη Lp(a)

  1. Pelacarsen (antisense oligonucleotide) – υπό μελέτη (Lp(a)HORIZON)
  2. Olpasiran (siRNA) – σε κλινική ανάπτυξη
  3. Lomitapide – σε επιλεγμένες μορφές FH με υψηλή Lp(a)
  4. Lipoprotein apheresis – σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις
Σημείωση:
Οι περισσότερες από αυτές τις θεραπείες βρίσκονται ακόμη σε κλινική αξιολόγηση
και δεν αποτελούν ρουτίνα στην καθημερινή κλινική πράξη.

7

Γιατί το Inclisiran έχει αξία όταν η Lp(a) είναι αυξημένη

  • Μειώνει δραστικά τη LDL, τον βασικό τροποποιήσιμο παράγοντα κινδύνου
  • Δεν επηρεάζει αρνητικά τη Lp(a)
  • Έχει σταθερή και μακροχρόνια δράση
  • Δεν απαιτεί καθημερινή συμμόρφωση

Σε ασθενείς με υψηλή Lp(a), το Inclisiran λειτουργεί
ως εργαλείο μείωσης του συνολικού καρδιαγγειακού κινδύνου
μέσω της δραστικής πτώσης της LDL.

8

Σύνοψη για ασθενείς με υψηλή Lp(a)

Η Lp(a) είναι ένας ισχυρός αλλά δύσκολα τροποποιήσιμος
παράγοντας καρδιαγγειακού κινδύνου.
Μέχρι να υπάρξουν ειδικές θεραπείες,
η επιθετική ρύθμιση της LDL
αποτελεί την πιο αποτελεσματική στρατηγική.

Σε αυτό το πλαίσιο,
θεραπείες όπως το Inclisiran παίζουν
καθοριστικό ρόλο στη μείωση του συνολικού κινδύνου.


9

Συχνές ερωτήσεις για Lp(a) και σύγχρονες θεραπείες

Τι είναι η υψηλή Lp(a);

Η Lp(a) >50 mg/dL αποτελεί ανεξάρτητο γενετικό παράγοντα κινδύνου για έμφραγμα, εγκεφαλικό και αορτική στένωση.

Μπορεί να μειωθεί η Lp(a) με δίαιτα ή άσκηση;

Όχι. Η Lp(a) είναι γενετικά καθορισμένη και δεν ανταποκρίνεται ουσιαστικά σε αλλαγές τρόπου ζωής.

Υπάρχει σήμερα φάρμακο που μειώνει ειδικά την Lp(a);

Όχι ακόμη στην κλινική πράξη· τα pelacarsen και olpasiran βρίσκονται σε προχωρημένες κλινικές μελέτες.

Τι ρόλο παίζει η LDL όταν η Lp(a) είναι υψηλή;

Η LDL είναι ο βασικός τροποποιήσιμος παράγοντας κινδύνου και η επιθετική μείωσή της μειώνει τον συνολικό καρδιαγγειακό κίνδυνο.

Μπορεί το Inclisiran να βοηθήσει όταν η Lp(a) είναι αυξημένη;

Ναι, μειώνοντας δραστικά την LDL και περιορίζοντας το συνολικό αθηρογόνο φορτίο, παρότι δεν μειώνει άμεσα την Lp(a).

Πού μπορώ να δω πώς δρα το Inclisiran;

Στον αναλυτικό οδηγό εδώ:

Inclisiran (Leqvio) – Πλήρης Οδηγός

Κάθε πότε πρέπει να μετριέται η Lp(a);

Η Lp(a) μετριέται συνήθως μία φορά στη ζωή, καθώς είναι γενετικά σταθερή και δεν μεταβάλλεται σημαντικά με τον χρόνο.

Πρέπει όλοι να ελέγχουν την Lp(a);

Ο έλεγχος συνιστάται ιδιαίτερα σε άτομα με πρώιμο έμφραγμα, οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου ή ανεξήγητα υψηλό κίνδυνο.

Αν έχω υψηλή Lp(a), σημαίνει ότι θα πάθω έμφραγμα;

Όχι απαραίτητα, αλλά αυξάνει τον κίνδυνο και γι’ αυτό απαιτείται αυστηρός έλεγχος της LDL και των άλλων παραγόντων κινδύνου.


10

Κλείστε Ραντεβού

Ερμηνεία αποτελεσμάτων από ιατρό στο εργαστήριό μας.
Μπορείτε να προγραμματίσετε έλεγχο λιπιδίων (LDL, Lp(a)) ή να δείτε τον πλήρη κατάλογο διαθέσιμων εξετάσεων.

