Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα οργανωμένο σύνολο εξετάσεων αίματος, υπερηχογραφημάτων και, όπου χρειάζεται, γενετικών ελέγχων, που πραγματοποιούνται από την αρχή της εγκυμοσύνης έως και το β΄ τρίμηνο. Στόχος είναι η έγκαιρη ανίχνευση καταστάσεων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία της μητέρας και του εμβρύου, καθώς και η κατάλληλη ενημέρωση και υποστήριξη των γονέων.
1) Γιατί είναι σημαντικός ο προγεννητικός έλεγχος;
Εντοπίζει έγκαιρα αναιμία, θυρεοειδοπάθειες, διαβήτη κύησης, λοιμώξεις και άλλες καταστάσεις που απαιτούν παρακολούθηση ή θεραπεία.
Αξιολογεί τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. τρισωμία 21/Down, 18, 13).
Παρέχει αξιόπιστη πληροφόρηση ώστε οι γονείς να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις.
Σημαντικό: ο προγεννητικός έλεγχος διακρίνεται σε έλεγχο διαλογής (screening) και διαγνωστικό έλεγχο. Το screening εκτιμά πιθανότητες· η οριστική διάγνωση γίνεται μόνο με επεμβατικές εξετάσεις όταν ενδείκνυται.
Οι παρακάτω εξετάσεις αποτελούν τον βασικό «πυρήνα» του αρχικού ελέγχου. Ο γυναικολόγος/μαιευτήρας σας θα προσαρμόσει τη λίστα σύμφωνα με το ιστορικό σας.
Συχνή ανεπάρκεια σιδήρου στην κύηση – έγκαιρη θεραπεία
Θυρεοειδής
TSH (± FT4), anti-TPO/anti-TG όπου χρειάζεται
Θυρεοειδική λειτουργία
Υπο/υπερθυρεοειδισμός επηρεάζει κύηση/έμβρυο
Μεταβολισμός γλυκόζης
Γλυκόζη νηστείας, OGTT 24–28ης εβδομάδας
Διαβήτης κύησης
Στοχευμένη δίαιτα/παρακολούθηση εφόσον χρειάζεται
Ομάδα & αντισώματα
ABO/RhD, Έμμεση Coombs (IAT)
Κίνδυνος Rhesus ευαισθητοποίησης
Βλέπε ενότητα Rh & Anti-D
Λοιμώξεις
HBsAg, HCV Ab, HIV Ag/Ab, VDRL/RPR, Rubella IgG, Toxoplasma IgG/IgM, (± CMV/Varicella κατά περίπτωση)
Έλεγχος λοιμώξεων & ανοσίας
Εμβολιαστική/προφυλακτική στρατηγική, συμβουλές
Ούρα
Γενική ούρων & Καλλιέργεια ούρων
Ασυμπτωματική βακτηριουρία/ουρολοίμωξη
Σύνδεση με πρόωρο τοκετό/πυελονεφρίτιδα – θεραπεύεται
Συμβουλή: κρατήστε όλα τα αποτελέσματα σε έναν φάκελο/ψηφιακό αρχείο. Διευκολύνει τις επισκέψεις και την παρακολούθηση.
4) Έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (screening)
Στο Α΄ τρίμηνο πραγματοποιείται ο συνδυασμένος έλεγχος: Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (NT) + βιοχημικές εξετάσεις PAPP-A και free β-hCG. Παρέχει εκτίμηση κινδύνου για Τ21, Τ18, Τ13. Σε ορισμένα κέντρα αξιολογούνται επιπλέον δείκτες (π.χ. ρινικό οστό, ροή φλεβώδους πόρου, τριγλώχινα).
Στο Β΄ τρίμηνο, όπου εφαρμόζεται, μπορεί να προστεθεί το τριπλό/τετραπλό τεστ (AFP, hCG, uE3, Inhibin-A). Παράλληλα, το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου (20–24 εβδομ.) ελέγχει λεπτομερώς την ανατομία του εμβρύου.
Υπενθύμιση: τα τεστ screening δίνουν πιθανότητα και όχι διάγνωση. Σε υψηλό κίνδυνο/παθολογικά ευρήματα συζητείται NIPT ή διαγνωστική εξέταση.
5) NIPT (cfDNA) – Τι είναι και πότε προτείνεται
Το NIPT αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας από την 10η εβδομάδα. Ελέγχει κυρίως Τ21, Τ18, Τ13 και το φύλο (κατ’ επιλογή), ενώ ορισμένες πλατφόρμες προσφέρουν επέκταση για σεξουαλικά χρωμοσώματα και μικροελλείμματα.
Πλεονεκτήματα: πολύ υψηλή ευαισθησία/ειδικότητα για Τ21, μη επεμβατικό.
Περιορισμοί: παραμένει τεστ διαλογής· θετικό αποτέλεσμα χρήζει επιβεβαίωσης με CVS/αμνιοπαρακέντηση.
Ενδείξεις: αυξημένος κίνδυνος από NT/βιοχημικά, προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, μητρική ηλικία, επιθυμία για επιπλέον διασφάλιση.
Αμνιοπαρακέντηση – ≥15 εβδομ.: εξέταση αμνιακού υγρού για καρυότυπο/μοριακές αναλύσεις.
