HLA-B27 – Πλήρης Ανάλυση
🔍 Τι είναι το HLA-B27;
Το HLA-B27 είναι ένα γονίδιο της οικογένειας των αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA – Human Leukocyte Antigen). Συγκεκριμένα, πρόκειται για ένα MHC Class I μόριο, το οποίο εντοπίζεται στην επιφάνεια των περισσότερων κυττάρων του σώματος και έχει ως βασική λειτουργία την παρουσίαση ενδοκυτταρικών αντιγόνων στο ανοσοποιητικό σύστημα, ιδίως στα CD8+ T λεμφοκύτταρα.
Το HLA-B27 είναι σημαντικό διότι έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων φλεγμονωδών και αυτοάνοσων νοσημάτων.
🧠 Λειτουργία του HLA-B27 στο Ανοσοποιητικό Σύστημα
Το HLA-B27 παρουσιάζει πεπτίδια που προέρχονται από ενδογενή (συνήθως ιικά) αντιγόνα στο κύτταρο, βοηθώντας τον οργανισμό να αναγνωρίσει και να καταστρέψει κύτταρα που έχουν προσβληθεί. Ωστόσο, ορισμένες μεταλλάξεις ή πολυμορφισμοί σε αυτό το γονίδιο μπορούν να οδηγήσουν σε ανοσολογική δυσλειτουργία, προκαλώντας παθολογικές φλεγμονώδεις αποκρίσεις.
🧬 HLA-B27 και Αυτοάνοσα Νοσήματα
Η παρουσία του HLA-B27 δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το άτομο θα νοσήσει, ωστόσο αποτελεί ισχυρό γενετικό παράγοντα κινδύνου για μια σειρά από σπονδυλαρθροπάθειες.
📌 Συσχετιζόμενες Παθήσεις:
| Νόσος | Συσχέτιση με HLA-B27 |
|---|---|
| Αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα (AS) | >90% των ασθενών είναι HLA-B27 θετικοί |
| Αντιδραστική αρθρίτιδα (Reiter’s syndrome) | ~50-80% |
| Ψωριασική αρθρίτιδα (axial type) | ~20-50% |
| Αρθρίτιδα σε νόσο του Crohn/ελκώδη κολίτιδα | ~20-30% |
| Ουβίτιδα (ιδιοπαθής πρόσθια) | ~50% |
🧬 HLA-B27 και Αγκυλοποιητική Σπονδυλαρθρίτιδα (AS)
Η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση της σπονδυλικής στήλης. Το HLA-B27 υπάρχει σε περισσότερο από το 90% των πασχόντων.
Κλινικά χαρακτηριστικά:
💥 Χρόνιος πόνος στη μέση, χειρότερος τη νύχτα
🪑 Δυσκαμψία πρωινών ωρών
🔁 Βελτίωση με άσκηση, όχι με ξεκούραση
🔬 Απεικονιστικά: ιερολαγονίτιδα, σπονδυλική αγκύλωση
🧪 Εξέταση HLA-B27
🩸 Τύπος δείγματος:
Αίμα (EDTA ή ολικό)
🧬 Μέθοδος:
PCR (Polymerase Chain Reaction)
Flow cytometry (λιγότερο συχνά)
🧭 Πότε ζητείται:
Υποψία αγκυλοποιητικής σπονδυλαρθρίτιδας
Αντιδραστική αρθρίτιδα
Ουβίτιδα άγνωστης αιτιολογίας
Συμπτώματα συμβατά με σπονδυλοαρθροπάθεια
🧩 Πώς ερμηνεύεται η HLA-B27 εξέταση;
| Αποτέλεσμα | Ερμηνεία |
|---|---|
| HLA-B27 (-) | Χαμηλή πιθανότητα σχετιζόμενης νόσου |
| HLA-B27 (+) | Αυξημένη πιθανότητα – Όχι όμως διάγνωση! |
⚠️ Η θετικότητα δεν σημαίνει νόσο! Πολλοί άνθρωποι είναι HLA-B27 θετικοί χωρίς να παρουσιάζουν συμπτώματα.