Κλείστε εύκολα εξέταση λιπιδίων (LDL, Lp(a)) ή δείτε τον πλήρη κατάλογο:
📞 +30-22310-66841 • Δευτέρα–Παρασκευή 07:00–13:30


11

Βιβλιογραφία

1. Ray KK et al. Inclisiran in patients with atherosclerotic cardiovascular disease (ORION-10/11). NEJM 2020;382:1507-1519.
https://mikrobiologikolamia.gr/katalogos-eksetaseon/
2. Raal FJ et al. Inclisiran for heterozygous familial hypercholesterolemia (ORION-9). NEJM 2020;382:1520-1530.
https://www.nejm.org
3. O’Donoghue ML et al. PCSK9 inhibition and cardiovascular risk in patients with elevated Lp(a). JAMA Cardiology 2022.
https://jamanetwork.com
4. Tsimikas S. PCSK9 inhibitors beyond LDL reduction. J Am Coll Cardiol 2023;81:502-516.
https://www.jacc.org
5. Catapano AL et al. 2023 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J 2023.
https://academic.oup.com
6. Banach M et al. Inclisiran and future PCSK9 therapies. Curr Atheroscler Rep 2024;26(1):12-24.
https://link.springer.com

Επιστημονική επιμέλεια:
Δρ. Παντελής Αναγνωστόπουλος, Ιατρός Μικροβιολόγος – Βιοπαθολόγος
Μικροβιολογικό Εργαστήριο Λαμίας, Έσλιν 19, Λαμία 35100
📞 +30-22310-66841 • Δευτέρα–Παρασκευή 07:00–13:30
CONTINUE READING
vitamini-d-iliou-synthesis-mikrobiologikolamia-1200x628-2-1200x800.jpg
Παντελής Αναγνωστόπουλος
27/May/2025
Βιταμίνες & Ιχνοστοιχεία

Βιταμίνη D και Ήλιος: Πόσο φως χρειάζεται πραγματικά;

Βιταμίνη D και ήλιος: πώς συντίθεται φυσικά στον οργανισμό

Τελευταία ενημέρωση:

Σύντομη περίληψη:
Η βιταμίνη D μπορεί να συντεθεί φυσικά στο δέρμα μέσω της ηλιακής ακτινοβολίας.
Η εποχή, η ώρα, το αντηλιακό και ο τύπος δέρματος επηρεάζουν σημαντικά την παραγωγή.

Η βιταμίνη D είναι ιδιαίτερη, γιατί ο οργανισμός μπορεί να τη συνθέσει φυσικά
μέσω της έκθεσης του δέρματος στην ηλιακή ακτινοβολία.

Σε αυτή τη σελίδα εξηγούμε συνοπτικά πώς λειτουργεί η σύνθεση της βιταμίνης D από τον ήλιο
και ποιοι παράγοντες την επηρεάζουν. Για τιμές αίματος, ερμηνεία αποτελεσμάτων, ανεπάρκεια
και ιατρικές οδηγίες, δείτε τον
πλήρη οδηγό βιταμίνης D.


1

Τι είναι η βιταμίνη D

Η βιταμίνη D είναι λιποδιαλυτή βιταμίνη με βασικό ρόλο στον μεταβολισμό του ασβεστίου
και του φωσφόρου και στη φυσιολογική λειτουργία των οστών και των μυών.

Κύριες μορφές:

  • D2 (εργοκαλσιφερόλη) – φυτικής προέλευσης
  • D3 (χοληκαλσιφερόλη) – μορφή που παράγεται στο δέρμα μέσω της ηλιακής ακτινοβολίας


2

Πώς ο ήλιος βοηθά στη σύνθεση της βιταμίνης D

Όταν το δέρμα εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία UVB,
ξεκινά μια βιολογική διαδικασία που οδηγεί στη δημιουργία βιταμίνης D3.
Η τελική «ενεργοποίηση» ολοκληρώνεται με μετατροπές στο ήπαρ και στους νεφρούς.


