G6PD στα Παιδιά και στα Νεογνά: Εξέταση, Ίκτερος, Αιμόλυση και Τι Πρέπει να Προσέχουν οι Γονείς
Τελευταία ενημέρωση:
Η ανεπάρκεια G6PD είναι κληρονομική διαταραχή ενός ενζύμου που προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από το οξειδωτικό stress. Τα περισσότερα παιδιά είναι καλά στην καθημερινότητά τους, αλλά ορισμένες λοιμώξεις, τροφές, χημικές ουσίες ή φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν αιμόλυση. Στα νεογνά η ιδιαίτερη σημασία της G6PD είναι η συσχέτισή της με αυξημένο κίνδυνο σημαντικού ίκτερου.
Για γονείς: νεογνό με έντονο ή αυξανόμενο ίκτερο, υπνηλία, δυσκολία στη σίτιση ή αλλαγή της γενικής κατάστασης χρειάζεται άμεση επικοινωνία με παιδίατρο ή το μαιευτήριο. Σε μεγαλύτερο παιδί, ξαφνική ωχρότητα, έντονη αδυναμία, κιτρίνισμα του δέρματος ή των ματιών και πολύ σκούρα ούρα χρειάζονται άμεση ιατρική αξιολόγηση. Μην περιμένετε την επόμενη προγραμματισμένη εξέταση G6PD για να ζητήσετε βοήθεια.
1Τι είναι η G6PD
Η G6PD είναι η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης, ένα ένζυμο που συμμετέχει στην προστασία των κυττάρων από το οξειδωτικό stress. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι ιδιαίτερα εξαρτημένα από αυτή την προστασία.
Όταν η δραστηριότητα της G6PD είναι σημαντικά μειωμένη, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να γίνουν περισσότερο ευάλωτα σε οξειδωτικούς παράγοντες και να καταστραφούν πρόωρα. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται αιμόλυση.
Η ανεπάρκεια G6PD είναι γενετική. Δεν προκαλείται επειδή το παιδί έφαγε κάτι «λάθος», πήρε κάποια λοίμωξη ή έλαβε ένα φάρμακο. Αυτοί οι παράγοντες μπορούν όμως, σε ένα παιδί που ήδη έχει την ενζυμική ανεπάρκεια, να λειτουργήσουν ως εκλυτικοί παράγοντες αιμόλυσης.
2Γιατί είναι σημαντική στα παιδιά
Πολλά παιδιά με ανεπάρκεια G6PD δεν έχουν χρόνια συμπτώματα και αναπτύσσονται φυσιολογικά. Η σημασία της διάγνωσης είναι κυρίως προληπτική: η οικογένεια και οι επαγγελματίες υγείας γνωρίζουν ότι το παιδί μπορεί να είναι ευάλωτο σε συγκεκριμένους οξειδωτικούς παράγοντες.
Υπάρχουν δύο ηλικιακές περίοδοι που χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή:
- Η νεογνική περίοδος, επειδή η G6PD συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο σημαντικής υπερχολερυθριναιμίας και νεογνικού ίκτερου.
- Η παιδική ηλικία, επειδή λοιμώξεις ή άλλοι οξειδωτικοί παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν οξύ αιμολυτικό επεισόδιο.
Η σοβαρότητα δεν είναι ίδια σε όλα τα παιδιά. Εξαρτάται από τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή, την υπολειπόμενη ενζυμική δραστηριότητα, το φύλο και τον εκλυτικό παράγοντα.
3Πώς κληρονομείται η ανεπάρκεια G6PD
Το γονίδιο της G6PD βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Για αυτό η ανεπάρκεια εμφανίζεται συχνότερα και συνήθως πιο καθαρά στα αγόρια, τα οποία διαθέτουν ένα μόνο Χ χρωμόσωμα.
Στα κορίτσια η κατάσταση είναι πιο σύνθετη. Ένα κορίτσι μπορεί να είναι ετερόζυγο και, λόγω της τυχαίας αδρανοποίησης του ενός Χ χρωμοσώματος, η πραγματική ενζυμική δραστηριότητα μπορεί να κυμαίνεται από σχετικά φυσιολογική μέχρι σημαντικά μειωμένη.
