Προγεννητικός Έλεγχος: Εξετάσεις Αίματος, NIPT, Χρονοδιάγραμμα & Ερωτοαπαντήσεις
🤰 Προγεννητικός Έλεγχος – Φιλικός Οδηγός Ασθενών
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα οργανωμένο σύνολο εξετάσεων αίματος, υπερηχογραφημάτων και, όπου χρειάζεται, γενετικών ελέγχων, που πραγματοποιούνται από την αρχή της εγκυμοσύνης έως και το β΄ τρίμηνο. Στόχος είναι η έγκαιρη ανίχνευση καταστάσεων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία της μητέρας και του εμβρύου, καθώς και η κατάλληλη ενημέρωση και υποστήριξη των γονέων.
1) Γιατί είναι σημαντικός ο προγεννητικός έλεγχος;
- Εντοπίζει έγκαιρα αναιμία, θυρεοειδοπάθειες, διαβήτη κύησης, λοιμώξεις και άλλες καταστάσεις που απαιτούν παρακολούθηση ή θεραπεία.
- Αξιολογεί τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. τρισωμία 21/Down, 18, 13).
- Παρέχει αξιόπιστη πληροφόρηση ώστε οι γονείς να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις.
Σημαντικό: ο προγεννητικός έλεγχος διακρίνεται σε έλεγχο διαλογής (screening) και διαγνωστικό έλεγχο. Το screening εκτιμά πιθανότητες· η οριστική διάγνωση γίνεται μόνο με επεμβατικές εξετάσεις όταν ενδείκνυται.
2) Χρονοδιάγραμμα εξετάσεων ανά τρίμηνο
| Περίοδος | Κύρια εξέταση | Στόχος |
|---|---|---|
| Πρώτη επίσκεψη (6–10 εβδομ.) | Γενικές εξετάσεις αίματος & ούρων, ομάδα/Rh, αντισώματα, TSH, λοιμώξεις | Κατάσταση υγείας μητέρας, βασικές λοιμώξεις, ανοσία ερυθράς |
| Α΄ τρίμηνο (11+0–13+6 εβδομ.) | Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας + PAPP-A & free β-hCG (συνδυασμένος έλεγχος) | Κίνδυνος Τ21/Τ18/Τ13, ανατομικά markers, χρονολόγηση κύησης |
| Β΄ τρίμηνο (15–20 εβδομ.) | Τριπλό/τετραπλό τεστ (AFP, hCG, uE3, Inhibin-A) – όπου εφαρμόζεται | Επιπρόσθετη εκτίμηση κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών & νευροσωματικών ελλειμμάτων |
| Β΄ τρίμηνο (20–24 εβδομ.) | Υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου (ανατομικός έλεγχος) | Λεπτομερής αξιολόγηση ανατομίας εμβρύου & πλακούντα |
| 24–28 εβδομ. | Καμπύλη σακχάρου (OGTT) για διαβήτη κύησης | Διάγνωση/αποκλεισμός διαβήτη κύησης |
3) Εξετάσεις αίματος & ούρων
Οι παρακάτω εξετάσεις αποτελούν τον βασικό «πυρήνα» του αρχικού ελέγχου. Ο γυναικολόγος/μαιευτήρας σας θα προσαρμόσει τη λίστα σύμφωνα με το ιστορικό σας.
