pTau217 / Tau217 & Aβ42 (Αβ42): Οι «νέες» εξετάσεις αίματος για Alzheimer – τι δείχνουν και πώς ερμηνεύονται
Τελευταία ενημέρωση:
Οι δείκτες pTau217 και Aβ42 στο αίμα (συχνά ως λόγος pTau217/Aβ42 ή/και Aβ42/40) χρησιμοποιούνται για να εκτιμήσουν αν υπάρχει πιθανότητα αμυλοειδικής παθολογίας που σχετίζεται με Alzheimer. Δεν είναι «screening» για όλους, ούτε διάγνωση από μόνοι τους· εντάσσονται σε ιατρική αξιολόγηση και, όταν χρειάζεται, επιβεβαιώνονται με άλλες εξετάσεις.
1
Τι είναι τα pTau217/Tau217 και Aβ42
Στη νόσο Alzheimer υπάρχουν δύο βασικές «βιολογικές υπογραφές»: (α) η αμυλοειδική παθολογία (β-αμυλοειδές) και (β) η παθολογική tau.
Το Aβ42 (Αβ42) είναι μορφή του β-αμυλοειδούς που μειώνεται όταν σχηματίζονται αμυλοειδικές πλάκες στον εγκέφαλο.
Η pTau217 είναι tau πρωτεΐνη φωσφορυλιωμένη στη θέση 217 και αποτελεί ευαίσθητο δείκτη Alzheimer-σχετιζόμενης παθολογίας στο πλαίσιο αξιολόγησης γνωστικής έκπτωσης.
Στη νόσο Alzheimer, η εναπόθεση β-αμυλοειδούς (πτώση Aβ42 στο αίμα) και η παθολογική φωσφορυλίωση της tau (αύξηση pTau217) αποτελούν τις δύο κύριες βιολογικές διεργασίες.
Ο συνδυασμός τους σε λόγο (pTau217/Aβ42) επιτρέπει πιο αξιόπιστη εκτίμηση της πιθανότητας υποκείμενης αμυλοειδικής παθολογίας σε ασθενείς με γνωστικά συμπτώματα.
2
Γιατί μιλάμε τώρα για «εξετάσεις αίματος» στο Alzheimer
Μέχρι πρόσφατα, η τεκμηρίωση αμυλοειδικής παθολογίας γινόταν κυρίως με PET αμυλοειδούς ή με ανάλυση δεικτών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ).
Το 2025 εγκρίθηκε για πρώτη φορά εξέταση αίματος που χρησιμοποιεί pTau217 και Aβ42 (μέσω λόγου pTau217/Aβ42) για να εκτιμήσει την πιθανότητα παρουσίας αμυλοειδικών πλακών σε συμπτωματικούς ενήλικες.
Αυτό άνοιξε τον δρόμο για πιο εύκολη, λιγότερο επεμβατική αρχική βιολογική αξιολόγηση της νόσου Alzheimer.
Για πρώτη φορά, η αρχική βιολογική διερεύνηση της νόσου Alzheimer μπορεί να ξεκινήσει με απλή αιμοληψία.
Αυτό επιτρέπει ταχύτερη διαλογή ασθενών, καλύτερη επιλογή όσων χρειάζονται PET ή ΕΝΥ και πρακτικότερη ένταξη σε σύγχρονες anti-amyloid θεραπευτικές στρατηγικές.
3
pTau217: τι δείχνει για τον εγκέφαλο
Η pTau217 αντανακλά παθολογικές αλλαγές της tau πρωτεΐνης που σχετίζονται στενά με τη νόσο Alzheimer.
Στην πράξη λειτουργεί ως δείκτης πιθανότητας (rule-in / rule-out) για Alzheimer-σχετιζόμενη αμυλοειδική παθολογία, ιδιαίτερα όταν συνδυάζεται με αμυλοειδικούς δείκτες όπως Aβ42 ή Aβ42/40.
Με απλά λόγια: αυξημένη pTau217 αυξάνει την πιθανότητα ότι οι γνωστικές διαταραχές έχουν βιολογικό υπόστρωμα Alzheimer.
