Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης: Τι είναι, Πώς γίνεται & Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα

Τελευταία ενημέρωση:
28 Ιανουαρίου 2026

1

Τι είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι εξειδικευμένη εργαστηριακή εξέταση αίματος που αναλύει ποιοτικά και ποσοτικά τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης που κυκλοφορούν στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στόχος της είναι να εντοπίσει φυσιολογικές αλλά και παθολογικές παραλλαγές αιμοσφαιρίνης, παρέχοντας κρίσιμες πληροφορίες για τη διάγνωση κληρονομικών αιματολογικών νοσημάτων.

Η αιμοσφαιρίνη αποτελεί την πρωτεΐνη-κλειδί για τη μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς. Στους περισσότερους ενήλικες κυριαρχεί η HbA, ενώ μικρότερα ποσοστά αντιστοιχούν στην HbA2 και την HbF. Σε ορισμένα άτομα όμως εμφανίζονται δομικά ή ποσοτικά μεταλλαγμένες μορφές (όπως HbS, HbC, HbE, HbD), οι οποίες σχετίζονται με κλινικά σημαντικές αιμοσφαιρινοπάθειες.

Κλινικά, η εξέταση χρησιμοποιείται κυρίως για:

• διάγνωση και επιβεβαίωση β-θαλασσαιμίας (μείζονος ή ελάσσονος μορφής)
• αναγνώριση δρεπανοκυτταρικής νόσου και φορείας HbS
• εντοπισμό σπάνιων αιμοσφαιρινοπαθειών
• νεογνικό, προγεννητικό και προγαμιαίο έλεγχο

Σε αντίθεση με απλές αιματολογικές εξετάσεις (όπως η γενική αίματος ή ο σίδηρος), η ηλεκτροφόρηση δεν μετρά απλώς επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Αντίθετα, αναλύει τη σύσταση της αιμοσφαιρίνης, αποκαλύπτοντας δομικές διαφορές που δεν φαίνονται αλλιώς.

Για τον λόγο αυτό αποτελεί βασικό εργαλείο προληπτικής ιατρικής σε χώρες όπως η Ελλάδα, όπου η συχνότητα φορέων θαλασσαιμίας παραμένει υψηλή στον γενικό πληθυσμό.

2

Πώς λειτουργεί η εξέταση

Η αρχή της ηλεκτροφόρησης βασίζεται στην κίνηση φορτισμένων μορίων μέσα σε ηλεκτρικό πεδίο. Κάθε τύπος αιμοσφαιρίνης διαθέτει διαφορετικό ηλεκτρικό φορτίο και μοριακή δομή, με αποτέλεσμα να μετακινείται με διαφορετική ταχύτητα όταν εφαρμοστεί ρεύμα.

Το δείγμα αίματος υφίσταται αρχικά επεξεργασία ώστε να απελευθερωθεί η αιμοσφαιρίνη από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στη συνέχεια τοποθετείται πάνω σε ειδικό υπόστρωμα (συνήθως γέλη ή κυτταρινική μεμβράνη) και εκτίθεται σε ηλεκτρικό πεδίο. Οι διαφορετικές αιμοσφαιρίνες διαχωρίζονται σε διακριτές ζώνες, δημιουργώντας χαρακτηριστικό «ηλεκτροφορητικό αποτύπωμα».

Το προφίλ αυτό αναλύεται ποσοτικά, επιτρέποντας τον υπολογισμό των ποσοστών HbA, HbA2, HbF και τυχόν παθολογικών κλασμάτων. Ακόμη και μικρές αποκλίσεις (π.χ. HbA2 >3,5%) μπορεί να είναι διαγνωστικά καθοριστικές.

Στη σύγχρονη εργαστηριακή πράξη, η κλασική ηλεκτροφόρηση συχνά συνδυάζεται ή αντικαθίσταται από πιο προηγμένες τεχνικές, όπως HPLC ή capillary electrophoresis, οι οποίες προσφέρουν μεγαλύτερη ακρίβεια και καλύτερο διαχωρισμό παρόμοιων παραλλαγών.

