Κύριες θεραπευτικές στρατηγικές:

• Απομάκρυνση του ήδη συσσωρευμένου χαλκού.
• Αναστολή απορρόφησης χαλκού από το έντερο.
• Προστασία του ήπατος και των ιστών από οξειδωτική βλάβη.

🩺 Πρακτικές οδηγίες θεραπείας:

• Η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση.
• Απαιτείται τακτική ιατρική παρακολούθηση για ρύθμιση δόσης.
• Μην διακόπτετε απότομα το φάρμακο· μπορεί να προκληθεί οξεία απορρύθμιση.
• Η ανταπόκριση αξιολογείται με πτώση χαλκού στα ούρα και βελτίωση ηπατικών δεικτών.
• Στην αρχή της θεραπείας είναι δυνατή παροδική επιδείνωση νευρολογικών συμπτωμάτων (πενικιλλαμίνη).

⚕️ Μεταμόσχευση ήπατος:Αποτελεί τελική λύση σε περιπτώσεις βαριάς κίρρωσης ή οξείας ηπατικής ανεπάρκειας που δεν ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή. Μετά τη μεταμόσχευση, η νόσος δεν υποτροπιάζει καθώς το νέο ήπαρ διαθέτει φυσιολογικό γονίδιο ATP7B.

📌 Παρακολούθηση θεραπείας:

• Ετήσιος έλεγχος ηπατικών ενζύμων, αιματολογικού προφίλ και χαλκού ούρων.
• Οφθαλμολογική εξέταση για παρακολούθηση δακτυλίου Kayser–Fleischer.
• Σε παιδιά, προσαρμογή δόσεων ανάλογα με το βάρος.

📅 Πρόγραμμα ελέγχων μετά τη διάγνωση:

• Κάθε 1–3 μήνες τον πρώτο χρόνο θεραπείας.
• Ανά 6 μήνες όταν επιτευχθεί σταθεροποίηση.
• Ετήσιος πλήρης έλεγχος ή συχνότερα εφόσον υπάρχουν νευρολογικά ή ηπατικά συμπτώματα.

🎯 Στόχοι θεραπείας:

• Φυσιολογικές τρανσαμινάσες και απουσία κλινικών συμπτωμάτων.
• 24ωρη απέκκριση χαλκού σε επιθυμητά επίπεδα.
• Καμία νέα νευρολογική επιδείνωση.
• Καλή ανεκτικότητα στη φαρμακευτική αγωγή.

💡 Χρήσιμες συμβουλές για τους ασθενείς:

• Τηρείτε αυστηρά τη δοσολογία και τις οδηγίες του γιατρού.
• Μην αλλάζετε ή διακόπτετε φάρμακο χωρίς ιατρική καθοδήγηση.
• Αποφεύγετε τη λήψη συμπληρωμάτων που περιέχουν χαλκό.
• Ενημερώνετε τον γιατρό για κάθε νέο φάρμακο ή βιταμίνη που λαμβάνετε.
• Διατηρείτε ισορροπημένη διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε χαλκό.

🍽️ Βασικές αρχές:

• Αποφύγετε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό (π.χ. συκώτι, οστρακοειδή, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα).
• Μην χρησιμοποιείτε σκεύη ή σωλήνες που περιέχουν χαλκό για νερό ή μαγείρεμα.
• Πίνετε άφθονο νερό, ιδανικά φιλτραρισμένο ή από πηγή χωρίς χαλκοσωλήνες.
• Εντάξτε επαρκείς πρωτεΐνες και φρούτα/λαχανικά με χαμηλή περιεκτικότητα σε χαλκό.
• Αποφύγετε συμπληρώματα που περιέχουν χαλκό ή πολυβιταμίνες χωρίς ιατρική έγκριση.

🧂 Επιπλέον οδηγίες:

• Αποφύγετε πολυβιταμίνες που περιέχουν χαλκό (Cu).
• Ο ψευδάργυρος βοηθά στη μείωση απορρόφησης χαλκού — προτιμήστε τροφές όπως κρέας, αυγά, τυρί, γιαούρτι.
• Αποφεύγετε τη χρήση μπρούντζινων ή χάλκινων σκευών στην κουζίνα.
• Μαγειρεύετε σε ανοξείδωτα ή γυάλινα σκεύη.
• Εντάξτε σωματική δραστηριότητα (περπάτημα, κολύμβηση) με ιατρική έγκριση.

💡 Παράδειγμα ημερήσιας διατροφής:

• Πρωινό: Γάλα ή γιαούρτι, δημητριακά ρυζιού, φρούτο.
• Μεσημεριανό: Κοτόπουλο με ρύζι και σαλάτα, νερό φιλτραρισμένο.
• Βραδινό: Ομελέτα με λαχανικά, ψωμί λευκό, φρούτο.
• Σνακ: Μήλο ή μπανάνα — αποφύγετε ξηρούς καρπούς και σοκολάτα.

