Ηπατοφακοειδής Εκφύλιση (Νόσος Wilson): Φιλικός Οδηγός Ασθενών
Απλός οδηγός για διάγνωση, θεραπεία και καθημερινή φροντίδα. Κατάλληλος για ασθενείς και οικογένειες.
Σύνοψη με μια ματιά
- Κληρονομική διαταραχή μεταβολισμού χαλκού (γονίδιο ATP7B).
- Ο χαλκός συσσωρεύεται κυρίως σε ήπαρ, εγκέφαλο, μάτια.
- Θεραπεύεται αποτελεσματικά με αποδεσμευτικά χαλκού ή/και ψευδάργυρο.
- Απαραίτητη ισόβια αγωγή και τακτική παρακολούθηση.
1) Τι είναι η Νόσος Wilson (Ηπατοφακοειδής Εκφύλιση)
Η νόσος Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή του χαλκού, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά του χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα στη χολή και την ενσωμάτωσή του στη σερουλοπλασμίνη. Όταν δεν λειτουργεί σωστά, ο χαλκός συσσωρεύεται στον οργανισμό και προκαλεί βλάβη σε ζωτικά όργανα.
Κύρια παθοφυσιολογία
- Αποτυχία ενσωμάτωσης χαλκού στη σερουλοπλασμίνη → χαμηλή σερουλοπλασμίνη ορού.
- Μειωμένη αποβολή χαλκού στη χολή → συσσώρευση στο ήπαρ.
- Διαρροή χαλκού στην κυκλοφορία → εναπόθεση σε εγκέφαλο, νεφρούς, κερατοειδή.
Η νόσος Wilson εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ 5 και 35 ετών, αλλά μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Αν μείνει αδιάγνωστη, οδηγεί σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια, νευρολογικές και ψυχιατρικές διαταραχές. Ωστόσο, με έγκαιρη θεραπεία, η πρόγνωση είναι εξαιρετικά καλή και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή.
Η συχνότητα της νόσου εκτιμάται περίπου σε 1 ανά 30.000–40.000 άτομα, ενώ οι φορείς (ετεροζυγώτες) είναι περίπου 1 στους 90. Η έγκαιρη διάγνωση, συχνά μέσω οικογενειακού ελέγχου, προλαμβάνει μη αναστρέψιμες βλάβες στο ήπαρ και στον εγκέφαλο.
2) Συμπτώματα της Νόσου Wilson
Η νόσος Wilson μπορεί να παρουσιαστεί με διαφορετικές μορφές, ανάλογα με το όργανο στο οποίο συσσωρεύεται περισσότερο ο χαλκός. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά και ποικίλλουν από ήπια έως βαριά. Συνήθως προσβάλλονται το ήπαρ, το νευρικό σύστημα και τα μάτια.
Συμπτώματα ανά σύστημα
Ήπαρ
Το ήπαρ είναι το πρώτο όργανο που επηρεάζεται, αφού εκεί αποθηκεύεται ο χαλκός. Οι εκδηλώσεις μπορεί να θυμίζουν ιογενή ή φαρμακευτική ηπατίτιδα.
- Αύξηση τρανσαμινασών χωρίς συμπτώματα
- Ίκτερος, κόπωση, ανορεξία
- Ηπατομεγαλία ή σπληνομεγαλία
- Κίρρωση και πυλαία υπέρταση σε προχωρημένα στάδια
- Οξεία ηπατική ανεπάρκεια με αιμόλυση σε βαριές περιπτώσεις
Νευρολογικό σύστημα
Η εναπόθεση χαλκού στα βασικά γάγγλια προκαλεί κινητικές και ομιλητικές διαταραχές.
- Τρόμος χεριών ή κεφαλής
- Δυστονία, δυσκαμψία, βραδυκινησία (παρκινσονική εικόνα)
- Δυσαρθρία (αργή ή δυσνόητη ομιλία)
- Αστάθεια βάδισης, μειωμένος συντονισμός
- Διαταραχές κατάποσης σε προχωρημένα στάδια
Ψυχιατρικά
Συχνά προηγούνται των σωματικών εκδηλώσεων και μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση.