3

Τι επηρεάζει την παραγωγή βιταμίνης D από τον ήλιο

Η παραγωγή βιταμίνης D από τον ήλιο δεν είναι ίδια για όλους.
Επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς και ατομικούς παράγοντες:

  • Εποχή & γεωγραφικό πλάτος: τους χειμερινούς μήνες η UVB ακτινοβολία μειώνεται.
  • Ώρα της ημέρας: η διαθέσιμη UVB μεταβάλλεται μέσα στην ημέρα.
  • Τύπος/χρώμα δέρματος: το πιο σκούρο δέρμα χρειάζεται περισσότερο χρόνο.
  • Αντηλιακό & ρούχα: μειώνουν σημαντικά την UVB που φτάνει στο δέρμα.
  • Ηλικία: μειώνεται σταδιακά η ικανότητα σύνθεσης.


4

Πρακτικές, ασφαλείς αρχές έκθεσης στον ήλιο

Η υπεριώδης ακτινοβολία έχει και οφέλη και κινδύνους.
Στόχος είναι η ισορροπία, χωρίς ηλιακά εγκαύματα.

  • Αποφύγετε ηλιακό έγκαυμα.
  • Μετά από σύντομη έκθεση, εφαρμόστε αντηλιακό.
  • Ακολουθήστε οδηγίες δερματολόγου όπου χρειάζεται.


5

Τροφές που περιέχουν βιταμίνη D

Η διατροφή συμβάλλει συμπληρωματικά, αλλά η κύρια πηγή παραμένει ο ήλιος.

↔️ Σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες του πίνακα
ΤροφήΠεριεκτικότητα (IU)
Σολομός (100 g)600–1000
Μουρουνέλαιο (1 κ.γ.)≈1300
Σαρδέλες (100 g)≈270
Αυγό (κρόκος)≈37
Εμπλουτισμένο γάλα≈100 / ποτήρι
Μανιτάρια UVέως 450


6

Θέλετε πλήρη ερμηνεία και ιατρικές οδηγίες;

Η αξιολόγηση επιπέδων βιταμίνης D στο αίμα, οι τιμές αναφοράς
και οι ιατρικές οδηγίες παρουσιάζονται αναλυτικά στον
πλήρη οδηγό βιταμίνης D.


CONTINUE READING
PTH.jpg
Παντελής Αναγνωστόπουλος
27/May/2025
Εξετάσεις Αίματος

Παραθορμόνη (PTH): Ο Οδηγός για τη Ρύθμιση του Ασβεστίου

🔍 Τι είναι η παραθορμόνη;

Η παραθορμόνη (PTH) είναι μια ορμόνη που εκκρίνεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες, τέσσερις μικρούς αδένες που βρίσκονται πίσω από τον θυρεοειδή. Ο βασικός της ρόλος είναι να ρυθμίζει τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα και τα οστά.

🧬 Πώς λειτουργεί η PTH;

Η παραθορμόνη ενεργοποιείται όταν το επίπεδο του ιονισμένου ασβεστίου στο αίμα μειώνεται. Η ορμόνη αυξάνει το ασβέστιο με τους εξής τρόπους:

  1. ✅ Στους νεφρούς: Μειώνει την αποβολή ασβεστίου μέσω των ούρων

  2. ✅ Στο έντερο: Ενισχύει την απορρόφηση ασβεστίου μέσω της ενεργοποίησης της βιταμίνης D

  3. ✅ Στα οστά: Αυξάνει την απορρόφηση ασβεστίου από τον οστικό ιστό (οστική αποδόμηση)

Αντίστοιχα, μειώνει τα επίπεδα φωσφόρου αυξάνοντας την αποβολή του από τα νεφρά.

⚖️ Ισορροπία Ασβεστίου – PTH – Βιταμίνης D

Η PTH συνεργάζεται στενά με:

  • Τη βιταμίνη D (25(OH)D): για εντερική απορρόφηση ασβεστίου

  • Την καλσιτονίνη: ορμόνη του θυρεοειδούς που έχει αντίθετη δράση

  • Το ασβέστιο και το φώσφορο: για τη διατήρηση οστικής υγείας

🧪 Πότε ζητείται η εξέταση παραθορμόνης;

Η μέτρηση της PTH στο αίμα ζητείται όταν:

  • 📉 Υπάρχει υποασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο)

  • 📈 Υπάρχει υπερασβεστιαιμία (υψηλό ασβέστιο)

  • 🦴 Υποψία παραθυρεοειδικών διαταραχών

  • 🧬 Υποψία νεφρικής ανεπάρκειας

  • ☀️ Εκτίμηση βιταμίνης D

📈 Φυσιολογικές τιμές PTH

Επίπεδα PTHΦυσιολογικά Όρια
pg/mL15 – 65 pg/mL
pmol/L1.6 – 6.9 pmol/L

🔎 Η τιμή πρέπει να ερμηνεύεται σε συνδυασμό με το ασβέστιο και τη βιταμίνη D.