Απομονωμένη τιμή pTau217 δεν αρκεί· η διαγνωστική της αξία μεγιστοποιείται όταν αξιολογείται σε λόγο με Aβ42 ή Aβ42/40 και πάντα σε συνδυασμό με τα κλινικά ευρήματα του ασθενούς.
4
Aβ42 & λόγοι (pTau217/Aβ42, Aβ42/40): πώς διαβάζονται
Το Aβ42 σπάνια ερμηνεύεται μόνο του· συνήθως χρησιμοποιείται σε λόγο ώστε να μειωθεί η αναλυτική και βιολογική μεταβλητότητα.
Οι δύο πιο διαδεδομένες προσεγγίσεις είναι:
(α) pTau217/Aβ42, που συνδυάζει tau παθολογία με αμυλοειδές, και
(β) Aβ42/40, που εκτιμά καθαρά το αμυλοειδικό φορτίο.
Στην εγκεκριμένη εργαστηριακή προσέγγιση Lumipulse χρησιμοποιείται ο λόγος pTau217/β-Amyloid 1-42 για να εκτιμηθεί η πιθανότητα παρουσίας αμυλοειδικών πλακών.
Όσο πιο παθολογικός είναι ο λόγος, τόσο αυξάνει η πιθανότητα υποκείμενης Alzheimer-σχετιζόμενης παθολογίας.
Δεν κοιτάμε μεμονωμένες τιμές αλλά τον λόγο των δεικτών.
Όσο πιο «παθολογικός» είναι ο λόγος pTau217/Aβ42 ή Aβ42/40, τόσο αυξάνει η πιθανότητα ύπαρξης αμυλοειδικής παθολογίας — όμως η τελική ερμηνεία γίνεται πάντα σε συνδυασμό με τα συμπτώματα και την ιατρική αξιολόγηση.
5
Ποιοι ωφελούνται: πότε έχει νόημα να γίνουν
Οι εξετάσεις pTau217/Aβ42 έχουν μεγαλύτερη αξία όταν υπάρχει κλινική υποψία, όπως:
επίμονη έκπτωση μνήμης, αλλαγές συμπεριφοράς ή λειτουργικότητας, ή εικόνα συμβατή με ήπια νοητική διαταραχή (MCI) που χρειάζεται βιολογική τεκμηρίωση.
Δεν προορίζονται ως «γενικός προληπτικός έλεγχος» για ασυμπτωματικό πληθυσμό, αλλά ως εργαλείο υποστήριξης της διάγνωσης σε κατάλληλο κλινικό πλαίσιο.
Δεν συνιστώνται ως προληπτικός έλεγχος σε ασυμπτωματικά άτομα ούτε ως «τεστ ρουτίνας».
Η αξία τους είναι μεγαλύτερη όταν υπάρχει τεκμηριωμένη κλινική υποψία και σαφές διαγνωστικό ερώτημα.
6
Σε ποιο πλαίσιο: ιατρείο μνήμης, νευρολόγος, εξειδικευμένη εκτίμηση
Η ασφαλής χρήση των βιοδεικτών αίματος προϋποθέτει ιατρικό πλαίσιο:
αναλυτικό ιστορικό, κλινική νευρολογική και νευροψυχολογική αξιολόγηση και, όπου χρειάζεται, απεικόνιση (π.χ. MRI εγκεφάλου).
Ακόμη και στις επίσημες εγκρίσεις, τονίζεται ότι η εξέταση δεν είναι αυτόνομη και πρέπει πάντα να συνδυάζεται με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα πριν ληφθούν διαγνωστικές ή θεραπευτικές αποφάσεις.
Συμπτώματα → ιατρική αξιολόγηση → βασικός εργαστηριακός έλεγχος → βιοδείκτες αίματος (όταν ενδείκνυται) → PET ή ΕΝΥ σε επιλεγμένες περιπτώσεις.
Ο στόχος είναι η σταδιακή αύξηση της διαγνωστικής βεβαιότητας με το λιγότερο επεμβατικό μέσο.