🔬 Παθοφυσιολογία – Γιατί το HLA-B27 οδηγεί σε φλεγμονή;
Υπάρχουν διάφορες θεωρίες:
Μοριακή απομίμηση (molecular mimicry) – Ορισμένα βακτηριακά πεπτίδια μοιάζουν με αυτά που παρουσιάζει το HLA-B27 → αυτοανοσία.
Λανθασμένη πτύχωση (misfolding) – HLA-B27 μπορεί να διπλώνεται με λάθος τρόπο → ενδοπλασματικό στρες → ενεργοποίηση ανοσοποιητικού.
Ανόμοιο διμερισμό (homodimer formation) – δημιουργία ανοσογενών μορίων στην επιφάνεια των κυττάρων.
🚹 HLA-B27 και Φύλο
Το HLA-B27 παρατηρείται πιο συχνά σε άνδρες ασθενείς με αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα, οι οποίοι παρουσιάζουν πιο βαριά συμπτωματολογία από τις γυναίκες.
🤰 HLA-B27 στην Εγκυμοσύνη
Η παρουσία HLA-B27 δεν επηρεάζει άμεσα την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, οι γυναίκες με σπονδυλαρθροπάθειες μπορεί να παρουσιάσουν αυξημένες απαιτήσεις σε φυσικοθεραπεία και να χρειάζονται εξατομικευμένη αναισθησιολογική αντιμετώπιση στον τοκετό (λόγω πιθανής σπονδυλικής αγκύλωσης).
🧘♂️ HLA-B27 και Τρόπος Ζωής
✅ Άσκηση: ενισχύει την κινητικότητα των αρθρώσεων
✅ Αντιφλεγμονώδη διατροφή: πλούσια σε ω-3, ελαιόλαδο, χαμηλή σε κορεσμένα λιπαρά
❌ Αποφυγή καπνίσματος – σχετίζεται με αυξημένη εξέλιξη σε AS
💊 Θεραπευτική Προσέγγιση σε HLA-B27 Σχετιζόμενες Παθήσεις
Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη (ΜΣΑΦ)
Βιολογικοί παράγοντες (anti-TNF: infliximab, adalimumab, etanercept)
Anti-IL17 (secukinumab, ixekizumab) – ειδικά σε αποτυχία anti-TNF
Φυσικοθεραπεία – Κλειδί για την πρόληψη της αγκύλωσης
📊 Επιπολασμός HLA-B27
| Πληθυσμός | Επιπολασμός (%) |
|---|---|
| Γενικός πληθυσμός Ευρώπης | ~6–9% |
| Βόρειοι Ευρωπαίοι | έως 14% |
| Σκανδιναβία | 15–16% |
| Ελλάδα | ~7% |
| Ασθενείς με AS | 90–95% |
📚 Συχνές Ερωτήσεις (FAQ) για το HLA-B27
🔎 Τι σημαίνει αν είμαι HLA-B27 θετικός;
Η θετικότητα στο HLA-B27 σημαίνει ότι έχετε ένα γενετικό προφίλ που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για συγκεκριμένες φλεγμονώδεις παθήσεις, κυρίως αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα και άλλες σπονδυλαρθροπάθειες. Ωστόσο, πολλοί HLA-B27 θετικοί δεν εμφανίζουν ποτέ κλινικά συμπτώματα.
🧬 Μπορώ να κληρονομήσω το HLA-B27;
Ναι. Το HLA-B27 είναι κληρονομήσιμο και μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Αν κάποιος γονέας είναι θετικός, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει το γονίδιο.
🧪 Πότε πρέπει να κάνω την εξέταση HLA-B27;
Η εξέταση γίνεται όταν υπάρχει υποψία για κάποια σπονδυλαρθροπάθεια, κυρίως σε ασθενείς με χρόνιο πόνο στη μέση, ιδιοπαθή ουβίτιδα ή αρθρίτιδα χωρίς σαφή αιτιολογία.