- Απότομες αλλαγές συμπεριφοράς, ευερεθιστότητα
- Κατάθλιψη ή άγχος
- Επιθετικότητα, κοινωνική απόσυρση
- Πτώση σχολικής ή επαγγελματικής απόδοσης
- Σε προχωρημένα στάδια, γνωστική επιβράδυνση
Μάτια
Η χαρακτηριστική αλλοίωση είναι ο δακτύλιος Kayser–Fleischer, καστανό-πράσινος δακτύλιος στον κερατοειδή λόγω εναπόθεσης χαλκού. Ανιχνεύεται με σχισμοειδή λυχνία.
- Δακτύλιος Kayser–Fleischer (συχνότερος σε νευρολογική μορφή)
- Σπανιότερα, καταρράκτης «ηλιόμορφος»
Άλλα συστήματα
- Αιμολυτική αναιμία (λόγω τοξικότητας χαλκού στα ερυθρά)
- Νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία (απώλεια αμινοξέων, φωσφόρου)
- Οστεοπόρωση ή αρθραλγίες
- Διαταραχές εμμήνου ρύσεως ή υπογονιμότητα
3) Πότε να μιλήσετε στον γιατρό
Η νόσος Wilson μπορεί να ξεκινήσει ύπουλα, χωρίς εμφανή συμπτώματα. Η έγκαιρη αναγνώριση είναι ζωτικής σημασίας, διότι η θεραπεία προλαμβάνει την καταστροφή του ήπατος και του εγκεφάλου.
🔸 Αναζητήστε ιατρική αξιολόγηση εάν έχετε:
- Επίμονη κόπωση, αδυναμία, ναυτία ή κιτρίνισμα του δέρματος/ματιών (ίκτερος)
- Ανεξήγητη αύξηση τρανσαμινασών σε εξετάσεις αίματος
- Νευρολογικά συμπτώματα χωρίς εμφανή αιτία (τρέμουλο, αστάθεια, δυσκολία ομιλίας)
- Αλλαγές συμπεριφοράς ή ψυχικής διάθεσης (κατάθλιψη, άγχος, επιθετικότητα)
- Ανεξήγητη αιμολυτική αναιμία
- Συγγενή με διαγνωσμένη νόσο Wilson
📍 Παραδείγματα από την πράξη:
- Έφηβος με παρατεταμένη κόπωση και ελαφρώς αυξημένες τρανσαμινάσες → απαιτείται έλεγχος χαλκού και σερουλοπλασμίνης.
- Νεαρός ενήλικος με τρόμο ή αλλαγές διάθεσης χωρίς οικογενειακό ιστορικό → πιθανή νευρολογική μορφή Wilson.
- Αδέλφια ή παιδιά ασθενούς → συνιστάται προληπτικός γονιδιακός και βιοχημικός έλεγχος.
⚠️ Προειδοποιητικά σημεία που απαιτούν άμεση αξιολόγηση:
- Ταχεία επιδείνωση ηπατικής λειτουργίας (ίκτερος, σύγχυση, αιμορραγία)
- Οξεία αιμολυτική αναιμία ή σκοτεινά ούρα
- Απότομη νευρολογική επιδείνωση (απώλεια ισορροπίας, δυσαρθρία, σπασμοί)
Αν υπάρχει υποψία, ο γιατρός σας θα ζητήσει εξετάσεις για χαλκό, σερουλοπλασμίνη και 24ωρη αποβολή χαλκού στα ούρα. Εάν επιβεβαιωθεί, η έναρξη αγωγής μπορεί να προλάβει κάθε επιδείνωση.
4) Αίτια & Κληρονομικότητα της Νόσου Wilson
Η νόσος Wilson είναι κληρονομική γενετική πάθηση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B. Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13 και είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά του χαλκού από τα ηπατικά κύτταρα προς τη χολή και για την ενσωμάτωσή του στη σερουλοπλασμίνη — την πρωτεΐνη που μεταφέρει τον χαλκό στο αίμα.
🧬 Γονιδιακή βάση:
- Το ATP7B καθοδηγεί ένα ένζυμο που αποβάλλει τον χαλκό μέσω της χολής.
- Όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι μεταλλαγμένα, ο χαλκός παγιδεύεται μέσα στα ηπατικά κύτταρα.
- Η περίσσεια χαλκού τελικά διαρρέει στην κυκλοφορία και εναποτίθεται σε άλλα όργανα, προκαλώντας τοξικότητα.
🧩 Τρόπος κληρονόμησης:Η νόσος Wilson μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο:
- Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο παθολογικά αντίγραφα του γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) για να νοσήσει.
- Οι φορείς (ετεροζυγώτες) έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο και δεν εμφανίζουν συμπτώματα.