7
Πώς γίνεται η εξέταση (πρακτικά)
Η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία (συνήθως πλάσμα).
Το εργαστήριο ακολουθεί συγκεκριμένο πρωτόκολλο φυγοκέντρησης, επεξεργασίας και αποθήκευσης ώστε να περιορίζεται η αναλυτική μεταβλητότητα.
Το αποτέλεσμα μπορεί να δοθεί είτε ως αριθμητική τιμή/λόγος, είτε ως κατηγοριοποίηση (π.χ. αρνητικό, θετικό ή ακαθόριστο), ανάλογα με τη χρησιμοποιούμενη μέθοδο.
Η διαδικασία δεν διαφέρει από μια συνηθισμένη αιμοληψία.
Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία εκτός αν δοθούν διαφορετικές οδηγίες από τον θεράποντα και τα αποτελέσματα εντάσσονται πάντα σε συνολική ιατρική εκτίμηση.
8
Προ-αναλυτικοί παράγοντες: τι μπορεί να επηρεάσει αποτέλεσμα
Σε βιοδείκτες νευροεκφύλισης, μικρές διαφορές στον χειρισμό δείγματος (χρόνος μέχρι φυγοκέντρηση, συνθήκες αποθήκευσης, επαναλαμβανόμενες αποψύξεις) μπορεί να επηρεάσουν την αναλυτική σταθερότητα.
Για αυτό η τυποποίηση στο εργαστήριο είναι κρίσιμη.
Με απλά λόγια: το αποτέλεσμα δεν είναι «απλώς ένα νούμερο».
Είναι προϊόν σωστής προετοιμασίας δείγματος και σωστής ένταξης στο συνολικό κλινικό πλαίσιο του ασθενούς.
9
Ερμηνεία αποτελέσματος: θετικό, αρνητικό, ακαθόριστο
Σε πρακτικούς όρους, τα αποτελέσματα εντάσσονται σε τρεις βασικές ζώνες:
- Αρνητικό (rule-out πιθανότητας): μειώνει την πιθανότητα αμυλοειδικής παθολογίας και συχνά περιορίζει την ανάγκη για άμεσο PET ή ΕΝΥ, ανάλογα με το κλινικό σενάριο.
- Θετικό (rule-in πιθανότητας): αυξάνει την πιθανότητα παρουσίας αμυλοειδικών πλακών και συνήθως οδηγεί σε επιβεβαιωτική στρατηγική (π.χ. PET/ΕΝΥ), σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντα.
- Ακαθόριστο: σε ένα ποσοστό περιπτώσεων το αποτέλεσμα δεν ταξινομείται καθαρά (indeterminate) και τότε η απόφαση βασίζεται αποκλειστικά στο συνολικό κλινικό πλαίσιο.
Ανεξάρτητα από το αν το αποτέλεσμα είναι θετικό, αρνητικό ή ακαθόριστο, το επόμενο βήμα καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό.
Μπορεί να περιλαμβάνει παρακολούθηση, επιβεβαιωτικές εξετάσεις (PET ή ΕΝΥ) ή περαιτέρω νευρολογική αξιολόγηση, ανάλογα με τα συμπτώματα και το συνολικό κλινικό προφίλ.
10
Περιορισμοί και «συχνά λάθη» στην ερμηνεία
Να θεωρείται ένα θετικό pTau217/Aβ42 ως «οριστική διάγνωση Alzheimer» χωρίς συνολική κλινική αξιολόγηση,
ή αντίστροφα ένα αρνητικό αποτέλεσμα ως απόδειξη ότι «δεν υπάρχει πρόβλημα», ενώ τα συμπτώματα επιμένουν.
Πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη ότι υπάρχει πιθανότητα ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων.
Για τον λόγο αυτό, οι εξετάσεις αυτές δεν χρησιμοποιούνται ως screening και δεν αποτελούν αυτόνομο διαγνωστικό εργαλείο, αλλά εντάσσονται σε ολοκληρωμένη ιατρική εκτίμηση.