🔺 Αυξημένη παραθορμόνη – Τι σημαίνει;

📌 Υπερπαραθυρεοειδισμός

  1. Πρωτοπαθής: Υπερλειτουργία των παραθυρεοειδών → αυξημένη PTH και ασβέστιο

  2. Δευτεροπαθής: Απόκριση σε χαμηλό ασβέστιο ή χαμηλή βιταμίνη D

  3. Τριτοπαθής: Μακροχρόνια διέγερση → αυτόνομη παραγωγή PTH

    ⚠️ Αίτια αυξημένης PTH

    • Όγκοι παραθυρεοειδών (αδένωμα)

    • Χρόνια νεφρική νόσος (CKD)

    • Βιταμίνη D ↓

    • Οστεομαλακία

    • Σύνδρομο FHH (οικογενής υπερασβεστιαιμία)

    🧠 Συμπτώματα αυξημένης PTH

    • Κόπωση, κατάθλιψη

    • Πόνοι στα οστά και στις αρθρώσεις

    • Συχνή ούρηση (πολυουρία)

    • Νεφρολιθίαση

    • Δυσκοιλιότητα

    • Υπέρταση

    🔻 Χαμηλή παραθορμόνη – Τι σημαίνει;

    📌 Υποπαραθυρεοειδισμός

    Κατάσταση με ανεπαρκή έκκριση PTH, οδηγεί σε υποασβεστιαιμία.

    ⚠️ Αίτια χαμηλής PTH

    • Χειρουργική αφαίρεση θυρεοειδούς ή παραθυρεοειδών

    • Αυτοάνοσα νοσήματα

    • Γενετικά σύνδρομα (π.χ. DiGeorge)

    • Μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα ασβεστίου

    • Χρόνια υπομαγνησιαιμία

    🧠 Συμπτώματα χαμηλής PTH

    • Μυϊκές κράμπες

    • Παραισθησίες (μουδιάσματα)

    • Τετανία

    • Καρδιακές αρρυθμίες

    • Επιληπτικές κρίσεις (σε σοβαρές περιπτώσεις)

    🧪 Συσχετισμός με βιταμίνη D

    Η χαμηλή βιταμίνη D οδηγεί σε δευτεροπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό, όπου η PTH αυξάνεται για να αντισταθμίσει την έλλειψη εντερικής απορρόφησης ασβεστίου.

    Η αποκατάσταση της βιταμίνης D οδηγεί σε μείωση της PTH.

    🧠 PTH και Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ)

    Σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η PTH συχνά αυξάνεται λόγω:

    • Μειωμένης αποβολής φωσφόρου

    • Μειωμένης σύνθεσης καλσιτριόλης (ενεργής βιταμίνης D)

    • Αντίστασης των ιστών στην PTH

    🔄 Προκαλεί νεφρογενή οστεοδυστροφία.

    🩺 Θεραπεία διαταραχών PTH

    Για υπερπαραθυρεοειδισμό:

    • Χειρουργική αφαίρεση αδενώματος (παραθυρεοειδεκτομή)

    • Ανταγωνιστές ασβεστίου (Cinacalcet)

    • Αντιφωσφορικά

    • Βιταμίνη D (σε δευτεροπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό)

    Για υποπαραθυρεοειδισμό:

    • Συμπλήρωση ασβεστίου

    • Βιταμίνη D (καλσιτριόλη)

    • PTH αναλόγους (σε ανθεκτικές περιπτώσεις)

      🤔 FAQ (Συχνές Ερωτήσεις)

      🔹 Τι είναι η παραθορμόνη;

      Ορμόνη που ρυθμίζει το ασβέστιο και τον φώσφορο στο αίμα, εκκρίνεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες.

      🔹 Πότε ανεβαίνει η PTH;

      Σε χαμηλό ασβέστιο, χαμηλή βιταμίνη D, χρόνια νεφρική νόσο, ή αδένωμα παραθυρεοειδών.

      🔹 Είναι επικίνδυνη η υψηλή PTH;

      Ναι, καθώς οδηγεί σε απώλεια οστικής μάζας, νεφρολιθίαση και υπερασβεστιαιμία.

      🔹 Πώς αντιμετωπίζεται ο υπερπαραθυρεοειδισμός;

      Με φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική αφαίρεση των παραθυρεοειδών (αν υπάρχει όγκος).

