1Τι είναι η αιματουρία

Η αιματουρία σημαίνει ότι υπάρχουν ερυθρά αιμοσφαίρια στα ούρα. Μπορεί να εμφανιστεί με δύο τρόπους: είτε τα ούρα αλλάζουν χρώμα και φαίνονται ροζ, κόκκινα ή καφετί, είτε το αίμα ανιχνεύεται μόνο σε γενική εξέταση ούρων ή σε μικροσκοπική εξέταση χωρίς ο ασθενής να παρατηρεί κάποια αλλαγή.

Η αιματουρία δεν είναι νόσος. Είναι ένα σύμπτωμα ή εργαστηριακό εύρημα που μπορεί να προέρχεται από διαφορετικά σημεία του ουροποιητικού συστήματος, όπως:

• τους νεφρούς
• τους ουρητήρες
• την ουροδόχο κύστη
• την ουρήθρα

Η παρουσία αίματος στα ούρα μπορεί να σχετίζεται με πολλές διαφορετικές καταστάσεις. Μερικές είναι σχετικά συχνές και ήπιες, ενώ άλλες χρειάζονται πιο προσεκτικό έλεγχο.

Συχνές αιτίες αιματουρίας είναι:

• ουρολοιμώξεις
• λιθίαση νεφρού ή ουρητήρα
• φλεγμονές του ουροποιητικού
• έντονη άσκηση
• φάρμακα που επηρεάζουν την πήξη του αίματος
• νεφρικές παθήσεις
• όγκοι της κύστης ή του νεφρού

Σε αρκετές περιπτώσεις η αιματουρία ανακαλύπτεται τυχαία σε έναν προληπτικό έλεγχο. Ακόμη και τότε όμως, το εύρημα χρειάζεται σωστή αξιολόγηση, γιατί μπορεί να αποτελεί το πρώτο σημάδι μιας πάθησης του ουροποιητικού.

Το πρώτο βήμα είναι να επιβεβαιωθεί το εύρημα με σωστή εξέταση ούρων. Στη συνέχεια, ο γιατρός εκτιμά αν η προέλευση του αίματος είναι από τον νεφρό, το ανώτερο ουροποιητικό ή την ουροδόχο κύστη και αποφασίζει αν χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση.

2Ποια είδη αιματουρίας υπάρχουν

Η αιματουρία χωρίζεται κυρίως σε μακροσκοπική και μικροσκοπική. Η διάκριση αυτή είναι σημαντική, γιατί βοηθά τον γιατρό να εκτιμήσει πόσο επείγουσα είναι η διερεύνηση και ποια μπορεί να είναι η πιθανή αιτία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις η αιματουρία μπορεί επίσης να είναι διαλείπουσα ή επίμονη, δηλαδή να εμφανίζεται περιστασιακά ή να υπάρχει σε επαναλαμβανόμενες εξετάσεις.

Η μακροσκοπική αιματουρία είναι πιο εύκολα αντιληπτή, επειδή αλλάζει το χρώμα των ούρων. Η μικροσκοπική αιματουρία όμως είναι πιο συχνή και συχνά ανακαλύπτεται σε έναν προληπτικό έλεγχο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις η μικροσκοπική αιματουρία συνοδεύεται από άλλα εργαστηριακά ευρήματα, όπως:

• πρωτεϊνουρία
• αυξημένη κρεατινίνη
• υπέρταση
• κύλινδρους ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα

Τότε η διερεύνηση στρέφεται περισσότερο προς νεφρικές παθήσεις. Αντίθετα, όταν εμφανίζεται μακροσκοπική αιματουρία χωρίς πόνο, ιδιαίτερα σε μεγαλύτερες ηλικίες, πρέπει να αποκλειστούν παθήσεις της ουροδόχου κύστης.

3

Πότε η αιματουρία χρειάζεται άμεση εκτίμηση

Η αιματουρία χρειάζεται άμεση ιατρική αξιολόγηση όταν εμφανίζεται ξαφνικά, είναι ορατή στα ούρα ή συνοδεύεται από συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν λοίμωξη, απόφραξη του ουροποιητικού ή σημαντική αιμορραγία.

Η πρώτη εμφάνιση μακροσκοπικής αιματουρίας – δηλαδή ορατό αίμα στα ούρα – θεωρείται πάντοτε εύρημα που πρέπει να διερευνηθεί. Ακόμη και όταν το αίμα εμφανιστεί μόνο μία φορά και στη συνέχεια εξαφανιστεί, είναι σημαντικό να αποκλειστούν σοβαρότερες αιτίες.

Σε πολλές περιπτώσεις η αιματουρία μπορεί να σχετίζεται με απλή ουρολοίμωξη ή λίθο στο ουροποιητικό. Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να αποτελεί ένδειξη παθήσεων της κύστης, του νεφρού ή του ουρητήρα που απαιτούν οργανωμένο έλεγχο.

Ιδιαίτερα σημαντική θεωρείται η άμεση αξιολόγηση όταν εμφανίζονται τα παρακάτω:

• Ορατό αίμα στα ούρα που εμφανίζεται για πρώτη φορά
• Ούρηση με θρόμβους αίματος, που μπορεί να υποδηλώνουν έντονη αιμορραγία
• Πυρετός, ρίγος και πόνος στη μέση ή στα πλευρά, στοιχεία που μπορεί να σχετίζονται με λοίμωξη του νεφρού
• Έντονος πόνος στην οσφύ ή στην κοιλιά, που μπορεί να σχετίζεται με λιθίαση
• Δυσκολία στην ούρηση ή αίσθημα ότι η κύστη δεν αδειάζει πλήρως
• Αιματουρία σε άτομο με μονήρη νεφρό ή γνωστή νεφρική νόσο
• Αιματουρία με ζάλη, αδυναμία ή έντονη καταβολή, που μπορεί να υποδηλώνει σημαντική απώλεια αίματος

Επιπλέον, η αιματουρία χρειάζεται προσεκτική διερεύνηση όταν εμφανίζεται σε άτομα με αυξημένο κίνδυνο ουρολογικών παθήσεων, όπως:

• άτομα άνω των 40–50 ετών
• καπνιστές ή πρώην καπνιστές
• άτομα με επαγγελματική έκθεση σε χημικές ουσίες
• ασθενείς με ιστορικό καρκίνου ουροποιητικού

Η λήψη αντιπηκτικών φαρμάκων (π.χ. αντιπηκτικά ή αντιαιμοπεταλιακά) μπορεί να διευκολύνει την εμφάνιση αιμορραγίας, αλλά δεν σημαίνει ότι η αιτία είναι μόνο το φάρμακο. Για τον λόγο αυτό, ακόμη και σε αυτές τις περιπτώσεις χρειάζεται αξιολόγηση για να αποκλειστεί άλλη υποκείμενη βλάβη.

4

Συμπτώματα που μπορεί να τη συνοδεύουν

Η αιματουρία μπορεί να εμφανιστεί χωρίς κανένα άλλο σύμπτωμα ή να συνοδεύεται από ενοχλήματα που βοηθούν τον γιατρό να καταλάβει από ποιο σημείο του ουροποιητικού προέρχεται το πρόβλημα.

Η παρουσία πόνου, πυρετού ή ενοχλημάτων στην ούρηση συχνά κατευθύνει τη διάγνωση προς συγκεκριμένες παθήσεις, όπως ουρολοίμωξη ή λιθίαση.

Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται όταν υπάρχει ανώδυνη μακροσκοπική αιματουρία. Σε αυτές τις περιπτώσεις το αίμα στα ούρα μπορεί να εμφανιστεί χωρίς πόνο ή άλλα συμπτώματα, αλλά παρ’ όλα αυτά απαιτεί ουρολογικό έλεγχο για να αποκλειστούν παθήσεις της κύστης ή του ανώτερου ουροποιητικού.