11
Σύγκριση με ΕΝΥ (CSF) και PET: πότε χρειάζονται
| Μέθοδος | Τι τεκμηριώνει καλύτερα | Πλεονέκτημα | Μειονέκτημα |
|---|---|---|---|
| Αίμα: pTau217/Aβ42 | Πιθανότητα αμυλοειδικής παθολογίας (σε κατάλληλο πλαίσιο) | Ελάχιστα επεμβατικό, ευκολότερη πρόσβαση | Δεν αποτελεί αυτόνομη διάγνωση, υπάρχει πιθανότητα ακαθόριστου αποτελέσματος ή σφάλματος ταξινόμησης |
| ΕΝΥ (CSF) βιοδείκτες | Αμυλοειδές και tau με υψηλή βιολογική εγγύτητα στο ΚΝΣ | Καλά τεκμηριωμένη προσέγγιση σε εξειδικευμένα κέντρα | Πιο επεμβατικό (οσφυονωτιαία παρακέντηση) |
| PET αμυλοειδούς | Άμεση απεικόνιση αμυλοειδικών πλακών | Οπτική τεκμηρίωση, χρήσιμο σε δύσκολες περιπτώσεις | Κόστος, διαθεσιμότητα και έκθεση σε ραδιοφάρμακο |
Πρακτικά, οι δείκτες αίματος λειτουργούν ως πρώτο βήμα βιολογικής τεκμηρίωσης.
PET ή ΕΝΥ αξιοποιούνται όταν απαιτείται μεγαλύτερη διαγνωστική βεβαιότητα ή όταν το αποτέλεσμα επηρεάζει άμεσα τις θεραπευτικές αποφάσεις.
12
Ο ρόλος τους σε θεραπείες anti-amyloid και στην παρακολούθηση
Με την είσοδο θεραπειών που στοχεύουν το αμυλοειδές, η τεκμηρίωση αμυλοειδικής παθολογίας αποκτά πρακτική κλινική σημασία.
Οι βιοδείκτες αίματος —ιδίως οι συνδυασμοί pTau217 με αμυλοειδικό δείκτη— μπορούν να βοηθήσουν στη διαλογή ασθενών που χρειάζονται περαιτέρω επιβεβαίωση πριν από εξειδικευμένες παρεμβάσεις.
Παρόλα αυτά, δεν αντικαθιστούν πλήρως τις υπόλοιπες εξετάσεις σε όλα τα κλινικά σενάρια.
Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να λειτουργήσουν ως αρχικό φίλτρο για τον εντοπισμό ασθενών που ενδέχεται να ωφεληθούν από anti-amyloid στρατηγικές, μειώνοντας άσκοπες επεμβατικές εξετάσεις.
Η τελική επιλογή θεραπείας βασίζεται πάντα σε επιβεβαιωμένα ευρήματα και συνολική ιατρική αξιολόγηση.
13
Άλλοι δείκτες αίματος που συζητούνται (GFAP, NfL κ.ά.)
Εκτός από pTau217 και αμυλοειδικούς λόγους (όπως Aβ42/40), στη βιβλιογραφία αναφέρονται και άλλοι δείκτες αίματος, όπως GFAP και NfL, συνήθως ως μέρος ευρύτερων διαγνωστικών αλγορίθμων.
Οι δείκτες αυτοί μπορούν να αντανακλούν νευροεκφυλισμό ή νευροφλεγμονή, όμως δεν είναι τόσο ειδικοί για Alzheimer όσο ο συνδυασμός tau δείκτη με αμυλοειδικό δείκτη.
Για τον λόγο αυτό, χρησιμοποιούνται επικουρικά και όχι ως κύριο διαγνωστικό εργαλείο.
GFAP και NfL αξιοποιούνται κυρίως ως συμπληρωματικοί δείκτες γενικής νευρωνικής βλάβης ή φλεγμονής.
Η μεγαλύτερη ειδικότητα για Alzheimer προκύπτει από τον συνδυασμό tau δείκτη (pTau217) με αμυλοειδικό λόγο, ενώ οι υπόλοιποι δείκτες προσθέτουν πληροφορία στο συνολικό διαγνωστικό προφίλ.
