🔬 Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η κυστική ίνωση (CF – Cystic Fibrosis) είναι μια κληρονομική γενετική νόσος που προσβάλλει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και άλλους αδένες που εκκρίνουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Η πάθηση προκαλεί την παραγωγή παχύρρευστης και κολλώδους βλέννας, η οποία φράζει τους αεραγωγούς και τους πόρους διαφόρων οργάνων, οδηγώντας σε χρόνιες φλεγμονές, λοιμώξεις και βλάβες.

🧬 Αίτια – Γενετική Βάση

Η νόσος είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, δηλαδή ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου CFTR (ένα από κάθε γονέα) για να νοσήσει.

• Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς → 25% πιθανότητα το παιδί να έχει κυστική ίνωση.

• Υπάρχουν πάνω από 2000 μεταλλάξεις του CFTR γονιδίου.

• Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF508 (σβήσιμο φαινυλαλανίνης στη θέση 508).

📈 Επιδημιολογία

• Παγκοσμίως: 70.000–100.000 άτομα

• Ευρώπη: περίπου 35.000

• Ελλάδα: 800–1000 ασθενείς

• Συχνότητα φορέων: 1 στους 25–30 Ευρωπαίους

• Συχνότητα εμφάνισης: 1 στα 2500–3000 νεογνά

🫁 Πώς επηρεάζει το σώμα;

Αναπνευστικό σύστημα

• Χρόνιες βρογχίτιδες, πνευμονία

• Φλεγμονή των αεραγωγών

• Παχύρρευστη βλέννα → απόφραξη βρόγχων → φλεγμονή και καταστροφή ιστού

Πεπτικό σύστημα

• Παγκρεατική ανεπάρκεια (90%)

• Δυσαπορρόφηση λίπους και πρωτεϊνών

• Καθυστερημένη ανάπτυξη

• Σακχαρώδης διαβήτης σχετιζόμενος με CF (CFRD)

Άλλα συστήματα

• Αναπαραγωγικό: Υπογονιμότητα (κυρίως στους άνδρες)

• Ήπαρ: Χολική κίρρωση

• Ιδρωτοποιοί αδένες: Υψηλό νάτριο στον ιδρώτα

🧪 Συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη βαρύτητα της μετάλλαξης, αλλά περιλαμβάνουν:

• Επίμονος βήχας με φλέματα

• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις θώρακα

• Συριγμός (σφύριγμα στο στήθος)

• Χρόνια ιγμορίτιδα

• Δυσοσμία κοπράνων

• Καθυστέρηση στην αύξηση και ανάπτυξη

• Πολύ αλμυρός ιδρώτας

• Υπογονιμότητα στους άνδρες

  👶 Διάγνωση

  1. Νεογνικός Προληπτικός Έλεγχος (screening)

  • Διεξάγεται σε πολλές χώρες κατά τη γέννηση

  • Μέτρηση IRT (Immunoreactive Trypsinogen)

  2. Τεστ Ιδρώτα

  • Μέτρηση συγκέντρωσης χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα

  • Χρυσός κανόνας για διάγνωση

  • Τιμές >60 mEq/L είναι ενδεικτικές

  3. Γενετικός έλεγχος

  • Εντοπισμός μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR

  • Προγεννητική διάγνωση σε περίπτωση γνωστών φορέων

    🤰 Προγεννητικός Έλεγχος για την Κυστική Ίνωση

    Η κυστική ίνωση είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί νοσεί μόνο αν κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια CFTR, ένα από κάθε γονέα. Γι’ αυτό, η πρόληψη της νόσου βασίζεται στη γενετική συμβουλευτική και τον προγεννητικό έλεγχο.

    ---

    👪 Ποιος πρέπει να κάνει προγεννητικό έλεγχο;

    • Ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη

    • Άτομα με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης

    • Φορείς ή σύντροφοι ατόμων με CF

    • Όλα τα υπογόνιμα ζευγάρια (σύμφωνα με διεθνείς οδηγίες)

    ---

    🧫 Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος;

    1. Μοριακός έλεγχος φορείας CFTR μεταλλάξεων

       • Απλή αιμοληψία ή σάλιο

       • Ανιχνεύει τις πιο συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR

       • Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς → 25% πιθανότητα το παιδί να νοσήσει