Οι εξετάσεις αυτές είναι διαγνωστικές. Συζητούνται εξατομικευμένα με τον ιατρό, λαμβάνοντας υπόψη οφέλη/κινδύνους.
7) Λοιμώξεις στην εγκυμοσύνη – τι ελέγχουμε
Στον αρχικό έλεγχο αξιολογείται η ανοσία σε ερυθρά (Rubella IgG) και γίνεται έλεγχος για HBsAg, HCV, HIV, σύφιλη. Κατά περίπτωση εξετάζονται Toxoplasma (IgG/IgM), CMV, Varicella σε γυναίκες άγνωστης ανοσίας. Η έγκαιρη διάγνωση οδηγεί σε κατάλληλη παρακολούθηση/πρόληψη μετάδοσης στο έμβρυο.
8) Έλεγχος φορέων/κληρονομικών νοσημάτων
Ανάλογα με το οικογενειακό/εθνικό ιστορικό, μπορεί να προταθεί έλεγχος φορέων για Μεσογειακή αναιμία/στίγμα β-θαλασσαιμίας, ΣΜΑ (Spinal Muscular Atrophy), Κυστική Ίνωση κ.ά. Σε ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς, ο προγεννητικός έλεγχος παρέχει επιλογές (CVS/αμνιοπαρακέντηση) για έγκαιρη διάγνωση.
9) Ομάδα αίματος, Rhesus & προφύλαξη Anti-D
Σε μητέρες RhD αρνητικές γίνεται συστηματικός έλεγχος για αντισώματα (IAT). Αν δεν υπάρχουν αντισώματα, χορηγείται Anti-D ανοσοσφαιρίνη προφυλακτικά (συνήθως στη 28η εβδομάδα και μετά τον τοκετό αν το νεογνό είναι RhD θετικό), καθώς και μετά από αιμορραγία/επεμβάσεις. Στόχος είναι η πρόληψη αιμολυτικής νόσου του νεογνού.
Όχι. Το NIPT είναι προαιρετικό τεστ διαλογής με πολύ υψηλή ακρίβεια για Τ21. Συνήθως προτείνεται όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ή όταν οι γονείς επιθυμούν επιπλέον διασφάλιση. Θετικό NIPT επιβεβαιώνεται με CVS/αμνιοπαρακέντηση.
❓ Ποια η διαφορά screening και διάγνωσης;
Το screening υπολογίζει πιθανότητες (π.χ. συνδυασμένος έλεγχος, NIPT). Η διάγνωση απαιτεί ανάλυση εμβρυϊκού υλικού (CVS/αμνιοπαρακέντηση) και δίνει οριστικό αποτέλεσμα.
❓ Πότε γίνεται η καμπύλη σακχάρου;
Συνήθως μεταξύ 24ης και 28ης εβδομάδας. Σε γυναίκες υψηλού κινδύνου μπορεί να γίνει νωρίτερα και να επαναληφθεί.
❓ Τι σημαίνει χαμηλή φερριτίνη στην εγκυμοσύνη;
Υποδηλώνει έλλειψη σιδήρου. Συχνά χρειάζεται συμπληρωματική αγωγή και διατροφικές οδηγίες. Η διόρθωση της αναιμίας βελτιώνει την αντοχή της μητέρας και τα μαιευτικά αποτελέσματα.
❓ Είμαι Rh αρνητική. Τι πρέπει να κάνω;
Να ακολουθήσετε το πρόγραμμα ελέγχων αντισωμάτων (IAT) και την προφύλαξη με Anti-D σύμφωνα με τις οδηγίες του ιατρού, ώστε να προληφθεί η ευαισθητοποίηση.
❓ Μπορώ να ταξιδέψω/γυμναστώ κανονικά;
Συνήθως ναι, εφόσον δεν υπάρχουν μαιευτικές αντενδείξεις. Συζητήστε με τον ιατρό σας και προσαρμόστε δραστηριότητες/διατροφή σύμφωνα με την πορεία της κύησης.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα σύνολο ιατρικών εξετάσεων και ελέγχων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με σκοπό:
την παρακολούθηση της υγείας της εγκύου
τον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών στο έμβρυο
την πρόληψη επιπλοκών κατά την κύηση και τον τοκετό
την καθοδήγηση των ιατρικών αποφάσεων και παρεμβάσεων
📌 Ποιους Περιλαμβάνει;
Ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι μόνο εξετάσεις αίματος, αλλά περιλαμβάνει:
Κατηγορία
Περιγραφή
🩸 Εργαστηριακές Εξετάσεις
Γενική αίματος, ομάδα αίματος, ορμόνες, λοιμώξεις, σακχαρώδης διαβήτης
🧬 Γενετικός Έλεγχος
NIPT, αμνιοπαρακέντηση, τροφοβλάστηση
📊 Υπερηχογραφήματα
Πρώτου τριμήνου, αυχενική διαφάνεια, β’ επιπέδου
🧠 Συμβουλευτική Γενετιστή
Σε περίπτωση αυξημένου κινδύνου
🥗 Διατροφική παρακολούθηση
Ανάλυση μικροθρεπτικών συστατικών και καθοδήγηση
👶 Τι Μπορεί να Διαγνώσει;
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. Σύνδρομο Down)
Συγγενείς λοιμώξεις (τοξόπλασμα, CMV, ιλαρά)
Αναιμία ή έλλειψη θρεπτικών ουσιών
Θρομβοφιλία, διαβήτης κύησης, προεκλαμψία
Ασυμβατότητα Rh (Rhesus)
📆 Πότε Ξεκινάει;
Ο προγεννητικός έλεγχος ξεκινά με την επιβεβαίωση της εγκυμοσύνης (συνήθως γύρω στην 6η–8η εβδομάδα) και διαρκεί μέχρι και λίγο πριν τον τοκετό, με διαφορετικές εξετάσεις ανά τρίμηνο.