👪 Ποιοι πρέπει να ελεγχθούν:

• Όλα τα αδέλφια ενός διαγνωσμένου ασθενούς (έχουν 25% πιθανότητα νόσησης).
• Τα παιδιά ενός ασθενούς, καθώς μπορεί να είναι φορείς ή πάσχοντες.
• Οι γονείς (συνήθως φορείς, αλλά μπορεί να έχουν ήπιες εργαστηριακές ανωμαλίες).

🧬 Είδη ελέγχου για συγγενείς:

• Βιοχημικός έλεγχος: σερουλοπλασμίνη, χαλκός ορού, χαλκός 24ώρων ούρων.
• Οφθαλμολογικός έλεγχος: αναζήτηση δακτυλίου Kayser–Fleischer.
• Γονιδιακός έλεγχος: αναζήτηση μεταλλάξεων του ATP7B που ανιχνεύθηκαν στο πάσχον μέλος.

📅 Πότε πρέπει να γίνει ο έλεγχος:

• Ο έλεγχος συνιστάται το συντομότερο δυνατόν μετά τη διάγνωση ενός μέλους της οικογένειας.
• Σε παιδιά, η αξιολόγηση μπορεί να ξεκινήσει από ηλικία 3–5 ετών με βιοχημικές εξετάσεις.
• Αν τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, ο επανέλεγχος γίνεται κάθε 1–2 χρόνια έως την ενηλικίωση.

📖 Παράδειγμα:Αν ένα παιδί έχει αδελφό με νόσο Wilson, θα πρέπει να κάνει:

• Εξέταση σερουλοπλασμίνης και χαλκού ορού.
• Συλλογή ούρων 24ώρου για χαλκό.
• Γονιδιακή ανάλυση ATP7B αν η μετάλλαξη της οικογένειας είναι γνωστή.
• Αν βρεθεί παθολογική τιμή → έναρξη προληπτικής θεραπείας με ψευδάργυρο.

🧠 Σκοπός του προληπτικού ελέγχου:

• Έγκαιρη ανίχνευση ασυμπτωματικών περιπτώσεων.
• Αποτροπή ανάπτυξης ηπατικής ή νευρολογικής βλάβης.
• Οικογενειακή ενημέρωση και γενετική καθοδήγηση.

Πριν από τη σύλληψη (preconception):

• Σταθεροποίηση νόσου για ≥6–12 μήνες.
• Έλεγχος ηπατικών ενζύμων, χαλκού ούρων 24ώρου, αιματολογικού.
• Ανασκόπηση αγωγής και δόσεων. Συζήτηση με ηπατολόγο/μαιευτήρα.
• Γενετική συμβουλευτική για κίνδυνο απογόνων και έλεγχο συντρόφου ως φορέα.

Αγωγή στην κύηση:

• Μη διακόπτετε την αγωγή. Η διακοπή αυξάνει τον κίνδυνο ηπατικής απορρύθμισης.
• D-πενικιλλαμίνη: συνεχίζεται συνήθως σε χαμηλότερη δόση με στενή παρακολούθηση. Συμπλήρωμα βιταμίνης B6 εφόσον υποδειχθεί.
• Τριεντίνη: εναλλακτική σε δυσανεξία στην πενικιλλαμίνη. Τίτλωση δόσης με βάση κλινική εικόνα και χαλκό ούρων.
• Ψευδάργυρος: χρήσιμος για διατήρηση. Λήψη μακριά από γεύματα/σίδηρο/ασβέστιο για βέλτιστη απορρόφηση.
• Αποφύγετε πολυβιταμίνες με χαλκό (Cu).

Παρακολούθηση στην κύηση:

• Κάθε 4–8 εβδομάδες: AST/ALT, χολερυθρίνη, INR, πλήρες αίμα.
• Ανά τρίμηνο: χαλκός 24ωρων ούρων για προσαρμογή δόσεων.
• Οφθαλμολογικός έλεγχος εάν νευρολογική μορφή ή αλλαγή συμπτωμάτων.
• Μαιευτική παρακολούθηση ανάπτυξης εμβρύου και πίεσης αίματος.

Τοκετός & λοχεία:

• Τρόπος τοκετού βάσει μαιευτικών ενδείξεων. Δεν απαιτείται καισαρική λόγω Wilson.
• Συνέχιση αγωγής. Αποφύγετε απότομες διακοπές.
• Έλεγχος ηπατικής λειτουργίας τις πρώτες 6–12 εβδομάδες λοχείας.

Θηλασμός:

• Συνήθως επιτρέπεται με ψευδάργυρο ή τιτλοποιημένη πενικιλλαμίνη/τριεντίνη. Απόφαση εξατομικευμένη.
• Παρακολούθηση βρέφους από παιδίατρο. Ενημέρωση για τυχόν ανεπιθύμητες ενέργειες.

📌 Συνοπτικά:

• Η συμμόρφωση στη θεραπεία είναι το σημαντικότερο προγνωστικό στοιχείο.
• Η τακτική παρακολούθηση προλαμβάνει κάθε επιπλοκή.
• Η νόσος Wilson είναι απολύτως ελέγξιμη με τη σύγχρονη ιατρική.