Το τελικό αποτέλεσμα ερμηνεύεται πάντα σε συνδυασμό με τη γενική αίματος, τους δείκτες σιδήρου και το κλινικό ιστορικό. Σε ασαφείς περιπτώσεις, ακολουθεί μοριακός γενετικός έλεγχος για ακριβή χαρακτηρισμό της μετάλλαξης.

3

Τύποι αιμοσφαιρίνης

Στους υγιείς ενήλικες, η αιμοσφαιρίνη αποτελείται κυρίως από HbA (περίπου 95–98%), με μικρότερα ποσοστά HbA2 (2–3%) και ελάχιστη HbF (<2%). Αυτή η κατανομή θεωρείται φυσιολογική και αντανακλά τη σωστή λειτουργία των γονιδίων της α και β αλυσίδας.

Η ηλεκτροφόρηση επιτρέπει όχι μόνο την ανίχνευση αυτών των φυσιολογικών κλασμάτων, αλλά και τον εντοπισμό παθολογικών παραλλαγών, οι οποίες προκύπτουν από γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια της σφαιρίνης.

Οι συχνότερες παθολογικές μορφές που ανιχνεύονται είναι:

• HbS: σχετίζεται με τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Η παρουσία της μπορεί να υποδηλώνει είτε φορεία είτε ενεργό νόσο, ανάλογα με το ποσοστό.
• HbC: παραλλαγή που συναντάται κυρίως στη Δυτική Αφρική και μπορεί να προκαλέσει ήπια αιμολυτική αναιμία.
• HbE: συχνή στη Νοτιοανατολική Ασία· συχνά ασυμπτωματική, αλλά σε συνδυασμό με β-θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κλινική εικόνα.
• HbD: λιγότερο συχνή, με γεωγραφική κατανομή κυρίως στην Ινδία και το Πακιστάν.

Ιδιαίτερη σημασία έχει η HbA2. Αύξηση πάνω από 3,5% αποτελεί κλασικό εργαστηριακό εύρημα φορείας β-θαλασσαιμίας, ακόμη και όταν η γενική αίματος δείχνει μόνο ήπια μικροκυττάρωση.

Η HbF είναι η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Στους ενήλικες παραμένει σε πολύ χαμηλά επίπεδα, όμως αυξημένες τιμές μπορεί να παρατηρηθούν σε συγγενείς αιματολογικές διαταραχές, σε ορισμένα σύνδρομα μυελικής δυσπλασίας ή ως αντιρροπιστικός μηχανισμός σε χρόνιες αναιμίες.

Σημαντικό είναι ότι ορισμένες σπάνιες παραλλαγές μπορεί να εμφανίζουν παρόμοια κινητικότητα στο ηλεκτροφορητικό πεδίο. Για τον λόγο αυτό, σε αμφίβολα αποτελέσματα χρησιμοποιούνται συμπληρωματικές τεχνικές (HPLC ή μοριακός έλεγχος DNA) ώστε να επιτευχθεί ακριβής ταυτοποίηση.

4

Σε βρέφη και παιδιά

Στα νεογνά, η HbF αποτελεί τη κυρίαρχη μορφή αιμοσφαιρίνης, καθώς είναι προσαρμοσμένη στις συνθήκες οξυγόνωσης της ενδομήτριας ζωής. Μετά τη γέννηση, σταδιακά αντικαθίσταται από HbA, διαδικασία που ολοκληρώνεται συνήθως μέσα στους πρώτους 6 μήνες.

Επιμονή υψηλών επιπέδων HbF πέραν αυτής της ηλικίας μπορεί να υποδηλώνει συγγενή αιμοσφαιρινοπάθεια, όπως θαλασσαιμία ή σύνθετα γενετικά σύνδρομα. Για τον λόγο αυτό, η ηλεκτροφόρηση αποτελεί βασικό εργαλείο νεογνικού ελέγχου σε πολλές χώρες.

Στην παιδική ηλικία, η εξέταση χρησιμοποιείται συχνά όταν παρατηρείται:

• ανεξήγητη αναιμία ή μικροκυττάρωση
• καθυστέρηση ανάπτυξης
• επαναλαμβανόμενα επεισόδια κόπωσης ή ωχρότητας
• οικογενειακό ιστορικό αιμοσφαιρινοπάθειας

Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει σωστή παρακολούθηση, αποφυγή άσκοπης χορήγησης σιδήρου και —σε σοβαρές περιπτώσεις— πρώιμη ένταξη σε εξειδικευμένη φροντίδα.