    2. Γενετική συμβουλευτική

       • Εκτίμηση κινδύνου

       • Ενημέρωση για δυνατότητες πρόληψης

    ---

    🧪 Επόμενα βήματα εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς

    ➤ Προγεννητική διάγνωση:

    • Αμνιοπαρακέντηση (16η–20ή εβδομάδα) ή

    • Λήψη χοριακών λαχνών (CVS) (11η–14η εβδομάδα)

    • Ελέγχεται αν το έμβρυο έχει 0, 1 ή 2 παθολογικά γονίδια

    ➤ Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD)

    • Σε συνδυασμό με εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)

    • Επιλέγονται έμβρυα χωρίς τη νόσο

    • Συνιστάται σε ζευγάρια φορέων ή με ήδη άρρωστο παιδί

    ---

    ⚠️ Νομικό και Ηθικό Πλαίσιο στην Ελλάδα

    • Ο προγεννητικός έλεγχος είναι προαιρετικός αλλά συνιστώμενος

    • Το PGD επιτρέπεται βάσει νόμου για αποφυγή σοβαρών γενετικών ασθενειών

    • Απαιτείται συναίνεση και συνεργασία με γενετιστή

    ---

    📌 Οφέλη του Προγεννητικού Ελέγχου

    • Προσφέρει έλεγχο και επιλογές στο ζευγάρι

    • Προλαμβάνει τη γέννηση παιδιών με βαριά γενετικά νοσήματα

    • Συμβάλλει στην ψυχολογική προετοιμασία και υποστήριξη της οικογένειας

  ---

  💊 Θεραπεία Κυστικής Ίνωσης

  Η κυστική ίνωση δεν θεραπεύεται πλήρως, αλλά οι σύγχρονες θεραπείες βελτιώνουν δραματικά το προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής.

  ✅ Υποστηρικτικές Θεραπείες

  • Αντιβιοτικά (εισπνεόμενα και συστηματικά)

  • Βλεννολυτικά (Dornase alfa, hypertonic saline)

  • Βρογχοδιασταλτικά

  • Παγκρεατικά ένζυμα

  • Συμπληρώματα λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E, K)

  ✅ Φυσικοθεραπεία – Καθημερινή απαραίτητη

  • Ασκήσεις αναπνευστικής κάθαρσης

  • Βοήθεια αποβολής της βλέννας

  ---

  🧬 Νεότερες Στοχευμένες Θεραπείες: CFTR Modulators

  Ονομασία	Στόχος	Ενδείξεις
  Ivacaftor	Ενίσχυση λειτουργίας του CFTR	G551D, R117H κ.ά.
  Lumacaftor / Tezacaftor	Διόρθωση αναδίπλωσης του CFTR	ΔF508
  Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Trikafta®)	Τριπλός συνδυασμός για μέγιστο αποτέλεσμα	ΔF508 ομόζυγοι και ετερόζυγοι

  📌 Το Trikafta® (2020) έχει επαναστατήσει τη θεραπεία για χιλιάδες ασθενείς.

  📅 Προσδόκιμο Ζωής και Ποιότητα Ζωής

  • Το μέσο προσδόκιμο ζωής πλέον ξεπερνά τα 45 έτη στις ανεπτυγμένες χώρες

  • Πριν το 1980, ήταν <10 έτη

  • Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία αυξάνουν την επιβίωση

  • Οι περισσότεροι ασθενείς πλέον ενηλικιώνονται και εργάζονται

  ---

  👩‍⚕️ Διαχείριση και Ομάδα Φροντίδας

  Η θεραπεία απαιτεί πολυεπιστημονική ομάδα:

  • Παιδοπνευμονολόγος / Πνευμονολόγος

  • Γαστρεντερολόγος

  • Φυσικοθεραπευτής

  • Διαιτολόγος

  • Ψυχολόγος / Κοινωνικός λειτουργός

  • Εξειδικευμένα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης

  ---

  👶 Κυστική Ίνωση στην Παιδική Ηλικία

  • Συχνά παρουσιάζεται τους πρώτους μήνες ζωής

  • Μπορεί να εκδηλωθεί με ειλεό από μηκώνιο (ειδικά στα νεογνά)

  • Οι παιδιατρικές θεραπείες είναι εξαιρετικά εξειδικευμένες

  • Απαιτείται σχολική υποστήριξη και ψυχοκοινωνική βοήθεια

  ---

  ---

  ❓ Συχνές Ερωτήσεις για την Κυστική Ίνωση (FAQ)

  1. Τι είναι η κυστική ίνωση με απλά λόγια;

  Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα, προκαλώντας παχύρρευστη βλέννα και χρόνια προβλήματα υγείας, κυρίως στο αναπνευστικό.