🩺 Ποιος Τον Εκτελεί;
Γυναικολόγος / Μαιευτήρας (συντονιστής του ελέγχου)
Κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ο έλεγχος αίματος είναι θεμελιώδης για την αξιολόγηση της υγείας της μητέρας και την πρόληψη επιπλοκών. Περιλαμβάνει τις παρακάτω εξετάσεις:
Ομάδα αίματος και Rhesus (Rh): Ανίχνευση ασυμβατότητας Rh μεταξύ μητέρας και εμβρύου.
Γενική αίματος: Έλεγχος για αναιμία, λευκοκυττάρωση, θρομβοπενία και λοιμώξεις.
Φερριτίνη, σίδηρος, φυλλικό οξύ, B12: Δείκτες θρεπτικής κατάστασης της μητέρας.
TSH – Θυρεοειδική λειτουργία: Ανίχνευση υποθυρεοειδισμού που επηρεάζει την εμβρυϊκή ανάπτυξη.
Σάκχαρο νηστείας και HbA1c: Προσδιορισμός προϋπάρχοντος διαβήτη ή διαταραγμένης γλυκαιμίας.
🧫 TORCH Panel (λοιμώξεις)
Αναζητούνται ιοί και παράσιτα που μπορεί να προκαλέσουν συγγενείς ανωμαλίες:
Εξέταση
Νόσημα
Σημασία
Toxoplasma IgG/IgM
Τοξόπλασμα
Μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες σε εγκυμοσύνη
Rubella IgG/IgM
Ερυθρά
Απαραίτητος ο εμβολιασμός αν αρνητική
CMV IgG/IgM
Κυτταρομεγαλοϊός
Μπορεί να προκαλέσει νευρολογικές βλάβες
HSV
Έρπητας
Κίνδυνος μόλυνσης του νεογνού στον τοκετό
HIV, HCV, HBsAg
Ιοί
Προβλήματα μετάδοσης στο έμβρυο
Επιπλέον, πραγματοποιείται VDRL ή RPR για σύφιλη, καθώς και καλλιέργεια κολπικού υγρού αν υπάρχουν συμπτώματα ή ιστορικό.
Η έγκαιρη διάγνωση μέσω αυτών των εξετάσεων επιτρέπει την πρόληψη σημαντικών κινδύνων για τη μητέρα και το έμβρυο.
🧬 Νεότερες Μοριακές Εξετάσεις (NIPT, cfDNA)
Οι μη επεμβατικές εξετάσεις DNA εμβρύου (cfDNA / NIPT) αποτελούν επανάσταση στον προγεννητικό έλεγχο.
📌 Τι Ελέγχει:
Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Τρισωμία 18, 13
Φύλο εμβρύου (εφόσον ζητηθεί)
Μικροδιαγραφές (ανάλογα το τεστ)
🧬 Πώς γίνεται:
Απλή αιμοληψία από τη μητέρα >10η εβδομάδα
Ανάλυση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) στο μητρικό πλάσμα
🧾 Πλεονεκτήματα:
Πολύ υψηλή ακρίβεια (>99% για Trisomy 21)
Χωρίς κίνδυνο αποβολής
Πρώιμος εντοπισμός προβλημάτων
Οι μη επεμβατικές μοριακές εξετάσεις όπως το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) αποτελούν επανάσταση στον προγεννητικό έλεγχο, καθώς προσφέρουν ακριβή και ασφαλή διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα.
📌 Τι Ελέγχουν:
Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Τρισωμία 18 και 13
Φύλο του εμβρύου (αν ζητηθεί)
Μικροδιαγραφές (ανάλογα με την εταιρεία)
🔬 Πώς Γίνεται:
Γίνεται μετά τη 10η εβδομάδα κύησης
Λαμβάνεται αίμα από τη μητέρα
Απομονώνεται ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) και αναλύεται
✅ Πλεονεκτήματα:
Πολύ υψηλή ακρίβεια (>99% για Τρισωμία 21)
Δεν απαιτείται επεμβατική διαδικασία (όπως αμνιοπαρακέντηση)
Πραγματοποιείται νωρίς στην εγκυμοσύνη
Δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο
⚠️ Σημείωση:
Το NIPT δεν αντικαθιστά τις επεμβατικές μεθόδους σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα ή αυξημένος γενετικός κίνδυνος. Σε τέτοιες περιπτώσεις προτείνεται αμνιοπαρακέντηση για επιβεβαίωση.