- Όταν δύο φορείς αποκτούν παιδί:
- 25% πιθανότητα το παιδί να νοσεί
- 50% πιθανότητα να είναι φορέας
- 25% πιθανότητα να είναι υγιές (χωρίς μετάλλαξη)
👪 Ποιοι πρέπει να ελεγχθούν:
- Αδέλφια, γονείς και παιδιά ατόμων με διαγνωσμένη νόσο Wilson
- Συγγενείς με ανεξήγητη ηπατική νόσο ή νευρολογικά συμπτώματα σε νεαρή ηλικία
- Νεαρά άτομα με χαμηλή σερουλοπλασμίνη ή υψηλό χαλκό ούρων
🧠 Γενετική καθοδήγηση:Η γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη για οικογένειες με διαγνωσμένο μέλος. Ο ειδικός μπορεί να καθορίσει ποιοι συγγενείς χρειάζονται έλεγχο και να εξηγήσει τον κίνδυνο για μελλοντικά παιδιά. Ο γονιδιακός έλεγχος επιβεβαιώνει τη διάγνωση ή τη φορεία.
Η αναγνώριση της φορείας έχει μεγάλη αξία, γιατί τα ασυμπτωματικά μέλη μπορούν να ξεκινήσουν προληπτική αγωγή πριν εκδηλωθεί η νόσος, διασφαλίζοντας πλήρως φυσιολογική ζωή.
5) Διάγνωση της Νόσου Wilson
Η διάγνωση της νόσου Wilson βασίζεται σε συνδυασμό εργαστηριακών, οφθαλμολογικών και γενετικών ευρημάτων. Δεν υπάρχει μία μόνο εξέταση που επιβεβαιώνει τη νόσο — απαιτείται συνολική εκτίμηση της κλινικής εικόνας και των αποτελεσμάτων.
Κύρια βήματα διάγνωσης
- Κλινική υποψία σε νέο άτομο με ανεξήγητη ηπατική ή νευρολογική διαταραχή.
- Βιοχημικές εξετάσεις για χαλκό και σερουλοπλασμίνη.
- Εξέταση οφθαλμών για δακτύλιο Kayser–Fleischer.
- Επιβεβαίωση με γονιδιακό έλεγχο ATP7B ή ηπατική βιοψία.
📊 Διαγνωστικές εξετάσεις και ερμηνεία
↔️ Σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες του πίνακα
| Εξέταση | Φυσιολογικές τιμές | Εύρημα στη νόσο Wilson | Σχόλιο |
|---|---|---|---|
| Σερουλοπλασμίνη ορού | 20–40 mg/dL | Συχνά <20 mg/dL | Μπορεί να είναι φυσιολογική σε φλεγμονές ή εγκυμοσύνη |
| Ολικός χαλκός ορού | 80–155 μg/dL | Χαμηλός (<80 μg/dL) | Αντανακλά τη χαμηλή σερουλοπλασμίνη |
| Μη συνδεδεμένος χαλκός (NCC) | 10–15 μg/dL | Αυξημένος (>25 μg/dL) | Αντιπροσωπεύει το τοξικό κλάσμα χαλκού |
| Χαλκός 24ώρων ούρων | <40 μg/24h | Αυξημένος (>100 μg/24h) | Βασική εξέταση για διάγνωση και παρακολούθηση |
| Δακτύλιος Kayser–Fleischer | Απών | Παρόν σε >90% νευρολογικών μορφών | Εντοπίζεται με σχισμοειδή λυχνία |
| Γονιδιακός έλεγχος ATP7B | – | Επιβεβαιώνει παθολογικές μεταλλάξεις | Χρήσιμος για διάγνωση και οικογενειακό έλεγχο |
🧮 Σύστημα βαθμολόγησης Λειψίας (Leipzig score):Χρησιμοποιείται διεθνώς για τη διάγνωση. Βαθμολογεί τα ευρήματα (κλινικά, εργαστηριακά, γονιδιακά):
- Συνολική βαθμολογία ≥4 → επιβεβαιωμένη νόσος
- Βαθμολογία 2–3 → πιθανή, απαιτείται επιπλέον διερεύνηση
📌 Άλλες εξετάσεις υποστήριξης:
- Ηπατική βιοψία: μέτρηση συγκέντρωσης χαλκού >250 μg/g ξηρού ιστού.