Σημαντικό: η φράση «φορέας G6PD» σε ένα κορίτσι δεν σημαίνει πάντα ότι δεν υπάρχει κλινική σημασία. Σε ορισμένες ετερόζυγες γυναίκες και κορίτσια η δραστηριότητα του ενζύμου μπορεί να είναι αρκετά χαμηλή ώστε να χρειάζεται η ίδια προσοχή στους εκλυτικούς παράγοντες.
4G6PD και νεογνικός έλεγχος στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα η G6PD περιλαμβάνεται στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού. Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται με δείγμα αίματος σε ειδική κάρτα και έχει στόχο να εντοπίσει νεογνά με πιθανή ανεπάρκεια του ενζύμου.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι screening και όχι πάντα η τελική διαγνωστική μέτρηση. Όταν υπάρχει ύποπτο αποτέλεσμα, ακολουθούν οι οδηγίες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και του παιδιάτρου για επιβεβαίωση.
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού αναφέρει ότι σε νεογνά με πιθανή ανεπάρκεια G6PD ενημερώνονται οι γονείς και γίνεται επιβεβαίωση της διάγνωσης με επανάληψη της μέτρησης του ενζύμου περίπου στον έκτο μήνα της ζωής.
Το αποτέλεσμα του νεογνικού screening δεν πρέπει να ερμηνεύεται μόνο από μία αριθμητική τιμή. Ακολουθήστε τις οδηγίες που συνοδεύουν το αποτέλεσμα και συζητήστε το με τον παιδίατρο, ιδιαίτερα όταν υπάρχει ίκτερος.
5G6PD και ίκτερος στο νεογνό
Ο ίκτερος είναι πολύ συχνός στα νεογνά και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν οφείλεται σε G6PD. Ωστόσο, η ανεπάρκεια G6PD αποτελεί σημαντικό παράγοντα που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όταν η χολερυθρίνη αυξάνεται σημαντικά ή η κλινική πορεία δεν είναι η αναμενόμενη.
Η αξιολόγηση του νεογνικού ίκτερου δεν γίνεται με ένα απλό «φυσιολογικό όριο χολερυθρίνης». Η τιμή ερμηνεύεται σε σχέση με:
- την ηλικία του νεογνού σε ώρες,
- την ηλικία κύησης,
- το πόσο γρήγορα αυξάνεται η χολερυθρίνη,
- την παρουσία αιμόλυσης,
- τη σίτιση και την ενυδάτωση,
- και άλλους παράγοντες κινδύνου.
Σε σοβαρή υπερχολερυθριναιμία μπορεί να χρειαστεί φωτοθεραπεία και, σε πολύ σοβαρές καταστάσεις, κλιμάκωση της θεραπείας σε νοσοκομειακό περιβάλλον.
Δείτε επίσης τον αναλυτικό οδηγό για τον ίκτερο των νεογνών και την εξέταση χολερυθρίνης.
6Τι είναι η αιμόλυση
Αιμόλυση σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται ταχύτερα από το φυσιολογικό. Όταν η καταστροφή είναι αρκετά έντονη, μπορεί να μειωθεί η αιμοσφαιρίνη και να εμφανιστεί αιμολυτική αναιμία.
Παράλληλα αυξάνεται η παραγωγή χολερυθρίνης από την αποδόμηση της αιμοσφαιρίνης. Για αυτό ένα αιμολυτικό επεισόδιο μπορεί να συνοδεύεται από ίκτερο και σκούρα ούρα.
Ο μυελός των οστών προσπαθεί να αντισταθμίσει την απώλεια αυξάνοντας την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έτσι μπορεί να αυξηθούν τα δικτυοερυθροκύτταρα.
7Συμπτώματα αιμολυτικού επεισοδίου
Ένα παιδί με G6PD μπορεί να εμφανίσει αιφνίδια συμπτώματα μετά από λοίμωξη ή άλλη οξειδωτική έκθεση.
Συμπτώματα που χρειάζονται αξιολόγηση περιλαμβάνουν:
- αιφνίδια ωχρότητα,
- έντονη κόπωση ή αδυναμία,
- κιτρίνισμα του δέρματος ή του λευκού των ματιών,
- πολύ σκούρα, καφέ ή κοκκινωπά ούρα,
- ταχυκαρδία,
- δύσπνοια ή γρήγορη αναπνοή,
- ζάλη ή μειωμένη αντοχή σε μεγαλύτερο παιδί.