| Κατηγορία | Εξέταση | Τι αξιολογεί | Σχόλιο |
|---|---|---|---|
| Αιματολογικός έλεγχος | Γενική αίματος (Hb, Ht, MCV, PLT), Φερριτίνη, Β12, Φυλλικό | Αναιμία/έλλειψη σιδήρου, θρεπτική κατάσταση | Συχνή ανεπάρκεια σιδήρου στην κύηση – έγκαιρη θεραπεία |
| Θυρεοειδής | TSH (± FT4), anti-TPO/anti-TG όπου χρειάζεται | Θυρεοειδική λειτουργία | Υπο/υπερθυρεοειδισμός επηρεάζει κύηση/έμβρυο |
| Μεταβολισμός γλυκόζης | Γλυκόζη νηστείας, OGTT 24–28ης εβδομάδας | Διαβήτης κύησης | Στοχευμένη δίαιτα/παρακολούθηση εφόσον χρειάζεται |
| Ομάδα & αντισώματα | ABO/RhD, Έμμεση Coombs (IAT) | Κίνδυνος Rhesus ευαισθητοποίησης | Βλέπε ενότητα Rh & Anti-D |
| Λοιμώξεις | HBsAg, HCV Ab, HIV Ag/Ab, VDRL/RPR, Rubella IgG, Toxoplasma IgG/IgM, (± CMV/Varicella κατά περίπτωση) | Έλεγχος λοιμώξεων & ανοσίας | Εμβολιαστική/προφυλακτική στρατηγική, συμβουλές |
| Ούρα | Γενική ούρων & Καλλιέργεια ούρων | Ασυμπτωματική βακτηριουρία/ουρολοίμωξη | Σύνδεση με πρόωρο τοκετό/πυελονεφρίτιδα – θεραπεύεται |
Συμβουλή: κρατήστε όλα τα αποτελέσματα σε έναν φάκελο/ψηφιακό αρχείο. Διευκολύνει τις επισκέψεις και την παρακολούθηση.
4) Έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (screening)
Στο Α΄ τρίμηνο πραγματοποιείται ο συνδυασμένος έλεγχος: Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (NT) + βιοχημικές εξετάσεις PAPP-A και free β-hCG. Παρέχει εκτίμηση κινδύνου για Τ21, Τ18, Τ13. Σε ορισμένα κέντρα αξιολογούνται επιπλέον δείκτες (π.χ. ρινικό οστό, ροή φλεβώδους πόρου, τριγλώχινα).
Στο Β΄ τρίμηνο, όπου εφαρμόζεται, μπορεί να προστεθεί το τριπλό/τετραπλό τεστ (AFP, hCG, uE3, Inhibin-A). Παράλληλα, το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου (20–24 εβδομ.) ελέγχει λεπτομερώς την ανατομία του εμβρύου.
Υπενθύμιση: τα τεστ screening δίνουν πιθανότητα και όχι διάγνωση. Σε υψηλό κίνδυνο/παθολογικά ευρήματα συζητείται NIPT ή διαγνωστική εξέταση.
5) NIPT (cfDNA) – Τι είναι και πότε προτείνεται
Το NIPT αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας από την 10η εβδομάδα. Ελέγχει κυρίως Τ21, Τ18, Τ13 και το φύλο (κατ’ επιλογή), ενώ ορισμένες πλατφόρμες προσφέρουν επέκταση για σεξουαλικά χρωμοσώματα και μικροελλείμματα.
- Πλεονεκτήματα: πολύ υψηλή ευαισθησία/ειδικότητα για Τ21, μη επεμβατικό.
- Περιορισμοί: παραμένει τεστ διαλογής· θετικό αποτέλεσμα χρήζει επιβεβαίωσης με CVS/αμνιοπαρακέντηση.
- Ενδείξεις: αυξημένος κίνδυνος από NT/βιοχημικά, προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, μητρική ηλικία, επιθυμία για επιπλέον διασφάλιση.
6) Διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις
- Λήψη Χοριακών Λαχνών (CVS) – 11–13 εβδομ.: ταχεία διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών/μονογονιδιακών νοσημάτων από τροφοβλάστη.
- Αμνιοπαρακέντηση – ≥15 εβδομ.: εξέταση αμνιακού υγρού για καρυότυπο/μοριακές αναλύσεις.
Οι εξετάσεις αυτές είναι διαγνωστικές. Συζητούνται εξατομικευμένα με τον ιατρό, λαμβάνοντας υπόψη οφέλη/κινδύνους.
7) Λοιμώξεις στην εγκυμοσύνη – τι ελέγχουμε
Στον αρχικό έλεγχο αξιολογείται η ανοσία σε ερυθρά (Rubella IgG) και γίνεται έλεγχος για HBsAg, HCV, HIV, σύφιλη. Κατά περίπτωση εξετάζονται Toxoplasma (IgG/IgM), CMV, Varicella σε γυναίκες άγνωστης ανοσίας. Η έγκαιρη διάγνωση οδηγεί σε κατάλληλη παρακολούθηση/πρόληψη μετάδοσης στο έμβρυο.