- Απεικόνιση εγκεφάλου (MRI): αλλοιώσεις στα βασικά γάγγλια, θάλαμο ή εγκεφαλικό στέλεχος.
- Αιματολογικές εξετάσεις: αιμολυτική αναιμία, χαμηλή φερριτίνη, αυξημένη LDH.
Η επιβεβαίωση της νόσου από εξειδικευμένο εργαστήριο (με μέτρηση χαλκού, σερουλοπλασμίνης και γονιδιακή ανάλυση) είναι ουσιώδης για να ξεκινήσει η σωστή ισόβια θεραπεία αποχαλκοποίησης.
6) Θεραπεία της Νόσου Wilson
Η θεραπεία της νόσου Wilson στοχεύει στη μείωση της περίσσειας χαλκού και στην πρόληψη νέας συσσώρευσης. Είναι ισόβια και απολύτως αναγκαία, καθώς η διακοπή της μπορεί να οδηγήσει σε υποτροπή ή ηπατική ανεπάρκεια.
Κύριες θεραπευτικές στρατηγικές:
- Απομάκρυνση του ήδη συσσωρευμένου χαλκού.
- Αναστολή απορρόφησης χαλκού από το έντερο.
- Προστασία του ήπατος και των ιστών από οξειδωτική βλάβη.
↔️ Σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες του πίνακα
| Κατηγορία | Φάρμακο | Μηχανισμός δράσης | Κύριες ανεπιθύμητες ενέργειες |
|---|---|---|---|
| Αποδεσμευτικά χαλκού | D-πενικιλλαμίνη | Σχηματίζει υδατοδιαλυτά σύμπλοκα με τον χαλκό, αυξάνοντας την απέκκρισή του στα ούρα. | Εξάνθημα, πρωτεϊνουρία, λευκοπενία, γαστρεντερικά. Μπορεί να επιδεινώσει προσωρινά τα νευρολογικά συμπτώματα. |
| Αποδεσμευτικά χαλκού | Τριεντίνη (Trientine) | Εναλλακτικό αποδεσμευτικό για ασθενείς με δυσανεξία στην πενικιλλαμίνη. Επίσης αυξάνει την αποβολή χαλκού στα ούρα. | Ήπιες γαστρεντερικές διαταραχές, σπάνια αναιμία. |
| Αναστολείς απορρόφησης χαλκού | Ψευδάργυρος | Ανταγωνίζεται την απορρόφηση χαλκού στο έντερο επάγοντας μεταλλοθειονίνη. Κατάλληλος για συντήρηση ή ήπια νόσο. | Ναυτία, ήπια γαστρική ενόχληση. |
| Υποστηρικτική θεραπεία | Ηπατοπροστατευτικά, βιταμίνες Β6 (όταν δίνεται πενικιλλαμίνη), διατροφική ρύθμιση. | Υποστήριξη ηπατικής λειτουργίας και μεταβολισμού. | Εξαρτάται από το φάρμακο. |
🩺 Πρακτικές οδηγίες θεραπείας:
- Η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση.
- Απαιτείται τακτική ιατρική παρακολούθηση για ρύθμιση δόσης.
- Μην διακόπτετε απότομα το φάρμακο· μπορεί να προκληθεί οξεία απορρύθμιση.
- Η ανταπόκριση αξιολογείται με πτώση χαλκού στα ούρα και βελτίωση ηπατικών δεικτών.
- Στην αρχή της θεραπείας είναι δυνατή παροδική επιδείνωση νευρολογικών συμπτωμάτων (πενικιλλαμίνη).
⚕️ Μεταμόσχευση ήπατος:Αποτελεί τελική λύση σε περιπτώσεις βαριάς κίρρωσης ή οξείας ηπατικής ανεπάρκειας που δεν ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή. Μετά τη μεταμόσχευση, η νόσος δεν υποτροπιάζει καθώς το νέο ήπαρ διαθέτει φυσιολογικό γονίδιο ATP7B.
📌 Παρακολούθηση θεραπείας:
- Ετήσιος έλεγχος ηπατικών ενζύμων, αιματολογικού προφίλ και χαλκού ούρων.
- Οφθαλμολογική εξέταση για παρακολούθηση δακτυλίου Kayser–Fleischer.
- Σε παιδιά, προσαρμογή δόσεων ανάλογα με το βάρος.
7) Παρακολούθηση ασθενούς με Νόσο Wilson
Η παρακολούθηση είναι καθοριστική για τη μακροχρόνια επιτυχία της θεραπείας. Στόχος είναι να διατηρούνται σταθερά επίπεδα χαλκού, φυσιολογικές ηπατικές τιμές και καλή νευρολογική λειτουργία.