Άμεση εκτίμηση: πολύ σκούρα ούρα μαζί με ωχρότητα ή ίκτερο, έντονη αδυναμία, δύσπνοια, υπνηλία ή σημαντική επιδείνωση δεν είναι κατάσταση για παρακολούθηση στο σπίτι χωρίς ιατρική συμβουλή.
8Ποιες εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν
Όταν υπάρχει υποψία αιμόλυσης, η εξέταση G6PD δεν είναι η μόνη εξέταση που ενδιαφέρει. Ο παιδίατρος μπορεί, ανάλογα με την εικόνα, να ζητήσει εργαστηριακό έλεγχο για να εκτιμηθούν η αναιμία και η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
| Εξέταση | Τι βοηθά να εκτιμηθεί |
|---|---|
| Γενική αίματος | Αιμοσφαιρίνη, αιματοκρίτης και βαθμός αναιμίας |
| Δικτυοερυθροκύτταρα | Αν ο μυελός αυξάνει την παραγωγή νέων ερυθρών |
| Χολερυθρίνη | Ιδίως αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης σε αιμόλυση |
| LDH | Μπορεί να αυξηθεί όταν καταστρέφονται κύτταρα, μεταξύ άλλων στην αιμόλυση |
| Απτοσφαιρίνη | Μπορεί να μειωθεί σε ενδαγγειακή αιμόλυση |
| Περιφερικό επίχρισμα | Μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων |
| G6PD | Μέτρηση της ενζυμικής δραστηριότητας |
Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις μπορεί να ζητηθούν και άλλες εξετάσεις για τη διαφορική διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας.
Για τις ηλικιακές διαφορές στη γενική αίματος δείτε τον οδηγό Γενική Αίματος στα Παιδιά.
9Η εξέταση G6PD και η ερμηνεία της
Η εργαστηριακή εξέταση μετρά τη δραστηριότητα του ενζύμου G6PD στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Τα αποτελέσματα μπορεί να αναφέρονται με διαφορετικές μονάδες και διαφορετικά όρια αναφοράς ανάλογα με τη μέθοδο και το εργαστήριο. Για αυτό δεν είναι σωστό να χρησιμοποιείται ένα ενιαίο αριθμητικό «φυσιολογικό όριο» από το διαδίκτυο.
Σημαντικοί παράγοντες στην ερμηνεία είναι:
- η ηλικία του παιδιού,
- η μέθοδος μέτρησης,
- το φύλο,
- αν υπάρχει ενεργό ή πρόσφατο αιμολυτικό επεισόδιο,
- ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων,
- και τυχόν πρόσφατη μετάγγιση αίματος.
Μία ξεκάθαρα μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα είναι συμβατή με ανεπάρκεια G6PD. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα όμως δεν αποκλείει πάντοτε την κατάσταση όταν η εξέταση έγινε σε ακατάλληλη χρονική στιγμή.
10Πότε ένα φυσιολογικό G6PD μπορεί να παραπλανήσει
Ένα ιδιαίτερα σημαντικό εργαστηριακό σημείο είναι ότι η μέτρηση της G6PD μπορεί να εμφανιστεί ψευδώς καθησυχαστική κατά ή αμέσως μετά από έντονη αιμόλυση.
Κατά την αιμολυτική κρίση καταστρέφονται κατά προτίμηση τα πιο ευάλωτα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στην κυκλοφορία παραμένουν αναλογικά περισσότερα νεότερα ερυθρά και δικτυοερυθροκύτταρα, τα οποία έχουν υψηλότερη ενζυμική δραστηριότητα. Έτσι το συνολικό αποτέλεσμα μπορεί να φαίνεται υψηλότερο από την πραγματική βασική κατάσταση του ασθενούς.
Αν η κλινική υποψία είναι ισχυρή, ο παιδίατρος ή ο αιματολόγος μπορεί να συστήσει επανάληψη της μέτρησης όταν το παιδί έχει επανέλθει σε σταθερή κατάσταση.