      ❓ Συχνές Ερωτήσεις για την Παραθορμόνη (PTH)

      🔹 Τι είναι η παραθορμόνη (PTH);

      Η παραθορμόνη είναι μια ορμόνη που εκκρίνεται από τους παραθυρεοειδείς αδένες και ρυθμίζει τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα. Είναι κρίσιμη για την υγεία των οστών και των νεφρών.

      🔹 Ποια είναι η φυσιολογική τιμή παραθορμόνης;

      Οι φυσιολογικές τιμές κυμαίνονται συνήθως από 15 έως 65 pg/mL, αλλά ενδέχεται να διαφέρουν ανάλογα με το εργαστήριο και τη μονάδα μέτρησης.

      🔹 Τι σημαίνει αυξημένη PTH;

      Η αυξημένη PTH μπορεί να σημαίνει:

      • Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (π.χ. αδένωμα)

      • Δευτεροπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός (χαμηλό ασβέστιο/βιταμίνη D)

      • Χρόνια νεφρική νόσος

      🔹 Τι προκαλεί χαμηλή παραθορμόνη;

      Χαμηλή PTH μπορεί να οφείλεται σε:

      • Υποπαραθυρεοειδισμό (μετά από χειρουργείο ή αυτοάνοσο νόσημα)

      • Έλλειψη μαγνησίου

      • Γενετικά σύνδρομα (π.χ. DiGeorge)

      🔹 Τι συμπτώματα δίνει η υψηλή παραθορμόνη;

      • Οστικοί πόνοι

      • Αδυναμία, κόπωση

      • Πολυουρία και αφυδάτωση

      • Νεφρολιθίαση

      • Υπέρταση

      🔹 Πώς αντιμετωπίζεται η διαταραχή PTH;

      Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία:

      • Χειρουργική αφαίρεση παραθυρεοειδών (όταν υπάρχει αδένωμα)

      • Φαρμακευτική αγωγή (Cinacalcet, βιταμίνη D, ασβέστιο)

      • Ρύθμιση υποκείμενων καταστάσεων (π.χ. νεφρική νόσος)

      🔹 Η PTH σχετίζεται με τη βιταμίνη D;

      Ναι. Η χαμηλή βιταμίνη D μειώνει την απορρόφηση ασβεστίου → αύξηση της PTH (δευτεροπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός).

      🔹 Μπορεί να αυξηθεί η PTH με φυσιολογικό ασβέστιο;

      Ναι. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται “κανονικοασβεστιαιμικός υπερπαραθυρεοειδισμός” και μπορεί να είναι πρόδρομη μορφή πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού.

      ☀️ Γιατί αυξάνεται η PTH όταν πέφτει η βιταμίνη D;

      Η βιταμίνη D είναι απαραίτητη για την απορρόφηση ασβεστίου από το έντερο. Όταν υπάρχει ανεπάρκεια βιταμίνης D:

      1. 🔽 Μειώνεται η απορρόφηση ασβεστίου από τις τροφές

      2. 🔻 Το επίπεδο ασβεστίου στο αίμα μειώνεται (υποασβεστιαιμία)

      3. 🧠 Ο οργανισμός ανιχνεύει αυτή τη μείωση και ενεργοποιεί τους παραθυρεοειδείς αδένες

      4. ⬆️ Οι παραθυρεοειδείς εκκρίνουν περισσότερη PTH

      5. ⚖️ Η PTH προσπαθεί να διορθώσει το ασβέστιο:

        • Αυξάνει την οστική απορρόφηση (απελευθέρωση ασβεστίου από τα οστά)

        • Ενισχύει την επαναρρόφηση ασβεστίου στα νεφρά

        • Διεγείρει τη μετατροπή της βιταμίνης D στην ενεργή της μορφή (καλσιτριόλη) στους νεφρούς

      🔁 Ονομάζεται: Δευτεροπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός

      Αυτή η κατάσταση όπου η PTH αυξάνεται αντιδραστικά λόγω έλλειψης βιταμίνης D (ή χρόνιας νεφρικής νόσου), χωρίς να υπάρχει όγκος στους παραθυρεοειδείς, ονομάζεται:

      Δευτεροπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός

      📌 Συμπέρασμα:

      • Χαμηλή βιταμίνη D → λιγότερο ασβέστιο από το έντερο → ⬆️ PTH

      • Η αύξηση της PTH προσπαθεί να αντισταθμίσει το χαμηλό ασβέστιο

      • Αν δεν αποκατασταθεί η βιταμίνη D, η PTH παραμένει χρόνια αυξημένη και προκαλεί απώλεια οστικής μάζας