🩸 Είναι επώδυνη ή επικίνδυνη η εξέταση;
Όχι. Πρόκειται για μια απλή αιμοληψία. Το δείγμα αίματος αναλύεται για να ανιχνευθεί η παρουσία ή όχι του HLA-B27.
👨⚕️ Αν είμαι HLA-B27 θετικός, θα εμφανίσω σίγουρα νόσο;
Όχι απαραίτητα. Αν και αυξάνεται ο σχετικός κίνδυνος, πολλοί άνθρωποι είναι HLA-B27 θετικοί χωρίς να εμφανίζουν καμία σχετιζόμενη πάθηση στη ζωή τους.
🦴 Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα της αγκυλοποιητικής σπονδυλαρθρίτιδας;
– Χρόνιος πόνος στη μέση, ιδιαίτερα τις νυχτερινές ώρες – Πρωινή δυσκαμψία που βελτιώνεται με κίνηση – Πόνος στους γλουτούς – Πιθανή φλεγμονή στα μάτια (ουβίτιδα)
👩🍼 Επηρεάζει η HLA-B27 θετικότητα την εγκυμοσύνη;
Όχι άμεσα. Ωστόσο, γυναίκες με HLA-B27 σχετιζόμενες παθήσεις όπως η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα μπορεί να έχουν αυξημένη δυσκολία λόγω πόνου ή κινητικότητας, κυρίως κατά τον τοκετό.
💊 Τι θεραπείες υπάρχουν για τις παθήσεις που σχετίζονται με το HLA-B27;
Ανάλογα με τη νόσο, χρησιμοποιούνται ΜΣΑΦ, βιολογικοί παράγοντες (anti-TNF, anti-IL17), φυσικοθεραπεία και σπανίως ανοσοκατασταλτικά. Η προσέγγιση είναι **εξατομικευμένη**.
🌍 Σε ποιες χώρες είναι πιο συχνό το HLA-B27;
Το HLA-B27 είναι πιο συχνό στη Σκανδιναβία, Βόρεια Ευρώπη, Βόρεια Αμερική και στους Ινουίτ, ενώ σπανίζει στην Ιαπωνία, Αφρική και Άπω Ανατολή.
⚠️ Πρέπει να ενημερώσω συγγενείς αν είμαι HLA-B27 θετικός;
Όχι υποχρεωτικά. Ωστόσο, αν υπάρχουν οικογενειακά περιστατικά σχετιζόμενων νοσημάτων, ίσως έχει νόημα γενετικός έλεγχος, ειδικά σε συγγενείς με συμπτώματα.
📚 Εμπλουτισμένη Βιβλιογραφία
Brown MA, Kenna T, Wordsworth BP. Genetics of ankylosing spondylitis — insights into pathogenesis. Nat Rev Rheumatol. 2016;12(2):81–91. https://doi.org/10.1038/nrrheum.2015.133
Reveille JD. HLA-B27 and spondyloarthritis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006;20(3):531–539. PubMed
Khan MA. HLA-B27 and its pathogenic role. J Clin Rheumatol. 2008;14(1):50–52. PubMed
Dougados M, Baeten D. Spondyloarthritis. Lancet. 2011;377(9783):2127–2137. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)60071-8
ΕΟΔΥ – Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας. Αρθρίτιδες και ανοσογενετική. https://eody.gov.gr
European Spondyloarthropathy Study Group (ESSG) Criteria – https://www.rheumatology.org
Tsui FW, Haroon N, Reveille JD, et al. Recent advances in the genetics of spondyloarthritis. Curr Rheumatol Rep. 2015;17(10):62.
Papagoras C, Markatseli TE, Voulgari PV, Drosos AA. Clinical characteristics and treatment of spondyloarthritis in Greece. Mediterr J Rheumatol. 2020;31(1):32–40. https://doi.org/10.31138/mjr.31.1.32