Παρόμοια προσοχή απαιτείται μετά από πρόσφατη μετάγγιση αίματος, επειδή τα ερυθρά του δότη μπορεί να επηρεάσουν το αποτέλεσμα.
Μην επαναλαμβάνετε αυθαίρετα την εξέταση σε συγκεκριμένη ημερομηνία. Ο σωστός χρόνος εξαρτάται από το αν πρόκειται για νεογνικό screening, ενεργό αιμόλυση, πρόσφατη μετάγγιση και τη συνολική κλινική εικόνα. Ακολουθείται η οδηγία του παιδιάτρου και του εργαστηρίου.
11Λοιμώξεις, κουκιά και άλλοι εκλυτικοί παράγοντες
Η αιμόλυση στην G6PD προκαλείται από οξειδωτικό stress. Ένας από τους συχνότερους εκλυτικούς παράγοντες στην παιδική ηλικία είναι η ίδια η λοίμωξη.
Λοιμώξεις
Ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις μπορεί να αυξήσουν το οξειδωτικό φορτίο και να προκαλέσουν αιμόλυση σε ευαίσθητο παιδί. Για αυτό δεν πρέπει κάθε αιμολυτικό επεισόδιο να αποδίδεται αυτόματα σε κάποιο φάρμακο που χρησιμοποιήθηκε κατά τη λοίμωξη.
Κουκιά / fava beans
Η κατανάλωση κουκιών αποτελεί κλασικό εκλυτικό παράγοντα σε άτομα με G6PD και είναι γνωστή ως κυαμισμός ή favism. Παιδί με επιβεβαιωμένη ανεπάρκεια G6PD πρέπει να ακολουθεί τις εξατομικευμένες οδηγίες του παιδιάτρου του για αποφυγή.
Ναφθαλίνη
Η ναφθαλίνη που μπορεί να υπάρχει σε παραδοσιακά προϊόντα προστασίας ρούχων αποτελεί οξειδωτικό παράγοντα και πρέπει να αποφεύγεται σε σπίτι όπου υπάρχει παιδί με G6PD.
Οι γονείς πρέπει να ενημερώνουν και άλλους φροντιστές, όπως παππούδες, σχολείο ή παιδικό σταθμό, όταν υπάρχει επιβεβαιωμένη ανεπάρκεια.
12Φάρμακα και G6PD: τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς
Οι παλιότερες λίστες στο διαδίκτυο συχνά παρουσιάζουν μεγάλο αριθμό φαρμάκων ως απολύτως «απαγορευμένα». Η σύγχρονη προσέγγιση είναι πιο συγκεκριμένη: ο κίνδυνος αιμόλυσης δεν είναι ίδιος για όλα τα φάρμακα.
Η Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) ταξινομεί τα φάρμακα ανάλογα με τα διαθέσιμα δεδομένα σε κατηγορίες υψηλού, ενδιάμεσου και χαμηλού ή μηδενικού κινδύνου.
Ορισμένα φάρμακα θεωρούνται υψηλού κινδύνου σε ασθενείς με G6PD, όπως μεταξύ άλλων:
- rasburicase,
- dapsone,
- methylene blue,
- tafenoquine,
- και ορισμένα σχήματα primaquine.
Άλλα φάρμακα έχουν διαφορετικό επίπεδο τεκμηριωμένου κινδύνου και μπορεί να χρησιμοποιούνται υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις. Για αυτό μία απλή λίστα «ναι/όχι» δεν αντικαθιστά την αξιολόγηση από τον γιατρό.
Πρακτικός κανόνας: πριν δοθεί νέο φάρμακο σε παιδί με γνωστή G6PD, ενημερώστε τον παιδίατρο και τον φαρμακοποιό. Μην διακόπτετε συνταγογραφημένο φάρμακο και μην αρνείστε απαραίτητη θεραπεία μόνο επειδή το όνομα εμφανίζεται σε παλιά διαδικτυακή λίστα.
13G6PD στα κορίτσια
Η G6PD είναι φυλοσύνδετη διαταραχή, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι αφορά μόνο τα αγόρια.
Σε ετερόζυγο κορίτσι υπάρχουν δύο πληθυσμοί ερυθρών αιμοσφαιρίων, ανάλογα με το ποιο Χ χρωμόσωμα παραμένει ενεργό σε κάθε κύτταρο. Το ποσοστό αυτό διαφέρει από άτομο σε άτομο.