🧪 Εξετάσεις στο 2ο και 3ο Τρίμηνο
Καθώς η εγκυμοσύνη προχωρά στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο, επαναλαμβάνονται και προστίθενται σημαντικές εξετάσεις για την πρόληψη επιπλοκών όπως ο διαβήτης κύησης, η προεκλαμψία και η καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου.
📅 Δεύτερο Τρίμηνο (13–27 εβδομάδες)
OGTT (Καμπύλη Γλυκόζης): Ελέγχει για διαβήτη κύησης – γίνεται συνήθως στις 24–28 εβδομάδες.
Τριπλό ή Τετραπλό Τεστ: Περιλαμβάνει hCG, AFP, Estriol ± Inhibin A – εκτίμηση κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Υπέρηχος Β’ επιπέδου: Εκτενής ανατομικός έλεγχος του εμβρύου, συνήθως γύρω στην 20η εβδομάδα.
📅 Τρίτο Τρίμηνο (28–40 εβδομάδες)
Γενική αίματος & φερριτίνη: Επανάληψη για ανίχνευση αναιμίας.
Βιταμίνη Β12, D: Έλεγχος θρεπτικών στοιχείων σε υψηλού κινδύνου κυήσεις.
INR / PT: Εξετάσεις πήξης σε περιπτώσεις υποψίας για προεκλαμψία ή χρήση αντιπηκτικών.
HBsAg & HIV (επανέλεγχος): Σε επιλεγμένες περιπτώσεις ή σύμφωνα με το πρωτόκολλο.
Καλλιέργεια για Streptococcus agalactiae (Group B Streptococcus): Μεταξύ 35–37 εβδομάδων – προληπτική χορήγηση αντιβιοτικών στον τοκετό αν θετικό.
Οι εξετάσεις των δύο τελευταίων τριμήνων είναι κρίσιμες για την ασφαλή ολοκλήρωση της κύησης και την προετοιμασία για τον τοκετό.
🧪 Τρίτο Τρίμηνο (28–40 εβδομάδες)
Γενική αίματος & φερριτίνη (επανάληψη)
Σίδηρος & Β12
INR / PT αν υπάρχει υποψία για προεκλαμψία
Έλεγχος HBsAg και HIV (σε ορισμένα πρωτόκολλα)
Καλλιέργεια για Streptococcus agalactiae (36–37η εβδομάδα)
📊 Πίνακας με Εξετάσεις ανά Τρίμηνο
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τις κυριότερες εξετάσεις αίματος ανά τρίμηνο της εγκυμοσύνης, σε μορφή εύκολη για προβολή σε κινητές συσκευές:
Γενική Αίματος (επανάληψη), Φερριτίνη, INR/PT, HIV/HBsAg (σε ειδικές περιπτώσεις), Καλλιέργεια Streptococcus Group B
Ο πίνακας αυτός λειτουργεί ως οδηγός παρακολούθησης για τη μέλλουσα μητέρα και τον ιατρό.
🩻 Εξειδικευμένες Εξετάσεις σε Ειδικές Καταστάσεις
Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτούνται επιπλέον εξετάσεις ανάλογα με το ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό της εγκύου, ή αν υπάρχουν ευρήματα από υπερηχογραφήματα ή παλαιότερες κυήσεις.
Κατάσταση
Προτεινόμενες Εξετάσεις
Ιστορικό Θρομβοφιλίας
Factor V Leiden, PAI-1, APLA, Protein C & S, Αντιθρομβίνη III
Επαναλαμβανόμενες Αποβολές
Ανοσολογικός και θρομβοφιλικός έλεγχος, Καρυότυπος ζεύγους
Ανοσοποίηση Rh
Anti-D αντισώματα, τιτλοποίηση
Διαβήτης ή προδιάθεση
Νωρίτερη OGTT, HbA1c, καθημερινή γλυκόζη
Αυξημένα ANA ή ιστορικό ΣΕΛ
ANA, anti-dsDNA, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB
Πολύτοκες γυναίκες
Επανέλεγχος CMV IgG avidity, τοξόπλασμα IgG/IgM
Η επιλογή των εξειδικευμένων εξετάσεων εξατομικεύεται από τον ιατρό με βάση τα ευρήματα και το ιστορικό της γυναίκας.
👩⚕️ Ποιος συντονίζει τον έλεγχο;
Η επιτυχία του προγεννητικού ελέγχου βασίζεται στη σωστή οργάνωση και συνεργασία μεταξύ ιατρικών ειδικοτήτων. Ο συντονισμός και η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων γίνεται από ομάδα επαγγελματιών υγείας με εξειδίκευση στην κύηση:
Γυναικολόγος/Μαιευτήρας: Κεντρικός ιατρός που καθοδηγεί τον έλεγχο, παραγγέλνει εξετάσεις και παρακολουθεί την πορεία της κύησης.
Βιοπαθολόγος ή Μικροβιολόγος: Υπεύθυνος για την πραγματοποίηση και αξιολόγηση των εργαστηριακών εξετάσεων αίματος.
Γενετιστής: Συμμετέχει σε περιπτώσεις αυξημένου κινδύνου για χρωμοσωμικές ή κληρονομικές παθήσεις (π.χ. NIPT, καρυότυπος, συμβουλευτική).