Σε αρκετούς ασθενείς η αιματουρία ανακαλύπτεται τυχαία σε μια γενική εξέταση ούρων. Ακόμη και τότε, η επιβεβαίωση με επαναληπτική εξέταση και η σωστή ερμηνεία των ευρημάτων είναι σημαντικά βήματα για την επόμενη διερεύνηση.

5
Ποιες είναι οι συχνότερες αιτίες

Η αιματουρία δεν έχει μία μόνο εξήγηση. Οι αιτίες της διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία, το φύλο, το ιστορικό καπνίσματος, τη λήψη φαρμάκων και τα συνοδά συμπτώματα. Σε έναν νέο άνθρωπο με πόνο στη μέση μπορεί να οφείλεται σε λίθο, ενώ σε μεγαλύτερη ηλικία με ανώδυνη μακροσκοπική αιματουρία χρειάζεται να αποκλειστεί σοβαρότερη ουρολογική βλάβη.

Οι πιο συχνές αιτίες είναι οι λοιμώξεις του ουροποιητικού, η λιθίαση, οι νεφρικές παθήσεις, τα φάρμακα που αυξάνουν την αιμορραγική διάθεση και οι βλάβες της κύστης, του νεφρού ή του προστάτη.

Η ουρολοίμωξη είναι πιο πιθανή όταν υπάρχουν τσούξιμο, συχνουρία, καύσος ή πυρετός. Η λιθίαση συχνά συνοδεύεται από κωλικό πόνο στη μέση ή στο πλάι. Οι σπειραματικές νεφρικές παθήσεις γίνονται πιο πιθανές όταν συνυπάρχουν πρωτεϊνουρία, υπέρταση, οίδημα ή διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας.

Σε άνδρες μεγαλύτερης ηλικίας, η αιματουρία μπορεί να σχετίζεται και με καλοήθη υπερπλασία προστάτη. Σε καπνιστές, σε άτομα με επαγγελματική έκθεση σε χημικές ουσίες ή σε ασθενείς με ανώδυνη μακροσκοπική αιματουρία, ο έλεγχος για κακοήθεια του ουροποιητικού είναι ιδιαίτερα σημαντικός.

Κάποιες φορές υπάρχει ψευδής αιματουρία, δηλαδή κόκκινο χρώμα στα ούρα χωρίς πραγματικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να συμβεί μετά από ορισμένες τροφές, χρωστικές ή φάρμακα. Για αυτό, η επιβεβαίωση με μικροσκόπηση είναι ουσιώδης πριν μπει οριστικό συμπέρασμα.

6
Αιματουρία και καρκίνος

Η αιματουρία δεν σημαίνει αυτόματα καρκίνο, αλλά είναι ένα από τα πιο σημαντικά συμπτώματα που πρέπει να αποκλείσουν οι γιατροί, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για ανώδυνη μακροσκοπική αιματουρία. Αυτό ισχύει περισσότερο σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας, σε καπνιστές και σε άτομα με ιστορικό ουρολογικών παθήσεων.

Στην κλινική πράξη, η αιματουρία είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα σε ασθενείς με καρκίνο της ουροδόχου κύστης. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε νεφρικό καρκίνο ή σε άλλες κακοήθειες του ουροθηλίου. Το ότι ο ασθενής δεν πονάει δεν αποτελεί καθησυχαστικό σημείο. Αντίθετα, σε ορισμένες περιπτώσεις αυξάνει την ανάγκη για πιο οργανωμένη διερεύνηση.

Παράγοντες που αυξάνουν την υποψία είναι:

• ανώδυνη μακροσκοπική αιματουρία
• υποτροπιάζοντα επεισόδια αίματος στα ούρα
• παρουσία θρόμβων
• ιστορικό καπνίσματος
• απώλεια βάρους, αναιμία ή γενική καταβολή
• ηλικία μεγαλύτερη από 40–50 έτη

Όταν υπάρχει τέτοιο ιστορικό, ο έλεγχος συνήθως δεν περιορίζεται μόνο στις εξετάσεις ούρων. Συχνά απαιτείται συνδυασμός απεικονιστικών εξετάσεων και κυστεοσκόπησης, ώστε να ελεγχθούν τόσο το ανώτερο ουροποιητικό όσο και το εσωτερικό της κύστης.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι ακόμη και όταν ο ασθενής λαμβάνει αντιπηκτικά, η αιματουρία δεν πρέπει να αποδίδεται αυτόματα μόνο στο φάρμακο. Τα αντιπηκτικά μπορεί να αποκαλύψουν μια βλάβη που ήδη υπάρχει και χρειάζεται διάγνωση.

7
Γενική ούρων και εξετάσεις ούρων

Η γενική ούρων είναι συνήθως το πρώτο βήμα στον έλεγχο της αιματουρίας. Μπορεί να δείξει αν υπάρχει αίμα, λευκά αιμοσφαίρια, πρωτεΐνη, νιτρώδη, κύλινδροι ή άλλα ευρήματα που κατευθύνουν τη διάγνωση προς λοίμωξη, λιθίαση ή νεφρική αιτία.

Ωστόσο, ένα θετικό dipstick για αίμα δεν σημαίνει πάντα αληθινή αιματουρία. Για να βεβαιωθούμε ότι υπάρχουν πραγματικά ερυθρά αιμοσφαίρια, χρειάζεται μικροσκοπική επιβεβαίωση του ιζήματος ούρων.

Η μικροσκοπική εξέταση δίνει πιο ειδικές πληροφορίες:

• αν υπάρχουν πραγματικά ερυθρά αιμοσφαίρια
• αν συνυπάρχουν λευκά αιμοσφαίρια ή βακτήρια
• αν υπάρχουν κρύσταλλοι που στηρίζουν λιθίαση
• αν υπάρχουν κύλινδροι, που στρέφουν προς νεφρική αιτία
• αν τα RBCs είναι δυσμορφικά, κάτι που ενισχύει την υποψία σπειραματικής προέλευσης

Η καλλιέργεια ούρων είναι ιδιαίτερα χρήσιμη όταν υπάρχουν πυουρία, καύσος, συχνουρία ή πυρετός. Δεν αρκεί μόνο να υπάρχει αίμα στα ούρα. Πρέπει να φανεί αν συνυπάρχει και λοίμωξη, ώστε να δοθεί στοχευμένη θεραπεία.

Η κυτταρολογική ούρων δεν είναι εξέταση για όλους τους ασθενείς με αιματουρία. Χρησιμοποιείται κυρίως σε επιλεγμένες περιπτώσεις, όταν υπάρχει υποψία ουροθηλιακής κακοήθειας ή όταν το ιστορικό το δικαιολογεί.

Η σωστή λήψη δείγματος είναι επίσης ουσιώδης. Σε γυναίκες με έμμηνο ρύση ή όταν το δείγμα δεν συλλεχθεί σωστά, μπορεί να υπάρξει επιμόλυνση και ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο επανέλεγχος με σωστή προετοιμασία είναι απαραίτητος.

8
Εξετάσεις αίματος που βοηθούν

Οι εξετάσεις αίματος δεν δείχνουν μόνες τους από πού ακριβώς προέρχεται το αίμα στα ούρα, αλλά είναι πολύ χρήσιμες για να εκτιμηθεί η βαρύτητα της κατάστασης, η νεφρική λειτουργία, η πιθανότητα λοίμωξης, η παρουσία αναιμίας και το ενδεχόμενο ανοσολογικής ή σπειραματικής νόσου.