Αυτό έχει δύο σημαντικές συνέπειες:
- ένα κορίτσι μπορεί να έχει ενδιάμεση ή ακόμη και χαμηλή συνολική G6PD δραστηριότητα,
- ορισμένες απλές ποιοτικές μέθοδοι screening μπορεί να είναι λιγότερο ευαίσθητες στην ανίχνευση ετερόζυγων κοριτσιών με ενδιάμεση δραστηριότητα.
Όταν υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, συμβατή κλινική εικόνα ή αμφίβολο αποτέλεσμα, η αξιολόγηση πρέπει να γίνεται εξατομικευμένα από τον παιδίατρο και, όταν χρειάζεται, από παιδοαιματολόγο ή ειδικό εργαστήριο.
14Αντιμετώπιση και παρακολούθηση
Δεν υπάρχει μία καθημερινή θεραπεία που χρειάζονται όλα τα παιδιά με G6PD. Τα περισσότερα παιδιά ζουν φυσιολογικά με σωστή ενημέρωση και αποφυγή σημαντικών εκλυτικών παραγόντων.
Σε οξύ αιμολυτικό επεισόδιο η αντιμετώπιση εξαρτάται από:
- την αιτία και την απομάκρυνση του εκλυτικού παράγοντα όταν είναι δυνατόν,
- τη βαρύτητα της αναιμίας,
- τη γενική κατάσταση του παιδιού,
- την ενυδάτωση και τη νεφρική λειτουργία,
- και την πορεία της αιμοσφαιρίνης και των δεικτών αιμόλυσης.
Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί νοσηλεία και μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στα νεογνά η αντιμετώπιση αφορά κυρίως την έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας.
Δεν αποφασίζεται θεραπεία μόνο από το αποτέλεσμα της G6PD. Η κλινική εικόνα έχει πρωτεύοντα ρόλο.
15Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς στην καθημερινότητα
Ο παιδίατρος, ο οδοντίατρος και ο φαρμακοποιός πρέπει να γνωρίζουν ότι το παιδί έχει G6PD.
Φυλάξτε την επιβεβαιωτική εξέταση ή σχετική ιατρική γνωμάτευση ώστε να είναι διαθέσιμη όταν χρειάζεται.
Ωχρότητα, ίκτερος, σκούρα ούρα ή ασυνήθιστη αδυναμία κατά τη διάρκεια λοίμωξης χρειάζονται επικοινωνία με παιδίατρο.
Η G6PD δεν σημαίνει ότι το παιδί είναι συνεχώς άρρωστο ή ότι χρειάζεται γενικούς περιορισμούς στη φυσιολογική του δραστηριότητα.
Εάν το παιδί πρόκειται να νοσηλευτεί ή να λάβει νέα θεραπεία, η πληροφορία για την G6PD πρέπει να αναφέρεται από την αρχή.
16Συχνές ερωτήσεις για G6PD στα παιδιά
Ένα παιδί με G6PD έχει πάντα αναιμία;
Όχι. Πολλά παιδιά έχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη στην καθημερινότητά τους και εμφανίζουν αιμόλυση μόνο μετά από σημαντικό οξειδωτικό ερέθισμα. Υπάρχουν όμως σπανιότερες, βαρύτερες μορφές με πιο χρόνια αιμόλυση.
Το G6PD του νεογνικού screening είναι τελική διάγνωση;
Ο νεογνικός έλεγχος είναι προσυμπτωματικός έλεγχος. Όταν το αποτέλεσμα δείχνει πιθανή ανεπάρκεια, ακολουθούνται οι οδηγίες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και του παιδιάτρου για επιβεβαιωτικό έλεγχο.
Μπορεί ένα νεογνό με G6PD να εμφανίσει σοβαρό ίκτερο;
Ναι, η G6PD αποτελεί αναγνωρισμένο παράγοντα κινδύνου σημαντικής νεογνικής υπερχολερυθριναιμίας. Αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε νεογνό με G6PD θα εμφανίσει σοβαρό ίκτερο, αλλά απαιτείται σωστή παρακολούθηση.