    • 📚 Βιβλιογραφία

      1. Bilezikian JP, Bandeira L, Khan A, Cusano NE.
        Hyperparathyroidism. Lancet. 2018;391(10116):168-178.
        https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31430-7

      2. Silverberg SJ, Rubin MR, Faiman C, Peacock M.
        Primary hyperparathyroidism and vitamin D deficiency: clinical and therapeutic implications. J Bone Miner Res.
        https://doi.org/10.1359/jbmr.070604

      3. Khan AA, Hanley DA, Rizzoli R, Bollerslev J, et al.
        Primary hyperparathyroidism: review and guidelines from the Third International Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2009.
        https://doi.org/10.1210/jc.2008-1763

      4. Shoback D.
        Hypoparathyroidism. N Engl J Med. 2008;359:391–403.
        https://doi.org/10.1056/NEJMra071092

      5. European Society of Endocrinology Clinical Practice Guidelines (2022).
        Management of chronic hypoparathyroidism in adults.
        https://www.ese-hormones.org

      6. Mayo Clinic Laboratories.
        Parathyroid Hormone (PTH) Testing Overview.
        https://www.mayocliniclabs.com

      7. UpToDate – Parathyroid hormone disorders overview.
        https://www.uptodate.com

       

CONTINUE READING
nipt.jpg
Παντελής Αναγνωστόπουλος
26/May/2025
Εξετάσεις Αίματος

NIPT – Το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ: Τι Πρέπει να Ξέρετε

NIPT: Το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ – Ακρίβεια, Οφέλη & Τιμή

✅ Εισαγωγή

Η εγκυμοσύνη είναι μια από τις πιο συναρπαστικές και καθοριστικές περιόδους στη ζωή μιας γυναίκας. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η σωστή πληροφόρηση και οι ιατρικές εξετάσεις διασφαλίζουν την υγεία τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου. Ένα από τα πιο σημαντικά επιτεύγματα της προγεννητικής ιατρικής είναι το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), δηλαδή το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ. Πρόκειται για μια αιματολογική εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο από πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη.

🔍 Τι είναι το NIPT;

Το NIPT είναι μια μη επεμβατική εξέταση αίματος που πραγματοποιείται συνήθως από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετά. Εξετάζει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cffDNA) που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου, προκειμένου να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες όπως:

  • Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)

  • Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)

  • Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)

  • Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων (π.χ. Σύνδρομο Turner, Σύνδρομο Klinefelter)

Η ακρίβεια του NIPT ξεπερνά το 99% για τη τρισωμία 21, και είναι ιδιαίτερα αξιόπιστη για την πρώιμη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών.

🧪 Πώς γίνεται η εξέταση;

Η διαδικασία είναι απλή και ασφαλής:

  1. 🩸 Λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος από τη μητέρα.

  2. 🧬 Το δείγμα αναλύεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο.

  3. 📄 Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες.

Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής, σε αντίθεση με επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη τροφοβλάστης (CVS).

🧠 Πώς λειτουργεί το NIPT;

Το μη επεμβατικό τεστ στηρίζεται στην ανάλυση ελεύθερου DNA του εμβρύου, το οποίο προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα και κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου. Με προηγμένες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης (π.χ. NGS – Next Generation Sequencing), συγκρίνεται η ποσότητα DNA από κάθε χρωμόσωμα για να ανιχνευτούν ανωμαλίες αριθμού χρωμοσωμάτων.

📋 Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του NIPT;

✨ Υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα (99% για τρισωμία 21)
✨ Δεν ενέχει κίνδυνο για το έμβρυο
✨ Μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα
✨ Ανιχνεύει και τις πιο σπάνιες φυλετικές ανωμαλίες
✨ Παρέχει δυνατότητα προσδιορισμού φύλου εμβρύου

⚠️ Ποιοι πρέπει να κάνουν το NIPT;

Το NIPT προτείνεται ιδιαίτερα σε:

  • 🤰 Γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών

  • 👩‍⚕️ Έγκυες με παθολογικά αποτελέσματα αυχενικής διαφάνειας

  • 👪 Οικογένειες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών

  • 🧬 Έγκυες με αυξημένο κίνδυνο από προγεννητικό screening

  • 💔 Γυναίκες που επιθυμούν να αποφύγουν επεμβατική εξέταση

  • ❓ Τι ανιχνεύει το NIPT;

    ΚατηγορίαΠαθήσεις
    Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίεςΤρισωμία 21, 18, 13
    Φυλετικές ανωμαλίεςTurner (X0), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X
    Διαγραφές/επικαλύψεις (ανάλογα το πακέτο)DiGeorge (22q11.2), Angelman, Cri-du-chat

    ⏳ Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα;

    Τα αποτελέσματα αποστέλλονται μέσα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες, ανάλογα το εργαστήριο. Παραδίδονται στον ιατρό ή στη μητέρα και συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική, εφόσον απαιτείται.