Με απλά λόγια, οι εξετάσεις αίματος βοηθούν να απαντηθούν σημαντικά ερωτήματα όπως:

• λειτουργούν σωστά οι νεφροί;
• υπάρχει φλεγμονή ή λοίμωξη;
• υπάρχει απώλεια αίματος που έχει επηρεάσει τον αιματοκρίτη;
• υπάρχουν ενδείξεις για αυτοάνοση ή αγγειιτιδική νόσο;
• παίζει ρόλο μια διαταραχή της πήξης ή η αντιπηκτική αγωγή;

Η κρεατινίνη, η ουρία και ο eGFR είναι οι πιο βασικοί δείκτες όταν υπάρχει υποψία ότι η αιματουρία συνδέεται με νεφρική βλάβη. Αν αυτοί είναι παθολογικοί, ο έλεγχος στρέφεται περισσότερο προς νεφρολογική κατεύθυνση.

Η γενική αίματος είναι επίσης ιδιαίτερα χρήσιμη. Μπορεί να δείξει:

• αναιμία σε πιο σημαντική ή παρατεταμένη αιμορραγία,
• λευκοκυττάρωση όταν υπάρχει λοίμωξη ή φλεγμονή,
• διαταραχές στα αιμοπετάλια που επηρεάζουν την αιμόσταση.

Όταν υπάρχει υποψία για σπειραματονεφρίτιδα ή άλλη ανοσολογική νεφρική πάθηση, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει πιο ειδικές εξετάσεις όπως IgA ορού, συμπλήρωμα C3/C4, ANA ή ANCA. Αυτά δεν χρειάζονται σε κάθε ασθενή με αιματουρία, αλλά μόνο όταν το ιστορικό και τα ούρα το δικαιολογούν.

Σε ασθενείς που λαμβάνουν αντιπηκτικά ή έχουν εύκολες αιμορραγίες, ο έλεγχος με PT/INR και aPTT είναι σημαντικός για να εκτιμηθεί αν υπάρχει επιβάρυνση της πήξης.

9
Απεικονιστικές εξετάσεις και κυστεοσκόπηση

Οι απεικονιστικές εξετάσεις είναι το επόμενο βασικό βήμα όταν η αιματουρία δεν εξηγείται επαρκώς μόνο από τη γενική ούρων ή όταν υπάρχουν στοιχεία που αυξάνουν τον κίνδυνο σοβαρότερης ουρολογικής πάθησης.

Η επιλογή της κατάλληλης εξέτασης εξαρτάται από:

• την ηλικία του ασθενούς,
• το αν η αιματουρία είναι μακροσκοπική ή μικροσκοπική,
• την παρουσία πόνου, πυρετού ή θρόμβων,
• το ιστορικό καπνίσματος ή προηγούμενης ουρολογικής νόσου,
• την υποψία για λίθο, όγκο ή απόφραξη.

Το υπερηχογράφημα νεφρών και ουροδόχου κύστης είναι συχνά η πρώτη εξέταση, γιατί είναι ασφαλές, ανώδυνο και εύκολα διαθέσιμο. Μπορεί να δείξει:

• λίθους,
• υδρονέφρωση,
• μάζες,
• πάχυνση τοιχώματος της κύστης,
• υπόλειμμα ούρων μετά την ούρηση.

Η αξονική ουρογραφία δίνει πιο αναλυτική εικόνα του ουροποιητικού. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη όταν υπάρχει ισχυρή υποψία για:

• λιθίαση που δεν φαίνεται καλά σε άλλες εξετάσεις,
• βλάβη του ανώτερου ουροποιητικού,
• όγκο του νεφρού ή του ουρητήρα,
• ανεξήγητη μακροσκοπική αιματουρία.

Η κυστεοσκόπηση είναι εξέταση που γίνεται από ουρολόγο και επιτρέπει τον άμεσο έλεγχο του εσωτερικού της ουροδόχου κύστης. Έχει μεγάλη αξία γιατί μπορεί να εντοπίσει βλάβες που δεν φαίνονται πάντα καλά ούτε στο υπερηχογράφημα ούτε σε ορισμένες άλλες απεικονίσεις.

Η κυστεοσκόπηση είναι ιδιαίτερα σημαντική όταν υπάρχει:

• μακροσκοπική αιματουρία,
• υψηλός κίνδυνος για καρκίνο κύστης,
• ανώδυνη υποτροπιάζουσα αιματουρία,
• ύποπτο ιστορικό ή παθολογική απεικόνιση.

Με απλά λόγια, όταν υπάρχει ορατό αίμα στα ούρα ή αυξημένος κίνδυνος, η διερεύνηση συνήθως δεν σταματά στη γενική ούρων. Προχωρά σε απεικόνιση και, όπου χρειάζεται, σε κυστεοσκοπικό έλεγχο.

10
Αιματουρία στην εγκυμοσύνη

Η αιματουρία στην κύηση δεν πρέπει να θεωρείται αθώα. Μπορεί να σχετίζεται με ουρολοίμωξη, λιθίαση, τραχηλική αιμορραγία, προϋπάρχουσα νεφρική νόσο ή, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, με προεκλαμψία ή άλλη παθολογία που χρειάζεται ταχεία εκτίμηση.

Στην εγκυμοσύνη το ουροποιητικό σύστημα επηρεάζεται από ορμονικές και ανατομικές αλλαγές. Αυτό σημαίνει ότι οι έγκυες είναι πιο επιρρεπείς σε:

• ουρολοιμώξεις,
• στάση ούρων,
• πυελονεφρίτιδα,
• λιθίαση ή επιδείνωση προϋπάρχουσας νεφρικής πάθησης.

Η αρχική διερεύνηση βασίζεται συνήθως σε:

• γενική ούρων,
• καλλιέργεια ούρων,
• έλεγχο νεφρικής λειτουργίας,
• υπερηχογράφημα νεφρών και ουροποιητικού.

Η αξονική ουρογραφία αποφεύγεται λόγω ακτινοβολίας. Σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθεί MRI χωρίς γαδολίνιο, όταν η πληροφορία που χρειάζεται ο γιατρός δεν μπορεί να ληφθεί με ασφαλέστερο τρόπο.

Η αιματουρία στην κύηση γίνεται πιο επείγουσα όταν συνοδεύεται από:

• πυρετό και ρίγος,
• πόνο στη μέση ή στα πλευρά,
• έντονη μακροσκοπική αιμορραγία,
• πρωτεϊνουρία,
• υπέρταση,
• συμπτώματα αφυδάτωσης ή επιδείνωσης της γενικής κατάστασης.

Σε αυτό το πλαίσιο, το ζήτημα δεν είναι μόνο γιατί υπάρχει αίμα στα ούρα, αλλά και αν υπάρχει κίνδυνος για τη μητέρα ή το έμβρυο. Για παράδειγμα, μια πυελονεφρίτιδα στην εγκυμοσύνη δεν είναι απλή ουρολοίμωξη και χρειάζεται πιο σοβαρή αντιμετώπιση.

Η αποφυγή αφυδάτωσης, η έγκαιρη καλλιέργεια και η σωστή συνεργασία γυναικολόγου, ουρολόγου και νεφρολόγου όπου χρειάζεται, αποτελούν την ασφαλέστερη στρατηγική.

11
Αιματουρία στα παιδιά

Η αιματουρία στα παιδιά είναι συχνά τυχαίο εύρημα σε γενική ούρων, ιδιαίτερα όταν το παιδί κάνει έλεγχο για πυρετό, κοιλιακό άλγος ή προληπτικό check-up. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν σημαίνει κάτι πολύ σοβαρό, αλλά δεν πρέπει να υποτιμάται, γιατί σε ορισμένα παιδιά μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι νεφρικής ή κληρονομικής πάθησης.

