⚠️ Οι γυναίκες με BRCA έχουν πολλαπλάσιο κίνδυνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

🎗️ BRCA και καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος μαστού σε BRCA φορείς:

• Είναι συχνά τριπλά αρνητικός (triple-negative) με κακή πρόγνωση

• Μπορεί να εμφανιστεί σε νεαρή ηλικία (ακόμη και <40 ετών)

• Εμφανίζεται πιο συχνά αμφοτερόπλευρα

👩‍⚕️ Η γνώση του BRCA status βοηθά σε προληπτική μαστεκτομή ή εντατικό έλεγχο.

🎗️ BRCA και καρκίνος των ωοθηκών

• Συνδέεται κυρίως με ορώδες επιθηλιακό καρκίνωμα

• Είναι δύσκολο να διαγνωστεί νωρίς

• Δεν υπάρχει αξιόπιστο screening → προφυλακτική σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή συνιστάται σε πολλές περιπτώσεις

  👨 BRCA σε άνδρες – Καρκίνος προστάτη και μαστού

  Καρκίνος προστάτη:

  • BRCA2 → αυξημένος κίνδυνος

  • Εμφανίζεται σε νεότερη ηλικία, πιο επιθετικός

  Καρκίνος μαστού στους άνδρες:

  • Σπάνιος, αλλά BRCA2 σχετίζεται με υψηλότερο ποσοστό (~7–10%)

    Ποιος πρέπει να κάνει έλεγχο BRCA;

    Η εξέταση προτείνεται σε:

    • Γυναίκες με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό (καρκίνος μαστού, ωοθηκών, προστάτη)

    • Άτομα με καρκίνο σε νεαρή ηλικία

    • Φορείς άλλων κληρονομικών συνδρόμων

    • Άνδρες με καρκίνο μαστού ή προστάτη

    • Γυναίκες εβραϊκής καταγωγής (Ashkenazi) — ↑ συχνότητα BRCA

      🧬 Πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος;

      • Γίνεται με αιματολογική εξέταση ή στοματικό επιχρίσμα (σάλιο)

      • Ανιχνεύονται συγκεκριμένες μεταλλάξεις

      • Περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική πριν & μετά

      📋 Συνιστάται από εξειδικευμένο γενετιστή ή ογκολόγο.

      ✅ Τι σημαίνει θετικό αποτέλεσμα;

      • Δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, αλλά ότι έχετε υψηλότερο κίνδυνο

      • Συνιστάται:

        • Τακτικός έλεγχος

        • Συζήτηση για προφυλακτικές επεμβάσεις

        • Ενημέρωση συγγενών (π.χ. αδερφές, κόρες)

          🛡️ Ποιες είναι οι επιλογές πρόληψης;

          Προληπτική παρέμβαση	Στόχος
          Μαστεκτομή (αμφοτερόπλευρη)	↓ 90% κίνδυνος καρκίνου μαστού
          Ωοθηκεκτομή/σαλπιγγεκτομή	↓ 80% κίνδυνος ωοθηκών + ↓ μαστού
          MRI & Μαστογραφία κάθε 6-12 μήνες	Έγκαιρη διάγνωση

  💊 Θεραπευτικές στρατηγικές – PARP inhibitors

  Οι PARP αναστολείς (π.χ. Olaparib, Niraparib):

  • Στοχεύουν επιλεκτικά τα καρκινικά κύτταρα με BRCA

  • Εγκεκριμένοι για:

    • Καρκίνο μαστού με BRCA μετάλλαξη

    • Καρκίνο ωοθηκών

    • Καρκίνο προστάτη

  • Μειώνουν τον κίνδυνο υποτροπής και επιμηκύνουν την επιβίωση

    ❓ Συχνές Ερωτήσεις (FAQ) – Μεταλλάξεις BRCA1 & BRCA2

    ---

    🔹 Αν έχω θετική μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, θα νοσήσω σίγουρα;

    ❌ Όχι απαραίτητα. Η παρουσία της μετάλλαξης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για ορισμένους τύπους καρκίνου, αλλά δεν σημαίνει βεβαιότητα ότι θα νοσήσετε.

    ---

    🔹 Ποιοι τύποι καρκίνου σχετίζονται με τις μεταλλάξεις BRCA;

    • Καρκίνος του μαστού (γυναίκες και άνδρες)

    • Καρκίνος των ωοθηκών

    • Καρκίνος προστάτη

    • Παγκρεατικός καρκίνος (λιγότερο συχνά)

    ---

    🔹 Από ποιον κληρονομούνται οι μεταλλάξεις; Μόνο από τη μητέρα;

    ❌ Όχι. Οι μεταλλάξεις BRCA κληρονομούνται εξίσου από τη μητέρα ή τον πατέρα (50% πιθανότητα από κάθε γονέα).

    ---

    🔹 Πότε πρέπει να κάνω έλεγχο για BRCA;

    ➡️ Εάν:

    • Υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου

    • Έχετε πρώιμη διάγνωση καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών

    • Είστε άνδρας με καρκίνο μαστού ή προστάτη

    • Ανήκετε σε πληθυσμιακή ομάδα υψηλού κινδύνου (π.χ. Ashkenazi Εβραίοι)

    ---

    🔹 Τι σημαίνει “αρνητικό αποτέλεσμα” στον έλεγχο BRCA;

    ✅ Ότι δεν ανιχνεύθηκε γνωστή παθολογική μετάλλαξη, όμως δεν αποκλείεται πλήρως ο κίνδυνος. Ο ιατρικός έλεγχος συνεχίζεται βάσει ιστορικού.

    ---

    🔹 Ποιες είναι οι επιλογές πρόληψης σε φορείς BRCA;

    • Τακτικός έλεγχος με μαστογραφία/MRI

    • Προληπτική μαστεκτομή ή ωοθηκεκτομή

    • Φαρμακευτική πρόληψη (π.χ. tamoxifen)

    • PARP αναστολείς σε θεραπευτικό πλαίσιο

    ---

    🔹 Πόσο συχνά πρέπει να παρακολουθείται κάποιος με BRCA μετάλλαξη;

    📆 Συνήθως κάθε 6–12 μήνες, με:

    • Μαστογραφία και MRI

    • Γυναικολογικό υπερηχογράφημα

    • CA 125 (σε γυναίκες)

    ---

    🔹 Καλύπτεται ο γενετικός έλεγχος από τον ΕΟΠΥΥ;

    ✅ Ναι, υπό προϋποθέσεις, σε άτομα με συγκεκριμένα ιατρικά ή οικογενειακά κριτήρια, κατόπιν παραπομπής από γιατρό ή ογκολόγο.

    ---

    📚 Βιβλιογραφία – BRCA1 & BRCA2

    1. National Cancer Institute (NCI).
       BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing – Fact Sheet.
       https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

    2. ESMO Guidelines.
       Hereditary breast and ovarian cancer syndromes.
       European Society for Medical Oncology.
       https://www.esmo.org/guidelines

    3. ASCO (American Society of Clinical Oncology).
       Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes – Clinical Practice Guideline.
       J Clin Oncol. 2020; 38(15): 1590-1601.
       https://ascopubs.org

    4. NCCN (National Comprehensive Cancer Network).
       Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic – Guidelines 2024.
       https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf

    5. Rebbeck TR, et al.
       Prophylactic oophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations.
       N Engl J Med. 2002; 346:1616–22.
       DOI:10.1056/NEJMoa012158

    6. Litton JK, et al.
       Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation.
       N Engl J Med. 2018; 377:523–533.
       https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1706450

  ---