Σε οικογένειες με γνωστό γενετικό φορτίο, η εξέταση συμβάλλει επίσης στον μελλοντικό οικογενειακό προγραμματισμό, προσφέροντας τη δυνατότητα έγκαιρης γενετικής συμβουλευτικής.

5

Πότε χρειάζεται

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας για όλους, αλλά ενδείκνυται σε συγκεκριμένες κλινικές καταστάσεις όπου υπάρχει υποψία κληρονομικής αιματολογικής διαταραχής.

Οι συχνότερες ενδείξεις περιλαμβάνουν:

• Ανεξήγητη μικροκυτταρική αναιμία, ιδιαίτερα όταν δεν ανταποκρίνεται στη χορήγηση σιδήρου.
• Οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας, δρεπανοκυτταρικής νόσου ή άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών.
• Εργαστηριακά ευρήματα όπως χαμηλός MCV/MCH με φυσιολογική ή οριακή φερριτίνη.
• Νεογνικός έλεγχος για έγκαιρη ανίχνευση HbS ή σοβαρών συγγενών διαταραχών.
• Προγαμιαίος ή προγεννητικός έλεγχος, ιδιαίτερα σε πληθυσμούς με αυξημένη συχνότητα φορείας.

Στην καθημερινή κλινική πράξη, η εξέταση ζητείται συχνά όταν η γενική αίματος δείχνει εικόνα μικροκυττάρωσης χωρίς σαφή έλλειψη σιδήρου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ηλεκτροφόρηση βοηθά να διαχωριστεί η απλή σιδηροπενία από τη φορεία θαλασσαιμίας — μια διάκριση με εντελώς διαφορετικές θεραπευτικές συνέπειες.

Επιπλέον, η ηλεκτροφόρηση αποτελεί βασικό κομμάτι του προληπτικού ελέγχου ζευγαριών πριν την εγκυμοσύνη. Όταν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, παρέχεται γενετική συμβουλευτική ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με σοβαρή αιμοσφαιρινοπάθεια.

Σε ασθενείς με γνωστή αιμοσφαιρινοπάθεια, η εξέταση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για παρακολούθηση ή για επιβεβαίωση του τύπου της διαταραχής, ιδίως όταν υπάρχουν άτυπα κλινικά χαρακτηριστικά.

6

Προετοιμασία & δειγματοληψία

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία από φλέβα. Δεν απαιτείται νηστεία και η εξέταση δεν επηρεάζεται από την ώρα της ημέρας ή τη συνήθη διατροφή.

Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου ακολουθείται ειδική διαδικασία απομόνωσης της αιμοσφαιρίνης πριν από τον ηλεκτροφορητικό διαχωρισμό. Ο συνήθης χρόνος έκδοσης αποτελέσματος κυμαίνεται από 1 έως 3 εργάσιμες ημέρες, ανάλογα με τη μέθοδο και τον φόρτο εργασίας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι σημαντικό να ενημερώνεται το εργαστήριο για:

• πρόσφατη μετάγγιση αίματος (τελευταίοι 3 μήνες)
• γνωστή αιμοσφαιρινοπάθεια
• τρέχουσα εγκυμοσύνη

Οι πληροφορίες αυτές βοηθούν στη σωστή ερμηνεία του αποτελέσματος, καθώς η αιμοσφαιρίνη του δότη ή οι φυσιολογικές μεταβολές της κύησης μπορεί να επηρεάσουν προσωρινά την εικόνα.

7

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Η ερμηνεία της ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης βασίζεται στη σχετική αναλογία των επιμέρους τύπων αιμοσφαιρίνης και πρέπει πάντοτε να γίνεται σε συνδυασμό με τη γενική αίματος, τους δείκτες σιδήρου και το κλινικό ιστορικό.

Στους περισσότερους υγιείς ενήλικες αναμένεται HbA 95–98%, HbA2 2–3% και HbF <2%. Κάθε ουσιαστική απόκλιση από αυτά τα όρια απαιτεί περαιτέρω διερεύνηση.