    🧬 Είναι 100% ακριβές;

    Παρά την πολύ υψηλή ευαισθησία, το NIPT είναι screening test, όχι διαγνωστικό. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, απαιτείται επιβεβαίωση με επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση ή CVS).

    ❌ Περιορισμοί του NIPT

    • Δεν ανιχνεύει όλες τις γενετικές παθήσεις

    • Δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο

    • Μπορεί να έχει ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά σε ορισμένες περιπτώσεις

    • Μειωμένη ακρίβεια σε εγκυμοσύνες με μικρό ποσοστό εμβρυϊκού DNA, π.χ. σε παχύσαρκες γυναίκες

    👩‍⚕️ Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

    Τα αποτελέσματα NIPT κατηγοριοποιούνται ως:

    • Χαμηλού κινδύνου (Low Risk): Πολύ μικρή πιθανότητα να υπάρχει η χρωμοσωμική ανωμαλία.

    • Υψηλού κινδύνου (High Risk): Υψηλή πιθανότητα να υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Απαιτείται διαγνωστική επιβεβαίωση.

    • Αναποτελεσματικό δείγμα: Ανεπαρκής ποσότητα εμβρυϊκού DNA — απαιτείται επανάληψη.

    🍼 Προσδιορισμός Φύλου

    Το NIPT μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια το φύλο του εμβρύου από την 10η εβδομάδα, εξετάζοντας την παρουσία του Y χρωμοσώματος.

    🌍 Υπάρχουν διαφορετικά είδη NIPT;

    Ναι, υπάρχουν διαφορετικά panel εξετάσεων ανάλογα με την εταιρεία και το κόστος. Κάποια βασικά, άλλα εμπλουτισμένα με εξετάσεις για μικροδιαγραφές, μονογονιδιακές παθήσεις, ακόμα και για σπάνια σύνδρομα.

    💰 Κόστος του NIPT

    Το κόστος ποικίλει ανάλογα με:

    • Τον τύπο της εξέτασης

    • Τον πάροχο (δημόσιο ή ιδιωτικό κέντρο)

    • Την περιοχή

    💶 Συνήθως κυμαίνεται μεταξύ 300–600 ευρώ, και δεν καλύπτεται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία στην Ελλάδα.

    🇬🇷 NIPT στην Ελλάδα

    Το NIPT διατίθεται σε μεγάλα διαγνωστικά εργαστήρια, ιδιωτικές κλινικές και μερικά μαιευτήρια. Εξειδικευμένα κέντρα προσφέρουν συμβουλευτική γενετιστή και συνοδευτική καθοδήγηση σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.

    ❓ Συχνές Ερωτήσεις (FAQ) για το NIPT

    🔹 Τι είναι το NIPT και σε τι διαφέρει από άλλες προγεννητικές εξετάσεις;

    Το NIPT (Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ) είναι μια εξέταση αίματος που αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου. Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης, δεν είναι επεμβατική και δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο.

    🔹 Από ποια εβδομάδα κύησης μπορεί να γίνει το NIPT;

    Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά.

    🔹 Είναι αξιόπιστο το αποτέλεσμα του NIPT;

    Το NIPT έχει άνω του 99% ακρίβεια για την τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down). Ωστόσο, δεν είναι διαγνωστικό τεστ. Ένα θετικό αποτέλεσμα χρειάζεται επιβεβαίωση με επεμβατική εξέταση (όπως αμνιοπαρακέντηση).

    🔹 Ποιες παθήσεις μπορεί να ανιχνεύσει το NIPT;

    Ανάλογα με το πακέτο εξέτασης, μπορεί να εντοπίσει:

    • Τρισωμίες: 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)

    • Φυλετικές ανωμαλίες: Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X

    • Μικροδιαγραφές/Σύνδρομα: π.χ. DiGeorge (22q11.2), Angelman (προαιρετικά)

    🔹 Μπορεί να προσδιοριστεί το φύλο του μωρού με το NIPT;

    Ναι. Το τεστ μπορεί να δείξει με πολύ μεγάλη ακρίβεια το φύλο του εμβρύου από την 10η εβδομάδα της κύησης, ανιχνεύοντας την παρουσία του Υ χρωμοσώματος.