Οι πιο συχνές παιδιατρικές αιτίες περιλαμβάνουν:

• ουρολοίμωξη,
• παροδική αιματουρία μετά από ίωση ή έντονη άσκηση,
• post-streptococcal σπειραματονεφρίτιδα,
• IgA νεφροπάθεια,
• σύνδρομο Alport,
• καλοήθη οικογενή αιματουρία,
• λιθίαση,
• και πιο σπάνια όγκο Wilms ή άλλη σοβαρότερη παθολογία.

Το αν η αιματουρία είναι μακροσκοπική ή μικροσκοπική έχει σημασία. Η μικροσκοπική αιματουρία μπορεί να εμφανιστεί χωρίς κανένα σύμπτωμα. Η μακροσκοπική αιματουρία συνήθως ανησυχεί περισσότερο τους γονείς, αλλά και αυτή δεν σημαίνει πάντα σοβαρή βλάβη. Το βασικό είναι να συνεκτιμηθεί με το ιστορικό και τα συνοδά ευρήματα.

Το παιδί χρειάζεται πιο προσεκτική εκτίμηση όταν η αιματουρία συνοδεύεται από:

• οίδημα,
• υπέρταση,
• ολιγουρία,
• θρόμβους στα ούρα,
• πυρετό,
• πόνο κατά την ούρηση,
• ή οικογενειακό ιστορικό νεφρικής νόσου ή απώλειας ακοής.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, η απλή επανάληψη της γενικής ούρων δεν αρκεί. Απαιτείται πιο πλήρης παιδιατρική ή παιδονεφρολογική διερεύνηση.

Η σωστή διερεύνηση στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνει:

• γενική και καλλιέργεια ούρων,
• μικροσκόπηση ιζήματος,
• έλεγχο ουρίας, κρεατινίνης και eGFR,
• συμπλήρωμα C3/C4 και άλλους ανοσολογικούς δείκτες,
• υπερηχογράφημα νεφρών και κύστης,
• και σε ειδικές περιπτώσεις ωτολογικό ή γενετικό έλεγχο.

12
Αιματουρία στους ηλικιωμένους

Στους ηλικιωμένους η αιματουρία αντιμετωπίζεται με μεγαλύτερη προσοχή, γιατί όσο αυξάνει η ηλικία τόσο αυξάνει και η πιθανότητα ουρολογικής κακοήθειας, υπερπλασίας προστάτη, αγγειακής νεφρικής βλάβης και φαρμακευτικών επιδράσεων.

Η ίδια εικόνα που σε έναν νεότερο ασθενή μπορεί να σχετίζεται με πιο αθώα αιτία, σε έναν ηλικιωμένο χρειάζεται συχνά πιο χαμηλό όριο για πλήρη διερεύνηση. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν υπάρχει:

• ανώδυνη μακροσκοπική αιματουρία,
• ιστορικό καπνίσματος,
• λήψη αντιπηκτικών ή αντιαιμοπεταλιακών,
• συνοδός αναιμία, απώλεια βάρους ή καταβολή,
• ή γνωστό ιστορικό ουρολογικής πάθησης.

Σε αυτή την ηλικιακή ομάδα, τα αντιπηκτικά και τα αντιαιμοπεταλιακά είναι συχνή συνυπάρχουσα παράμετρος. Παρ’ όλα αυτά, η παρουσία αυτών των φαρμάκων δεν πρέπει να οδηγεί σε αυτόματη απόδοση της αιματουρίας μόνο στη φαρμακευτική αγωγή χωρίς οργανωμένη διερεύνηση. Πολλές φορές το φάρμακο “αποκαλύπτει” μια βλάβη που ήδη υπάρχει.

Σε άνδρες μεγαλύτερης ηλικίας πρέπει επίσης να λαμβάνεται υπόψη η καλοήθης υπερπλασία προστάτη, η οποία μπορεί να σχετίζεται με μικρή ή μεγαλύτερη αιμορραγία από το κατώτερο ουροποιητικό. Παράλληλα, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η αιματουρία μπορεί να σχετίζεται με:

• καρκίνο της ουροδόχου κύστης,
• νεφρικό καρκίνο,
• χρόνια νεφρική νόσο,
• λιθίαση,
• ή επεμβατικά / ιατρογενή αίτια.

Συχνά απαιτούνται:

• γενική και καλλιέργεια ούρων,
• υπερηχογράφημα,
• αξονική ουρογραφία κατά περίπτωση,
• κυστεοσκόπηση,
• και βασικός αιματολογικός / βιοχημικός έλεγχος.

13
Διατροφή, ενυδάτωση και πρακτικά μέτρα

Η διατροφή δεν είναι συνήθως η άμεση αιτία της αιματουρίας, αλλά μπορεί να επηρεάζει παθήσεις που συχνά τη συνοδεύουν, όπως η λιθίαση και οι ουρολοιμώξεις. Παράλληλα, ορισμένες τροφές μπορεί να προκαλέσουν ψευδή αιματουρία, δηλαδή αλλαγή στο χρώμα των ούρων χωρίς πραγματικά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Κλασικό παράδειγμα είναι τα παντζάρια, αλλά και ορισμένα μούρα ή χρωστικές τροφίμων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η μικροσκοπική εξέταση δείχνει ότι δεν πρόκειται για αληθινή αιματουρία. Για αυτό δεν αρκεί μόνο το χρώμα των ούρων για να βγει συμπέρασμα.

Όταν η αιματουρία σχετίζεται με λιθίαση, η επαρκής ενυδάτωση είναι το πιο βασικό μέτρο πρόληψης. Σε ασθενείς με επαναλαμβανόμενους λίθους μπορεί να χρειαστεί μεταβολικός έλεγχος και πιο ειδικές διατροφικές οδηγίες, όπως:

• περιορισμός οξαλικών σε συγκεκριμένους τύπους λίθων,
• μείωση νατρίου,
• αποφυγή υπερβολικής ζωικής πρωτεΐνης,
• και σωστή καθημερινή πρόσληψη υγρών.

Σε άτομα με προδιάθεση για ουρολοιμώξεις, βοηθούν:

• η επαρκής λήψη υγρών,
• η συχνή ούρηση,
• η αποφυγή αφυδάτωσης,
• και η γρήγορη αντιμετώπιση συμπτωμάτων όπως καύσος ή πυρετός.

Σε σπειραματικές ή άλλες νεφρικές αιτίες, η διατροφή δεν “θεραπεύει” την αιματουρία, αλλά η ισορροπημένη λήψη αλατιού, η σωστή ενυδάτωση και η αποφυγή άσκοπων φαρμάκων βοηθούν ώστε να μην επιβαρύνεται περισσότερο η νεφρική λειτουργία.

Το πιο πρακτικό μέτρο, σχεδόν σε κάθε ασθενή μέχρι να δοθούν ειδικές οδηγίες, είναι:

• καλή ενυδάτωση,
• αποφυγή αυθαίρετης λήψης παυσίπονων ή συμπληρωμάτων,
• και επανέλεγχος όταν το χρώμα των ούρων αλλάξει ξανά.

14
Πώς αντιμετωπίζεται η αιματουρία

Η αιματουρία δεν έχει μία μοναδική θεραπεία, γιατί δεν είναι διάγνωση αλλά εκδήλωση κάποιας υποκείμενης κατάστασης. Η σωστή αντιμετώπιση ξεκινά πάντα με επιβεβαίωση του ευρήματος, ακολουθεί ο εντοπισμός της αιτίας και στη συνέχεια εφαρμόζεται η κατάλληλη, στοχευμένη αγωγή.