Τα συχνότερα διαγνωστικά πρότυπα συνοψίζονται στον παρακάτω πίνακα:

• HbA2 >3,5%: ισχυρή ένδειξη φορείας β-θαλασσαιμίας, ακόμη και όταν η αναιμία είναι ήπια ή απουσιάζει.
• Παρουσία HbS: υποδηλώνει δρεπανοκυτταρική νόσο (όταν υπερισχύει) ή δρεπανοκυτταρικό στίγμα (όταν συνυπάρχει με HbA).
• Αυξημένη HbF: παρατηρείται σε συγγενείς αιματολογικές διαταραχές και σε ορισμένες μορφές θαλασσαιμίας.
• Ανίχνευση HbC, HbE ή HbD: υποδηλώνει ειδικές αιμοσφαιρινοπάθειες με γεωγραφική κατανομή.

Για παράδειγμα, άτομο με HbA2 4,2% και μικροκυττάρωση θεωρείται κατά κανόνα φορέας β-θαλασσαιμίας. Αντίθετα, παρουσία HbS περίπου 40% με ταυτόχρονη HbA υποδηλώνει στίγμα, ενώ ποσοστά HbS άνω του 80–90% είναι συμβατά με ενεργό δρεπανοκυτταρική νόσο.

Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται μετά από πρόσφατη μετάγγιση αίματος, καθώς ανιχνεύεται και η αιμοσφαιρίνη του δότη. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνιστάται επανέλεγχος μετά από 8–12 εβδομάδες.

Σε ασαφή ή σύνθετα πρότυπα, η ηλεκτροφόρηση συμπληρώνεται με HPLC ή γενετικό έλεγχο, ώστε να προσδιοριστεί με ακρίβεια η υποκείμενη μετάλλαξη και να καθοδηγηθεί σωστά η κλινική παρακολούθηση.

Η σωστή ερμηνεία παίζει καθοριστικό ρόλο όχι μόνο στη διάγνωση, αλλά και στη γενετική συμβουλευτική, στον οικογενειακό προγραμματισμό και στη μακροχρόνια φροντίδα ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες.

8

Γεωγραφική κατανομή αιμοσφαιρινοπαθειών

Η παγκόσμια κατανομή των αιμοσφαιρινοπαθειών δεν είναι τυχαία. Πολλές γενετικές παραλλαγές επικράτησαν εξελικτικά επειδή προσέφεραν μερική προστασία έναντι της ελονοσίας, οδηγώντας σε υψηλότερη συχνότητα σε συγκεκριμένες περιοχές.

Η HbS εμφανίζεται κυρίως στην υποσαχάρια Αφρική, η HbE στη Νοτιοανατολική Ασία, η HbC στη Δυτική Αφρική, ενώ η HbD είναι συχνότερη στην Ινδία και το Πακιστάν. Αντίστοιχα, η β-θαλασσαιμία παρουσιάζει αυξημένο επιπολασμό στη λεκάνη της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή και σε τμήματα της Ασίας.

Στην Ελλάδα, η συχνότητα φορείας β-θαλασσαιμίας παραμένει από τις υψηλότερες στην Ευρώπη, γεγονός που καθιστά τον προληπτικό έλεγχο ιδιαίτερα σημαντικό.

Με τις σύγχρονες μετακινήσεις πληθυσμών, οι αιμοσφαιρινοπάθειες πλέον εμφανίζονται παγκοσμίως. Αυτό καθιστά την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης απαραίτητο εργαλείο όχι μόνο σε ενδημικές περιοχές, αλλά και σε κάθε σύγχρονο εργαστήριο.

9

Πλεονεκτήματα και περιορισμοί

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης αποτελεί θεμελιώδες εργαλείο για τον αρχικό έλεγχο και τη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών. Προσφέρει γρήγορη εικόνα της σύστασης της αιμοσφαιρίνης και επιτρέπει την αναγνώριση των περισσότερων κλινικά σημαντικών παραλλαγών.

Στα βασικά της πλεονεκτήματα περιλαμβάνονται:

• μη επεμβατική διαδικασία με απλή αιμοληψία
• δυνατότητα ταυτόχρονης ποσοτικοποίησης πολλών τύπων αιμοσφαιρίνης
• υψηλή διαγνωστική αξία για β-θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο
• χρησιμότητα σε screening πληθυσμών και οικογενειακό έλεγχο

Παρά τη μεγάλη διαγνωστική της αξία, η εξέταση έχει και περιορισμούς. Ορισμένες σπάνιες ή «σιωπηλές» μεταλλάξεις δεν διαφοροποιούνται επαρκώς στο ηλεκτροφορητικό πεδίο, ενώ σύνθετα πρότυπα μπορεί να απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση.