    🔹 Είναι το NIPT κατάλληλο για πολύδυμες κυήσεις (π.χ. δίδυμα);

    Σε δίδυμες κυήσεις, η αξιοπιστία του τεστ είναι μικρότερη από ότι στις μονήρεις. Αν και είναι εφικτό, απαιτείται ειδική εκτίμηση από γενετιστή ή γυναικολόγο.

    🔹 Το τεστ καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ;

    Προς το παρόν, το NIPT δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και πραγματοποιείται μόνο ιδιωτικά, με κόστος που κυμαίνεται συνήθως από 300 έως 700 ευρώ.

    🔹 Υπάρχουν ψευδώς θετικά ή αρνητικά αποτελέσματα;

    Ναι, αν και σπάνια. Ειδικά σε περιπτώσεις:

    • Χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA

    • Μωσαϊκισμού πλακούντα

    • Μετεμφυτευτικών προβλημάτων (π.χ. IVF)

    Γι’ αυτό, τα θετικά αποτελέσματα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνονται.

    🔹 Τι σημαίνει “χαμηλού κινδύνου” αποτέλεσμα;

    Ένα “low risk” αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν ανιχνεύθηκε σημαντικός γενετικός κίνδυνος για τις εξεταζόμενες ανωμαλίες. Δεν αποκλείει όμως άλλες παθολογίες που δεν εξετάζει το τεστ.

    🔹 Πώς παραλαμβάνονται τα αποτελέσματα;

    Τα αποτελέσματα αποστέλλονται μέσα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες και συνοδεύονται από ιατρική ερμηνεία. Σε θετικά αποτελέσματα, συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

    🔹 Αν το αποτέλεσμα είναι “μη ερμηνεύσιμο”, τι σημαίνει;

    Σε κάποιες περιπτώσεις, το NIPT δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα — π.χ., λόγω χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA (<4%). Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να ζητηθεί επανάληψη της εξέτασης ή εναλλακτική μέθοδος.

    📚 Βιβλιογραφία

    1. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. (2014). DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine, 370(9):799–808. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1311037

    2. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. (2015). Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. Obstetrics and Gynecology, 126(5):927–938. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001038

    3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy: Practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 18(10):1056–1065. https://doi.org/10.1038/gim.2016.97

    4. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. (2012). Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 367(23):2175–2184. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1203382

    5. Dondorp WJ, de Wert GM. (2016). The ‘thousand-dollar genome’: ethical aspects of NIPT. Prenatal Diagnosis, 36(6):498–503. https://doi.org/10.1002/pd.4783

    6. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. (2015). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3):249–266. https://doi.org/10.1002/uog.14791

    7. Committee Opinion No. 640. (2015). Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. ACOG Practice Bulletin, American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org

    8. Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία (ΕΜΓΕ). (2021). Οδηγίες για τη χρήση του NIPT στον προγεννητικό έλεγχο. Διαθέσιμο από: https://hsog.gr

    9. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). (2021). Non-invasive prenatal testing (NIPT) for chromosomal conditions. https://www.rcog.org.uk

    10. Dimes, M. March of. (2020). Prenatal Tests. https://www.marchofdimes.org

CONTINUE READING

Newer Posts

Older Posts

Το Εργαστήριό μας

Από το 2004 προσφέρουμε διαγνωστικές υπηρεσίες υψηλού επιπέδου με εξελιγμένο ιατρικό εξοπλισμό
και αφοσιωμένο προσωπικό. Δέσμευσή μας είναι η αξιοπιστία, η άμεση και ανθρώπινη φροντίδα σε κάθε ασθενή.

Social Networks

Facebook
Twitter

Χρήσιμοι Σύνδεσμοι

Επικοινωνία

22310 66841
6972 860905
Έσλιν 19, Λαμία 35100
©2025 Παντελής Αναγνωστόπουλος. All rights reserved.

Μικροβιολογικό Λαμία – Διαγνωστική ιατρική φροντίδα από το 2004.

Μικροβιολογικό Λαμία
Powered by  GDPR Cookie Compliance
Privacy Overview

This website uses cookies so that we can provide you with the best user experience possible. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognising you when you return to our website and helping our team to understand which sections of the website you find most interesting and useful.