Με απλά λόγια, δεν “θεραπεύουμε” την αιματουρία ως λέξη. Θεραπεύουμε αυτό που την προκαλεί. Για παράδειγμα:

• αν υπάρχει ουρολοίμωξη, δίνεται αντιβιοτική αγωγή,
• αν υπάρχει λίθος, μπορεί να χρειαστούν υγρά, αναλγητικά ή ουρολογική παρέμβαση,
• αν υπάρχει νεφρική ή ανοσολογική πάθηση, η αντιμετώπιση είναι νεφρολογική,
• αν υπάρχει όγκος, η προσέγγιση είναι ουρολογική ή ογκολογική.

Σε ορισμένες περιπτώσεις η θεραπεία είναι σχετικά απλή, αλλά σε άλλες η αιματουρία αποτελεί μόνο την αρχή μιας πιο σύνθετης διερεύνησης. Για αυτό, η αυθαίρετη λήψη φαρμάκων ή η καθυστέρηση του ελέγχου μπορεί να παρατείνει το πρόβλημα ή να καθυστερήσει τη διάγνωση.

Νοσηλεία μπορεί να απαιτηθεί όταν υπάρχει:

• μακροσκοπική αιματουρία με θρόμβους,
• απόφραξη του ουροποιητικού,
• έντονη αιμορραγία με πτώση αιματοκρίτη,
• πυρετός με υποψία πυελονεφρίτιδας,
• ή γενική επιδείνωση της κλινικής εικόνας.

Αντίθετα, σε ορισμένες περιπτώσεις παροδικής μικροσκοπικής αιματουρίας, όπως μετά από έντονη άσκηση ή ένα παροδικό εμπύρετο επεισόδιο, αρκεί οργανωμένος επανέλεγχος, εφόσον δεν υπάρχουν άλλα ανησυχητικά ευρήματα.

15
Συχνές ερωτήσεις

16
Τι να θυμάστε

17Κλείστε Ραντεβού & Βιβλιογραφία

Ερμηνεία αποτελεσμάτων από ιατρό στο εργαστήριό μας. Μπορείτε να προγραμματίσετε εξέταση ή να δείτε τον πλήρη κατάλογο διαθέσιμων εξετάσεων.

1

Τι είναι το HLA-B27

Το HLA-B27 είναι ένας γενετικός δείκτης του ανοσοποιητικού συστήματος που έχει συνδεθεί με αυξημένη πιθανότητα για ορισμένες φλεγμονώδεις ρευματολογικές παθήσεις, κυρίως τις σπονδυλαρθροπάθειες. Η παρουσία του δεν σημαίνει από μόνη της ότι κάποιος έχει ήδη νόσο.

Πιο συγκεκριμένα, το HLA-B27 ανήκει στην οικογένεια των αντιγόνων ιστοσυμβατότητας HLA και εντάσσεται στα μόρια MHC class I. Τα μόρια αυτά βρίσκονται στην επιφάνεια πολλών κυττάρων του σώματος και βοηθούν το ανοσοποιητικό να αναγνωρίζει τι συμβαίνει στο εσωτερικό των κυττάρων, παρουσιάζοντας μικρά τμήματα πρωτεϊνών στα CD8+ T λεμφοκύτταρα.

Αυτό ακούγεται τεχνικό, αλλά πρακτικά σημαίνει ότι το HLA-B27 συμμετέχει στον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό ξεχωρίζει το φυσιολογικό από το παθολογικό. Για λόγους που δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως, σε ορισμένα άτομα η παρουσία του HLA-B27 σχετίζεται με μεγαλύτερη προδιάθεση για φλεγμονή στη σπονδυλική στήλη, στις ιερολαγόνιες αρθρώσεις, στα μάτια ή σε άλλες θέσεις.

Είναι σημαντικό να ξεκαθαρίσουμε ότι το HLA-B27 δεν είναι ασθένεια. Είναι ένα κληρονομούμενο γενετικό χαρακτηριστικό. Πολλοί άνθρωποι είναι HLA-B27 θετικοί και δεν εμφανίζουν ποτέ κανένα σύμπτωμα στη ζωή τους, ενώ άλλοι μπορεί να χρειαστούν περαιτέρω έλεγχο επειδή έχουν χρόνιο πόνο στη μέση, πρωινή δυσκαμψία, ουβίτιδα ή άλλο συμβατό κλινικό εύρημα.

2

Τι ακριβώς δείχνει η εξέταση HLA-B27

Η εξέταση HLA-B27 δείχνει αν ένα άτομο φέρει ή όχι τον συγκεκριμένο γενετικό τύπο. Δεν δείχνει αν υπάρχει ενεργή φλεγμονή εκείνη τη στιγμή, δεν μετρά τη βαρύτητα μιας νόσου και δεν βάζει από μόνη της διάγνωση.

Με άλλα λόγια, το αποτέλεσμα είναι κυρίως υποστηρικτικό. Αν η εξέταση βγει θετική, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας που μπορεί να ενισχύει την υποψία για συγκεκριμένες παθήσεις όταν το ιστορικό και τα συμπτώματα ταιριάζουν. Αν βγει αρνητική, η πιθανότητα ορισμένων HLA-B27 σχετιζόμενων νοσημάτων μπορεί να μειώνεται, αλλά δεν αποκλείεται πλήρως η νόσος.

Αυτός είναι ο λόγος που η εξέταση δεν πρέπει να ερμηνεύεται μόνη της. Έχει πολύ μεγαλύτερη αξία όταν συνδυάζεται με:

• συμπτώματα, όπως χρόνιο πόνο χαμηλά στη μέση που βελτιώνεται με κίνηση, πρωινή δυσκαμψία ή πόνο στους γλουτούς,
• οικογενειακό ιστορικό αγκυλοποιητικής σπονδυλαρθρίτιδας ή άλλης σπονδυλαρθροπάθειας,
• δείκτες φλεγμονής όπως ΤΚΕ και CRP,
• απεικονιστικό έλεγχο, κυρίως MRI ιερολαγονίων όταν υπάρχει υποψία αξονικής σπονδυλαρθρίτιδας,
• άλλες εξετάσεις αίματος που βοηθούν στη συνολική εκτίμηση του ασθενούς.

Στην πράξη, η εξέταση HLA-B27 είναι πιο χρήσιμη όταν ο ιατρός προσπαθεί να απαντήσει στο ερώτημα: «Υπάρχει πιθανότητα τα συμπτώματα να ανήκουν στο φάσμα μιας σπονδυλαρθροπάθειας;» Δεν είναι screening test για όλους, ούτε εξέταση που έχει νόημα να γίνεται χωρίς σαφή κλινικό λόγο.

3

Ποια είναι η λειτουργία του HLA-B27 στο ανοσοποιητικό

Το HLA-B27 αποτελεί μέρος του συστήματος αναγνώρισης του ανοσοποιητικού. Ο βασικός του ρόλος είναι να παρουσιάζει μικρά τμήματα πρωτεϊνών, δηλαδή πεπτίδια, στα ανοσοκύτταρα — κυρίως στα CD8+ T λεμφοκύτταρα — ώστε ο οργανισμός να μπορεί να αναγνωρίζει κύτταρα που έχουν προσβληθεί από ιούς ή έχουν υποστεί παθολογικές αλλαγές.

Πρόκειται για έναν φυσιολογικό και απαραίτητο μηχανισμό άμυνας. Χωρίς τα μόρια HLA, το ανοσοποιητικό σύστημα θα δυσκολευόταν να εντοπίσει κύτταρα που χρειάζονται έλεγχο ή καταστροφή. Για αυτό το σύστημα HLA θεωρείται κεντρικό στοιχείο της ανοσολογικής επιτήρησης του οργανισμού.