14
Τι να κάνω αν ανησυχώ για μνήμη – πρακτικό πλάνο
- Κλείστε ιατρική αξιολόγηση (νευρολόγος ή ιατρείο μνήμης), ιδιαίτερα αν τα συμπτώματα διαρκούν > 3–6 μήνες ή επηρεάζουν την καθημερινή λειτουργικότητα.
- Βασικός εργαστηριακός έλεγχος (θυρεοειδής, βιταμίνη B12/φυλλικό, μεταβολικοί δείκτες κ.ά.), ανά κλινική κρίση.
- Νευροψυχολογική εκτίμηση όπου ενδείκνυται.
- Βιοδείκτες αίματος (pTau217/Aβ42 ή/και Aβ42/40) όταν ο θεράπων ιατρός κρίνει ότι μπορούν να αλλάξουν τη διαγνωστική στρατηγική (π.χ. να καθορίσουν ανάγκη για PET ή ΕΝΥ).
15
Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
Είναι η pTau217 «τεστ Alzheimer» που κάνει διάγνωση;
Όχι. Η pTau217 χρησιμοποιείται ως βιοδείκτης που εκτιμά την πιθανότητα Alzheimer-σχετιζόμενης παθολογίας και πρέπει πάντα να συνδυάζεται με κλινική αξιολόγηση και, όταν χρειάζεται, επιβεβαιωτικές εξετάσεις.
Σε ποια ηλικία έχει νόημα;
Συνήθως σε ενήλικες με συμπτώματα γνωστικής έκπτωσης, όπου ο θεράπων ιατρός θέλει βιολογική τεκμηρίωση αμυλοειδικής παθολογίας — όχι ως γενικός προληπτικός έλεγχος.
Τι σημαίνει «ακαθόριστο / indeterminate» αποτέλεσμα;
Σημαίνει ότι το αποτέλεσμα δεν ταξινομείται με ασφάλεια ως θετικό ή αρνητικό, οπότε η απόφαση βασίζεται κυρίως στο συνολικό κλινικό πλαίσιο και συχνά απαιτείται περαιτέρω έλεγχος.
Αν βγει αρνητικό, αποκλείεται το Alzheimer;
Όχι απόλυτα. Το αρνητικό αποτέλεσμα μειώνει την πιθανότητα αμυλοειδικής παθολογίας, αλλά η τελική εκτίμηση εξαρτάται από συμπτώματα, διάρκεια, κλινικά ευρήματα και λοιπές εξετάσεις.
Πρέπει να κάνω πρώτα PET ή ΕΝΥ αντί για αίμα;
Όχι απαραίτητα. Συχνά ξεκινάμε με βιοδείκτες αίματος για να καθοριστεί ποιος χρειάζεται PET ή ΕΝΥ, αλλά αυτό αποτελεί εξατομικευμένη ιατρική απόφαση.
16
Κλείστε Ραντεβού
Ερμηνεία αποτελεσμάτων από ιατρό στο εργαστήριό μας.
Μπορείτε να προγραμματίσετε εξέταση ή να δείτε τον πλήρη κατάλογο διαθέσιμων εξετάσεων.
17
Βιβλιογραφία
https://mikrobiologikolamia.gr/katalogos-eksetaseon/
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-clears-first-blood-test-used-diagnosing-alzheimers-disease
https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpmn/pmn.cfm?ID=K242706
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/new-blood-tests-alzheimers/art-20585060
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38934362/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12483549/
Δρ. Παντελής Αναγνωστόπουλος, Ιατρός Μικροβιολόγος – Βιοπαθολόγος
Μικροβιολογικό Εργαστήριο Λαμίας, Έσλιν 19, Λαμία 35100
📞 +30-22310-66841 • Δευτέρα–Παρασκευή 07:00–13:30
Σημείωση: Το περιεχόμενο είναι ενημερωτικό και δεν αντικαθιστά ιατρική διάγνωση ή παρακολούθηση.