8) Έλεγχος φορέων/κληρονομικών νοσημάτων
Ανάλογα με το οικογενειακό/εθνικό ιστορικό, μπορεί να προταθεί έλεγχος φορέων για Μεσογειακή αναιμία/στίγμα β-θαλασσαιμίας, ΣΜΑ (Spinal Muscular Atrophy), Κυστική Ίνωση κ.ά. Σε ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς, ο προγεννητικός έλεγχος παρέχει επιλογές (CVS/αμνιοπαρακέντηση) για έγκαιρη διάγνωση.
9) Ομάδα αίματος, Rhesus & προφύλαξη Anti-D
Σε μητέρες RhD αρνητικές γίνεται συστηματικός έλεγχος για αντισώματα (IAT). Αν δεν υπάρχουν αντισώματα, χορηγείται Anti-D ανοσοσφαιρίνη προφυλακτικά (συνήθως στη 28η εβδομάδα και μετά τον τοκετό αν το νεογνό είναι RhD θετικό), καθώς και μετά από αιμορραγία/επεμβάσεις. Στόχος είναι η πρόληψη αιμολυτικής νόσου του νεογνού.
10) Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
❓ Είναι υποχρεωτικό το NIPT;
Όχι. Το NIPT είναι προαιρετικό τεστ διαλογής με πολύ υψηλή ακρίβεια για Τ21. Συνήθως προτείνεται όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ή όταν οι γονείς επιθυμούν επιπλέον διασφάλιση. Θετικό NIPT επιβεβαιώνεται με CVS/αμνιοπαρακέντηση.
❓ Ποια η διαφορά screening και διάγνωσης;
Το screening υπολογίζει πιθανότητες (π.χ. συνδυασμένος έλεγχος, NIPT). Η διάγνωση απαιτεί ανάλυση εμβρυϊκού υλικού (CVS/αμνιοπαρακέντηση) και δίνει οριστικό αποτέλεσμα.
❓ Πότε γίνεται η καμπύλη σακχάρου;
Συνήθως μεταξύ 24ης και 28ης εβδομάδας. Σε γυναίκες υψηλού κινδύνου μπορεί να γίνει νωρίτερα και να επαναληφθεί.
❓ Τι σημαίνει χαμηλή φερριτίνη στην εγκυμοσύνη;
Υποδηλώνει έλλειψη σιδήρου. Συχνά χρειάζεται συμπληρωματική αγωγή και διατροφικές οδηγίες. Η διόρθωση της αναιμίας βελτιώνει την αντοχή της μητέρας και τα μαιευτικά αποτελέσματα.
❓ Είμαι Rh αρνητική. Τι πρέπει να κάνω;
Να ακολουθήσετε το πρόγραμμα ελέγχων αντισωμάτων (IAT) και την προφύλαξη με Anti-D σύμφωνα με τις οδηγίες του ιατρού, ώστε να προληφθεί η ευαισθητοποίηση.
❓ Μπορώ να ταξιδέψω/γυμναστώ κανονικά;
Συνήθως ναι, εφόσον δεν υπάρχουν μαιευτικές αντενδείξεις. Συζητήστε με τον ιατρό σας και προσαρμόστε δραστηριότητες/διατροφή σύμφωνα με την πορεία της κύησης.
11) Κλείστε τις εξετάσεις σας
🔬 Προγεννητικός Έλεγχος στο Μικροβιολογικό Λαμίας
Δείτε όλες τις διαθέσιμες εξετάσεις (PAPP-A, free β-hCG, Rubella, Toxo, HBsAg, HIV, ομάδα/Rh, φερριτίνη, TSH, Καμπύλη Σακχάρου (OGTT), καλλιέργεια ούρων) στον
Κατάλογο Εξετάσεων.
Κλείστε άμεσα
Ραντεβού Online
για αιμοληψία και καθοδήγηση.
Η έγκαιρη οργάνωση του ελέγχου προσφέρει ασφάλεια σε εσάς και το μωρό.