Το ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον για το HLA-B27 προκύπτει επειδή σε ορισμένα άτομα η βιολογική του συμπεριφορά φαίνεται να συνδέεται με διαταραχή της φυσιολογικής ρύθμισης της φλεγμονής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ανοσοποιητικό μπορεί να ενεργοποιείται με τρόπο που ευνοεί τη χρόνια φλεγμονή, ιδιαίτερα σε αρθρώσεις, ενθέσεις, μάτια ή στη σπονδυλική στήλη.

Η παρουσία του HLA-B27 δεν σημαίνει ότι προκαλεί από μόνο του νόσο. Πιθανότατα συμμετέχει μαζί με άλλους γενετικούς, ανοσολογικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για αυτό και το ίδιο εύρημα μπορεί σε έναν άνθρωπο να μην έχει ποτέ κλινική σημασία, ενώ σε άλλον να αποτελεί μέρος μιας ευρύτερης ρευματολογικής εικόνας.

4

Με ποιες παθήσεις σχετίζεται το HLA-B27

Το HLA-B27 σχετίζεται κυρίως με το φάσμα των σπονδυλαρθροπαθειών, δηλαδή φλεγμονωδών νοσημάτων που μπορεί να προσβάλλουν τη σπονδυλική στήλη, τις ιερολαγόνιες αρθρώσεις, τις περιφερικές αρθρώσεις, τα σημεία πρόσφυσης τενόντων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μάτια ή το έντερο.

Η πιο γνωστή και ισχυρή σύνδεση είναι με την αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα. Παρόλα αυτά, το HLA-B27 μπορεί να εμφανίζεται και σε άλλες παθήσεις, όπως η αντιδραστική αρθρίτιδα, η ψωριασική αρθρίτιδα με αξονική συμμετοχή, η εντεροπαθητική σπονδυλαρθροπάθεια και η υποτροπιάζουσα πρόσθια ουβίτιδα.

Η παρουσία του HLA-B27 δεν σημαίνει ότι κάποιος θα εμφανίσει σίγουρα μία από αυτές τις παθήσεις. Σημαίνει όμως ότι, όταν υπάρχουν συμβατά συμπτώματα, το εύρημα αυτό μπορεί να ενισχύσει την κλινική υποψία και να βοηθήσει τον ιατρό να οργανώσει σωστά τον περαιτέρω έλεγχο.

Στην πράξη, το HLA-B27 έχει μεγαλύτερη διαγνωστική αξία όταν συνυπάρχουν συμπτώματα όπως χρόνιος φλεγμονώδης πόνος στη μέση, πρωινή δυσκαμψία, ουβίτιδα ή αρθρίτιδα.

5

HLA-B27 και αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα

Η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα είναι η πάθηση που έχει την πιο ισχυρή και πιο γνωστή σχέση με το HLA-B27. Για αυτό, όταν κάποιος έχει χρόνιο φλεγμονώδη πόνο στη μέση και η εξέταση βγει θετική, το εύρημα αυτό αποκτά ιδιαίτερη κλινική σημασία.

Παρότι πολλοί ασθενείς με αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα είναι HLA-B27 θετικοί, το αποτέλεσμα δεν λειτουργεί ως αυτόματη διάγνωση. Ισχύει και το αντίστροφο: αρκετοί άνθρωποι με θετικό HLA-B27 δεν αναπτύσσουν ποτέ αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα ή άλλη σπονδυλαρθροπάθεια στη ζωή τους.

Η εξέταση είναι πιο χρήσιμη όταν συνδυάζεται με τυπικά συμπτώματα, όπως χρόνιος πόνος χαμηλά στη μέση που βελτιώνεται με κίνηση, πρωινή δυσκαμψία, πόνος στους γλουτούς, νυχτερινή ενόχληση, οικογενειακό ιστορικό ή συμβατά ευρήματα σε MRI ιερολαγονίων. Σε αυτό το πλαίσιο, το HLA-B27 βοηθά τον ιατρό να αποφασίσει αν η εικόνα ταιριάζει με αξονική σπονδυλαρθρίτιδα.

Αξίζει επίσης να θυμόμαστε ότι η αγκυλοποιητική σπονδυλαρθρίτιδα μπορεί να ξεκινήσει ύπουλα και για αρκετό διάστημα να μοιάζει με “απλό” πόνο στη μέση. Η διαφορά είναι ότι ο φλεγμονώδης πόνος συνήθως χειροτερεύει με την ακινησία και βελτιώνεται με την κίνηση, κάτι που κάνει το HLA-B27 πιο χρήσιμο όταν η κλινική εικόνα είναι συμβατή.

6

Πότε ζητείται η εξέταση HLA-B27

Η εξέταση HLA-B27 ζητείται όταν υπάρχει κλινική υποψία ότι τα συμπτώματα μπορεί να ανήκουν στο φάσμα των σπονδυλαρθροπαθειών ή όταν υπάρχει φλεγμονώδης προσβολή που δεν εξηγείται εύκολα και χρειάζεται πιο στοχευμένη διερεύνηση.

Δεν είναι εξέταση ρουτίνας για όλους. Συνήθως ζητείται όταν ο ιατρός προσπαθεί να ξεχωρίσει αν ένας πόνος στη μέση, ένα επεισόδιο ουβίτιδας ή μια αρθρίτιδα έχει πιθανό ανοσολογικό / ρευματολογικό υπόβαθρο. Σε αυτήν την περίπτωση, το HLA-B27 λειτουργεί ως συμπληρωματικό εργαλείο και όχι ως μοναδικό κριτήριο.

• Χρόνιος πόνος στη μέση με φλεγμονώδη χαρακτηριστικά
• Πρωινή δυσκαμψία που βελτιώνεται με κίνηση
• Πόνος στους γλουτούς ή εναλλασσόμενος γλουτιαίος πόνος
• Υποτροπιάζουσα πρόσθια ουβίτιδα
• Αντιδραστική αρθρίτιδα
• Υποψία αξονικής σπονδυλαρθρίτιδας
• Οικογενειακό ιστορικό σχετιζόμενης νόσου
• Ανάγκη συσχέτισης με CRP, ΤΚΕ και MRI ιερολαγονίων

Η εξέταση μπορεί επίσης να ζητηθεί όταν υπάρχει ανάγκη να στηριχθεί ή να αποδυναμωθεί μια διαγνωστική υπόθεση. Για παράδειγμα, σε νέο άτομο με επίμονο “περίεργο” πόνο στη μέση, χωρίς εμφανές ορθοπαιδικό αίτιο, το HLA-B27 μπορεί να βοηθήσει στη σωστή κατεύθυνση του ελέγχου.

7

Πώς γίνεται η εξέταση

Η εξέταση HLA-B27 γίνεται σε δείγμα αίματος. Πρόκειται για γενετικό / μοριακό έλεγχο, που σημαίνει ότι το εργαστήριο αναζητά αν υπάρχει ή όχι ο συγκεκριμένος γενετικός τύπος και δεν μετρά μια ουσία που “ανεβαίνει” ή “πέφτει” όπως συμβαίνει με πολλές βιοχημικές εξετάσεις.

Συνήθως χρησιμοποιείται σωληνάριο με EDTA και η ανίχνευση γίνεται με μοριακές τεχνικές, κυρίως PCR. Σε ορισμένα εργαστήρια μπορεί να χρησιμοποιηθούν και άλλες τεχνολογίες, ανάλογα με τον εξοπλισμό, το πρωτόκολλο και τη μεθοδολογία του κάθε κέντρου.

Για τον εξεταζόμενο, η διαδικασία είναι απλή: γίνεται μια συνηθισμένη αιμοληψία, όπως και σε πολλές άλλες εξετάσεις αίματος. Από τη στιγμή που θα ληφθεί σωστά το δείγμα, το επόμενο βήμα είναι καθαρά εργαστηριακό και αφορά τη μοριακή ανάλυση του υλικού.