Επιπλέον, πρόσφατες μεταγγίσεις αίματος μπορούν να αλλοιώσουν προσωρινά το αποτέλεσμα, καθώς ανιχνεύεται και η αιμοσφαιρίνη του δότη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστάται επανέλεγχος μετά από επαρκές χρονικό διάστημα.

Όταν το αποτέλεσμα είναι ασαφές ή δεν συμβαδίζει με την κλινική εικόνα, ακολουθείται συμπληρωματικός μοριακός γενετικός έλεγχος (DNA analysis), ο οποίος προσφέρει ακριβή χαρακτηρισμό της μετάλλαξης και καθοδηγεί τη μακροχρόνια παρακολούθηση.

10

Διατροφή και φάρμακα

Η διατροφή δεν επηρεάζει το αποτέλεσμα της ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης και δεν απαιτείται νηστεία πριν από τη λήψη του δείγματος.

Τα περισσότερα φάρμακα επίσης δεν μεταβάλλουν άμεσα το ηλεκτροφορητικό πρότυπο. Ωστόσο, καταστάσεις που προκαλούν αιμόλυση ή έντονη αναιμία μπορούν να επηρεάσουν έμμεσα την κατανομή των κλασμάτων.

Ιδιαίτερη σημασία έχει η πρόσφατη μετάγγιση αίματος, καθώς μπορεί να εμφανιστούν μικτά πρότυπα αιμοσφαιρίνης που δεν αντιπροσωπεύουν πλήρως το γενετικό προφίλ του εξεταζόμενου.

Σε γενικές γραμμές, η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ημέρα, χωρίς διακοπή συνήθων φαρμακευτικών αγωγών, εκτός αν έχει δοθεί διαφορετική ιατρική οδηγία.

11

Σημασία για την Ελλάδα και την πρόληψη

Η Ελλάδα ανήκει στις χώρες με υψηλή συχνότητα φορείας β-θαλασσαιμίας, με εκτιμώμενο ποσοστό φορέων που κυμαίνεται ιστορικά στο 7–8% του πληθυσμού. Το γεγονός αυτό καθιστά την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης βασικό εργαλείο δημόσιας υγείας και όχι απλώς μια διαγνωστική εξέταση.

Από τη δεκαετία του 1980 εφαρμόζεται στη χώρα μας οργανωμένο πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου, το οποίο περιλαμβάνει:

• προγαμιαίο screening
• προγεννητικό έλεγχο σε εγκύους υψηλού κινδύνου
• γενετική συμβουλευτική ζευγαριών

Η συστηματική αυτή προσέγγιση έχει οδηγήσει σε δραστική μείωση των γεννήσεων παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία, αποτελώντας διεθνές πρότυπο πρόληψης αιμοσφαιρινοπαθειών.

Στην πράξη, όταν και οι δύο σύντροφοι διαπιστωθεί ότι είναι φορείς, παρέχεται αναλυτική ενημέρωση σχετικά με:

• την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σοβαρή νόσο (25%)
• τις διαθέσιμες επιλογές προγεννητικού ελέγχου
• τις σύγχρονες θεραπευτικές δυνατότητες

Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει στους γονείς να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις και συμβάλλει ουσιαστικά στη μείωση του ψυχολογικού και κοινωνικού φορτίου που συνοδεύει τα χρόνια αιματολογικά νοσήματα.

Με τη σύγχρονη κινητικότητα πληθυσμών, ο προληπτικός έλεγχος αποκτά ακόμη μεγαλύτερη σημασία, καθώς διαφορετικές γενετικές παραλλαγές συναντώνται πλέον συχνότερα στον ίδιο πληθυσμό. Έτσι, η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης παραμένει ακρογωνιαίος λίθος της προληπτικής ιατρικής στη χώρα μας.