📅 Πρόγραμμα ελέγχων μετά τη διάγνωση:
- Κάθε 1–3 μήνες τον πρώτο χρόνο θεραπείας.
- Ανά 6 μήνες όταν επιτευχθεί σταθεροποίηση.
- Ετήσιος πλήρης έλεγχος ή συχνότερα εφόσον υπάρχουν νευρολογικά ή ηπατικά συμπτώματα.
↔️ Σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες του πίνακα
| Εξέταση | Συχνότητα | Στόχος / Ερμηνεία |
|---|---|---|
| Τρανσαμινάσες (AST, ALT) | Κάθε 3–6 μήνες | Επιστροφή σε φυσιολογικά επίπεδα δείχνει αποτελεσματική αποχαλκοποίηση |
| Χαλκός 24ώρων ούρων | Κάθε 6 μήνες | Στόχος: 200–500 μg/24h σε θεραπεία με αποδεσμευτικά. Πολύ χαμηλές τιμές υποδηλώνουν υπερθεραπεία. |
| Σερουλοπλασμίνη & ολικός χαλκός ορού | 1 φορά/έτος | Παρακολούθηση σταθερότητας – δεν αλλάζουν γρήγορα με τη θεραπεία |
| Αιματολογικός έλεγχος | Κάθε 3–6 μήνες | Εντοπισμός ανεπιθύμητων ενεργειών (αναιμία, λευκοπενία) |
| Οφθαλμολογική εξέταση | Κάθε 12 μήνες | Έλεγχος δακτυλίου Kayser–Fleischer |
| Νευρολογική εκτίμηση | Κάθε 12 μήνες | Αξιολόγηση κινητικών/γνωστικών λειτουργιών |
🎯 Στόχοι θεραπείας:
- Φυσιολογικές τρανσαμινάσες και απουσία κλινικών συμπτωμάτων.
- 24ωρη απέκκριση χαλκού σε επιθυμητά επίπεδα.
- Καμία νέα νευρολογική επιδείνωση.
- Καλή ανεκτικότητα στη φαρμακευτική αγωγή.
💡 Χρήσιμες συμβουλές για τους ασθενείς:
- Τηρείτε αυστηρά τη δοσολογία και τις οδηγίες του γιατρού.
- Μην αλλάζετε ή διακόπτετε φάρμακο χωρίς ιατρική καθοδήγηση.
- Αποφεύγετε τη λήψη συμπληρωμάτων που περιέχουν χαλκό.
- Ενημερώνετε τον γιατρό για κάθε νέο φάρμακο ή βιταμίνη που λαμβάνετε.
- Διατηρείτε ισορροπημένη διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε χαλκό.
8) Διατροφή & Τρόπος Ζωής στη Νόσο Wilson
Η σωστή διατροφή παίζει σημαντικό ρόλο στη θεραπεία, ιδιαίτερα τους πρώτους μήνες. Στόχος είναι η μείωση πρόσληψης χαλκού και η αποφυγή τροφών που περιέχουν υψηλές ποσότητες. Μετά την επίτευξη σταθερής αποχαλκοποίησης, η διατροφή μπορεί να γίνει πιο ελεύθερη, πάντα με ιατρική καθοδήγηση.
🍽️ Βασικές αρχές:
- Αποφύγετε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό (π.χ. συκώτι, οστρακοειδή, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα).
- Μην χρησιμοποιείτε σκεύη ή σωλήνες που περιέχουν χαλκό για νερό ή μαγείρεμα.
- Πίνετε άφθονο νερό, ιδανικά φιλτραρισμένο ή από πηγή χωρίς χαλκοσωλήνες.
- Εντάξτε επαρκείς πρωτεΐνες και φρούτα/λαχανικά με χαμηλή περιεκτικότητα σε χαλκό.
- Αποφύγετε συμπληρώματα που περιέχουν χαλκό ή πολυβιταμίνες χωρίς ιατρική έγκριση.