Αυτό που έχει σημασία είναι ότι το αποτέλεσμα της εξέτασης δεν δίνει “βαθμό” ή “επίπεδο” HLA-B27. Το εύρημα αναφέρεται ουσιαστικά ως θετικό ή αρνητικό, δηλαδή αν ο συγκεκριμένος γενετικός τύπος ανιχνεύθηκε ή όχι.

8

Χρειάζεται προετοιμασία πριν από την εξέταση;

Συνήθως δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την εξέταση HLA-B27. Δεν πρόκειται για βιοχημική παράμετρο που επηρεάζεται από τη νηστεία, από το γεύμα της προηγούμενης ημέρας ή από την ώρα της αιμοληψίας με τον τρόπο που επηρεάζονται άλλες εξετάσεις.

Αυτό σημαίνει ότι στις περισσότερες περιπτώσεις ο εξεταζόμενος μπορεί να προσέλθει χωρίς ιδιαίτερη προετοιμασία, εκτός αν την ίδια ημέρα πρόκειται να κάνει και άλλες εξετάσεις που χρειάζονται νηστεία ή ειδικές οδηγίες. Άρα, πρακτικά, έχει σημασία να ακολουθηθούν οι οδηγίες του παραπεμπτικού συνολικά και όχι μόνο για το HLA-B27.

Παρότι δεν χρειάζεται ειδική προετοιμασία, είναι πολύ χρήσιμο ο εξεταζόμενος να έχει μαζί του το παραπεμπτικό και, αν υπάρχουν, προηγούμενα στοιχεία του ιατρικού ιστορικού, όπως MRI ιερολαγονίων, ακτινογραφίες, CRP, ΤΚΕ, γενική αίματος ή γνωμάτευση ρευματολόγου. Αυτές οι πληροφορίες δεν αλλάζουν το αποτέλεσμα της εξέτασης, αλλά βοηθούν σημαντικά στη σωστή ερμηνεία του.

Επίσης, όταν ο έλεγχος γίνεται στο πλαίσιο διερεύνησης χρόνιου πόνου στη μέση ή πιθανής σπονδυλαρθροπάθειας, έχει νόημα να υπάρχει όσο το δυνατόν πιο πλήρης εικόνα του ιστορικού. Έτσι, ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα δεν θα διαβαστεί απομονωμένα, αλλά σε συνδυασμό με τα συμπτώματα και τα υπόλοιπα ευρήματα.

9

Πώς ερμηνεύεται το αποτέλεσμα

Το αποτέλεσμα του HLA-B27 ερμηνεύεται μόνο μέσα στο σωστό κλινικό πλαίσιο. Αυτό σημαίνει ότι ο γιατρός δεν κοιτά μόνο αν το αποτέλεσμα είναι θετικό ή αρνητικό, αλλά το συνδυάζει με τα συμπτώματα, το ιστορικό, την κλινική εξέταση, τους δείκτες φλεγμονής και όπου χρειάζεται με απεικονιστικό έλεγχο.

Ένα θετικό αποτέλεσμα ενισχύει την υποψία για ορισμένα νοσήματα, κυρίως όταν υπάρχουν συμβατά ευρήματα όπως χρόνιος φλεγμονώδης πόνος στη μέση, πρωινή δυσκαμψία, υποτροπιάζουσα ουβίτιδα ή συμβατή MRI ιερολαγονίων. Από μόνο του όμως δεν αρκεί για να τεθεί διάγνωση.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει την πιθανότητα HLA-B27 σχετιζόμενης νόσου, αλλά δεν την αποκλείει πλήρως. Υπάρχουν ασθενείς με αξονική σπονδυλαρθρίτιδα ή άλλη σχετιζόμενη πάθηση που είναι HLA-B27 αρνητικοί, ιδιαίτερα όταν η συνολική κλινική εικόνα παραμένει ύποπτη.

Με πρακτικούς όρους, το HLA-B27 πρέπει να απαντά στο ερώτημα: «Ταιριάζει αυτό το εύρημα με τα συμπτώματα του ασθενούς;» Αν δεν υπάρχουν καθόλου συμβατά συμπτώματα, ένα θετικό αποτέλεσμα από μόνο του έχει περιορισμένη κλινική αξία.

10

Γιατί κάποιος μπορεί να είναι θετικός χωρίς να είναι άρρωστος

Η θετικότητα στο HLA-B27 σημαίνει ότι υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας προδιάθεσης, όχι ότι η νόσος είναι αναπόφευκτη. Με άλλα λόγια, το αποτέλεσμα δείχνει ότι υπάρχει μια βιολογική τάση που μπορεί να σχετίζεται με ορισμένες φλεγμονώδεις παθήσεις, αλλά δεν σημαίνει ότι αυτές θα εμφανιστούν οπωσδήποτε.

Για να εμφανιστεί μια HLA-B27 σχετιζόμενη πάθηση, συνήθως χρειάζεται να συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες. Σε αυτούς μπορεί να περιλαμβάνονται άλλο γενετικό υπόβαθρο, ιδιαιτερότητες της ανοσολογικής ρύθμισης, περιβαλλοντικοί μηχανισμοί και πιθανώς ορισμένα λοιμώδη ερεθίσματα που λειτουργούν ως εκλυτικοί παράγοντες.

Αυτό εξηγεί γιατί δύο άνθρωποι μπορεί να έχουν το ίδιο θετικό αποτέλεσμα αλλά να έχουν τελείως διαφορετική πορεία. Ο ένας να μην εμφανίσει ποτέ κανένα σύμπτωμα και ο άλλος να παρουσιάσει με την πάροδο του χρόνου φλεγμονώδη πόνο στη μέση, ουβίτιδα ή κλινική εικόνα σπονδυλαρθροπάθειας.

Η κατάσταση αυτή είναι συχνή και στη γενικότερη ιατρική: ένα γενετικό εύρημα μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο, αλλά δεν αρκεί μόνο του για να προκαλέσει νόσο. Για αυτό ο σωστός τρόπος να διαβαστεί το HLA-B27 είναι ως ένα κομμάτι του παζλ και όχι ως ολόκληρη η εικόνα.

11

Γιατί το HLA-B27 μπορεί να συνδέεται με φλεγμονή

Το HLA-B27 δεν σημαίνει από μόνο του νόσο, αλλά φαίνεται ότι σε ορισμένους ανθρώπους μπορεί να συμμετέχει σε μηχανισμούς που ευνοούν τη χρόνια φλεγμονή. Ο ακριβής τρόπος με τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως, όμως υπάρχουν θεωρίες που βοηθούν να εξηγηθεί γιατί το εύρημα αυτό σχετίζεται με σπονδυλαρθροπάθειες και άλλες φλεγμονώδεις καταστάσεις.

Το σημαντικό είναι ότι δεν μιλάμε για έναν απλό “διακόπτη” που ανοίγει ή κλείνει τη νόσο. Πιθανότερα, το HLA-B27 επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό αναγνωρίζει αντιγόνα, ρυθμίζει τη φλεγμονή και ανταποκρίνεται σε ερεθίσματα από μικρόβια ή από το ίδιο το σώμα.

1. Μοριακή απομίμηση: ορισμένα μικροβιακά πεπτίδια μπορεί να μοιάζουν με δομές του ίδιου του οργανισμού και έτσι να οδηγούν σε λανθασμένη ανοσολογική στόχευση.
2. Λανθασμένη πτύχωση πρωτεΐνης: ορισμένες μορφές του HLA-B27 μπορεί να “διπλώνονται” με μη φυσιολογικό τρόπο μέσα στο κύτταρο, προκαλώντας κυτταρικό στρες και παραγωγή φλεγμονωδών σημάτων.
3. Δυσρρύθμιση ανοσολογικής απάντησης: η παρουσία του μορίου μπορεί να επηρεάζει την ενεργοποίηση συγκεκριμένων ανοσοκυττάρων και κυτταροκινών, με αποτέλεσμα να ευνοείται μια παρατεταμένη φλεγμονώδης αντίδραση.