Ενδοκρινολόγος/Διαβητολόγος: Αξιολογεί περιπτώσεις θυρεοειδοπάθειας, σακχαρώδους διαβήτη κύησης ή υπογλυκαιμίας.
Αιματολόγος: Σε περιπτώσεις θρομβοφιλίας ή αναιμίας που απαιτούν ειδική καθοδήγηση.
Η πολυεπιστημονική προσέγγιση αυξάνει την ασφάλεια και τη διαγνωστική ακρίβεια για μητέρα και έμβρυο.
🍽️ Διατροφή & Εξετάσεις Αίματος στην Εγκυμοσύνη
Η διατροφή παίζει καθοριστικό ρόλο στην επιτυχία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς επηρεάζει τις εργαστηριακές τιμές και τη γενικότερη υγεία της μητέρας και του εμβρύου. Ορισμένες βασικές συστάσεις περιλαμβάνουν:
Υποστηρίζει το αιμοποιητικό σύστημα και το νευρικό
Βιταμίνη D
Λιπαρά ψάρια, ήλιος, εμπλουτισμένο γάλα
Σχετίζεται με την ανάπτυξη των οστών και την ανοσία
Ασβέστιο
Γιαούρτι, τυρί, μπρόκολο, αμύγδαλα
Απαραίτητο για το σκελετό του εμβρύου
Η διατροφική παρακολούθηση βοηθά στην αποφυγή παθολογικών ευρημάτων στις εξετάσεις αίματος, όπως η αναιμία, η έλλειψη βιταμινών και η διαταραχή γλυκαιμίας. Ο ιατρός ή διαιτολόγος μπορεί να συστήσει εξατομικευμένο πρόγραμμα διατροφής ή συμπληρωμάτων.
📅 Συχνότητα Επαναληπτικών Ελέγχων
Η συχνότητα των επαναληπτικών εξετάσεων αίματος εξαρτάται από την πρόοδο της κύησης και την παρουσία παθολογικών ευρημάτων. Ωστόσο, υπάρχουν βασικά χρονικά σημεία στα οποία συνιστώνται επανέλεγχοι:
6η–8η εβδομάδα: Πρώτος πλήρης προγεννητικός αιματολογικός έλεγχος.
12η–14η εβδομάδα: Επανεξέταση θυρεοειδούς σε γυναίκες με παθολογικές τιμές ή παράγοντες κινδύνου.
24η–28η εβδομάδα: Καμπύλη γλυκόζης (OGTT) για έλεγχο διαβήτη κύησης.
28η–32η εβδομάδα: Επανέλεγχος αιματοκρίτη, φερριτίνης και B12.
36η–37η εβδομάδα: Καλλιέργεια Streptococcus και τελικός έλεγχος λοιμώξεων (όπου χρειάζεται).
Γυναίκες με προϋπάρχουσες παθήσεις (π.χ. διαβήτης, υποθυρεοειδισμός, θρομβοφιλία) μπορεί να χρειάζονται συχνότερη παρακολούθηση και τροποποίηση της φαρμακευτικής αγωγής βάσει των εργαστηριακών αποτελεσμάτων.
🍽️ Διατροφή & Εξετάσεις Αίματος στην Εγκυμοσύνη
Η διατροφή παίζει καθοριστικό ρόλο στην επιτυχία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς επηρεάζει τις εργαστηριακές τιμές και τη γενικότερη υγεία της μητέρας και του εμβρύου. Ορισμένες βασικές συστάσεις περιλαμβάνουν:
Υποστηρίζει το αιμοποιητικό σύστημα και το νευρικό
Βιταμίνη D
Λιπαρά ψάρια, ήλιος, εμπλουτισμένο γάλα
Σχετίζεται με την ανάπτυξη των οστών και την ανοσία
Ασβέστιο
Γιαούρτι, τυρί, μπρόκολο, αμύγδαλα
Απαραίτητο για το σκελετό του εμβρύου
Η διατροφική παρακολούθηση βοηθά στην αποφυγή παθολογικών ευρημάτων στις εξετάσεις αίματος, όπως η αναιμία, η έλλειψη βιταμινών και η διαταραχή γλυκαιμίας. Ο ιατρός ή διαιτολόγος μπορεί να συστήσει εξατομικευμένο πρόγραμμα διατροφής ή συμπληρωμάτων.
❓ Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
📌 Πρέπει να κάνω όλες τις εξετάσεις;
Οι βασικές εξετάσεις είναι υποχρεωτικές. Οι γενετικές/μοριακές (π.χ. NIPT) είναι προαιρετικές αλλά συνιστώνται ανάλογα με την ηλικία, ιστορικό και υπερηχογραφικά ευρήματα.
📌 Είναι ασφαλής η εξέταση NIPT;
Ναι, είναι απολύτως ασφαλής καθώς γίνεται μόνο με αίμα της μητέρας. Δεν υπάρχει καμία παρέμβαση στο έμβρυο.
📌 Ποιες εξετάσεις είναι δωρεάν μέσω ΕΟΠΥΥ;
Οι περισσότερες βασικές καλύπτονται. Οι μοριακές, όπως το NIPT, συνήθως είναι ιδιωτικές.