↔️ Σύρετε οριζόντια για να δείτε όλες τις στήλες του πίνακα
| Τρόφιμο | Περιεκτικότητα σε χαλκό (mg/100g) | Σύσταση |
|---|---|---|
| Συκώτι, εντόσθια | 4–15 | Απαγορεύονται — περιέχουν εξαιρετικά υψηλό χαλκό. |
| Οστρακοειδή (στρείδια, μύδια, καβούρια) | 1–7 | Αποφύγετε, ιδίως τους πρώτους 12 μήνες θεραπείας. |
| Ξηροί καρποί, καρύδια, φιστίκια, αμύγδαλα | 0.8–1.6 | Περιορισμένα — μικρές ποσότητες μόνο μετά τη σταθεροποίηση. |
| Σοκολάτα, κακάο | 1.5–2.0 | Αποφύγετε — υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό. |
| Όσπρια (φακές, φασόλια) | 0.5–0.9 | Κατανάλωση με μέτρο (1–2 φορές/εβδομάδα). |
| Δημητριακά ολικής άλεσης | 0.3–0.6 | Μέτρια ποσότητα. Προτιμήστε εμπλουτισμένα με ψευδάργυρο. |
| Γάλα, αυγά, ρύζι, πατάτες, φρούτα | 0.02–0.1 | Ασφαλή — χαμηλή περιεκτικότητα σε χαλκό. |
| Πόσιμο νερό από χαλκοσωλήνες | Μεταβλητή | Αφήστε τη βρύση να τρέξει 1–2 λεπτά πριν τη χρήση ή προτιμήστε φίλτρο ενεργού άνθρακα. |
🧂 Επιπλέον οδηγίες:
- Αποφύγετε πολυβιταμίνες που περιέχουν χαλκό (Cu).
- Ο ψευδάργυρος βοηθά στη μείωση απορρόφησης χαλκού — προτιμήστε τροφές όπως κρέας, αυγά, τυρί, γιαούρτι.
- Αποφεύγετε τη χρήση μπρούντζινων ή χάλκινων σκευών στην κουζίνα.
- Μαγειρεύετε σε ανοξείδωτα ή γυάλινα σκεύη.
- Εντάξτε σωματική δραστηριότητα (περπάτημα, κολύμβηση) με ιατρική έγκριση.
💡 Παράδειγμα ημερήσιας διατροφής:
- Πρωινό: Γάλα ή γιαούρτι, δημητριακά ρυζιού, φρούτο.
- Μεσημεριανό: Κοτόπουλο με ρύζι και σαλάτα, νερό φιλτραρισμένο.
- Βραδινό: Ομελέτα με λαχανικά, ψωμί λευκό, φρούτο.
- Σνακ: Μήλο ή μπανάνα — αποφύγετε ξηρούς καρπούς και σοκολάτα.
9) Παιδιά & Έλεγχος συγγενών
Η νόσος Wilson είναι κληρονομική. Επομένως, ο έλεγχος των συγγενών πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια, παιδιά) είναι απαραίτητος. Η πρώιμη διάγνωση σε ασυμπτωματικούς συγγενείς προλαμβάνει πλήρως τις επιπλοκές.
👪 Ποιοι πρέπει να ελεγχθούν:
- Όλα τα αδέλφια ενός διαγνωσμένου ασθενούς (έχουν 25% πιθανότητα νόσησης).
- Τα παιδιά ενός ασθενούς, καθώς μπορεί να είναι φορείς ή πάσχοντες.
- Οι γονείς (συνήθως φορείς, αλλά μπορεί να έχουν ήπιες εργαστηριακές ανωμαλίες).
🧬 Είδη ελέγχου για συγγενείς:
- Βιοχημικός έλεγχος: σερουλοπλασμίνη, χαλκός ορού, χαλκός 24ώρων ούρων.
- Οφθαλμολογικός έλεγχος: αναζήτηση δακτυλίου Kayser–Fleischer.
- Γονιδιακός έλεγχος: αναζήτηση μεταλλάξεων του ATP7B που ανιχνεύθηκαν στο πάσχον μέλος.
📅 Πότε πρέπει να γίνει ο έλεγχος:
- Ο έλεγχος συνιστάται το συντομότερο δυνατόν μετά τη διάγνωση ενός μέλους της οικογένειας.
- Σε παιδιά, η αξιολόγηση μπορεί να ξεκινήσει από ηλικία 3–5 ετών με βιοχημικές εξετάσεις.
- Αν τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά, ο επανέλεγχος γίνεται κάθε 1–2 χρόνια έως την ενηλικίωση.
📖 Παράδειγμα:Αν ένα παιδί έχει αδελφό με νόσο Wilson, θα πρέπει να κάνει:
- Εξέταση σερουλοπλασμίνης και χαλκού ορού.