Αυτοί οι μηχανισμοί δεν λειτουργούν απαραίτητα το ίδιο σε όλους. Για αυτό και δύο άτομα με HLA-B27 θετικότητα μπορεί να έχουν τελείως διαφορετική κλινική πορεία: το ένα να μη νοσήσει ποτέ και το άλλο να εμφανίσει αξονική σπονδυλαρθρίτιδα, ουβίτιδα ή άλλη σχετιζόμενη πάθηση.

12

Τι άλλες εξετάσεις βοηθούν μαζί με το HLA-B27

Το HLA-B27 σχεδόν ποτέ δεν αξιολογείται μόνο του. Στην πράξη, ο γιατρός χρειάζεται και άλλες εξετάσεις για να εκτιμήσει αν υπάρχει ενεργός φλεγμονή, αν υπάρχουν ενδείξεις για σπονδυλαρθροπάθεια και ποια είναι η συνολική εικόνα του ασθενούς.

Για αυτόν τον λόγο, το HLA-B27 συνδυάζεται συχνά με εξετάσεις αίματος, απεικονιστικό έλεγχο και, όπου χρειάζεται, εκτίμηση από άλλες ειδικότητες. Το ζητούμενο δεν είναι μόνο να φανεί αν κάποιος έχει τον γενετικό δείκτη, αλλά αν το αποτέλεσμα αυτό ταιριάζει με αντικειμενικά ευρήματα.

• CRP και ΤΚΕ: βοηθούν να εκτιμηθεί αν υπάρχει φλεγμονώδης δραστηριότητα.
• Γενική αίματος: δίνει μια συνολική εικόνα και μπορεί να δείξει ενδείξεις φλεγμονής ή άλλης συνοδού κατάστασης.
• Βιοχημικός έλεγχος: είναι χρήσιμος πριν ή κατά τη διάρκεια θεραπείας, αλλά και για γενικότερη εκτίμηση.
• MRI ιερολαγονίων / σπονδυλικής στήλης: μπορεί να δείξει έγκαιρα φλεγμονώδη ευρήματα, ακόμη και όταν οι απλές ακτινογραφίες είναι φυσιολογικές.
• Οφθαλμολογική εκτίμηση: είναι απαραίτητη όταν υπάρχει ουβίτιδα ή υποψία οφθαλμικής φλεγμονής.

Σε αρκετές περιπτώσεις, ιδιαίτερα σε άτομα με χρόνιο πόνο στη μέση, η πιο ουσιαστική πληροφορία προκύπτει από τον συνδυασμό του HLA-B27 με CRP, ΤΚΕ και MRI. Αυτό βοηθά να ξεχωρίσει αν ο πόνος έχει πιθανό φλεγμονώδες υπόβαθρο ή αν πρόκειται περισσότερο για μηχανικό / ορθοπαιδικό πρόβλημα.

13

HLA-B27 σε παιδιά, γυναίκες και εγκυμοσύνη

Η θετικότητα στο HLA-B27 μπορεί να ανιχνευθεί σε κάθε ηλικία, αλλά η σημασία της ερμηνεύεται πάντα σε σχέση με τα συμπτώματα και όχι απομονωμένα. Το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να έχει διαφορετική σημασία σε ένα παιδί, σε μια γυναίκα με ουβίτιδα ή σε έναν ενήλικο άνδρα με χρόνιο φλεγμονώδη πόνο στη μέση.

Στα παιδιά και στους εφήβους, χρειάζεται ειδική αξιολόγηση όταν υπάρχουν επίμονοι πόνοι, φλεγμονώδη επεισόδια, ενδείξεις ενθεσίτιδας ή συμπτώματα που δεν εξηγούνται εύκολα. Το HLA-B27 μπορεί να είναι χρήσιμο στο διαγνωστικό σκεπτικό, αλλά ποτέ δεν αρκεί μόνο του χωρίς παιδορευματολογική ή αντίστοιχη κλινική εκτίμηση.

Στις γυναίκες, η νόσος μπορεί μερικές φορές να εμφανίζεται με διαφορετικό ή λιγότερο τυπικό τρόπο σε σχέση με τους άνδρες. Για αυτό, η αξιολόγηση δεν πρέπει να βασίζεται αποκλειστικά στο γενετικό αποτέλεσμα, αλλά σε ολόκληρη την κλινική εικόνα, ιδιαίτερα όταν υπάρχουν πόνος, δυσκαμψία, ουβίτιδα ή άλλα συμβατά ευρήματα.

Στην εγκυμοσύνη, η θετικότητα στο HLA-B27 από μόνη της δεν αποτελεί πρόβλημα. Δεν σημαίνει ότι υπάρχει κάποιος αυτόματος κίνδυνος μόνο και μόνο επειδή η εξέταση είναι θετική. Αν όμως υπάρχει ήδη διαγνωσμένη σπονδυλαρθροπάθεια ή άλλη σχετιζόμενη πάθηση, τότε η παρακολούθηση πρέπει να είναι εξατομικευμένη σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, το βασικό ζήτημα δεν είναι το ίδιο το HLA-B27, αλλά η κλινική πορεία της υποκείμενης νόσου, η λειτουργικότητα της ασθενούς και η θεραπευτική προσέγγιση κατά την εγκυμοσύνη και μετά τον τοκετό.

14

Τρόπος ζωής και γενικές οδηγίες

Το HLA-B27 δεν “θεραπεύεται”, γιατί δεν αποτελεί νόσο αλλά γενετικό χαρακτηριστικό. Όταν όμως υπάρχει σχετιζόμενη φλεγμονώδης πάθηση – όπως αξονική σπονδυλαρθρίτιδα ή άλλη μορφή σπονδυλαρθροπάθειας – ο τρόπος ζωής μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη λειτουργικότητα, την κινητικότητα και την καθημερινότητα.

Η σωστή φροντίδα της σπονδυλικής στήλης, η φυσική δραστηριότητα και η γενική υγεία παίζουν ρόλο στη διατήρηση της κινητικότητας και στη μείωση της δυσκαμψίας.

• Τακτική άσκηση: ιδιαίτερα ασκήσεις κινητοποίησης της σπονδυλικής στήλης και διατάσεις.
• Διατήρηση φυσιολογικού σωματικού βάρους: μειώνει το μηχανικό φορτίο στη σπονδυλική στήλη και στις αρθρώσεις.
• Αποφυγή καπνίσματος: το κάπνισμα έχει συσχετιστεί με χειρότερη εξέλιξη της νόσου σε ορισμένες σπονδυλαρθροπάθειες.
• Συστηματική φυσικοθεραπεία: μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της κινητικότητας και στη μείωση της δυσκαμψίας.
• Τακτική ιατρική παρακολούθηση: ιδιαίτερα όταν υπάρχει ήδη γνωστή σπονδυλαρθροπάθεια ή άλλο σχετιζόμενο νόσημα.

15

Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)

16

Τι να θυμάστε

Το HLA-B27 αποτελεί έναν γενετικό δείκτη που χρησιμοποιείται συχνά στη διερεύνηση φλεγμονωδών ρευματολογικών παθήσεων. Η παρουσία του μπορεί να βοηθήσει στη διαγνωστική διαδικασία, όμως το αποτέλεσμα της εξέτασης πρέπει πάντα να ερμηνεύεται σε συνδυασμό με τα συμπτώματα και τα υπόλοιπα ιατρικά δεδομένα.