📌 Μπορώ να κάνω προγεννητικό έλεγχο και στο 2ο τρίμηνο;
Ναι, αλλά είναι σημαντικό να γίνει όσο το δυνατόν πιο νωρίς για να έχει διαγνωστική αξία και επιλογές.
📌 Τι περιλαμβάνει ο προγεννητικός έλεγχος με εξετάσεις αίματος;
Περιλαμβάνει εξετάσεις για την ομάδα αίματος και Rh, αναιμία, θυρεοειδική λειτουργία, διαβήτη, λοιμώξεις (π.χ. HIV, ηπατίτιδα B και C, ερυθρά, CMV, τοξόπλασμα), καθώς και πιο σύγχρονες εξετάσεις όπως το NIPT.
📌 Πότε γίνεται η πρώτη αιμοληψία στην εγκυμοσύνη;
Συνήθως μεταξύ 6ης και 8ης εβδομάδας κύησης, αφού επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη με υπερηχογράφημα.
📌 Είναι ασφαλής η εξέταση NIPT για το έμβρυο;
Ναι. Είναι μη επεμβατική και βασίζεται σε ελεύθερο DNA του εμβρύου στο αίμα της μητέρας, χωρίς κίνδυνο αποβολής.
📌 Ποια η διαφορά του NIPT με το τριπλό ή τετραπλό τεστ;
Το NIPT έχει μεγαλύτερη ακρίβεια (>99% για σύνδρομο Down), ενώ τα τριπλά/τετραπλά τεστ είναι βιοχημικές εξετάσεις με μικρότερη διαγνωστική αξία και χρησιμοποιούνται για εκτίμηση κινδύνου.
📌 Τι σημαίνει Rh(-) και γιατί χρειάζεται ανοσοσφαιρίνη Anti-D;
Αν η μητέρα είναι Rh αρνητική και το έμβρυο Rh θετικό, υπάρχει κίνδυνος αιμολυτικής νόσου στο επόμενο παιδί. Η Anti-D ανοσοσφαιρίνη προστατεύει από την ευαισθητοποίηση.
📌 Πρέπει να επαναλάβω τις εξετάσεις αίματος στο 2ο ή 3ο τρίμηνο;
Ναι. Ορισμένες εξετάσεις όπως η γενική αίματος, ο σίδηρος και η φερριτίνη πρέπει να επαναλαμβάνονται για έλεγχο αναιμίας και θρεπτικής κατάστασης.
📌 Ποιες εξετάσεις είναι καλυμμένες από τον ΕΟΠΥΥ;
Οι βασικές εξετάσεις αίματος καλύπτονται. Το NIPT, τα τριπλά τεστ και ορισμένοι μοριακοί έλεγχοι γίνονται κυρίως ιδιωτικά.
📌 Τι γίνεται αν έχω χαμηλή φερριτίνη στην εγκυμοσύνη;
Θα χρειαστεί συμπλήρωμα σιδήρου από το στόμα ή ενδοφλέβια, ανάλογα με τη σοβαρότητα. Η παρακολούθηση με επαναληπτική εξέταση είναι απαραίτητη.
📌 Τι σημαίνει θετική IgM για CMV ή Τοξόπλασμα;
Μπορεί να υποδηλώνει πρόσφατη λοίμωξη. Αξιολογείται από ειδικό γιατρό με επανάληψη IgG και έλεγχο avidity, καθώς και υπερηχογραφική παρακολούθηση του εμβρύου.
📌 Μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος αν διαγνωσθεί η εγκυμοσύνη αργότερα (μετά την 12η εβδομάδα);
Ναι, με περιορισμένες επιλογές. Το NIPT και κάποιες λοιμώξεις μπορούν ακόμη να ελεγχθούν, όμως πολλές βασικές εξετάσεις έχουν διαγνωστική αξία μόνο νωρίς.
📌 Ποιες επιπλέον εξετάσεις προτείνονται σε γυναίκες με ιστορικό αποβολών ή θρομβοφιλίας;
Έλεγχος για APLA, MTHFR, Factor V Leiden, Protein C/S, ομοκυστεΐνη, ANA, anti-dsDNA, και αντιπηκτική αγωγή κατά περίπτωση (π.χ. ηπαρίνη).
📚 Βιβλιογραφία
Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία (ΕΜΓΕ) – https://emge.gr
Υπουργείο Υγείας – Οδηγίες για την Αντιμετώπιση της Εγκυμοσύνης – www.moh.gov.gr
ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists. “Prenatal Genetic Screening Tests.” Committee Opinion No. 775. (2020). https://www.acog.org
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Antenatal care for uncomplicated pregnancies. https://www.rcog.org.uk
ISPD (International Society for Prenatal Diagnosis). “Cell-free DNA testing: Position statement update (2020).” https://www.ispdhome.org
NIPT: Το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ – Ακρίβεια, Οφέλη & Τιμή
✅ Εισαγωγή
Η εγκυμοσύνη είναι μια από τις πιο συναρπαστικές και καθοριστικές περιόδους στη ζωή μιας γυναίκας. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η σωστή πληροφόρηση και οι ιατρικές εξετάσεις διασφαλίζουν την υγεία τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου. Ένα από τα πιο σημαντικά επιτεύγματα της προγεννητικής ιατρικής είναι το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), δηλαδή το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ. Πρόκειται για μια αιματολογική εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο από πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη.