- Συλλογή ούρων 24ώρου για χαλκό.
- Γονιδιακή ανάλυση ATP7B αν η μετάλλαξη της οικογένειας είναι γνωστή.
- Αν βρεθεί παθολογική τιμή → έναρξη προληπτικής θεραπείας με ψευδάργυρο.
🧠 Σκοπός του προληπτικού ελέγχου:
- Έγκαιρη ανίχνευση ασυμπτωματικών περιπτώσεων.
- Αποτροπή ανάπτυξης ηπατικής ή νευρολογικής βλάβης.
- Οικογενειακή ενημέρωση και γενετική καθοδήγηση.
10) Εγκυμοσύνη & Θηλασμός στη Νόσο Wilson
Οι περισσότερες γυναίκες με νόσο Wilson μπορούν να αποκτήσουν υγιές μωρό εφόσον συνεχίσουν την αγωγή και παρακολουθούνται στενά από ηπατολόγο και μαιευτήρα.
Πριν από τη σύλληψη (preconception):
- Σταθεροποίηση νόσου για ≥6–12 μήνες.
- Έλεγχος ηπατικών ενζύμων, χαλκού ούρων 24ώρου, αιματολογικού.
- Ανασκόπηση αγωγής και δόσεων. Συζήτηση με ηπατολόγο/μαιευτήρα.
- Γενετική συμβουλευτική για κίνδυνο απογόνων και έλεγχο συντρόφου ως φορέα.
Αγωγή στην κύηση:
- Μη διακόπτετε την αγωγή. Η διακοπή αυξάνει τον κίνδυνο ηπατικής απορρύθμισης.
- D-πενικιλλαμίνη: συνεχίζεται συνήθως σε χαμηλότερη δόση με στενή παρακολούθηση. Συμπλήρωμα βιταμίνης B6 εφόσον υποδειχθεί.
- Τριεντίνη: εναλλακτική σε δυσανεξία στην πενικιλλαμίνη. Τίτλωση δόσης με βάση κλινική εικόνα και χαλκό ούρων.
- Ψευδάργυρος: χρήσιμος για διατήρηση. Λήψη μακριά από γεύματα/σίδηρο/ασβέστιο για βέλτιστη απορρόφηση.
- Αποφύγετε πολυβιταμίνες με χαλκό (Cu).
Παρακολούθηση στην κύηση:
- Κάθε 4–8 εβδομάδες: AST/ALT, χολερυθρίνη, INR, πλήρες αίμα.
- Ανά τρίμηνο: χαλκός 24ωρων ούρων για προσαρμογή δόσεων.
- Οφθαλμολογικός έλεγχος εάν νευρολογική μορφή ή αλλαγή συμπτωμάτων.
- Μαιευτική παρακολούθηση ανάπτυξης εμβρύου και πίεσης αίματος.
Τοκετός & λοχεία:
- Τρόπος τοκετού βάσει μαιευτικών ενδείξεων. Δεν απαιτείται καισαρική λόγω Wilson.
- Συνέχιση αγωγής. Αποφύγετε απότομες διακοπές.
- Έλεγχος ηπατικής λειτουργίας τις πρώτες 6–12 εβδομάδες λοχείας.
Θηλασμός:
- Συνήθως επιτρέπεται με ψευδάργυρο ή τιτλοποιημένη πενικιλλαμίνη/τριεντίνη. Απόφαση εξατομικευμένη.
- Παρακολούθηση βρέφους από παιδίατρο. Ενημέρωση για τυχόν ανεπιθύμητες ενέργειες.
11) Συχνές Ερωτήσεις (FAQ)
Παρακάτω απαντώνται συνοπτικά οι πιο κοινές απορίες ασθενών και οικογενειών για τη νόσο Wilson, με βάση διεθνείς οδηγίες (EASL, AASLD) και την κλινική εμπειρία.
🔹 Μπορεί να θεραπευτεί οριστικά η νόσος Wilson;
Η νόσος Wilson δεν εξαλείφεται γενετικά, αλλά μπορεί να τεθεί πλήρως υπό έλεγχο με φάρμακα. Όταν η αγωγή λαμβάνεται σωστά και ισόβια, ο ασθενής ζει φυσιολογικά χωρίς συμπτώματα και χωρίς βλάβες στα όργανα.