Μπορεί το G6PD να βγει φυσιολογικό ενώ υπάρχει ανεπάρκεια;
Μπορεί σε ορισμένες περιστάσεις, ιδιαίτερα κατά ή αμέσως μετά από οξεία αιμόλυση, όταν κυκλοφορούν αναλογικά περισσότερα νεότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Πρόσφατη μετάγγιση μπορεί επίσης να επηρεάσει το αποτέλεσμα. Αν η υποψία παραμένει ισχυρή, ο γιατρός αποφασίζει αν και πότε πρέπει να επαναληφθεί η εξέταση.
Απαγορεύονται όλα τα αντιβιοτικά σε παιδί με G6PD;
Όχι. Ο κίνδυνος δεν είναι ίδιος για όλα τα φάρμακα και οι σύγχρονες οδηγίες αξιολογούν συγκεκριμένες δραστικές ουσίες και επίπεδα κινδύνου. Ενημερώνετε πάντα τον παιδίατρο και τον φαρμακοποιό πριν από νέα θεραπεία.
Μπορεί μια ίωση να προκαλέσει αιμόλυση;
Ναι. Η ίδια η λοίμωξη μπορεί να αποτελέσει οξειδωτικό stress και να πυροδοτήσει αιμολυτικό επεισόδιο σε παιδί με G6PD.
Πρέπει να ελεγχθούν και τα αδέλφια;
Επειδή η G6PD είναι κληρονομική, το οικογενειακό ιστορικό έχει σημασία. Η ανάγκη ελέγχου αδελφών ή άλλων συγγενών αποφασίζεται μαζί με τον παιδίατρο ανάλογα με το φύλο, το οικογενειακό ιστορικό και τα διαθέσιμα αποτελέσματα.
17Ραντεβού, αποποίηση ευθύνης και βιβλιογραφία
Παιδιατρικός εργαστηριακός έλεγχος
Για εξέταση G6PD, γενική αίματος ή άλλο εργαστηριακό έλεγχο σε παιδί, ακολουθήστε πρώτα τις οδηγίες του παιδιάτρου. Για νεογνά και μικρά βρέφη συνιστάται προηγούμενη επικοινωνία με το εργαστήριο για την οργάνωση της αιμοληψίας και τον απαιτούμενο όγκο δείγματος.
Αποποίηση ευθύνης
Το άρθρο έχει αποκλειστικά ενημερωτικό χαρακτήρα και δεν αποτελεί διάγνωση, ιατρική συνταγή ή εξατομικευμένη οδηγία θεραπείας. Η ανεπάρκεια G6PD, ο νεογνικός ίκτερος και η πιθανή αιμόλυση πρέπει να αξιολογούνται από παιδίατρο και, όταν απαιτείται, από νεογνολόγο ή παιδοαιματολόγο. Μην χορηγείτε, διακόπτετε ή αποφεύγετε φάρμακα σε παιδί μόνο με βάση πληροφορίες από το διαδίκτυο. Σε νεογνό με αυξανόμενο ίκτερο ή παιδί με ωχρότητα, ίκτερο, σκούρα ούρα, δύσπνοια ή έντονη αδυναμία ζητήστε άμεσα ιατρική εκτίμηση.
Ενδεικτική βιβλιογραφία
- Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών – G6PD. Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
- Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Συχνές Ερωτήσεις από τους Γονείς – Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών και G6PD. ΙΥΠ – Ερωτήσεις Γονέων.
- Kemper AR, Newman TB, Slaughter JL, et al. Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation. Pediatrics. 2022;150(3):e2022058859. American Academy of Pediatrics.
- Gammal RS, Pirmohamed M, Somogyi AA, et al. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clinical Pharmacology & Therapeutics. 2023. CPIC Guideline.
- World Health Organization. Guide to G6PD deficiency rapid diagnostic testing. Geneva: WHO. World Health Organization.
- Mayo Clinic Laboratories. Newborn Screen Follow-up for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency. Mayo Clinic Laboratories.
- Μικροβιολογικό Λαμία. Ίκτερος Νεογνών: Χολερυθρίνη, Αίτια και Εργαστηριακός Έλεγχος.
Επιστημονική επιμέλεια: Δρ. Παντελής Αναγνωστόπουλος, Ιατρός Μικροβιολόγος – Βιοπαθολόγος.