🔍 Τι είναι το NIPT;
Το NIPT είναι μια μη επεμβατική εξέταση αίματος που πραγματοποιείται συνήθως από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετά. Εξετάζει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cffDNA) που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου, προκειμένου να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες όπως:
Η ακρίβεια του NIPT ξεπερνά το 99% για τη τρισωμία 21, και είναι ιδιαίτερα αξιόπιστη για την πρώιμη ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών.
🧪 Πώς γίνεται η εξέταση;
Η διαδικασία είναι απλή και ασφαλής:
🩸 Λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος από τη μητέρα.
🧬 Το δείγμα αναλύεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο.
📄 Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες.
Δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής, σε αντίθεση με επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη τροφοβλάστης (CVS).
🧠 Πώς λειτουργεί το NIPT;
Το μη επεμβατικό τεστ στηρίζεται στην ανάλυση ελεύθερου DNA του εμβρύου, το οποίο προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα και κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου. Με προηγμένες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης (π.χ. NGS – Next Generation Sequencing), συγκρίνεται η ποσότητα DNA από κάθε χρωμόσωμα για να ανιχνευτούν ανωμαλίες αριθμού χρωμοσωμάτων.
📋 Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του NIPT;
✨ Υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα (99% για τρισωμία 21) ✨ Δεν ενέχει κίνδυνο για το έμβρυο ✨ Μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα ✨ Ανιχνεύει και τις πιο σπάνιες φυλετικές ανωμαλίες ✨ Παρέχει δυνατότητα προσδιορισμού φύλου εμβρύου
⚠️ Ποιοι πρέπει να κάνουν το NIPT;
Το NIPT προτείνεται ιδιαίτερα σε:
🤰 Γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών
👩⚕️ Έγκυες με παθολογικά αποτελέσματα αυχενικής διαφάνειας
👪 Οικογένειες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών
🧬 Έγκυες με αυξημένο κίνδυνο από προγεννητικό screening
💔 Γυναίκες που επιθυμούν να αποφύγουν επεμβατική εξέταση
❓ Τι ανιχνεύει το NIPT;
Κατηγορία
Παθήσεις
Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Τρισωμία 21, 18, 13
Φυλετικές ανωμαλίες
Turner (X0), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X
Διαγραφές/επικαλύψεις(ανάλογα το πακέτο)
DiGeorge (22q11.2), Angelman, Cri-du-chat
⏳ Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται μέσα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες, ανάλογα το εργαστήριο. Παραδίδονται στον ιατρό ή στη μητέρα και συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική, εφόσον απαιτείται.
🧬 Είναι 100% ακριβές;
Παρά την πολύ υψηλή ευαισθησία, το NIPT είναι screening test, όχι διαγνωστικό. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, απαιτείται επιβεβαίωση με επεμβατικό τεστ (αμνιοπαρακέντηση ή CVS).
❌ Περιορισμοί του NIPT
Δεν ανιχνεύει όλες τις γενετικές παθήσεις
Δεν αντικαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο
Μπορεί να έχει ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά σε ορισμένες περιπτώσεις
Μειωμένη ακρίβεια σε εγκυμοσύνες με μικρό ποσοστό εμβρυϊκού DNA, π.χ. σε παχύσαρκες γυναίκες
👩⚕️ Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα NIPT κατηγοριοποιούνται ως:
Χαμηλού κινδύνου (Low Risk): Πολύ μικρή πιθανότητα να υπάρχει η χρωμοσωμική ανωμαλία.
Υψηλού κινδύνου (High Risk): Υψηλή πιθανότητα να υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Απαιτείται διαγνωστική επιβεβαίωση.
Αναποτελεσματικό δείγμα: Ανεπαρκής ποσότητα εμβρυϊκού DNA — απαιτείται επανάληψη.
🍼 Προσδιορισμός Φύλου
Το NIPT μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια το φύλο του εμβρύου από την 10η εβδομάδα, εξετάζοντας την παρουσία του Y χρωμοσώματος.
🌍 Υπάρχουν διαφορετικά είδη NIPT;
Ναι, υπάρχουν διαφορετικά panel εξετάσεων ανάλογα με την εταιρεία και το κόστος. Κάποια βασικά, άλλα εμπλουτισμένα με εξετάσεις για μικροδιαγραφές, μονογονιδιακές παθήσεις, ακόμα και για σπάνια σύνδρομα.
💰 Κόστος του NIPT
Το κόστος ποικίλει ανάλογα με:
Τον τύπο της εξέτασης
Τον πάροχο (δημόσιο ή ιδιωτικό κέντρο)
Την περιοχή
💶 Συνήθως κυμαίνεται μεταξύ 300–600 ευρώ, και δεν καλύπτεται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία στην Ελλάδα.