12

Πότε απαιτείται συμπληρωματικός έλεγχος

Παρότι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης καλύπτει το μεγαλύτερο μέρος των κλινικά σημαντικών αιμοσφαιρινοπαθειών, υπάρχουν περιπτώσεις όπου απαιτείται μοριακός γενετικός έλεγχος για πλήρη διαγνωστική τεκμηρίωση.

Ο έλεγχος DNA ενδείκνυται κυρίως όταν:

• το ηλεκτροφορητικό αποτέλεσμα είναι αμφίβολο ή σύνθετο
• υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό με φυσιολογική ηλεκτροφόρηση
• απαιτείται ακριβής χαρακτηρισμός της μετάλλαξης πριν από εγκυμοσύνη
• συνυπάρχουν περισσότερες από μία παραλλαγές αιμοσφαιρίνης

Ο μοριακός έλεγχος επιτρέπει την ανίχνευση «σιωπηλών» μεταλλάξεων που δεν επηρεάζουν σημαντικά το ηλεκτροφορητικό πρότυπο, αλλά έχουν κλινική σημασία όταν συνδυαστούν με άλλες γενετικές παραλλαγές.

Σε ζευγάρια υψηλού κινδύνου, ο ακριβής γενετικός χαρακτηρισμός αποτελεί προϋπόθεση για αξιόπιστο προγεννητικό έλεγχο και σωστή γενετική συμβουλευτική.

Ο συνδυασμός κλασικής ηλεκτροφόρησης και σύγχρονων γενετικών τεχνικών προσφέρει σήμερα ολοκληρωμένη προσέγγιση στη διάγνωση, παρακολούθηση και πρόληψη των αιμοσφαιρινοπαθειών.

13

Τελικές σκέψεις

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης αποτελεί θεμελιώδη πυλώνα στη διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών, προσφέροντας αξιόπιστη και σχετικά απλή μέθοδο αναγνώρισης γενετικών διαταραχών της αιμοσφαιρίνης. Σε πληθυσμούς με αυξημένο γενετικό φορτίο, όπως ο ελληνικός, η σημασία της υπερβαίνει το ατομικό επίπεδο και αποκτά ευρύτερη κοινωνική διάσταση.

Όταν συνδυάζεται με κλινική αξιολόγηση, γενική αίματος, δείκτες σιδήρου και —όπου απαιτείται— μοριακό γενετικό έλεγχο, παρέχει ολοκληρωμένη εικόνα που καθοδηγεί σωστά τόσο τη θεραπευτική αντιμετώπιση όσο και τη μακροχρόνια παρακολούθηση.

Πέρα από τη διάγνωση, η εξέταση διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στη γενετική συμβουλευτική και στον οικογενειακό προγραμματισμό, επιτρέποντας τεκμηριωμένες αποφάσεις και έγκαιρη πρόληψη σοβαρών αιματολογικών νοσημάτων.

14

Δημόσια υγεία και screening

Η συστηματική ένταξη της ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης σε προληπτικά προγράμματα έχει μειώσει δραστικά τη συχνότητα σοβαρών αιμοσφαιρινοπαθειών στον ελληνικό πληθυσμό και αποτελεί διεθνώς αναγνωρισμένο παράδειγμα επιτυχούς εφαρμογής προληπτικής ιατρικής.

Σήμερα, με τη διαρκή κινητικότητα πληθυσμών και τη συνύπαρξη διαφορετικών γενετικών παραλλαγών, ο ρόλος του screening γίνεται ακόμη πιο κρίσιμος. Η έγκαιρη ανίχνευση φορείας, η σωστή ενημέρωση των οικογενειών και η πρόσβαση σε εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική παραμένουν βασικοί άξονες για τη διατήρηση της δημόσιας υγείας.

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης συνεχίζει έτσι να λειτουργεί ως θεμέλιος λίθος της πρόληψης, γεφυρώνοντας την εργαστηριακή διάγνωση με την κοινωνική ευθύνη.

15

Συχνές Ερωτήσεις

16

Κλείστε Ραντεβού

Ερμηνεία αποτελεσμάτων από ιατρό στο εργαστήριό μας. Μπορείτε να προγραμματίσετε εξέταση ή να δείτε τον πλήρη κατάλογο διαθέσιμων εξετάσεων.

17

Βιβλιογραφία