🔹 Πόσο διαρκεί η θεραπεία;
Η θεραπεία είναι ισόβια. Η διακοπή ακόμα και για λίγες εβδομάδες μπορεί να προκαλέσει επικίνδυνη επανεμφάνιση συμπτωμάτων ή οξεία ηπατική ανεπάρκεια.
🔹 Πότε φαίνεται βελτίωση;
Η ηπατική βελτίωση εμφανίζεται μέσα σε 3–6 μήνες. Τα νευρολογικά συμπτώματα υποχωρούν πιο αργά, συνήθως μέσα σε 12–24 μήνες. Η συνέπεια στη λήψη φαρμάκων είναι καθοριστική.
🔹 Τι συμβαίνει αν ξεχάσω δόση φαρμάκου;
Αν περάσουν λίγες ώρες, πάρτε τη δόση μόλις το θυμηθείτε. Αν πλησιάζει η επόμενη, παραλείψτε τη χαμένη και συνεχίστε κανονικά. Μην διπλασιάζετε δόση. Ενημερώστε τον γιατρό αν παραλείψετε επανειλημμένα δόσεις.
🔹 Ποια είναι η πρόγνωση;
Με έγκαιρη διάγνωση και συνεχή θεραπεία, η επιβίωση είναι σχεδόν ίδια με του γενικού πληθυσμού. Χωρίς θεραπεία, η νόσος οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια ή νευρολογική αναπηρία.
🔹 Μπορώ να ασκούμαι;
Ναι. Επιτρέπεται ήπια έως μέτρια άσκηση (περπάτημα, ποδήλατο, κολύμβηση). Αποφύγετε έντονη κόπωση ή βαριά άρση βαρών εάν υπάρχει ηπατική νόσος ή αναιμία. Η άσκηση βοηθά στη ρύθμιση ενέργειας και ψυχικής υγείας.
🔹 Μπορώ να πίνω αλκοόλ;
Το αλκοόλ επιβαρύνει το ήπαρ και πρέπει να αποφεύγεται πλήρως, ειδικά τα πρώτα χρόνια θεραπείας. Ακόμα και μικρές ποσότητες μπορούν να προκαλέσουν ηπατική βλάβη σε άτομα με Wilson.
🔹 Μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη;
Όχι εφόσον η νόσος είναι σταθερή και η αγωγή συνεχίζεται. Οι γυναίκες με Wilson μπορούν να τεκνοποιήσουν με ασφάλεια υπό ιατρική παρακολούθηση (βλ. ενότητα 10).
🔹 Μπορώ να κάνω εμβόλια;
Ναι. Δεν υπάρχει αντένδειξη για εμβόλια. Αντίθετα, συνιστάται εμβολιασμός έναντι ηπατίτιδας Α και Β για προστασία του ήπατος.
🔹 Υπάρχει διατροφή ή βότανα που θεραπεύουν τη νόσο;
Όχι. Καμία δίαιτα ή «φυσική» αγωγή δεν μπορεί να αντικαταστήσει την ιατρική θεραπεία. Η δίαιτα βοηθά συμπληρωματικά, μειώνοντας την πρόσληψη χαλκού.
🔹 Πρέπει να ελέγχεται και η οικογένειά μου;
Ναι. Όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού πρέπει να ελεγχθούν για φορεία ή προκλινική μορφή της νόσου (βλ. ενότητα 9).
🔹 Μπορώ να ζήσω φυσιολογική ζωή;
Ναι. Με σταθερή αγωγή, ισορροπημένη διατροφή και τακτική παρακολούθηση, τα άτομα με Wilson μπορούν να εργαστούν, να αθληθούν και να ζήσουν φυσιολογικά χωρίς περιορισμούς.
📌 Συνοπτικά:
- Η συμμόρφωση στη θεραπεία είναι το σημαντικότερο προγνωστικό στοιχείο.
- Η τακτική παρακολούθηση προλαμβάνει κάθε επιπλοκή.
- Η νόσος Wilson είναι απολύτως ελέγξιμη με τη σύγχρονη ιατρική.
12) Κλείστε ραντεβού ή ρωτήστε μας
13) Βιβλιογραφία & αξιόπιστες πηγές
- European Association for the Study of the Liver (EASL). Clinical Practice Guidelines on Wilson’s disease.
- American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD). Wilson disease guidance.
- Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease.
- European Reference Network RARE-LIVER. Patient information resources.
Η λίστα είναι ενδεικτική. Ζητήστε από τον θεράποντα ιατρό εξατομικευμένη καθοδήγηση.