  ---

  2. Είναι μεταδοτική η κυστική ίνωση;

  Όχι. Η νόσος είναι γενετική και δεν μεταδίδεται από άτομο σε άτομο. Ένα παιδί νοσεί μόνο αν κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια CFTR.

  ---

  3. Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα στα παιδιά;

  • Επίμονος βήχας

  • Αλμυρός ιδρώτας

  • Συχνές λοιμώξεις πνευμόνων

  • Χαμηλό βάρος και κακή ανάπτυξη

  • Πολύ λιπαρά ή δύσοσμα κόπρανα

  ---

  4. Πώς γίνεται η διάγνωση;

  Με τεστ ιδρώτα και γενετικό έλεγχο. Στην Ελλάδα υπάρχει και νεογνικός έλεγχος σε δημόσια μαιευτήρια.

  ---

  5. Ποια είναι η θεραπεία;

  • Εισπνεόμενα φάρμακα

  • Βλεννολυτικά

  • Αντιβιοτικά

  • Παγκρεατικά ένζυμα

  • Νεότερες θεραπείες: CFTR modulators (π.χ. Trikafta)

  ---

  6. Μπορεί ένας άνθρωπος με κυστική ίνωση να ζήσει φυσιολογικά;

  Ναι, με σωστή ιατρική φροντίδα και υποστήριξη, πολλοί ασθενείς ενηλικιώνονται, εργάζονται και κάνουν οικογένεια.

  ---

  7. Ποια είναι η διαφορά φορέα και ασθενούς;

  • Ο φορέας έχει ένα παθολογικό γονίδιο και δεν νοσεί.

  • Ο ασθενής έχει δύο παθολογικά γονίδια και εμφανίζει συμπτώματα.

  ---

  8. Τι είναι το Trikafta;

  Το Trikafta® είναι ένας τριπλός συνδυασμός CFTR modulators που διορθώνει τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR. Έχει αλλάξει θεαματικά την πρόγνωση χιλιάδων ασθενών.

  ---

  9. Υπάρχει πρόληψη;

  Η γενετική διάγνωση σε φορείς και το PGD στην εξωσωματική γονιμοποίηση βοηθούν να γεννηθούν παιδιά χωρίς τη νόσο σε οικογένειες με ιστορικό.

  ---

  10. Πού μπορώ να απευθυνθώ στην Ελλάδα;

  • Εξειδικευμένες Μονάδες Κυστικής Ίνωσης (π.χ. Παίδων “Αγία Σοφία”, Αττικόν, ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ)

  • Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης Ελλάδας: cfathess.gr

  ---

  ---

  📚 Βιβλιογραφία

  1. Ratjen F., Bell S.C., Rowe S.M., et al.
     Cystic fibrosis. Nature Reviews Disease Primers. 2015;1:15010.
     doi: 10.1038/nrdp.2015.10

  2. Elborn J.S.
     Cystic fibrosis. The Lancet. 2016;388(10059):2519–2531.
     doi: 10.1016/S0140-6736(16)00576-6

  3. Bell S.C., Mall M.A., Gutierrez H., et al.
     The future of cystic fibrosis care: a global perspective.
     The Lancet Respiratory Medicine. 2020;8(1):65–124.
     doi: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6

  4. Cystic Fibrosis Foundation (CFF)
     Οργανισμός ενημέρωσης και έρευνας για την Κυστική Ίνωση στις ΗΠΑ.
     Ιστότοπος: https://www.cff.org

  5. European Cystic Fibrosis Society (ECFS)
     Ευρωπαϊκή Εταιρεία Κυστικής Ίνωσης.
     Ιστότοπος: https://www.ecfs.eu

  6. Ελληνικός Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης
     Επίσημος φορέας υποστήριξης και ενημέρωσης στην Ελλάδα.
     Ιστότοπος: https://cfathess.gr

  7. Stoltz D.A., Meyerholz D.K., Welsh M.J.
     Origins of cystic fibrosis lung disease.
     New England Journal of Medicine. 2015;372(4):351–362.
     doi: 10.1056/NEJMra1300109

  ---