🇬🇷 NIPT στην Ελλάδα
Το NIPT διατίθεται σε μεγάλα διαγνωστικά εργαστήρια, ιδιωτικές κλινικές και μερικά μαιευτήρια. Εξειδικευμένα κέντρα προσφέρουν συμβουλευτική γενετιστή και συνοδευτική καθοδήγηση σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.
❓ Συχνές Ερωτήσεις (FAQ) για το NIPT
🔹 Τι είναι το NIPT και σε τι διαφέρει από άλλες προγεννητικές εξετάσεις;
Το NIPT (Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ) είναι μια εξέταση αίματος που αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της εγκύου. Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης, δεν είναι επεμβατική και δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο.
🔹 Από ποια εβδομάδα κύησης μπορεί να γίνει το NIPT;
Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά.
🔹 Είναι αξιόπιστο το αποτέλεσμα του NIPT;
Το NIPT έχει άνω του 99% ακρίβεια για την τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down). Ωστόσο, δεν είναι διαγνωστικό τεστ. Ένα θετικό αποτέλεσμα χρειάζεται επιβεβαίωση με επεμβατική εξέταση (όπως αμνιοπαρακέντηση).
🔹 Ποιες παθήσεις μπορεί να ανιχνεύσει το NIPT;
Ανάλογα με το πακέτο εξέτασης, μπορεί να εντοπίσει:
Τρισωμίες: 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)
Φυλετικές ανωμαλίες: Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X
Μικροδιαγραφές/Σύνδρομα: π.χ. DiGeorge (22q11.2), Angelman (προαιρετικά)
🔹 Μπορεί να προσδιοριστεί το φύλο του μωρού με το NIPT;
Ναι. Το τεστ μπορεί να δείξει με πολύ μεγάλη ακρίβεια το φύλο του εμβρύου από την 10η εβδομάδα της κύησης, ανιχνεύοντας την παρουσία του Υ χρωμοσώματος.
🔹 Είναι το NIPT κατάλληλο για πολύδυμες κυήσεις (π.χ. δίδυμα);
Σε δίδυμες κυήσεις, η αξιοπιστία του τεστ είναι μικρότερη από ότι στις μονήρεις. Αν και είναι εφικτό, απαιτείται ειδική εκτίμηση από γενετιστή ή γυναικολόγο.
🔹 Το τεστ καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ;
Προς το παρόν, το NIPT δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και πραγματοποιείται μόνο ιδιωτικά, με κόστος που κυμαίνεται συνήθως από 300 έως 700 ευρώ.
🔹 Υπάρχουν ψευδώς θετικά ή αρνητικά αποτελέσματα;
Ναι, αν και σπάνια. Ειδικά σε περιπτώσεις:
Χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA
Μωσαϊκισμού πλακούντα
Μετεμφυτευτικών προβλημάτων (π.χ. IVF)
Γι’ αυτό, τα θετικά αποτελέσματα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνονται.
🔹 Τι σημαίνει “χαμηλού κινδύνου” αποτέλεσμα;
Ένα “low risk” αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν ανιχνεύθηκε σημαντικός γενετικός κίνδυνος για τις εξεταζόμενες ανωμαλίες. Δεν αποκλείει όμως άλλες παθολογίες που δεν εξετάζει το τεστ.
🔹 Πώς παραλαμβάνονται τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται μέσα σε 5–10 εργάσιμες ημέρες και συνοδεύονται από ιατρική ερμηνεία. Σε θετικά αποτελέσματα, συνιστάται γενετική συμβουλευτική.
🔹 Αν το αποτέλεσμα είναι “μη ερμηνεύσιμο”, τι σημαίνει;
Σε κάποιες περιπτώσεις, το NIPT δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα — π.χ., λόγω χαμηλού ποσοστού εμβρυϊκού DNA (<4%). Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να ζητηθεί επανάληψη της εξέτασης ή εναλλακτική μέθοδος.
📚 Βιβλιογραφία
Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. (2014). DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England Journal of Medicine, 370(9):799–808. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1311037
Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. (2015). Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. Obstetrics and Gynecology, 126(5):927–938. https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001038
Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy: Practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 18(10):1056–1065. https://doi.org/10.1038/gim.2016.97
Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. (2012). Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 367(23):2175–2184. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1203382
Dondorp WJ, de Wert GM. (2016). The ‘thousand-dollar genome’: ethical aspects of NIPT. Prenatal Diagnosis, 36(6):498–503. https://doi.org/10.1002/pd.4783
Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. (2015). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3):249–266. https://doi.org/10.1002/uog.14791
Committee Opinion No. 640. (2015). Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. ACOG Practice Bulletin, American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org
Ελληνική Μαιευτική και Γυναικολογική Εταιρεία (ΕΜΓΕ). (2021). Οδηγίες για τη χρήση του NIPT στον προγεννητικό έλεγχο. Διαθέσιμο από: https://hsog.gr
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). (2021). Non-invasive prenatal testing (NIPT) for chromosomal conditions. https://www.rcog.org.uk
Από το 2004 προσφέρουμε διαγνωστικές υπηρεσίες υψηλού επιπέδου με εξελιγμένο ιατρικό εξοπλισμό
και αφοσιωμένο προσωπικό. Δέσμευσή μας είναι η αξιοπιστία, η άμεση και ανθρώπινη φροντίδα σε κάθε ασθενή.
